quarta-feira, 18 de março de 2020

COVID-19: Medidas de prevenção


As seguintes orientações são importantes para prevenir a propagação da doença:
- Sugere-se o reagendamento de consultas eletivas (não urgentes) 
- Em caso de necessidade de acompanhante, compareça à consulta com somente um (01) acompanhante 
- Sugere-se que pessoas provenientes de outros estados reagendem suas consultas 
- Lave as mãos com água e sabão de acordo com a técnica adequada e frequentemente 
- Use álcool em gel 70%

quarta-feira, 11 de março de 2020

Glaucoma e genética

O dia 12 de março é lembrado como o Dia Mundial do Glaucoma, considerada uma das doenças dos olhos que mais causa dano  ao nervo óptico. O glaucoma é uma doença neurodegenerativa em que o dano ao nervo óptico é causado pela alta pressão intra-ocular.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o glaucoma é a segunda maior causa de cegueira em todo o mundo e a principal causa de cegueira irreversível. Estima-se que o número de pessoas  cegas devido ao glaucoma chegará a 11,2 milhões até 2020.

O glaucoma no estágio inicial não apresenta sintomas e o diagnóstico precoce é fundamental para evitar o agravamento e progressão do quadro.

O entendimento dos fatores de risco genéticos subjacentes ao glaucoma aumentou muito na última década devido a esforços de pesquisa nacionais e internacionais. Os pesquisadores estão investigando a genética de todas as formas de glaucoma, com o objetivo de entender melhor os processos da doença e esclarecer as implicações para a detecção e o tratamento, e estão descobrindo rapidamente variantes genéticas que podem causar ou aumentar o risco de desenvolver glaucoma.

Quando aplicável, testes genéticos podem ser indicados para a investigação da causa de glaucoma, após a realização de aconselhamento genético ao indivíduo e à família (Encontre médicos geneticistas no site da Sociedade Brasileira de Genética Médica). A investigação genética é indicada para casos específicos:
  • Identificação de pacientes com Glaucoma Juvenil de Angulo aberto (JOAG) ou com Glaucoma congênito para que possam ser acompanhados de perto e tratados precocemente - e, idealmente, para que a perda de visão possa ser evitada ou minimizada.
  • Planejamento de uma vigilância apropriada para familiares de pacientes com JOAG ou glaucoma congênito.
  • Tratamento com base em fatores genéticos. No momento, isso é possível apenas em alguns tipos específicos de glaucoma.
Para a maioria dos pacientes que não são candidatos a testes genéticos, mas têm histórico familiar de glaucoma, é importante uma avaliação e acompanhamento adicionais. Pacientes e oftalmologistas devem discutir seus riscos e fazer planos de cuidados. Além disso, os familiares de primeiro grau desses pacientes devem ser avaliados quanto à presença de glaucoma.

Aqueles indivíduos com familiares de primeiro grau que têm glaucoma têm realmente um risco aumentado de desenvolver esta doença ocular em comparação com a população em geral. Incentiva-se as pessoas com alto risco de glaucoma a realizar um exame oftalmológico abrangente pelo menos uma vez a cada dois anos. O grupo de risco inclui afro-americanos com mais de 40 anos; todos com mais de 60 anos; e pessoas com histórico familiar da doença. A detecção precoce pode ser muito benéfica na prevenção da perda de visão devido ao glaucoma.

terça-feira, 3 de março de 2020

Atitudes importantes para prevenir malformações congênitas

Neste 3 de março, dia mundial dos defeitos congênitos, lembramos atitudes importantes na prevenção de tais condições.

Sabemos que nem todos os defeitos congênitos podem ser prevenidos. Mas também sabemos que os casais podem aumentar suas chances de ter um bebê saudável, gerenciando as condições de saúde e adotando comportamentos saudáveis ​​antes de engravidar. Faça um compromisso consigo mesma, para ficar saudável antes e durante a gravidez, tentando planejar com antecedência, evitar substâncias nocivas, escolher um estilo de vida saudável e conversar com seu/sua médico(a).

    Planeje com antecedência.

  • Tome 400 microgramas (mcg) de ácido fólico todos os dias. Se uma mulher tiver ácido fólico suficiente no corpo pelo menos um mês antes e durante a gravidez, isso pode ajudar a prevenir os principais defeitos congênitos do cérebro e da coluna em desenvolvimento (ex: anencefalia e espinha bífida). As mulheres podem obter ácido fólico a partir de alimentos fortificados e suplementos, além de uma dieta variada e rica em folato.
  • Consulte um profissional de saúde regularmente. Uma mulher deve ter certeza de consultar seu médico antes da gestação, ao planejar uma gravidez, e iniciar o pré-natal assim que achar que está grávida. É importante consultar o médico regularmente durante a gravidez, para que a mulher mantenha todas as consultas de pré-natal. Se você está tentando ter um bebê ou está apenas pensando, não é muito cedo para começar a se preparar para a gravidez.
  • Escolha um estilo de vida saudável. Evite álcool a qualquer momento durante a gravidez. O álcool na corrente sanguínea da mulher passa para o bebê em desenvolvimento através do cordão umbilical. Não existe uma quantidade segura conhecida de uso de álcool durante a gravidez ou durante a gravidez. Também não há tempo seguro durante a gravidez para beber. Todos os tipos de álcool são igualmente prejudiciais, incluindo vinho e cerveja. Beber álcool durante a gravidez pode causar aborto espontâneo, natimortalidade e uma série de deficiências físicas, comportamentais e intelectuais ao longo da vida. Essas deficiências na criança, que ocorrem porque a mãe bebia álcool durante a gravidez, são conhecidas como transtornos do espectro alcoólico fetal. O melhor conselho para as mulheres é parar de consumir álcool desde o momento em que planejam engravidar.
  • Evite fumar. Os perigos do tabagismo durante a gravidez incluem parto prematuro, certos defeitos congênitos (fenda labial ou fenda palatina), restrição do crescimento e morte fetal. Mesmo estando perto da fumaça do tabaco, a mulher e a gravidez estão em risco de problemas. Parar de fumar antes de engravidar é o melhor. Para uma mulher que já está grávida, parar de fumar o mais cedo possível ainda pode ajudar a proteger contra alguns problemas de saúde do bebê, como o baixo peso ao nascer. Nunca é tarde para parar de fumar.
  • Evite maconha e outras drogas. Uma mulher que usa maconha ou outras drogas durante a gravidez pode ter um bebê prematuro, com baixo peso ao nascer ou ter outros problemas de saúde, como defeitos congênitos. A maconha é a droga ilícita mais comumente usada durante a gravidez. Como não conhecemos nenhum nível seguro de uso de maconha durante a gravidez, as mulheres grávidas, ou que estão pensando em engravidar, não devem usar maconha. Mulheres que usam canabinoides por razões médicas devem conversar com seu médico sobre uma terapia alternativa com dados de segurança específicos da gravidez.
  • Previna infecções. Algumas infecções que uma mulher pode ter durante a gravidez podem ser prejudiciais ao bebê em desenvolvimento e podem até causar defeitos de nascimento.
  • Evite superaquecimento e trate a febre imediatamente. Durante a gravidez, a mulher deve evitar superaquecimento e tratar a febre imediatamente. Proteger contra infecções, tratar a febre imediatamente, limitar as exposições ambientais conhecidas por aumentar a temperatura corporal central (como entrar em uma banheira de hidromassagem) e consumir 400 microgramas (mcg) de ácido fólico todos os dias pode ajudar a reduzir a chance de um bebê nascer com um defeito do tubo neural.
  • Mantenha o diabetes sob controle. O mau controle do diabetes durante a gravidez aumenta as chances de defeitos congênitos e outros problemas durante a gravidez. Também pode causar sérias complicações para a mulher. Cuidados de saúde adequados antes e durante a gravidez podem ajudar a prevenir defeitos congênitos e outras complicações.
  • Esforce-se para alcançar e manter um peso saudável. Uma mulher obesa (um índice de massa corporal [IMC] igual ou superior a 30) antes da gravidez corre um risco maior de complicações durante a gravidez. A obesidade também aumenta o risco de vários defeitos congênitos graves. Mesmo que uma mulher não esteja planejando ativamente uma gravidez, ficar saudável pode ajudar a melhorar sua saúde e humor. Se uma mulher estiver com sobrepeso ou obesidade, ela deve conversar com seu médico e nutricionista sobre maneiras de alcançar um peso saudável ainda antes de engravidar.
  • Converse com um médico sobre como tomar qualquer medicamento. Sabe-se que certos medicamentos podem causar defeitos congênitos graves se forem tomados durante a gravidez. Para muitos medicamentos tomados por mulheres grávidas, a segurança tem sido difícil de determinar. Apesar dos dados limitados de segurança, alguns medicamentos são necessários para tratar condições graves. Se uma mulher estiver grávida ou planejando uma gravidez, ela não deve parar de tomar os medicamentos de que precisa ou começar a tomar novos medicamentos sem antes conversar com seu médico. Isso inclui medicamentos prescritos e vendidos sem receita e produtos dietéticos ou à base de plantas.
  • Converse com um médico sobre vacinas. A maioria das vacinas é segura durante a gravidez e algumas, como a vacina contra a gripe e a vacina DTPa, são especificamente recomendadas durante a gravidez. Algumas vacinas protegem as mulheres contra infecções que podem causar defeitos congênitos. Tomar as vacinas certas no momento certo pode ajudar a manter uma mulher e seu bebê saudáveis. É fundamental conversar com seu médico sobre quais vacinas são recomendadas durante a gravidez. A vacina contra a gripe administrada durante a gravidez demonstrou proteger a mãe e o bebê (por até 6 meses após o parto) da gripe.
Resultado de imagem para preconception

      A gravidez é um momento emocionante, mas também pode ser estressante. Saber que você está fazendo tudo o que pode para se preparar para a gravidez, manter-se saudável durante a gravidez e dar ao bebê um início de vida saudável será fundamental para os pais e o bebê.

    domingo, 1 de março de 2020

    Dia Mundial dos defeitos congênitos

    O Dia Mundial dos defeitos congênitos, lembrado em 3 de março de cada ano, une pessoas e organizações que trabalham no campo das malformações congênitas, também conhecidas como anomalias congênitas.

    Mais de 8 milhões de bebês em todo o mundo nascem a cada ano com um defeito congênito. Estes são atualmente uma das principais causas de morte no primeiro ano de vida (mortalidade infantil), e os bebês que sobrevivem podem apresentar deficiências físicas ou mentais.

    A March of Dimes e mais de 50 outras organizações internacionais estão se unindo para o Dia Mundial dos Defeitos Congênitos para conscientizar sobre este grave problema global e defender mais vigilância, prevenção, cuidados e pesquisas para ajudar bebês e crianças.

    Tais condições são anomalias estruturais ou funcionais, que ocorrem durante a vida intra-uterina e podem ser identificados no pré-natal, no nascimento ou mais tarde na infância. Exemplos de defeitos estruturais (malformações congênitas) são: defeitos cardíacos congênitos, espinha bífida, fenda labial ou palatina, deficiência de membros, hipospádia, pé torto, síndrome de Down, síndrome da rubéola congênita, síndrome do zika vírus congênita, síndrome do álcool fetal. Exemplos de defeitos funcionais são: doenças metabólicas, hipotireoidismo, hiperplasia adrenal congênita, talassemia, doença falciforme, fibrose cística, paralisia cerebral, distrofia muscular, surdez, autismo, TDAH.

    Lembre-se:
    • Defeitos de nascimento são comuns, custosos (ao indivíduo, família e sistema de saúde) e críticos.
    • Todos os anos, cerca de 8 milhões de bebês em todo o mundo nascem com um sério defeito de nascença e cerca de 3 milhões deles morrem antes do quinto aniversário.
    • Em todo o mundo, todos os países e suas populações são afetados por defeitos congênitos, mas o impacto é particularmente severo nos países de baixa e média renda.
    • Defeitos de nascimento são uma das principais causas de mortalidade infantil.
    • Aqueles que sobrevivem com defeitos congênitos podem enfrentar uma vida inteira de dificuldades. Essas crianças e adultos precisam de adequado acesso a serviços de saúde para melhorar sua qualidade de vida.
    • Muitos defeitos congênitos podem ser evitados tomando medidas apropriadas antes e durante a gravidez (ex: uso de ácido fólico, tratamento de infecções, realização de pré-natal, uso apenas de medicações permitidas durante a gestação).
    • O tratamento e os cuidados adequados podem ajudar muitas pessoas com defeitos congênitos a atingir seu pleno potencial na vida.
    • É necessário estabelecer sistemas nacionais de vigilância para obter estimativas nacionais, regionais e globais precisas e atualizadas dos defeitos congênitos.
    • Ainda existem muitas perguntas sobre as causas dos defeitos congênitos. Precisamos de mais pesquisas para descobrir as causas desconhecidas dos defeitos congênitos e maneiras de melhor prevenir e tratá-los.
    • Saiba mais em https://www.worldbirthdefectsday.org/
    Dia Mundial dos defeitos congênitos

    sábado, 29 de fevereiro de 2020

    Hoje é o dia mundial das Doenças Raras


    Hoje lembramos o Dia Mundial das Doenças Raras.


    Você sabia que quase 80% das doenças raras são de origem genética? E no Brasil temos aproximadamente 13 milhões de pessoas sofrendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.

    Para uma doença ser considerada rara ela precisa afetar menos de 1,3 pessoas a cada 2 mil. Hoje são catalogadas entre 7 a 8 mil doenças raras no mundo.










    terça-feira, 25 de fevereiro de 2020

    29 de fevereiro: Dia mundial das Doenças Raras 2020

    O dia mundial das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é sensibilizar o público em geral, profissionais da saúde e autoridades sobre as Doenças Raras e seu impacto na vida dos pacientes que convivem com elas.
    Entre as doenças raras estão a fenilcetonúria, gangliosidose, doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica, doença de Crohn e síndrome de Williams, entre outras. 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto outras são resultado de causas autoimunes, degenerativas e proliferativas.
    Uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 6 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento da vida.
    Apesar disso, ainda não há cura para a maioria das doenças raras e muitas não são diagnosticadas ao longo de toda a vida. O dia das Doenças Raras busca melhorar o conhecimento entre o público em geral sobre estas condições, ao mesmo tempo em que incentiva os profissionais da saúde, pesquisadores, indústrias e gestores a abordarem e entenderem as necessidades das pessoas que convivem com tais doenças.
    O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, uma data rara que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. Desde então, esta data passou a ter lugar no último dia de fevereiro, um mês conhecido por ter um número raro de dias. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo em 2018.
    A qualidade de vida dos pacientes com estas doenças é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos e progressivos que a doença pode trazer. Além disso, muitas vezes não existe cura efetiva e, devido à raridade do quadro, a jornada para se chegar a um diagnóstico definitivo pode ser muito longa. Isso geralmente resulta em pesados ​​encargos psicossociais e financeiros para as pessoas acometidas e seus familiares.
    Resultado de imagem para doenças raras 29 fevereiro
    Embora os indivíduos com doenças raras e suas famílias ainda enfrentem grandes e numerosos desafios, alguns progressos estão sendo feitos. A abordagem mais abrangente das doenças raras conduziu ao desenvolvimento de políticas de saúde pública em diferentes países. No Brasil, a Política Nacional de Atenção integral às Pessoas com Doenças Raras está em implementação desde a publicação da portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, e vem desde então sendo progressivamente incorporada às práticas do Sistema Único de Saúde.
    Ganhos importantes também continuam a ser obtidos com o aumento da cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica, bem como com o compartilhamento do conhecimento sobre este grupo de doenças entre profissionais e pesquisadores clínicos. Ambos os avanços levaram ao desenvolvimento de novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos e à descoberta de novas doenças raras. No entanto, o caminho à frente é longo, com muito trabalho a ser feito. 
    Lembre-se, há raros entre nós!

    Bibiana Mello de Oliveira
    Médica geneticista no Hospital da Criança Santo Antônio da Santa Casa de Porto Alegre e no Hospital São Lucas da PUC-RS.

    domingo, 16 de fevereiro de 2020

    Dia da conscientização da Anosmia

    O Dia da Consciência de Anosmia é um dia para divulgar a Anosmia , a perda do olfato, e acontece todos os anos em 27 de fevereiro.
    Resultado de imagem para Dia da Conscientização Anosmia
    Os proponentes deste evento sugerem que, uma vez que existem relativamente menos dificuldades visíveis e práticas associadas a distúrbios olfativos do que a deficiências visuais ou auditivas, a natureza da disfunção olfativa e suas consequências para a segurança e qualidade de vida de um indivíduo não são amplamente compreendidas. 
    O Dia da Consciência de Anosmia visa expor essa situação, incentivar o desenvolvimento de tratamentos bem-sucedidos e informar o público em geral sobre o sério impacto que a anosmia pode ter na vida de uma pessoa
    Os pacientes com anosmia demonstraram ser suscetíveis a situações perigosas, como vazamentos de gás, incêndios, vapores químicos perigosos e ingestão de alimentos estragados. Além disso, pessoas com perda de olfato também podem ter dificuldade em comer devido à estreita relação entre olfato e paladar. Os estudos também indicam que alguns indivíduos desenvolvem depressão em resposta a sentimentos de isolamento social e uma conexão reduzida ao prazer, emoção e memória.
    Embora os mecanismos moleculares subjacentes à olfação tenham sido estudados em detalhes consideráveis, a base genética molecular da anosmia congênita isolada é pouco abordada. Casos familiares específicos com vários tipos de herança foram descritos. Até agora, poucas variantes subjacentes à anosmia congênita isolada foram relatadas nos genes PROKR2, PROK2, CNGA2 e TENM1.
    A forma sindrômica mais amplamente investigada da anosmia congênita é a síndrome de Kallmann, que é caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia ou hiposmia.

    sexta-feira, 14 de fevereiro de 2020

    Cartilha informativa sobre Doença Falciforme

    Está disponível no site do TELESSAUDE-RS uma cartilha sobre doença falciforme.

    A doença falciforme é uma hemoglobinopatia de característica autossômica recessiva,na qual há uma alteração na estrutura da hemoglobina (Hb), desencadeada por uma mutação no gene da β globina da hemácia.  Tem maior frequência nos povos de origem africana, mas pela miscigenação encontrada no Brasil não pode mais ser considerada uma doença exclusiva da população negra.

    No Brasil, atualmente, estima-se que a prevalência varie de 60.000 a 100.000 casos. Na Bahia, onde a proporção de negros é maior, a doença pode atingir 1:650 nascidos vivos. No Rio Grande do Sul, a incidência é de 1:11.000 nascidos vivos.

    Acesse abaixo a cartilha disponível no site do Telessaude/RS e saiba mais sobre a doença falciforme!



    quinta-feira, 23 de janeiro de 2020

    Cariótipo: o que é e para que serve?

    Um cariótipo é uma coleção de cromossomos de um indivíduo. O termo também se refere a uma técnica de laboratório que produz uma imagem dos cromossomos de um indivíduo. O cariótipo é usado para procurar anormalidades no número ou estrutura dos cromossomos.

    Um exemplo de cariótipo masculino normal
    Para obter essa imagem, os cromossomos são isolados, corados e examinados ao microscópio. Na maioria das vezes, isso é feito usando os glóbulos brancos, que são células do sangue que contêm DNA, no entanto é possível realizar cariótipos a partir de biópsias de vilo coriônico ou líquido amniótipo (durante a gestação), de medula óssea e também de outras células como fibroblastos em biópsia de pele. 


    Uma imagem dos cromossomos é realizada através do microscópio. Em seguida, a imagem dos cromossomos é cortada e reorganizada de acordo com o tamanho e forma do cromossomo. Os cromossomos ficam alinhados do maior para o menor. Um citogeneticista treinado pode procurar por partes ausentes ou extras do cromossomo.

    Existem 22 pares numerados de cromossomos chamados autossomos. O 23º par de cromossomos são os cromossomos sexuais. Eles determinam o sexo de um indivíduo. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e Y.

    O teste pode ser realizado em praticamente qualquer tecido, incluindo:

    • Líquido amniótico
    • Sangue
    • Medula óssea
    • Tecido do órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar um bebê em crescimento (placenta)

    A amostra é colocada em um tubo especial e necessita crescer em laboratório. As células são posteriormente retiradas da nova amostra e coradas. O Citogeneticista usa um microscópio para examinar o tamanho, a forma e o número de cromossomos na amostra de células. A amostra corada é então fotografada para mostrar o arranjo dos cromossomos.



    Alguns exemplos de alterações que podem ser identificadas por esta técnica incluem:
    Resultado de imagem para karyotype
    Cariótipo identifica trissomia (3 cópias) do cromossomo 21

    • Síndrome de Down (trissomia 21). As células contêm 3 cópias do 21º cromossomo (Imagem ao lado).

    • Síndrome de Turner. Um dos dois cromossomos sexuais não é transferido. Isso deixa um único cromossomo X, com um total de 45 cromossomos na maioria dos casos.
    • Translocação. Ocorre quando partes do DNA são trocadas entre cromossomos diferentes.
    • Deleções. Ocorrem quando partes de um cromossomo são perdidas. Deleções pequenas podem não ser visualizadas através da técnica de cariótipo e podem necessitar investigações adicionais.

    quarta-feira, 22 de janeiro de 2020

    Dia da Conscientização da Síndrome de Moebius


    Resultado de imagem para syndrome Moebius faces

    A síndrome de Moebius é uma condição neurológica rara que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos. Os sinais e sintomas desta condição estão presentes desde o nascimento.

    Fraqueza ou paralisia dos músculos faciais é uma das características mais comuns da síndrome de Moebius. Os indivíduos afetados não têm expressões faciais; eles podem ter dificuldades para sorrir, franzir a testa ou levantar as sobrancelhas. A fraqueza muscular também causa problemas com a alimentação que se tornam aparentes no início da infância.

    Muitas pessoas com síndrome de Moebius nascem com um queixo pequeno (micrognatia) e uma boca pequena (microstomia) com uma língua curta ou de formato incomum. O céu da boca pode ter uma abertura anormal (fenda palatina) ou estar alto e arqueado. Essas anormalidades contribuem para problemas de fala, que ocorrem em muitas crianças com síndrome de Moebius. Anomalias dentárias, incluindo dentes ausentes e desalinhados também são comuns.

    A síndrome de Moebius também afeta os músculos que controlam o movimento dos olhos. Os indivíduos afetados devem mover a cabeça de um lado para o outro para ler ou seguir o movimento dos objetos. As pessoas com esse distúrbio têm dificuldade em fazer contato visual, e seus olhos podem não olhar na mesma direção (estrabismo). Além disso, as pálpebras podem não fechar completamente ao piscar ou dormir, o que pode resultar em olhos secos ou irritados e necessitar de tratamento específico.

    Outras características da síndrome de Moebius podem incluir anormalidades ósseas nas mãos e pés, tônus ​​muscular fraco (hipotonia) e perda auditiva. As crianças afetadas geralmente sofrem atraso no desenvolvimento de habilidades motoras (como engatinhar e caminhar), embora a maioria acabe adquirindo essas habilidades.

    Algumas pesquisas sugerem que crianças com síndrome de Moebius têm maior probabilidade de apresentar características de distúrbios do espectro do autismo do que crianças afetadas, que são um grupo de condições caracterizadas por comunicação prejudicada e interação social. No entanto, estudos recentes questionaram essa associação. Como as pessoas com síndrome de Moebius têm dificuldade em contato visual e fala devido a suas diferenças físicas, os distúrbios do espectro do autismo podem ser difíceis de diagnosticar nesses indivíduos. A síndrome de Moebius também pode estar associada a um risco um pouco maior de deficiência intelectual; no entanto, a maioria dos indivíduos afetados possui inteligência normal.

    A incidência exata da síndrome de Moebius é desconhecida. Os pesquisadores estimam que a condição afeta 1 em cada 50.000 recém-nascidos.

    Resultado de imagem para syndrome Moebius kidsAs causas da síndrome de Moebius são desconhecidas, embora a condição provavelmente resulte de uma combinação de fatores ambientais e genéticos. Os pesquisadores estão trabalhando para identificar e descrever genes específicos relacionados a essa condição. O distúrbio parece estar associado a alterações em determinadas regiões dos cromossomos 3, 10 ou 13 em algumas famílias. Certos medicamentos tomados durante a gravidez e abuso de drogas como cocaína também podem ser fatores de risco para a síndrome de Moebius.

    Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Moebius resultam da ausência ou subdesenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII. Estes nervos, que emergem a partir do tronco cerebral na parte de trás do cérebro, controlam o movimento ocular e as expressões faciais. O distúrbio também pode afetar outros nervos cranianos importantes para a fala, mastigação e deglutição. O desenvolvimento anormal dos nervos cranianos leva à fraqueza ou paralisia dos músculos faciais, característica da síndrome de Moebius.

    Estuda-se também a possibilidade de que a síndrome de Moebius possa resultar de alterações no fluxo sanguíneo para o tronco cerebral durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário, no início da gestação. No entanto, não está claro o que causa essas alterações e por que elas perturbam especificamente o desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII.

    terça-feira, 24 de dezembro de 2019

    Boas Festas!

    Que a proximidade dos amigos e da família renove os sentimentos nesta época festiva. Feliz Natal e ótimo 2020!




    Novo é o ano, novas são as esperanças e novos são meus desejos calorosos. Tenha um ano novo promissor e gratificante!
    Feliz Ano Novo! Que os 12 meses do ano novo sejam repletos de novas conquistas para você. Que os dias sejam preenchidos com eterna felicidade para você e sua família!

    Publicação em destaque

    Importância das pesquisas em Doenças Raras

    Você sabia que as pesquisas em doenças raras desempenham um papel crucial na busca por respostas e soluções para condições médicas pouco con...