O que é o teste pré-natal não invasivo (NIPT) e quais condições ele pode rastrear?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT), também chamado de triagem pré-natal não invasiva (NIPS), é um método para determinar o risco de o feto nascer com certas anormalidades genéticas. Este teste analisa pequenos fragmentos de DNA que circulam no sangue de uma mulher grávida. Diferentemente da maioria do DNA, que é encontrado dentro do núcleo de uma célula, esses fragmentos estão flutuantes e não dentro das células, e assim são chamados de "DNA livre" (cfDNA). Esses pequenos fragmentos geralmente surgem quando as células são quebradas e seus conteúdos, incluindo o DNA, são liberados na corrente sanguínea materna.

Durante a gravidez, a corrente sanguínea da mãe contém uma mistura de cfDNA que vem de suas células e células da placenta. A placenta é o tecido que liga o feto ao suprimento de sangue da mãe. Essas células são derramadas na corrente sanguínea da mãe durante a gravidez. O DNA nas células da placenta é geralmente idêntico ao DNA do feto. A análise do cfDNA da placenta proporciona uma oportunidade para a detecção precoce de certas anormalidades genéticas, de forma não-invasiva, ou seja, sem invadir o ambiente fetal.

O NIPT é mais frequentemente usado para procurar distúrbios cromossômicos que são causados ​​pela presença de uma cópia extra ou falta de um cromossomo (aneuploidias). O NIPT identifica principalmente a síndrome de Down (trissomia 21, causada por um cromossomo 21 extra), trissomia 18 (causada por um cromossomo 18 extra), trissomia 13 (causada por um cromossomo 13 extra), e cópias extras ou ausentes do cromossomo X e Y (os cromossomos sexuais). A precisão do teste varia de acordo com cada condição.

O NIPT pode incluir triagem para outras condições cromossômicas causadas por perda ou ganho de partes pequenas de um cromossomo. O NIPT está começando a ser usado para testar os distúrbios genéticos causados ​​por alterações (variantes) em genes únicos. À medida que a tecnologia melhora e o custo dos testes genéticos diminui, os pesquisadores esperam que o NIPT se torne disponível para muitas outras condições genéticas.

Importante:

• A realização do NIPT deve ser discutida com seu médico assistente
• O NIPT é dito não-invasivo porque requer a coleta de sangue da gestante e não representa risco direto ao feto
• O NIPT é um teste de rastreio, o que significa que não dará uma resposta definitiva sobre se um feto tem ou não uma condição genética. O teste só pode estimar se o risco de ter determinadas condições é aumentado ou diminuído. Como o NIPT analisa o cfDNA fetal e materno, o teste pode detectar uma condição genética na mãe. Então, sendo um teste de rastreio, alterações que possam vir a ser identificadas necessitarão de confirmação por técnicas mais específicas.
• A coleta pode ser feita a partir das 10 semanas de gestação e é fundamental que seja oportunizada a realização de Aconselhamento Genético antes da realização do exame. 
• Dentre as principais limitações do NIPT estão o ocorrência de mosaicismo e baixa quantidade de DNA fetal. O teste não deve realizado em gestação gemelares com mais de dois fetos, em gestações que utilizaram doação de óvulos e em gestantes submetidas a transplante de medula óssea.

Deve haver cfDNA fetal suficiente na corrente sanguínea da mãe para poder identificar anormalidades cromossômicas fetais. A proporção de cfDNA no sangue materno que vem da placenta é conhecida como a fração fetal. Geralmente, a fração fetal deve estar acima de 4%, o que normalmente ocorre por volta da décima semana de gestação. Baixas frações fetais podem levar a uma incapacidade de realizar o teste ou um resultado falso negativo. Razões para frações fetais baixas (abaixo deste percentual) incluem testes muito precoces na gravidez, erros de amostragem e obesidade materna.

Um resultado de triagem positivo indica que testes adicionais (testes diagnósticos confirmatórios) devem ser realizados para confirmar o resultado, sendo discutidos e indicados por seu(sua) médico(a).