Dia Internacional da doença de Gaucher

O Dia Internacional da doença de Gaucher (IGD) ocorre desde 2014 e é lembrado anualmente em 1º de outubro para aumentar a conscientização sobre a doença de Gaucher.

O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma das doenças de depósito lisossômico mais comuns e resulta da falta de atividade da enzima glicocerebrosidase, uma enzima importante que decompõe uma substância no organismo chamada glicocerebrosídeo. Como o corpo não pode decompor esse produto químico, as células Gaucher carregadas de gordura se acumulam em áreas como baço, fígado e medula óssea.

Prevalência da doença de Gaucher

A doença de Gaucher pode afetar qualquer pessoa, ocorrendo em até 1 em 40.000 nascidos vivos na população em geral.

A doença de Gaucher é mais comum entre os judeus de ascendência Ashkenazi (Europa Oriental), ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 450 pessoas nessa população.

Quais são os sinais e sintomas da doença de Gaucher?

Os sinais da doença de Gaucher tipo 1, a forma mais comum nos países ocidentais, podem variar amplamente de pessoa para pessoa.

Pessoas que têm doença de Gaucher, pode ter sintomas como:

• Barriga aumentada devido ao aumento do baço e do fígado
• Dor óssea e ossos fraturados facilmente
• Anemia (baixa contagem de hemoglobina de sangue) e fadiga
• Problemas de sangramento e hematomas

Tipos de doença de Gaucher

Costuma-se dividir a doença de Gaucher em 3 tipos diferentes, com base na presença ou ausência de envolvimento do sistema nervoso (cerebral) e idade de início, incluindo:

Doença de Gaucher tipo 1: A doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum da doença nos países ocidentais, representando cerca de 95% dos pacientes no país. Os sintomas incluem aumento do baço e fígado, problemas ósseos e fadiga. O desenvolvimento do cérebro é normal.

Doença de Gaucher tipo 2: Esse tipo de doença de Gaucher é raro e envolve anormalidades neurológicas graves (tronco cerebral) e manifestações que podem iniciar ainda no período neonatal (perto do nascimento).

Doença de Gaucher tipo 3: A doença de Gaucher tipo 3 tem uma gravidade entre os tipos 1 e 2, causando os mesmos sintomas do tipo 1 associado a algum envolvimento neurológico.

Como é tratada a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher tipo 1, a forma mais comum de doença de Gaucher nos países ocidentais, é tratável. Os sintomas não-neurológicos associados ao tipo 3 também são tratáveis. 

Os tratamentos disponíveis incluem terapia de reposição enzimática (TRE) e terapia de redução de substrato (TRS). É essencial realizar o acompanhamento com um especialista em um Centro de Referência, com experiência no manejo desta condição, que possa monitorar sua saúde e fazer ajustes na medicação conforme necessário.

Terapia de reposição enzimática (TRE): A terapia de reposição enzimática repõe a enzima em falta e busca equilibrar os baixos níveis de GCase em pacientes com doença de Gaucher para que seus corpos possam quebrar o glicocerebrosídeo. Isso compensa a enzima que falta, e é por isso que a terapia é chamada de reposição enzimática. A TRE envolve o recebimento de infusões intravenosas (IV) a cada duas semanas, em um centro de infusão ou em casa.

Terapia de redução de substrato (TRS): A terapia de redução de substrato (TRS) funciona de maneira diferente. São medicamentos orais que buscam diminuir a quantidade de glicocerebrosídeo que o corpo produz, reduzindo o acúmulo excessivo destas substâncias.