5a Conferência Internacional de Glicogenoses aconteceu em Porto Alegre no último final de semana

De 14 a 16 de Novembro ocorreu em Porto Alegre a quinta Conferência Internacional de Glicogenoses - IGSD2019. Sediado pela primeira vez na América do Sul, o evento discutiu este grande grupo de doenças pouco conhecidas pela população e até mesmo pelos profissionais da saúde. 

As glicogenoses são doenças genéticas do grupo dos erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas que afetam a síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado. O evento teve participação dos principais especialistas da área no mundo, com representantes de mais de 20 países e contou com massiva presença de pacientes com glicogenose e seus familiares, enriquecendo a troca e compartilhamento de experiências. 

O objetivo da conferência foi conectar estas pessoas, compartilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar as perspectivas futuras. Muitas novidades foram apresentadas no âmbito do tratamento e diagnóstico destas condições, e as famílias tiveram a oportunidade de aprender junto a profissionais do mundo todo.

As fotos do IGSD 2019 estão disponíveis no link https://www.flickr.com/photos/igsd2019/ e o suplemento científico com os trabalhos apresentados no congresso já está disponível http://www.jiems-journal.org/storage/files/20191113103443_abstracts-igsd-2019-.pdf.

Conferência Mundial de Glicogenoses 2019 será sediada no Rio Grande do Sul

IGSD 2019

Entre os dias 14 e 16 de Novembro deste ano será realizada em Porto Alegre a 5a Conferência Internacional das Glicogenoses (5th International GSD Conference ou IGSD 2019), promovida pela Associação Brasileira de Glicogenose – ABGLICO, que abordará as Glicogenoses

hepáticas e musculares.

O IGSD2019 será sediado pela primeira vez na América do Sul e irá

ocorrer no Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, Rio Grande do Sul.

Glicogenoses são doenças genéticas secundárias a um erro no metabolismo que levam a alterações na quebra ou formação do glicogênio no organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos de glicogenose, dependendo da alteração metabólica identificada. As glicogenoses hepáticas podem levar a hipoglicemia (níveis muito baixos de açúcar no sangue), hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado), déficit de crescimento, além de muitas outras alterações laboratoriais e clínicas. As glicogenoses musculares podem levar a fraqueza muscular progressiva, dor e intolerância aos esforços. Existem ainda alguns tipos de glicogenoses que integram estas manifestações do fígado e músculo.

O evento terá participação dos principais especialistas da área no mundo todo e contará com a presença de pacientes com glicogenose e seus familiares, enriquecendo a possibilidade de troca e compartilhamento de experiências. O objetivo do IGSD2019 é conectar estas pessoas, compartilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar as perspectivas futuras para melhor atendimento das Glicogenoses hepáticas e musculares.

Os pacientes possuem isenção na taxa de inscrição e a programação do evento foi cuidadosamente desenvolvida pela Comissão para atender profissionais da saúde, pacientes e familiares.

Informações de serviço
5a Conferência Internacional das Glicogenoses
Data: 14 e 16 de Novembro de 2019
Local: Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, Rio Grande do Sul
Inscrições e Informações: atendimento@criandoelo.com.br | +55 51 3388-4944
Site: http://www.igsd2019.com/. Inscrições estão abertas através do site.

Dia das Crianças

Ser criança é acreditar que tudo é possível. É ser inesquecivelmente feliz com muito pouco.

É tornar-se gigante diante de gigantescos pequenos obstáculos.

Ser criança é fazer amigos antes de saber o nome deles. É conseguir perdoar muito mais fácil do que brigar.

Ser criança é viver o dia mais feliz da vida, todos os dias.

Feliz dia das crianças!

Outubro Rosa

Outubro Rosa e o câncer de mama hereditário

O movimento Outubro Rosa, que nasceu na década de 1990, visa estimular a participação da população na conscientização e controle do câncer de mama. No Brasil ele vem sendo cada vez mais difundido no sentido de compartilhar informações sobre o câncer de mama e promover a conscientização sobre a importância da detecção precoce. Esse controle não depende apenas da realização da mamografia, mas também do acesso ao diagnóstico e ao tratamento com qualidade e no tempo oportuno. 

Estima-se que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama sejam hereditários.

Existem dois tipos de alterações no DNA: aquelas que são herdadas e as que ocorrem ao longo do tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai/mãe para filho/filha. As alterações herdadas do DNA são chamadas de variações ou "mutações na linhagem germinativa".

As alterações de DNA que ocorrem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou da exposição a produtos químicos no ambiente, são chamadas de alterações "somáticas".  Este é o caso da maioria das pessoas que desenvolvem câncer de mama.

Mutações genéticas em BRCA1 e BRCA2:

A maioria dos casos de câncer de mama hereditário está associada a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.

Todas as pessoas têm genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar os danos celulares e manter o crescimento normal das células da mama, ovário e outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e o risco de câncer de mama, ovário e outros aumenta. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama ou 1 em cada 10 casos.

Ter uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não significa que você terá câncer de mama, mas sim que existe um risco aumentado para o desenvolvimento de tais tumores ao longo da vida, e que determinados cuidados e acompanhamentos deverão ser tomados, sendo indicados e discutidos caso a caso. 

Existe maior risco de haver uma alteração genética vinculada ao câncer de mama nas seguintes situações:

• Alguem que tem tem parentes de sangue (avós, mãe, irmãs, tias) do lado de sua mãe ou pai da família que tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.
• Há câncer de mama e ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo.
• Alguém que tem parentes com câncer de mama do tipo "triplo negativo".
• Além de mama, existem outros tipos de câncer em sua família, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterina, tireóide, cólon e/ou sarcoma.
• As mulheres da sua família tiveram câncer nos dois seios.
• Pesso de herança judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
• Pessoa de ascendência afro-americano e diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos ou menos.
• Um homem da família teve câncer de mama.
• Casos em que existe um gene alterado já conhecido para o câncer de mama na família (mas atenção: se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão). 

Para tais situações, indica-se a avaliação caso a caso e aconselhamento genético com um médico geneticista.

Outros genes:

Mutações em outros genes também estão associadas a predisposição hereditária ao câncer de mama. Essas mutações genéticas são muito menos comuns, mas são cada vez mais conhecidas. São alguns exemplos as alterações nos genes ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN e TP53, entre outros. A indicação de avaliação genética destes genes também é avaliada caso a caso durante uma consulta com o/a médico geneticista, em que a história pessoal, biópsia, imuno-histoquímica e história familiar detalhadas serão revisadas. 

Para encontrar profissionais médicos geneticistas titulados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica acesse o link: http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica

Dia Internacional da doença de Gaucher

O Dia Internacional da doença de Gaucher (IGD) ocorre desde 2014 e é lembrado anualmente em 1º de outubro para aumentar a conscientização sobre a doença de Gaucher.

O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma das doenças de depósito lisossômico mais comuns e resulta da falta de atividade da enzima glicocerebrosidase, uma enzima importante que decompõe uma substância no organismo chamada glicocerebrosídeo. Como o corpo não pode decompor esse produto químico, as células Gaucher carregadas de gordura se acumulam em áreas como baço, fígado e medula óssea.

Prevalência da doença de Gaucher

A doença de Gaucher pode afetar qualquer pessoa, ocorrendo em até 1 em 40.000 nascidos vivos na população em geral.

A doença de Gaucher é mais comum entre os judeus de ascendência Ashkenazi (Europa Oriental), ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 450 pessoas nessa população.

Quais são os sinais e sintomas da doença de Gaucher?

Os sinais da doença de Gaucher tipo 1, a forma mais comum nos países ocidentais, podem variar amplamente de pessoa para pessoa.

Pessoas que têm doença de Gaucher, pode ter sintomas como:

• Barriga aumentada devido ao aumento do baço e do fígado
• Dor óssea e ossos fraturados facilmente
• Anemia (baixa contagem de hemoglobina de sangue) e fadiga
• Problemas de sangramento e hematomas

Tipos de doença de Gaucher

Costuma-se dividir a doença de Gaucher em 3 tipos diferentes, com base na presença ou ausência de envolvimento do sistema nervoso (cerebral) e idade de início, incluindo:

Doença de Gaucher tipo 1: A doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum da doença nos países ocidentais, representando cerca de 95% dos pacientes no país. Os sintomas incluem aumento do baço e fígado, problemas ósseos e fadiga. O desenvolvimento do cérebro é normal.

Doença de Gaucher tipo 2: Esse tipo de doença de Gaucher é raro e envolve anormalidades neurológicas graves (tronco cerebral) e manifestações que podem iniciar ainda no período neonatal (perto do nascimento).

Doença de Gaucher tipo 3: A doença de Gaucher tipo 3 tem uma gravidade entre os tipos 1 e 2, causando os mesmos sintomas do tipo 1 associado a algum envolvimento neurológico.

Como é tratada a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher tipo 1, a forma mais comum de doença de Gaucher nos países ocidentais, é tratável. Os sintomas não-neurológicos associados ao tipo 3 também são tratáveis. 

Os tratamentos disponíveis incluem terapia de reposição enzimática (TRE) e terapia de redução de substrato (TRS). É essencial realizar o acompanhamento com um especialista em um Centro de Referência, com experiência no manejo desta condição, que possa monitorar sua saúde e fazer ajustes na medicação conforme necessário.

Terapia de reposição enzimática (TRE): A terapia de reposição enzimática repõe a enzima em falta e busca equilibrar os baixos níveis de GCase em pacientes com doença de Gaucher para que seus corpos possam quebrar o glicocerebrosídeo. Isso compensa a enzima que falta, e é por isso que a terapia é chamada de reposição enzimática. A TRE envolve o recebimento de infusões intravenosas (IV) a cada duas semanas, em um centro de infusão ou em casa.

Terapia de redução de substrato (TRS): A terapia de redução de substrato (TRS) funciona de maneira diferente. São medicamentos orais que buscam diminuir a quantidade de glicocerebrosídeo que o corpo produz, reduzindo o acúmulo excessivo destas substâncias.

Dia Internacional da Conscientização sobre a Ataxia

O Dia Internacional de Conscientização sobre Ataxia é lembrado no dia 25 de setembro de cada ano. É um esforço coordenado de indivíduos e organizações de Ataxia em todo o mundo para ajudar a lançar luz sobre esta condição.

O que é Ataxia?

Ataxia é um sintoma relacionado à incoordenação dos movimentos voluntários ou intencionais. Muitos sintomas da ataxia imitam os de estar bêbado, como fala arrastada, tropeço, queda e incoordenação. Esses sintomas são causados ​​por danos no cerebelo - a parte do cérebro responsável pela coordenação do movimento - ou suas conexões com outras partes do sistema nervoso. O tratamento da ataxia depende da causa específica em cada caso e envolve uma combinação de medicamentos para tratar sintomas e terapias para melhorar a mobilidade e qualidade de vida.

A ataxia pode acometer pessoas de todas as idades. A idade de início dos sintomas pode variar amplamente, da infância à idade adulta tardia. As complicações da doença podem ser graves e muitas vezes debilitantes.

Sintomas:

Os sintomas da ataxia variam de acordo com a pessoa e o tipo de ataxia. A taxa de progressão também varia. Os sintomas podem piorar lentamente, ao longo de décadas - ou rapidamente, em poucos meses. Os sintomas mais comuns da ataxia são:

• Falta de coordenação
• Fala arrastada
• Problemas para comer e engolir
• Deterioração das habilidades motoras finas
• Dificuldade para caminhar/Anormalidades da marcha
• Anormalidades dos movimentos oculares
• Tremores
• Indivíduos com Ataxia podem necessitar do uso de cadeiras de rodas, andadores e órteses para ajudar na mobilidade.

Quais são as causas da ataxia?

1. Ataxias Hereditárias

Ataxias hereditárias são genéticas, o que significa que são causadas por um defeito em um determinado gene presente desde o início da vida de uma pessoa, em geral herdado de seus pais. Ataxias hereditárias podem ser divididas naquelas que são herdadas de forma dominante, passando de geração em geração devido a uma única cópia de um gene com alteração que passa de pai/mãe para filho e naquelas que são herdadas recessivamente.

São exemplos de ataxias hereditárias as Ataxias espinocerebelares (sendo a SCA3 ou Doença de Machado-Joseph a mais frequente), Ataxia Episódica, o grupo de Ataxias Autossômicas Recessivas, que inclui a Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia e algumas Ataxias Mitocondriais.

2. Ataxias adquiridas

Há um grande grupo de pessoas que apresentam sintomas de ataxia que geralmente começam na idade adulta, e que não têm histórico familiar conhecido da doença. Nas ataxias adquiridas, existe uma causa externa, o que significa que uma pessoa a desenvolveu secundariamente a algo que aconteceu durante sua vida ou a alguma exposição a substâncias. Isso pode incluir muitos problemas e eventos diferentes, como deficiências de vitaminas, condições auto-imunes, algumas infecções, exposições a substâncias ou drogas tóxicas (especialmente álcool), e alguns tipos de câncer, traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, alcoolismo, etc.

As causas da ataxia são diagnosticadas através de uma combinação de estratégias que podem incluir histórico médico, histórico familiar e uma avaliação neurológica completa. Exames de imagem e laboratoriais podem ser realizados para descartar outros distúrbios. Estão disponíveis exames genéticos para alguns tipos de ataxia hereditária e estes são  indicados caso a caso.

Doenças Mitocondriais

A Semana de Conscientização sobre Doenças Mitocondriais é comemorada globalmente para educar e aumentar a conscientização sobre as doenças mitocondriais. A Semana é comemorada anualmente durante a terceira semana de setembro. Este ano, está sendo realizada de 15 a 21 de setembro de 2019.

Durante a Semana de Conscientização, indivíduos afetados, suas famílias, amigos ou colegas de trabalho se reúnem para uma variedade de eventos para promover a divulgação e a educação sobre doenças mitocondriais e o impacto mais amplo da disfunção mitocondrial na saúde humana.

Todos nós temos mitocôndrias.

As mitocôndrias são responsáveis ​​por criar mais de 90% da energia necessária ao organismo para sustentar a vida e apoiar a função dos órgãos,  através da produção de ATP. Quando elas falham, menos e menos energia é gerada dentro da célula. Seguem-se lesões celulares e até morte celular. Se esse processo é repetido por todo o corpo, sistemas orgânicos variados podem apresentar falhas.

O que é doença mitocondrial?

As doenças mitocondriais resultam de falhas das mitocôndrias, compartimentos especializados presentes em todas as células do corpo exceto glóbulos vermelhos.

As partes do corpo, como coração, cérebro, músculos e pulmões, que requerem a maior quantidade de energia, são as mais afetadas. A doença mitocondrial é difícil de diagnosticar, porque afeta cada indivíduo de maneira diferente. Os sintomas podem incluir convulsões, AVC, graves atrasos no desenvolvimento, incapacidade de andar, conversar e digerir alimentos combinados com uma série de outras complicações que podem incluir deficiência visual e auditiva. Se três ou mais sistemas orgânicos estiverem envolvidos, deve-se suspeitar de doença mitocondrial.

Embora a doença mitocondrial afete principalmente crianças, o aparecimento de adultos está se tornando mais comum.

O que causa as doenças mitocondriais?

As doenças mitocondriais são resultado de mutações espontâneas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nuclear que levam a funções alteradas das proteínas ou moléculas que atuam nas mitocôndrias. A investigação deste grupo de doenças é complexa e deve ser conduzida sob a supervisão de um profissional especializado, dirigida conforme os sintomas, caso a caso.

Síndrome de Sotos

O dia 6 de Setembro é lembrado como dia de Conscientização da Síndrome de Sotos.

A síndrome de Sotos é caracterizada principalmente por características faciais distintas; Supercrescimento na infância; e dificuldade de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento. 

As características faciais podem incluir um rosto longo e estreito; uma fronte (testa) alta; um queixo pequeno e pontiagudo; e fissuras palpebrais inclinadas para baixo.

Bebês e crianças afetados tendem a crescer rapidamente; eles são significativamente mais altos que crianças da mesma idade e têm o tamanho da cabeça (perímetro cefálico) aumentado. Outros sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual; problemas comportamentais; problemas com fala e linguagem; e/ou tônus ​​muscular diminuído (hipotonia).

A síndrome de Sotos é geralmente causada por uma mutação no gene NSD1. Aproximadamente 95% dos casos são devidos a uma nova mutação na pessoa afetada e ocorrem esporadicamente (não são herdados). A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a cada um de seus filhos. Para compreender os riscos de recorrência da síndrome de Sotos em cada família é fundamental realizar avaliação com um médico geneticista para receber aconselhamento genético caso a caso.

O gene associado à síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. Deleções totais ou parciais do gene são mais comuns na população japonesa, ao passo que mutações de ponto são mais frequentes nas demais populações.

Para encontrar um profissional médico especializado em Genética Médica, você pode consultar  http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica

Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística

Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene alterado e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de microrganismos nas vias respiratórias, podendo causar edema, inflamação e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.

Lembre-se:
Muitas crianças com Fibrose Cística não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascimento. Isso pode durar por semanas, meses ou mesmo anos. O teste do Pezinho ou Triagem Neonatal oferecidos pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, feito entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, é uma maneira de identificar precocemente a FC e outras cinco doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Saiba mais sobre a Triagem Neonatal clicando aqui.

Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes podem ser muito diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:

- tosse persistente, muitas vezes com catarro;

- infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;

- chiados no peito, ou falta de ar;

- baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;

- fezes gordurosas e constipação;

- pele "salgada";

- surgimento de pólipos nasais.

A data foi instituída pela Lei nº 12.136/2.009 e tem o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde ao tratamento adequado.