Dia Mundial da Conscientização do Autismo

O Dia Mundial da Conscientização do Autismo é lembrado no dia 2 de abril e tem como objetivo destacar os obstáculos que as pessoas com autismo - e também seus familiares e cuidadores - enfrentam todos os dias. Como um problema de saúde global, o autismo é uma questão que necessita de entendimento crescente por parte dos profissionais e também da sociedade como um todo.

A prevalência dos transtornos do espectro autista (TEA) é de cinco a cada 1.000 crianças, sendo mais frequente no sexo masculino. A origem do autismo é heterogênea e pode variar caso a caso, e a etiologia ainda é parcialmente desconhecida, porém diferentes síndromes genéticas podem ter o autismo como parte do quadro clínico. Tem-se demonstrado que cerca de 5-10% dos casos apresentam pequenas alterações do genoma chamadas variação do número de cópias (microdeleções ou microduplicações) que podem ser detectadas por técnicas de análise genômica (Figura 1). Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias.

Figura 1: Ilustração das causas de TEA e respectiva proporção.

Para mais informações procure aconselhamento genético com um médico geneticista.

Os transtornos do espectro autista caracterizam-se por 

a) limitação ou ausência de comunicação verbal; 

b) prejuízo na capacidade de interação social; e 

c) padrões de comportamento estereotipados e ritualizados. 

São classificados como transtornos do espectro autista o autismo típico, a síndrome de Asperger e o transtorno global do desenvolvimento. Os sintomas e o grau de comprometimento variam amplamente de indivíduo para indivíduo, mesmo quando consideramos apenas uma das classes do espectro. 

Cerca de um terço dos casos de autismo ocorre em associação com outras manifestações clínicas, como nos casos decorrentes de alterações cromossômicas ou que fazem parte do quadro de alguma doença genética conhecida. As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada.