6 de junho: Dia nacional do Teste do Pezinho

Teste do Pezinho: Prevenção e qualidade de vida para o bebê

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (o programa do Teste do Pezinho no SUS) neste mês de junho completa 18 anos de existência. É um programa de Saúde Pública que, pela sua abrangência, é considerado um dos maiores do mundo.

No Sistema Único de Saúde, o teste do pezinho pode detectar precocemente seis tipo de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê. O teste é realizado nas Unidades Básicas de Saúde. 

Com pequenas variações de um estado para outro, as doenças diagnosticadas no teste do pezinho atualmente são:

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem quebrar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência intelectual. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir totalmente a deficiencia intelectual e outras possíveis manifestações, como a epilepsia e TDAH, por ex.

• Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

• Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase, há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se,distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

• Outros testes que ainda não são contemplados no Programa Nacional de Triagem Neonatal podem ser realizados na Triagem Ampliada. Converse com seu Obstetra e Pediatra desde o pré-natal para a seleção dos melhores testes caso a caso.

Veja algumas perguntas frequentes relacionadas à Triagem Neonatal:

- Por que realizar o Teste do Pezinho?
É pelo Teste do Pezinho que se pode detectar algumas doenças antes da sua manifestação clínica, possibilitando o tratamento preventivo.

- O Teste do Pezinho pesquisa Síndrome de Down?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa a Síndrome de Down.

- O Teste do Pezinho pesquisa o tipo sanguíneo do bebê?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa o tipo sanguíneo do bebê.

- O teste do pezinho machuca o bebê?
Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem nada a ver com o teste do pezinho, que é a coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma pequena picada. Ele é muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material (umas poucas gotinhas de sangue). Não se preocupe, seu filho não vai sofrer e estará sendo submetido a um exame que pode prevenir o desenvolvimento de uma série de doenças graves e até salvar a vida dele.

- E se o exame detectar alguma alteração?
Esta alteração necessitará ser investigada mais aprofundadamente, pois o teste é um exame de triagem e não de diagnóstico. Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.
A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.

- Meu bebê fez uma transfusão sanguínea. Como devo realizar o teste do pezinho?
Todos os bebês que receberam transfusões sanguíneas realizarão duas coletas em momentos diferentes, sendo que a primeira após 48 horas de vida e a segunda com 120 dias após a data de nascimento ou da última transfusão. A transfusão pode interferir na identificação da doença falciforme e outras hemoglobinopatias, por isso a importância de retornar para realização da segunda coleta.