Doenças Mitocondriais

A Semana de Conscientização sobre Doenças Mitocondriais é comemorada globalmente para educar e aumentar a conscientização sobre as doenças mitocondriais. A Semana é comemorada anualmente durante a terceira semana de setembro. Este ano, está sendo realizada de 15 a 21 de setembro de 2019.

Durante a Semana de Conscientização, indivíduos afetados, suas famílias, amigos ou colegas de trabalho se reúnem para uma variedade de eventos para promover a divulgação e a educação sobre doenças mitocondriais e o impacto mais amplo da disfunção mitocondrial na saúde humana.

Todos nós temos mitocôndrias.

As mitocôndrias são responsáveis ​​por criar mais de 90% da energia necessária ao organismo para sustentar a vida e apoiar a função dos órgãos,  através da produção de ATP. Quando elas falham, menos e menos energia é gerada dentro da célula. Seguem-se lesões celulares e até morte celular. Se esse processo é repetido por todo o corpo, sistemas orgânicos variados podem apresentar falhas.

O que é doença mitocondrial?

As doenças mitocondriais resultam de falhas das mitocôndrias, compartimentos especializados presentes em todas as células do corpo exceto glóbulos vermelhos.

As partes do corpo, como coração, cérebro, músculos e pulmões, que requerem a maior quantidade de energia, são as mais afetadas. A doença mitocondrial é difícil de diagnosticar, porque afeta cada indivíduo de maneira diferente. Os sintomas podem incluir convulsões, AVC, graves atrasos no desenvolvimento, incapacidade de andar, conversar e digerir alimentos combinados com uma série de outras complicações que podem incluir deficiência visual e auditiva. Se três ou mais sistemas orgânicos estiverem envolvidos, deve-se suspeitar de doença mitocondrial.

Embora a doença mitocondrial afete principalmente crianças, o aparecimento de adultos está se tornando mais comum.

O que causa as doenças mitocondriais?

As doenças mitocondriais são resultado de mutações espontâneas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nuclear que levam a funções alteradas das proteínas ou moléculas que atuam nas mitocôndrias. A investigação deste grupo de doenças é complexa e deve ser conduzida sob a supervisão de um profissional especializado, dirigida conforme os sintomas, caso a caso.