História Familiar: uma etapa fundamental da avaliação genética

Uma consulta de genética é um serviço de saúde que fornece informações e apoio a pessoas que têm ou podem estar em risco de desenvolver doenças genéticas. Durante uma consulta, um profissional de genética se reúne com um indivíduo ou família para discutir riscos ou para diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição genética. Uma das partes fundamentais desta avaliação é a coleta da História Familiar.

Um histórico médico familiar é um registro de informações de saúde sobre uma pessoa e seus familiares próximos. Um registro completo inclui informações de pelo menos três gerações de familiares, incluindo filhos, irmãos e irmãs, pais, tias e tios, sobrinhos e sobrinhas, avós e primos. Informações sobre outros familiares podem ser solicitadas em alguns casos.

As famílias têm muitos fatores em comum, incluindo seus genes, meio ambiente e estilo de vida. Juntos, esses fatores podem fornecer pistas sobre condições médicas que podem ocorrer em uma família. Identificando padrões de patologias entre parentes, os profissionais de saúde podem determinar se um indivíduo, outros membros da família ou gerações futuras podem estar em maior risco de desenvolver uma condição particular. Muitas vezes, a coleta e interpretação da história familiar são o ponto chave para direcionar a investigação e o diagnóstico na área da genética clínica.

Um histórico médico familiar pode identificar pessoas com uma chance maior do que o usual de ter distúrbios comuns, como doenças cardíacas, pressão alta, derrame, certos tipos de câncer e diabetes. Esses transtornos complexos são influenciados por uma combinação de fatores genéticos, condições ambientais e escolhas de estilo de vida. Uma história familiar também pode fornecer informações sobre o risco de condições mais raras causadas por mutações em um único gene, como a fibrose cística e a doença falciforme, por exemplo. 

Embora a história médica familiar forneça informações sobre o risco de problemas de saúde específicos, ter familiares com uma condição médica não significa que um indivíduo vá desenvolver definitivamente essa condição. Por outro lado, uma pessoa sem histórico familiar de um transtorno ainda pode estar em risco de desenvolver esse transtorno. O Aconselhamento genético com um profissional habilitado permitirá entender estes riscos.

Conhecer a história médica de uma família permite estimar riscos, direcionar a investigação diagnóstica e identificar pessoas em risco de condições genéticas. Para as pessoas com um risco aumentado de certos tipos de câncer, por exemplo, os profissionais podem recomendar triagem mais frequente (como mamografia ou colonoscopia) começando em uma idade mais precoce. Os geneticistas também podem orientar exames regulares ou testes para pessoas com uma condição médica que ocorre em dada família.

A maneira mais fácil de obter informações sobre o histórico médico da família antes de uma consulta com o geneticista é conversar com seus familiares sobre sua saúde. Eles tiveram algum problema médico? E quando este foi diagnosticado? Além disso, a obtenção de registros médicos e documentos (como biópsia e imunohistoquímica no caso de histórico de câncer na família, ou outros exames em caso de outras condições) pode ajudar a preencher um histórico médico familiar que parece incompleto. É importante manter essas informações atualizadas e compartilhá-las regularmente com seu geneticista.

Graus de relacionamento:
Familiares de primeiro grau   -    Pais, filhos, irmãos e irmãs
                       segundo grau   -     Avós, tias e tios, sobrinhas e sobrinhos e netos
                       terceiro grau    -     Primos em primeiro grau

Uma ferramenta importante da coleta da história familiar utilizada pelos profissionais da Genética clínica é a construção do heredograma, que auxilia no processo de registro e interpretação da história familiar.