O Dia Internacional de Conscientização sobre Ataxia é lembrado no dia 25 de setembro de cada ano. É um esforço coordenado de indivíduos e organizações de Ataxia em todo o mundo para ajudar a lançar luz sobre esta condição.
O que é Ataxia?
Ataxia é um sintoma relacionado à incoordenação dos movimentos voluntários ou intencionais. Muitos sintomas da ataxia imitam os de estar bêbado, como fala arrastada, tropeço, queda e incoordenação. Esses sintomas são causados por danos no cerebelo - a parte do cérebro responsável pela coordenação do movimento - ou suas conexões com outras partes do sistema nervoso. O tratamento da ataxia depende da causa específica em cada caso e envolve uma combinação de medicamentos para tratar sintomas e terapias para melhorar a mobilidade e qualidade de vida.
A ataxia pode acometer pessoas de todas as idades. A idade de início dos sintomas pode variar amplamente, da infância à idade adulta tardia. As complicações da doença podem ser graves e muitas vezes debilitantes.Sintomas:
Os sintomas da ataxia variam de acordo com a pessoa e o tipo de ataxia. A taxa de progressão também varia. Os sintomas podem piorar lentamente, ao longo de décadas - ou rapidamente, em poucos meses. Os sintomas mais comuns da ataxia são:
- Falta de coordenação
- Fala arrastada
- Problemas para comer e engolir
- Deterioração das habilidades motoras finas
- Dificuldade para caminhar/Anormalidades da marcha
- Anormalidades dos movimentos oculares
- Tremores
- Indivíduos com Ataxia podem necessitar do uso de cadeiras de rodas, andadores e órteses para ajudar na mobilidade.
Quais são as causas da ataxia?
1. Ataxias Hereditárias
Ataxias hereditárias são genéticas, o que significa que são causadas por um defeito em um determinado gene presente desde o início da vida de uma pessoa, em geral herdado de seus pais. Ataxias hereditárias podem ser divididas naquelas que são herdadas de forma dominante, passando de geração em geração devido a uma única cópia de um gene com alteração que passa de pai/mãe para filho e naquelas que são herdadas recessivamente.
São exemplos de ataxias hereditárias as Ataxias espinocerebelares (sendo a SCA3 ou Doença de Machado-Joseph a mais frequente), Ataxia Episódica, o grupo de Ataxias Autossômicas Recessivas, que inclui a Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia e algumas Ataxias Mitocondriais.
2. Ataxias adquiridas
Há um grande grupo de pessoas que apresentam sintomas de ataxia que geralmente começam na idade adulta, e que não têm histórico familiar conhecido da doença. Nas ataxias adquiridas, existe uma causa externa, o que significa que uma pessoa a desenvolveu secundariamente a algo que aconteceu durante sua vida ou a alguma exposição a substâncias. Isso pode incluir muitos problemas e eventos diferentes, como deficiências de vitaminas, condições auto-imunes, algumas infecções, exposições a substâncias ou drogas tóxicas (especialmente álcool), e alguns tipos de câncer, traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, alcoolismo, etc.
As causas da ataxia são diagnosticadas através de uma combinação de estratégias que podem incluir histórico médico, histórico familiar e uma avaliação neurológica completa. Exames de imagem e laboratoriais podem ser realizados para descartar outros distúrbios. Estão disponíveis exames genéticos para alguns tipos de ataxia hereditária e estes são indicados caso a caso.
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