Cariótipo: o que é e para que serve?

Um cariótipo é uma coleção de cromossomos de um indivíduo. O termo também se refere a uma técnica de laboratório que produz uma imagem dos cromossomos de um indivíduo. O cariótipo é usado para procurar anormalidades no número ou estrutura dos cromossomos.

Um exemplo de cariótipo masculino normal

Para obter essa imagem, os cromossomos são isolados, corados e examinados ao microscópio. Na maioria das vezes, isso é feito usando os glóbulos brancos, que são células do sangue que contêm DNA, no entanto é possível realizar cariótipos a partir de biópsias de vilo coriônico ou líquido amniótipo (durante a gestação), de medula óssea e também de outras células como fibroblastos em biópsia de pele. 

Uma imagem dos cromossomos é realizada através do microscópio. Em seguida, a imagem dos cromossomos é cortada e reorganizada de acordo com o tamanho e forma do cromossomo. Os cromossomos ficam alinhados do maior para o menor. Um citogeneticista treinado pode procurar por partes ausentes ou extras do cromossomo.

Existem 22 pares numerados de cromossomos chamados autossomos. O 23º par de cromossomos são os cromossomos sexuais. Eles determinam o sexo de um indivíduo. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e Y.

O teste pode ser realizado em praticamente qualquer tecido, incluindo:

• Líquido amniótico
• Sangue
• Medula óssea
• Tecido do órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar um bebê em crescimento (placenta)

A amostra é colocada em um tubo especial e necessita crescer em laboratório. As células são posteriormente retiradas da nova amostra e coradas. O Citogeneticista usa um microscópio para examinar o tamanho, a forma e o número de cromossomos na amostra de células. A amostra corada é então fotografada para mostrar o arranjo dos cromossomos.



Alguns exemplos de alterações que podem ser identificadas por esta técnica incluem:

Cariótipo identifica trissomia (3 cópias) do cromossomo 21

• Síndrome de Down (trissomia 21). As células contêm 3 cópias do 21º cromossomo (Imagem ao lado).

• Síndrome de Turner. Um dos dois cromossomos sexuais não é transferido. Isso deixa um único cromossomo X, com um total de 45 cromossomos na maioria dos casos.
• Translocação. Ocorre quando partes do DNA são trocadas entre cromossomos diferentes.
• Deleções. Ocorrem quando partes de um cromossomo são perdidas. Deleções pequenas podem não ser visualizadas através da técnica de cariótipo e podem necessitar investigações adicionais.