O dia 6 de Setembro é lembrado como dia de Conscientização da Síndrome de Sotos.
A síndrome de Sotos é caracterizada principalmente por características faciais distintas; Supercrescimento na infância; e dificuldade de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento.
As características faciais podem incluir um rosto longo e estreito; uma fronte (testa) alta; um queixo pequeno e pontiagudo; e fissuras palpebrais inclinadas para baixo.
Bebês e crianças afetados tendem a crescer rapidamente; eles são significativamente mais altos que crianças da mesma idade e têm o tamanho da cabeça (perímetro cefálico) aumentado. Outros sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual; problemas comportamentais; problemas com fala e linguagem; e/ou tônus muscular diminuído (hipotonia).
A síndrome de Sotos é geralmente causada por uma mutação no gene NSD1. Aproximadamente 95% dos casos são devidos a uma nova mutação na pessoa afetada e ocorrem esporadicamente (não são herdados). A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a cada um de seus filhos. Para compreender os riscos de recorrência da síndrome de Sotos em cada família é fundamental realizar avaliação com um médico geneticista para receber aconselhamento genético caso a caso.
O gene associado à síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. Deleções totais ou parciais do gene são mais comuns na população japonesa, ao passo que mutações de ponto são mais frequentes nas demais populações.
Para encontrar um profissional médico especializado em Genética Médica, você pode consultar http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica
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