Quando encaminhar a um médico(a) geneticista?

Principais condições clínicas que indicam a necessidade de encaminhamento para genética médica:

• Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado a:
• História familiar de consanguinidade ou de doenças rara ou de adnpm; ou
• Alterações fenotípicas; ou
• Perímetro cefálico abaixo do percentil 10 ou maior que o percentil 90; ou
• Episódio de convulsão (exceto se convulsão febril) ou outras manifestações neurológicas como ataxia/coreia.
• Deficiência intelectual moderada a grave por provável origem genética em indivíduo com pelo menos um dos critérios:
• História familiar de deficiência intelectual; ou
• Pais consanguíneos; ou
• Paciente com características compatíveis de uma síndrome genética; ou
• Presença de dismorfias ou infertilidade.
• Suspeita ou diagnóstico de erro inato do metabolismo;
• Paciente com diagnóstico ou suspeita de cromossomopatia (como síndrome de Down, Turner, Klinefelter, Patau, Edwards, etc.)
• Presença de uma anomalia congênita maior ou três ou mais anomalias congênitas menores.
• Crianças que no acompanhamento de puericultura apresentarem desaceleração do crescimento cefálico com medida inferior a – 2DP para idade e sexo.
• Paciente com diagnóstico de neoplasia em idade precoce; ou
• Paciente com diagnóstico de dois tipos de neoplasias primárias (exceto tumor de pele não melanoma); ou
• Paciente com história familiar de risco elevado para câncer familiar.
• Suspeita ou diagnóstico de ataxia ou coreia de provável origem genética, após avaliação com neurologista;
• Mães e irmãos de paciente com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/Becker; ou
• História pessoal ou familiar de distrofia musculares ou miopatia de origem genética ou desconhecida.
• Suspeita clínica de hipotonia e/ou atraso no desenvolvimento motor e resultados alterados de creatinofosfoquinase (CK) e/ou eletroneuromiografia (ENMG) em pacientes sem causa identificável; ou
• Casais consanguíneos que planejam gestar e/ou com história familiar de diagnóstico ou suspeita de doença genética;
• Gestante com história prévia de conceptos com malformações congênitas maiores; ou doenças raras (como cromossomopatias, erro inato de metabolismo, entre outras).
• Paciente ou casal com história de aborto recorrente (perda espontânea e consecutiva de três ou mais gestações antes da 20º semana gestacional) e avaliação inconclusiva após investigação inicial.
• Suspeita clínica de outras condições determinadas geneticamente.