Síndrome do X Frágil: saiba mais

Julho é o mês de Conscientização sobre o X Frágil (FXS). A síndrome do X-frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Geralmente, os homens são mais gravemente afetados por esse transtorno do que as mulheres.

No dia 22 de julho é lembrado o Dia da Conscientização da síndrome do X Frágil.

A síndrome do X-frágil é a segunda causa herdada de deficiência intelectual e a causa mais comum de autismo em todo o mundo.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem até os 2 anos de idade. A maioria dos homens com síndrome do X frágil tem deficiência intelectual leve a moderada, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas apresentam deficiência intelectual. As crianças com síndrome do X-frágil também podem ter ansiedade e comportamento hiperativo, tais como agitação ou ações impulsivas. Podem ter transtorno de déficit de atenção (TDAH), que inclui uma capacidade prejudicada de manter a atenção e dificuldade em se concentrar em tarefas específicas. Cerca de um terço dos indivíduos com síndrome do X-frágil apresentam características do espectro do autismo que afetam a comunicação e a interação social. As apreensões ocorrem em cerca de 15% dos homens e cerca de 5% das mulheres com síndrome do X frágil.

A maioria dos homens e cerca de metade das mulheres com síndrome do X-frágil apresentam características físicas características que se tornam mais aparentes com a idade. Esses recursos incluem um rosto longo e estreito orelhas grandes, maxilar e fronte proeminentes, dedos flexíveis, pés planos e nos meninos pode haver aumento dos testículos (macroorquidismo) após a puberdade.

A síndrome do X-frágil ocorre em aproximadamente 1 em 4.000 homens e 1 em 8.000 mulheres.

Mutações no gene FMR1 (que fica localizado no cromossomo X) causam síndrome do X frágil. O gene FMR1 fornece instruções para fazer uma proteína chamada FMRP. Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas e desempenha um papel no desenvolvimento de sinapses, que são conexões especializadas entre as células nervosas. As sinapses são críticas para a transmissão de impulsos nervosos entre neurônios.

O que é o teste pré-natal não invasivo (NIPT) e quais condições ele pode rastrear?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT), também chamado de triagem pré-natal não invasiva (NIPS), é um método para determinar o risco de o feto nascer com certas anormalidades genéticas. Este teste analisa pequenos fragmentos de DNA que circulam no sangue de uma mulher grávida. Diferentemente da maioria do DNA, que é encontrado dentro do núcleo de uma célula, esses fragmentos estão flutuantes e não dentro das células, e assim são chamados de "DNA livre" (cfDNA). Esses pequenos fragmentos geralmente surgem quando as células são quebradas e seus conteúdos, incluindo o DNA, são liberados na corrente sanguínea materna.

Durante a gravidez, a corrente sanguínea da mãe contém uma mistura de cfDNA que vem de suas células e células da placenta. A placenta é o tecido que liga o feto ao suprimento de sangue da mãe. Essas células são derramadas na corrente sanguínea da mãe durante a gravidez. O DNA nas células da placenta é geralmente idêntico ao DNA do feto. A análise do cfDNA da placenta proporciona uma oportunidade para a detecção precoce de certas anormalidades genéticas, de forma não-invasiva, ou seja, sem invadir o ambiente fetal.

O NIPT é mais frequentemente usado para procurar distúrbios cromossômicos que são causados ​​pela presença de uma cópia extra ou falta de um cromossomo (aneuploidias). O NIPT identifica principalmente a síndrome de Down (trissomia 21, causada por um cromossomo 21 extra), trissomia 18 (causada por um cromossomo 18 extra), trissomia 13 (causada por um cromossomo 13 extra), e cópias extras ou ausentes do cromossomo X e Y (os cromossomos sexuais). A precisão do teste varia de acordo com cada condição.

O NIPT pode incluir triagem para outras condições cromossômicas causadas por perda ou ganho de partes pequenas de um cromossomo. O NIPT está começando a ser usado para testar os distúrbios genéticos causados ​​por alterações (variantes) em genes únicos. À medida que a tecnologia melhora e o custo dos testes genéticos diminui, os pesquisadores esperam que o NIPT se torne disponível para muitas outras condições genéticas.

Importante:

• A realização do NIPT deve ser discutida com seu médico assistente
• O NIPT é dito não-invasivo porque requer a coleta de sangue da gestante e não representa risco direto ao feto
• O NIPT é um teste de rastreio, o que significa que não dará uma resposta definitiva sobre se um feto tem ou não uma condição genética. O teste só pode estimar se o risco de ter determinadas condições é aumentado ou diminuído. Como o NIPT analisa o cfDNA fetal e materno, o teste pode detectar uma condição genética na mãe. Então, sendo um teste de rastreio, alterações que possam vir a ser identificadas necessitarão de confirmação por técnicas mais específicas.
• A coleta pode ser feita a partir das 10 semanas de gestação e é fundamental que seja oportunizada a realização de Aconselhamento Genético antes da realização do exame. 
• Dentre as principais limitações do NIPT estão o ocorrência de mosaicismo e baixa quantidade de DNA fetal. O teste não deve realizado em gestação gemelares com mais de dois fetos, em gestações que utilizaram doação de óvulos e em gestantes submetidas a transplante de medula óssea.

Deve haver cfDNA fetal suficiente na corrente sanguínea da mãe para poder identificar anormalidades cromossômicas fetais. A proporção de cfDNA no sangue materno que vem da placenta é conhecida como a fração fetal. Geralmente, a fração fetal deve estar acima de 4%, o que normalmente ocorre por volta da décima semana de gestação. Baixas frações fetais podem levar a uma incapacidade de realizar o teste ou um resultado falso negativo. Razões para frações fetais baixas (abaixo deste percentual) incluem testes muito precoces na gravidez, erros de amostragem e obesidade materna.

Um resultado de triagem positivo indica que testes adicionais (testes diagnósticos confirmatórios) devem ser realizados para confirmar o resultado, sendo discutidos e indicados por seu(sua) médico(a).

Como as condições genéticas são tratadas?

Muitos distúrbios genéticos resultam de alterações genéticas que estão presentes em praticamente todas as células do corpo. Como resultado, esses distúrbios frequentemente afetam muitos sistemas do corpo, e a maioria não pode ser curada. No entanto, abordagens podem estar disponíveis para tratar ou gerenciar alguns dos sinais e sintomas associados.

Para um grupo de condições genéticas chamadas erros inatos do metabolismo, que resultam de alterações genéticas que alteram a produção de enzimas específicas, os tratamentos podem incluir mudanças na dieta, uso de vitaminas e cofatores, fórmulas especiais ou substituição da enzima específica que está faltando. Limitar certas substâncias na dieta pode ajudar a prevenir o acúmulo de substâncias potencialmente tóxicas que normalmente são degradadas pela enzima. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática pode ajudar a compensar a escassez de enzimas. Esses tratamentos são usados ​​para gerenciar os sinais e sintomas existentes e podem ajudar a prevenir complicações futuras.

Para outras condições genéticas, as estratégias de tratamento e manejo são projetadas para melhorar determinados sinais e sintomas associados ao transtorno específico, e sempre avaliadas caso a caso. Essas abordagens variam de acordo com cada condição genética e são específicas para as necessidades de saúde de um indivíduo. Por exemplo, um distúrbio genético associado a um defeito cardíaco pode ser tratado com cirurgia para reparar o defeito ou com um transplante cardíaco. Condições que são caracterizadas por alterações na formação de células sanguíneas, podem às vezes ser tratadas com um transplante de medula óssea.

Algumas alterações genéticas estão associadas a um risco aumentado de problemas futuros de saúde, como certas formas de câncer. Um exemplo bem conhecido é a síndrome de predisposição familiar ao câncer da mama e ovário, relacionado com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. O manejo pode incluir rastreio de câncer mais frequente ou até mesmo cirurgia preventiva (profilática) para remover os tecidos com maior risco de malignização, sempre definidos caso a caso e após testagem e realização de Aconselhamento Genético.

A maioria das estratégias de tratamento para doenças genéticas não altera a mutação genética subjacente; entretanto, alguns distúrbios foram tratados com terapia gênica, por exemplo. Esta técnica, ainda experimental e em estudo para doenças específicas, envolve a alteração dos genes de uma pessoa para prevenir ou tratar uma doença. A terapia gênica, juntamente com muitas outras abordagens de tratamento, está sendo pesquisada em estudos clínicos para algumas condições, e já é realidade para o tratamento de algumas doenças específicas.

Fonte: Genetics Home Reference

Como as condições genéticas são diagnosticadas?

Um médico pode suspeitar de um diagnóstico de uma condição genética com base nas características físicas e no histórico familiar de uma pessoa, ou nos resultados de um teste de triagem (como o teste do pezinho, por exemplo).

O teste genético é apenas uma das várias ferramentas que os geneticistas usam para diagnosticar condições genéticas. As abordagens para fazer um diagnóstico genético incluem:

Exame físico: certas características físicas, como características faciais distintas, podem sugerir o diagnóstico de uma condição genética. Um geneticista fará um exame físico completo que pode incluir medidas como a circunferência da cabeça, a distância entre os olhos e o comprimento dos braços e pernas. Dependendo da situação, podem ser necessários exames especializados, como exames do sistema nervoso (neurológico) ou ocular (oftalmológico). O médico também pode usar estudos de imagem, incluindo raio-x, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) para ver as estruturas no interior do corpo, solicitados e selecionados caso a caso.

História médica pessoal: Informações sobre a saúde de um indivíduo, muitas vezes desde o pré-natal e nascimento, podem fornecer pistas para um diagnóstico genético. Um histórico médico pessoal inclui problemas de saúde anteriores, hospitalizações e cirurgias, alergias, medicamentos e os resultados de qualquer exame médico ou genético que já tenha sido realizado.

História médica familiar: Como as condições genéticas geralmente ocorrem nas famílias, as informações sobre a saúde dos membros da família podem ser uma ferramenta essencial para o diagnóstico desses transtornos. Um geneticista perguntará sobre as condições de saúde dos pais, irmãos, filhos e possivelmente parentes mais distantes de um indivíduo. Essa informação pode fornecer pistas sobre o diagnóstico e o padrão de herança de uma condição genética em uma família. A revisão de exames de familiares pode ser solicitada caso a caso para dar andamento à investigação. Saiba mais sobre a coleta da história familiar.

Exames laboratoriais, incluindo exames genéticos: Testes genéticos moleculares, cromossômicos (ex: cariótipo) e bioquímicos são usados ​​para diagnosticar distúrbios genéticos. Outros testes laboratoriais que medem os níveis de certas substâncias no sangue e na urina também podem ajudar a sugerir e até confirmar um diagnóstico.

Testes genéticos estão atualmente disponíveis para muitas condições genéticas. No entanto, algumas condições não têm um teste genético (ou a causa genética da doença é desconhecida ou um teste ainda não foi desenvolvido). Nestes casos, uma combinação das abordagens listadas acima pode ser usada para fazer um diagnóstico. Mesmo quando os testes genéticos estão disponíveis, as ferramentas listadas acima são usadas para restringir as possibilidades (conhecidas como diagnóstico diferencial) e escolher os testes genéticos mais apropriados a serem seguidos.

Sempre antes da realização de qualquer tipo de teste genético é fundamental que seja realizado Aconselhamento Genético, para compreender o que será testado, quais as possibilidades de um resultado positivo ou negativo, e que tipo de impacto tal resultado terá para o indivíduo que realizar testagem e seus familiares. Entenda melhor o aconselhamento genético.

O diagnóstico de um distúrbio genético pode ser feito a qualquer momento durante a vida, desde antes do nascimento (diagnóstico pré-natal) até idades avançadas, dependendo de quando as características da condição aparecem e da disponibilidade de testagem específica. Em alguns casos, ter um diagnóstico pode orientar as decisões de tratamento e acompanhamento. Um diagnóstico genético também pode sugerir se outros membros da família podem ser afetados por ou em risco de um distúrbio específico. Mesmo quando nenhum tratamento está disponível para uma condição particular, ter um diagnóstico pode ajudar as pessoas a saber o que esperar e pode ajudá-las a identificar recursos úteis de apoio, além de possibilitar a identificação de outros familiares em risco e a adequada realização do Aconselhamento Genético.

História Familiar: uma etapa fundamental da avaliação genética

Uma consulta de genética é um serviço de saúde que fornece informações e apoio a pessoas que têm ou podem estar em risco de desenvolver doenças genéticas. Durante uma consulta, um profissional de genética se reúne com um indivíduo ou família para discutir riscos ou para diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição genética. Uma das partes fundamentais desta avaliação é a coleta da História Familiar.

Um histórico médico familiar é um registro de informações de saúde sobre uma pessoa e seus familiares próximos. Um registro completo inclui informações de pelo menos três gerações de familiares, incluindo filhos, irmãos e irmãs, pais, tias e tios, sobrinhos e sobrinhas, avós e primos. Informações sobre outros familiares podem ser solicitadas em alguns casos.

As famílias têm muitos fatores em comum, incluindo seus genes, meio ambiente e estilo de vida. Juntos, esses fatores podem fornecer pistas sobre condições médicas que podem ocorrer em uma família. Identificando padrões de patologias entre parentes, os profissionais de saúde podem determinar se um indivíduo, outros membros da família ou gerações futuras podem estar em maior risco de desenvolver uma condição particular. Muitas vezes, a coleta e interpretação da história familiar são o ponto chave para direcionar a investigação e o diagnóstico na área da genética clínica.

Um histórico médico familiar pode identificar pessoas com uma chance maior do que o usual de ter distúrbios comuns, como doenças cardíacas, pressão alta, derrame, certos tipos de câncer e diabetes. Esses transtornos complexos são influenciados por uma combinação de fatores genéticos, condições ambientais e escolhas de estilo de vida. Uma história familiar também pode fornecer informações sobre o risco de condições mais raras causadas por mutações em um único gene, como a fibrose cística e a doença falciforme, por exemplo. 

Embora a história médica familiar forneça informações sobre o risco de problemas de saúde específicos, ter familiares com uma condição médica não significa que um indivíduo vá desenvolver definitivamente essa condição. Por outro lado, uma pessoa sem histórico familiar de um transtorno ainda pode estar em risco de desenvolver esse transtorno. O Aconselhamento genético com um profissional habilitado permitirá entender estes riscos.

Conhecer a história médica de uma família permite estimar riscos, direcionar a investigação diagnóstica e identificar pessoas em risco de condições genéticas. Para as pessoas com um risco aumentado de certos tipos de câncer, por exemplo, os profissionais podem recomendar triagem mais frequente (como mamografia ou colonoscopia) começando em uma idade mais precoce. Os geneticistas também podem orientar exames regulares ou testes para pessoas com uma condição médica que ocorre em dada família.

A maneira mais fácil de obter informações sobre o histórico médico da família antes de uma consulta com o geneticista é conversar com seus familiares sobre sua saúde. Eles tiveram algum problema médico? E quando este foi diagnosticado? Além disso, a obtenção de registros médicos e documentos (como biópsia e imunohistoquímica no caso de histórico de câncer na família, ou outros exames em caso de outras condições) pode ajudar a preencher um histórico médico familiar que parece incompleto. É importante manter essas informações atualizadas e compartilhá-las regularmente com seu geneticista.

Graus de relacionamento:
Familiares de primeiro grau   -    Pais, filhos, irmãos e irmãs
                       segundo grau   -     Avós, tias e tios, sobrinhas e sobrinhos e netos
                       terceiro grau    -     Primos em primeiro grau

Uma ferramenta importante da coleta da história familiar utilizada pelos profissionais da Genética clínica é a construção do heredograma, que auxilia no processo de registro e interpretação da história familiar.

Dia da doença de Pompe

O dia 28 de junho é marcado pela conscientização sobre a doença de Pompe, um distúrbio raro, hereditário e progressivo que afeta os músculos, causando fraqueza, alteração respiratória e cardiomegalia. A data serve para alertar a população aos primeiros sintomas e, consequentemente, proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.

A doença de Pompe é uma doença muscular rara e progressiva. A patologia é causada pela deficiência da enzima  alfa-glicosidase ácida (GAA) que hidrolisa o glicogênio lisossomal. 

A doença de Pompe é uma doença única, mas se manifesta como um espectro clínico que varia com relação à idade de início, taxa de progressão da doença e extensão do envolvimento de órgãos.

A doença de Pompe pode ter tratamento em algumas das formas deste espectro. O advento da terapia de reposição enzimática para essa condição exige diagnóstico precoce. Além da TRE, o tratamento multidisciplinar é parte fundamental do manejo.

A doença de Pompe é uma glicogenose muscular. Se você tem este diagnóstico, tem algum familiar com o diagnóstico ou atende a pacientes com doença de Pompe, sinta-se convidado para a 5ª Conferência Internacional de Glicogenoses (IGSD) que ocorrerá no Brasil, em Porto Alegre, em Novembro de 2019 (http://www.igsd2019.com/).

HOSPITAL SÃO LUCAS DA PUCRS AMPLIA AMBULATÓRIOS DE GENÉTICA MÉDICA

A Genética Médica é uma especialidade que lida com indivíduos e famílias com doenças de origem potencialmente genética. Na sua maioria, as doenças genéticas são raras e, em grande parte, congênitas, mas nem sempre hereditárias. Ciente da crescente importância desta especialidade na pratica médica, o Hospital São Lucas da PUCRS conta com uma equipe de especialistas na área para o atendimento ambulatorial e de pacientes internados.

A Genética Médica no Brasil é relativamente recente como especialidade médica e vem sendo reconhecida cada vez mais. O aconselhamento genético é um processo no qual é informado ao paciente e familiares sobre uma doença possivelmente genética que se acomete, como será manejada quando existe ou não um tratamento e quais as chances de a doença voltar a acontecer no meio familiar. Para estes casos, pode ser feito o diagnóstico precoce ou pré-natal, que engloba o conjunto de atendimentos deste ramo.

Atendimentos realizados no Hospital São Lucas da PUCRS
Genética Geral
Neurogenética
Oncogenética
Genética Reprodutiva e Pré-natal

Saiba mais no link:
https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/hospital-sao-lucas-da-pucrs-amplia-laboratorios-de-genetica/

Fonte: Hospital São Lucas da PUC/RS

Equipe de Genética Médica

Agendamentos:

Fone: (51) 3320-3200

Whatsapp: (51) 98504-6469

https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/genetica/

Agendamentos online: https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/agendamento/

Webpalestra sobre Avaliação pré-concepcional

Estivemos hoje no Telessaude-RS conversando sobre avaliação pré-concepcional.

Objetivo: Discutir as principais ações do profissional de saúde para avaliação pré-concepcional, visando assegurar o desenvolvimento saudável da gestação e parto. Abordar também os aspectos que envolvem a prevenção das doenças congênitas e as principais indicações para uma avaliação genética.

Palestrantes: Ana Karolina Maia de Andrade (Médica geneticista), Bibiana Mello de Oliveira (Médica geneticista) e Cynthia Goulart Molina-Bastos (Médica de Família e Comunidade)

Público-alvo: Profissionais da saúde.

Para garantir seu certificado, responda a pesquisa de satisfação, disponível neste link, até o dia 14/06/19: https://forms.gle/MjywTUR6vuG7sYzu7

Cuidados pré-concepcionais

📍 A Webpalestra do Telessaude-RS da semana é amanhã sobre “Avaliação pré-concepcional”.

O objetivo é discutir as principais ações do profissional de saúde para avaliação pré-concepcional, visando assegurar o desenvolvimento saudável da gestação, parto e futuro desenvolvimento do bebê. Abordar também os aspectos que envolvem a prevenção das doenças congênitas e as principais indicações para uma avaliação genética.

🎥 A transmissão será amanhã, dia 12/06, às 18h no canal do YouTube do Telessaúde-RS. Você pode acessar pelo link: https://www.youtube.com/watch?v=KDZOJAJ-nec

⚠ Os participantes que responderem a pesquisa de satisfação após a transmissão, receberão certificado em até 15 dias.

Estaremos conversando conjuntamente e esclarecendo dúvidas nesta webpalestra voltada a profissionais da saúde.

Quem está tentando ter um bebê ou está apenas pensando nisso, não é cedo demais para se preparar para uma gravidez segura e um bebê saudável. É fundamental consultar seu médico para cuidados pré-concepção, antes mesmo de iniciar a gestação.

Assistência pré-concepcional é o cuidado que você recebe antes de engravidar. Ao agir sobre questões de saúde do casal antes da gravidez, é possível evitar muitos problemas futuros para a gestante e seu bebê.

Em casos específicos, a avaliação com um médico geneticista pode ser necessária para o planejamento gestacional e aconselhamento genético neste período.

12 de junho: Dia das Cardiopatias Congênitas

Compreendendo as malformações cardíacas congênitas

A palavra "congênita" significa algo que existe ao nascimento. Um defeito cardíaco congênito (CHD) é um problema estrutural do coração que está presente no nascimento e ocorre quando o coração, ou vasos sanguíneos próximos ao coração, não se desenvolvem normalmente antes do nascimento.

Tais defeitos resultam quando ocorre uma alteração durante o desenvolvimento do coração logo após a concepção - muitas vezes antes que a mãe esteja ciente de que está grávida.

Tais problemas podem ou não ter um efeito perturbador no sistema circulatório de uma pessoa. Mas ter um defeito cardíaco congênito pode aumentar o risco de desenvolver certas condições médicas.

Para entender defeitos cardíacos congênitos, é útil lembrar como o coração deve funcionar:

Um coração normal tem válvulas, artérias e câmaras que circulam o sangue em um padrão recorrente: Quando todas as câmaras e válvulas funcionam corretamente, o sangue é bombeado através do coração, para os pulmões, de volta para o coração e, em seguida, por todo o corpo para entregar oxigênio. Quando as válvulas, câmaras, artérias e veias são malformadas, esse padrão de circulação pode ser prejudicado.

Os defeitos cardíacos congênitos variam em gravidade, desde problemas simples, como comunicações entre as câmaras do coração, até malformações maiores, como a completa ausência de uma ou mais câmaras ou válvulas.

Condições associadas

Um defeito cardíaco congênito pode aumentar o risco de certas condições médicas, incluindo:

• Hipertensão pulmonar 
• Arritmias
• Endocardite infecciosa
• Alterações da coagulação
• Insuficiência cardíaca congestiva

Perguntas frequentes

Todos os problemas cardíacos em crianças são congênitos?
Não, mas a maioria é. Existem três categorias gerais de possíveis problemas cardíacos na infância: defeitos estruturais, danos adquiridos e distúrbios do ritmo cardíaco. Esses defeitos são geralmente, mas nem sempre, diagnosticados no início da vida.
As crianças também podem nascer ou desenvolver problemas de frequência cardíaca, como batimentos cardíacos lentos, rápidos ou irregulares, conhecidos como “ arritmias ”.

Quem corre o risco de ter um filho com um defeito cardíaco congênito?
Qualquer um pode ter um filho com um defeito cardíaco congênito. Dos 1.000 nascimentos, pelo menos oito bebês terão algum tipo de distúrbio cardíaco congênito, a maioria dos quais é leve. Se você ou outros membros da família já tiveram um bebê com um problema cardíaco, o risco de ter um bebê com defeito cardíaco pode ser maior.

Por que defeitos cardíacos congênitos ocorrem?
Na maioria das vezes, a causa não é conhecida. Embora a razão pela qual os defeitos ocorrem seja supostamente genética, apenas alguns genes foram descobertos e ligados a defeitos cardíacos.
Raramente, a ingestão de alguns medicamentos e a ocorrência de algumas infecções durante a gravidez podem causar defeitos.

Como posso saber se meu bebê ou criança tem um defeito cardíaco congênito?
Os distúrbios cardíacos graves geralmente se tornam evidentes durante os primeiros meses após o nascimento. Alguns bebês têm cianose (alteração da cor relacionada com a baixa oxigenação) ou têm pressão arterial muito baixa logo após o nascimento. Outros defeitos causam dificuldades respiratórias, problemas de alimentação ou ganho de peso insuficiente.
Pequenos defeitos são mais frequentemente diagnosticados durante um exame médico de rotina.  Enquanto a maioria dos sopros cardíacos em crianças é normal, alguns podem ser devido a defeitos cardíacos.

Quão bem as pessoas com defeitos cardíacos congênitos podem viver?
Praticamente todas as crianças com defeitos simples sobrevivem até a idade adulta. Embora a capacidade de exercício possa ser limitada, a maioria das pessoas leva uma vida normal ou quase normal.
Com problemas mais complexos, as limitações são comuns. Algumas crianças com defeitos cardíacos congênitos têm atraso no desenvolvimento ou outras dificuldades de aprendizagem, especialmente quando estas cardiopatias são associadas a outras malformações (ou seja, quando são sindrômicas).

Qual a relação entre a genética e malformações cardíacas?
Acredita-se que a maioria dos defeitos cardíacos congênitos resulte de mutações genéticas. Isto foi sugerido pelas primeiras observações da herança evidente de cardiopatia em algumas famílias e identificação de maior risco de cardiopatia em bebês com irmãos acometidos. Outra evidência veio de síndromes congênitas devido a micro e macro deleções de regiões cromossômicas que resultariam em DAC juntamente com várias outras manifestações (apresentações chamadas sindrômicas). Nas últimas décadas, e com o advento do sequenciamento de genes e outras técnicas, tornou-se possível identificar muitas das causas genéticas das cardiopatias congênitas, mas nem todos os casos podem ser esclarecidos através das técnicas de investigação disponíveis atualmente.

Como é realizada a diferenciação entre cardiopatia congênita sindrômica e não sindrômica (ou isolada)?
Esta diferenciação pode ser realizada através do exame físico por um médico(a) geneticista ou por um profissional experiente na avaliação de defeitos congênitos. Além disso, exames complementares como ecografias ou radiografias podem ser necessários em casos específicos e conforme orientação clínica, buscando pela evidência de outras malformações associadas à cardiopatia.
Algumas das síndromes genéticas mais frequentemente associadas a cardiopatias são: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome Velo-cardio-facial ou DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan.

Cardiopatias congênitas: Classificação

Categoria de classificação	Diagnósticos Mais Comuns
Anormalidades de posição e conexão do coração	Dextrocardia Ventrículo Esquerdo de Entrada Dupla  Situs inverso Atrial (DILV) Transposição do Ventrículo Esquerdo com Dupla Entrada de Ventrículo Direito (DIRV) Transposição de Grandes Artérias (TGA)  Ventrículo Direito de Saída Dupla (DORV)  Tronco Arterial Comum ou Truncus Arteriosus (TA)
Tetralogia de Fallot e variantes	Tetralogia de Fallot (TOF)  Atresia Pulmonar (PA) e Defeito Ventricular Septal (VSD)
Anormalidades de grandes veias	Anomalias de Veia Cava Superior (SVC) e Veia Cava Inferior (SVC) Anormalidades no Seio Coronariano  Conexão Anômala Venosa Pulmonar Total (CATVP)  Conexão Venosa Pulmonar Parcialmente Anômala (PAPVC)
Anormalidades dos átrios e septo atrial	Defeito septal atrial (ASD)  Forame oval patente (FOP)
Anormalidades das válvulas AV e defeito septal AV	Regurgitação tricúspide (TR)  Estenose tricúspide (TS)  Anomalia de Ebstein  Regurgitação mitral (RM)  Estenose mitral (EM)  Prolapso de Valvula Mitral(MVP)  Defeito do septo atrioventricular (AVSD)
Anormalidades dos ventrículos e do septo ventricular	Ventrículo Único Desequilíbrio ventricular: VD dominante + VD hipoplásico, ou VD dominante + aneurisma hipoplásico do VD (VD, VE ou septal)  Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico (SCEh)  Ventrículo Direito de Câmara Dividida (DDV) Comunicação Interventricular  (CIV)
Anormalidades de válvulas AV e grandes artérias	Janela Aortopulmonar (Janela AP)  Estenose Pulmonar (PS), Valvar ou Subalvar  Estenose da Artéria Pulmonar (SAP)  Estenose Aórtica (EA) Insuficiência aórtica (IA)  Válvula Aórtica Bicúspide (VAB)  Estenose Aórtica Supravalvar (SVS) Coarctação da Aorta (COA)  Aortic Aortic Interrompida (IAA)
Anormalidades das artérias coronárias, ducto arterial e pericárdio; Fístula AV	Origem Anômala da Artéria Coronária da Artéria Pulmonar (ALCAPA) Persistência do Ductus Arteriosus (PDA)

6 de junho: Dia nacional do Teste do Pezinho

Teste do Pezinho: Prevenção e qualidade de vida para o bebê

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (o programa do Teste do Pezinho no SUS) neste mês de junho completa 18 anos de existência. É um programa de Saúde Pública que, pela sua abrangência, é considerado um dos maiores do mundo.

No Sistema Único de Saúde, o teste do pezinho pode detectar precocemente seis tipo de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê. O teste é realizado nas Unidades Básicas de Saúde. 

Com pequenas variações de um estado para outro, as doenças diagnosticadas no teste do pezinho atualmente são:

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem quebrar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência intelectual. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir totalmente a deficiencia intelectual e outras possíveis manifestações, como a epilepsia e TDAH, por ex.

• Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

• Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase, há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se,distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

• Outros testes que ainda não são contemplados no Programa Nacional de Triagem Neonatal podem ser realizados na Triagem Ampliada. Converse com seu Obstetra e Pediatra desde o pré-natal para a seleção dos melhores testes caso a caso.

Veja algumas perguntas frequentes relacionadas à Triagem Neonatal:

- Por que realizar o Teste do Pezinho?
É pelo Teste do Pezinho que se pode detectar algumas doenças antes da sua manifestação clínica, possibilitando o tratamento preventivo.

- O Teste do Pezinho pesquisa Síndrome de Down?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa a Síndrome de Down.

- O Teste do Pezinho pesquisa o tipo sanguíneo do bebê?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa o tipo sanguíneo do bebê.

- O teste do pezinho machuca o bebê?
Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem nada a ver com o teste do pezinho, que é a coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma pequena picada. Ele é muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material (umas poucas gotinhas de sangue). Não se preocupe, seu filho não vai sofrer e estará sendo submetido a um exame que pode prevenir o desenvolvimento de uma série de doenças graves e até salvar a vida dele.

- E se o exame detectar alguma alteração?
Esta alteração necessitará ser investigada mais aprofundadamente, pois o teste é um exame de triagem e não de diagnóstico. Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.
A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.

- Meu bebê fez uma transfusão sanguínea. Como devo realizar o teste do pezinho?
Todos os bebês que receberam transfusões sanguíneas realizarão duas coletas em momentos diferentes, sendo que a primeira após 48 horas de vida e a segunda com 120 dias após a data de nascimento ou da última transfusão. A transfusão pode interferir na identificação da doença falciforme e outras hemoglobinopatias, por isso a importância de retornar para realização da segunda coleta.