Glaucoma e genética

O dia 12 de março é lembrado como o Dia Mundial do Glaucoma, considerada uma das doenças dos olhos que mais causa dano  ao nervo óptico. O glaucoma é uma doença neurodegenerativa em que o dano ao nervo óptico é causado pela alta pressão intra-ocular.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o glaucoma é a segunda maior causa de cegueira em todo o mundo e a principal causa de cegueira irreversível. Estima-se que o número de pessoas  cegas devido ao glaucoma chegará a 11,2 milhões até 2020.

O glaucoma no estágio inicial não apresenta sintomas e o diagnóstico precoce é fundamental para evitar o agravamento e progressão do quadro.

O entendimento dos fatores de risco genéticos subjacentes ao glaucoma aumentou muito na última década devido a esforços de pesquisa nacionais e internacionais. Os pesquisadores estão investigando a genética de todas as formas de glaucoma, com o objetivo de entender melhor os processos da doença e esclarecer as implicações para a detecção e o tratamento, e estão descobrindo rapidamente variantes genéticas que podem causar ou aumentar o risco de desenvolver glaucoma.

Quando aplicável, testes genéticos podem ser indicados para a investigação da causa de glaucoma, após a realização de aconselhamento genético ao indivíduo e à família (Encontre médicos geneticistas no site da Sociedade Brasileira de Genética Médica). A investigação genética é indicada para casos específicos:

• Identificação de pacientes com Glaucoma Juvenil de Angulo aberto (JOAG) ou com Glaucoma congênito para que possam ser acompanhados de perto e tratados precocemente - e, idealmente, para que a perda de visão possa ser evitada ou minimizada.
• Planejamento de uma vigilância apropriada para familiares de pacientes com JOAG ou glaucoma congênito.
• Tratamento com base em fatores genéticos. No momento, isso é possível apenas em alguns tipos específicos de glaucoma.

Para a maioria dos pacientes que não são candidatos a testes genéticos, mas têm histórico familiar de glaucoma, é importante uma avaliação e acompanhamento adicionais. Pacientes e oftalmologistas devem discutir seus riscos e fazer planos de cuidados. Além disso, os familiares de primeiro grau desses pacientes devem ser avaliados quanto à presença de glaucoma.

Aqueles indivíduos com familiares de primeiro grau que têm glaucoma têm realmente um risco aumentado de desenvolver esta doença ocular em comparação com a população em geral. Incentiva-se as pessoas com alto risco de glaucoma a realizar um exame oftalmológico abrangente pelo menos uma vez a cada dois anos. O grupo de risco inclui afro-americanos com mais de 40 anos; todos com mais de 60 anos; e pessoas com histórico familiar da doença. A detecção precoce pode ser muito benéfica na prevenção da perda de visão devido ao glaucoma.