Muitos distúrbios genéticos resultam de alterações genéticas que estão presentes em praticamente todas as células do corpo. Como resultado, esses distúrbios frequentemente afetam muitos sistemas do corpo, e a maioria não pode ser curada. No entanto, abordagens podem estar disponíveis para tratar ou gerenciar alguns dos sinais e sintomas associados.
Para um grupo de condições genéticas chamadas erros inatos do metabolismo, que resultam de alterações genéticas que alteram a produção de enzimas específicas, os tratamentos podem incluir mudanças na dieta, uso de vitaminas e cofatores, fórmulas especiais ou substituição da enzima específica que está faltando. Limitar certas substâncias na dieta pode ajudar a prevenir o acúmulo de substâncias potencialmente tóxicas que normalmente são degradadas pela enzima. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática pode ajudar a compensar a escassez de enzimas. Esses tratamentos são usados para gerenciar os sinais e sintomas existentes e podem ajudar a prevenir complicações futuras.
Para outras condições genéticas, as estratégias de tratamento e manejo são projetadas para melhorar determinados sinais e sintomas associados ao transtorno específico, e sempre avaliadas caso a caso. Essas abordagens variam de acordo com cada condição genética e são específicas para as necessidades de saúde de um indivíduo. Por exemplo, um distúrbio genético associado a um defeito cardíaco pode ser tratado com cirurgia para reparar o defeito ou com um transplante cardíaco. Condições que são caracterizadas por alterações na formação de células sanguíneas, podem às vezes ser tratadas com um transplante de medula óssea.
Algumas alterações genéticas estão associadas a um risco aumentado de problemas futuros de saúde, como certas formas de câncer. Um exemplo bem conhecido é a síndrome de predisposição familiar ao câncer da mama e ovário, relacionado com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. O manejo pode incluir rastreio de câncer mais frequente ou até mesmo cirurgia preventiva (profilática) para remover os tecidos com maior risco de malignização, sempre definidos caso a caso e após testagem e realização de Aconselhamento Genético.
A maioria das estratégias de tratamento para doenças genéticas não altera a mutação genética subjacente; entretanto, alguns distúrbios foram tratados com terapia gênica, por exemplo. Esta técnica, ainda experimental e em estudo para doenças específicas, envolve a alteração dos genes de uma pessoa para prevenir ou tratar uma doença. A terapia gênica, juntamente com muitas outras abordagens de tratamento, está sendo pesquisada em estudos clínicos para algumas condições, e já é realidade para o tratamento de algumas doenças específicas.
Fonte: Genetics Home Reference
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