Um médico pode suspeitar de um diagnóstico de uma condição genética com base nas características físicas e no histórico familiar de uma pessoa, ou nos resultados de um teste de triagem (como o teste do pezinho, por exemplo).
O teste genético é apenas uma das várias ferramentas que os geneticistas usam para diagnosticar condições genéticas. As abordagens para fazer um diagnóstico genético incluem:
Exame físico: certas características físicas, como características faciais distintas, podem sugerir o diagnóstico de uma condição genética. Um geneticista fará um exame físico completo que pode incluir medidas como a circunferência da cabeça, a distância entre os olhos e o comprimento dos braços e pernas. Dependendo da situação, podem ser necessários exames especializados, como exames do sistema nervoso (neurológico) ou ocular (oftalmológico). O médico também pode usar estudos de imagem, incluindo raio-x, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) para ver as estruturas no interior do corpo, solicitados e selecionados caso a caso.
História médica pessoal: Informações sobre a saúde de um indivíduo, muitas vezes desde o pré-natal e nascimento, podem fornecer pistas para um diagnóstico genético. Um histórico médico pessoal inclui problemas de saúde anteriores, hospitalizações e cirurgias, alergias, medicamentos e os resultados de qualquer exame médico ou genético que já tenha sido realizado.
História médica familiar: Como as condições genéticas geralmente ocorrem nas famílias, as informações sobre a saúde dos membros da família podem ser uma ferramenta essencial para o diagnóstico desses transtornos. Um geneticista perguntará sobre as condições de saúde dos pais, irmãos, filhos e possivelmente parentes mais distantes de um indivíduo. Essa informação pode fornecer pistas sobre o diagnóstico e o padrão de herança de uma condição genética em uma família. A revisão de exames de familiares pode ser solicitada caso a caso para dar andamento à investigação. Saiba mais sobre a coleta da história familiar.
Exames laboratoriais, incluindo exames genéticos: Testes genéticos moleculares, cromossômicos (ex: cariótipo) e bioquímicos são usados para diagnosticar distúrbios genéticos. Outros testes laboratoriais que medem os níveis de certas substâncias no sangue e na urina também podem ajudar a sugerir e até confirmar um diagnóstico.
Testes genéticos estão atualmente disponíveis para muitas condições genéticas. No entanto, algumas condições não têm um teste genético (ou a causa genética da doença é desconhecida ou um teste ainda não foi desenvolvido). Nestes casos, uma combinação das abordagens listadas acima pode ser usada para fazer um diagnóstico. Mesmo quando os testes genéticos estão disponíveis, as ferramentas listadas acima são usadas para restringir as possibilidades (conhecidas como diagnóstico diferencial) e escolher os testes genéticos mais apropriados a serem seguidos.
Sempre antes da realização de qualquer tipo de teste genético é fundamental que seja realizado Aconselhamento Genético, para compreender o que será testado, quais as possibilidades de um resultado positivo ou negativo, e que tipo de impacto tal resultado terá para o indivíduo que realizar testagem e seus familiares. Entenda melhor o aconselhamento genético.
O diagnóstico de um distúrbio genético pode ser feito a qualquer momento durante a vida, desde antes do nascimento (diagnóstico pré-natal) até idades avançadas, dependendo de quando as características da condição aparecem e da disponibilidade de testagem específica. Em alguns casos, ter um diagnóstico pode orientar as decisões de tratamento e acompanhamento. Um diagnóstico genético também pode sugerir se outros membros da família podem ser afetados por ou em risco de um distúrbio específico. Mesmo quando nenhum tratamento está disponível para uma condição particular, ter um diagnóstico pode ajudar as pessoas a saber o que esperar e pode ajudá-las a identificar recursos úteis de apoio, além de possibilitar a identificação de outros familiares em risco e a adequada realização do Aconselhamento Genético.
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