O dia 28 de junho é marcado pela conscientização sobre a doença de Pompe, um distúrbio raro, hereditário e progressivo que afeta os músculos, causando fraqueza, alteração respiratória e cardiomegalia. A data serve para alertar a população aos primeiros sintomas e, consequentemente, proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.
A doença de Pompe é uma doença muscular rara e progressiva. A patologia é causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) que hidrolisa o glicogênio lisossomal.
A doença de Pompe é uma doença única, mas se manifesta como um espectro clínico que varia com relação à idade de início, taxa de progressão da doença e extensão do envolvimento de órgãos.
A doença de Pompe pode ter tratamento em algumas das formas deste espectro. O advento da terapia de reposição enzimática para essa condição exige diagnóstico precoce. Além da TRE, o tratamento multidisciplinar é parte fundamental do manejo.
A doença de Pompe é uma glicogenose muscular. Se você tem este diagnóstico, tem algum familiar com o diagnóstico ou atende a pacientes com doença de Pompe, sinta-se convidado para a 5ª Conferência Internacional de Glicogenoses (IGSD) que ocorrerá no Brasil, em Porto Alegre, em Novembro de 2019 (http://www.igsd2019.com/).
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