Outubro Rosa e o câncer de mama hereditário

O movimento Outubro Rosa, que nasceu na década de 1990, visa estimular a participação da população na conscientização e controle do câncer de mama. No Brasil ele vem sendo cada vez mais difundido no sentido de compartilhar informações sobre o câncer de mama e promover a conscientização sobre a importância da detecção precoce. Esse controle não depende apenas da realização da mamografia, mas também do acesso ao diagnóstico e ao tratamento com qualidade e no tempo oportuno. 

Estima-se que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama sejam hereditários.

Existem dois tipos de alterações no DNA: aquelas que são herdadas e as que ocorrem ao longo do tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai/mãe para filho/filha. As alterações herdadas do DNA são chamadas de variações ou "mutações na linhagem germinativa".

As alterações de DNA que ocorrem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou da exposição a produtos químicos no ambiente, são chamadas de alterações "somáticas".  Este é o caso da maioria das pessoas que desenvolvem câncer de mama.

Mutações genéticas em BRCA1 e BRCA2:

A maioria dos casos de câncer de mama hereditário está associada a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.

Todas as pessoas têm genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar os danos celulares e manter o crescimento normal das células da mama, ovário e outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e o risco de câncer de mama, ovário e outros aumenta. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama ou 1 em cada 10 casos.

Ter uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não significa que você terá câncer de mama, mas sim que existe um risco aumentado para o desenvolvimento de tais tumores ao longo da vida, e que determinados cuidados e acompanhamentos deverão ser tomados, sendo indicados e discutidos caso a caso. 

Existe maior risco de haver uma alteração genética vinculada ao câncer de mama nas seguintes situações:

• Alguem que tem tem parentes de sangue (avós, mãe, irmãs, tias) do lado de sua mãe ou pai da família que tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.
• Há câncer de mama e ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo.
• Alguém que tem parentes com câncer de mama do tipo "triplo negativo".
• Além de mama, existem outros tipos de câncer em sua família, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterina, tireóide, cólon e/ou sarcoma.
• As mulheres da sua família tiveram câncer nos dois seios.
• Pesso de herança judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
• Pessoa de ascendência afro-americano e diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos ou menos.
• Um homem da família teve câncer de mama.
• Casos em que existe um gene alterado já conhecido para o câncer de mama na família (mas atenção: se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão). 

Para tais situações, indica-se a avaliação caso a caso e aconselhamento genético com um médico geneticista.

Outros genes:

Mutações em outros genes também estão associadas a predisposição hereditária ao câncer de mama. Essas mutações genéticas são muito menos comuns, mas são cada vez mais conhecidas. São alguns exemplos as alterações nos genes ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN e TP53, entre outros. A indicação de avaliação genética destes genes também é avaliada caso a caso durante uma consulta com o/a médico geneticista, em que a história pessoal, biópsia, imuno-histoquímica e história familiar detalhadas serão revisadas. 

Para encontrar profissionais médicos geneticistas titulados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica acesse o link: http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica