No dia 22 de julho é lembrado o Dia da Conscientização da síndrome do X Frágil.
A síndrome do X-frágil é a segunda causa herdada de deficiência intelectual e a causa mais comum de autismo em todo o mundo.
Os indivíduos afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem até os 2 anos de idade. A maioria dos homens com síndrome do X frágil tem deficiência intelectual leve a moderada, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas apresentam deficiência intelectual. As crianças com síndrome do X-frágil também podem ter ansiedade e comportamento hiperativo, tais como agitação ou ações impulsivas. Podem ter transtorno de déficit de atenção (TDAH), que inclui uma capacidade prejudicada de manter a atenção e dificuldade em se concentrar em tarefas específicas. Cerca de um terço dos indivíduos com síndrome do X-frágil apresentam características do espectro do autismo que afetam a comunicação e a interação social. As apreensões ocorrem em cerca de 15% dos homens e cerca de 5% das mulheres com síndrome do X frágil.
Os indivíduos afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem até os 2 anos de idade. A maioria dos homens com síndrome do X frágil tem deficiência intelectual leve a moderada, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas apresentam deficiência intelectual. As crianças com síndrome do X-frágil também podem ter ansiedade e comportamento hiperativo, tais como agitação ou ações impulsivas. Podem ter transtorno de déficit de atenção (TDAH), que inclui uma capacidade prejudicada de manter a atenção e dificuldade em se concentrar em tarefas específicas. Cerca de um terço dos indivíduos com síndrome do X-frágil apresentam características do espectro do autismo que afetam a comunicação e a interação social. As apreensões ocorrem em cerca de 15% dos homens e cerca de 5% das mulheres com síndrome do X frágil.
A maioria dos homens e cerca de metade das mulheres com síndrome do X-frágil apresentam características físicas características que se tornam mais aparentes com a idade. Esses recursos incluem um rosto longo e estreito orelhas grandes, maxilar e fronte proeminentes, dedos flexíveis, pés planos e nos meninos pode haver aumento dos testículos (macroorquidismo) após a puberdade.
A síndrome do X-frágil ocorre em aproximadamente 1 em 4.000 homens e 1 em 8.000 mulheres.
Mutações no gene FMR1 (que fica localizado no cromossomo X) causam síndrome do X frágil. O gene FMR1 fornece instruções para fazer uma proteína chamada FMRP. Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas e desempenha um papel no desenvolvimento de sinapses, que são conexões especializadas entre as células nervosas. As sinapses são críticas para a transmissão de impulsos nervosos entre neurônios.
Sem comentários:
Enviar um comentário