Causas genéticas de epilepsia

Em 26 de março, anualmente, as pessoas ao redor do mundo são convidadas a usar a cor roxa - é uma data internacional dedicada ao aumento da conscientização sobre a epilepsia.

O Purple Day (Dia Roxo) foi criado em 2008, por Cassidy Megan, uma criança canadense com nove anos de idade na época. Com a ajuda da Associação de Epilepsia da Nova Escócia (EANS), Cassydi escolheu a cor roxa para representar a epilepsia.

A epilepsia é uma alteração temporária e reversível do funcionamento do cérebro, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Se ficarem restritos, a crise será chamada parcial; se envolverem os dois hemisférios cerebrais, generalizada. Por isso, algumas pessoas podem ter sintomas relativamente evidentes de epilepsia, não significando que o problema tenha menos importância se a crise não for tão aparente.

Os avanços da ciência e da medicina ao longo da última década levaram a uma melhor compreensão de como os fatores genéticos contribuem para a epilepsia.

• Alguns tipos de epilepsia ocorrem em famílias, passadas de uma geração para a seguinte. Essas epilepsias são herdadas e genéticas.
• Outros tipos de epilepsia podem ser devidos a alterações genéticas herdadas ou aquelas que ocorrem pela primeira vez em um indivíduo. Nesses casos, pode não haver histórico familiar de epilepsia. Assim, nem todas as epilepsias causadas por causas genéticas são herdadas.
• Algumas formas de epilepsia são causadas por causas adquiridas (acontecem por outro motivo), como no caso de um ferimento na cabeça, e não são genéticas nem herdadas.

Certos tipos de epilepsia estão associados a alterações genéticas específicas, incluindo alterações em um gene individual ou alterações em um cromossomo. Em alguns casos, a alteração genética específica e o tipo de epilepsia estão bem descritos na literatura médica.

• Por exemplo, indivíduos com diagnóstico clínico da síndrome de Dravet provavelmente têm uma alteração em um gene chamado SCN1A. Geralmente, a variante no SCN1A é uma variante chamada de novo. Isso significa que os pais não são portadores da mesma alteração.
• No entanto, é importante notar que o campo da genética da epilepsia está em evolução constante e novos tipos de epilepsia de causa genética são descritos continuamente.
• Quadros de malformações congênitas ou de erros inatos do metabolismo também podem ser causadores de epilepsia e devem ser apropriadamente investigados por um especialista.

Quais são os riscos de se herdar epilepsia em caso de história familiar positiva?

Em geral, se uma pessoa tem um familiar de primeiro grau (mãe, pai, irmão) com epilepsia de causa não determinada após investigação, o risco de desenvolver epilepsia aos 40 anos de idade é menor que 1 em 20 - ou 5% - (Peljto et al., 2014). O risco difere um pouco entre epilepsia focal e generalizada. Existe um risco aumentado de desenvolver epilepsia se o parente de primeiro grau tiver uma epilepsia generalizada em vez de epilepsia focal (Peljto et al. 2014; Helbig et al. 2016). Essas estimativas são provenientes de estudos populacionais, o que significa que eles são baseados na média de um grupo grande e podem não se aplicar a todos os indivíduos.

A probabilidade de herdar epilepsia pode diferir significativamente se uma pessoa tiver um parente com um diagnóstico de epilepsia genética conhecido. Nesse caso, a chance de desenvolver epilepsia depende do gene específico e do padrão de herança envolvido. Por isso é fundamental que se investigue a causa do quadro epiléptico de cada indivíduo.

Cancelamento de consultas

COVID-19: medidas importantes

Atendimentos ambulatoriais estão suspensos temporariamente nos ambulatórios da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre e Hospital São Lucas da PUCRS.

•    Como não há vacina para o COVID-19, o melhor é a prevenção com as medidas abaixo, sugeridas pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM - link) para as pessoas com doenças genéticas e doenças genéticas raras, e seus cuidadores:

1.    Evite o contágio através de medidas de isolamento social.

2.    Ao tossir ou espirrar, utilize o lenço de papel descartável, e em seguida higienize as mãos OU cubra a boca e o nariz com a parte interna do cotovelo;

3.    Higienize as mãos com água e sabão por pelo menos 40-60 segundos ou álcool em gel 70% por 20-30 segundos, diversas vezes ao dia. Lembre-se de retirar os adornos (anéis, relógios, pulseiras) para uma adequada higienização

4.    Higienize muletas, andadores e cadeiras de rodas

5.    Não compartilhe objetos pessoais como talheres, pratos, copos e garrafas

6.    Mantenha os ambientes ventilados

7.    Se tiver consulta médica eletiva (não urgente) agendada, remarque de acordo com a orientação de seu médico.

8.    Se você faz terapia de reposição enzimática converse com seu médico sobre as orientações necessárias.

9.    Caso necessite de atendimento médico por sintomas sugestivos de COVID-19, informe ao médico o seu diagnóstico ou diagnóstico de seu(sua) filho(a). Mais importante do que falar o nome da síndrome ou condição genética, é informar ao médico quais são as alterações nos órgãos ou sistemas, tais como cardiopatia congênita ou problema pulmonar de base, ou outras doenças associadas (por exemplo: asma).

10.    Apesar de ainda ser tema controverso, conforme orienta o Ministério da Saúde, se houver necessidade de utilizar analgésicos, sugere-se a utilização de paracetamol ou dipirona ao invés de ibuprofeno.

11.    Vacine-se contra a gripe, segundo o calendário Nacional de Vacinação.

Síndrome de Down: Mitos e Verdades

O Dia Mundial da Síndrome de Down é lembrado anualmente em 21 de março para ampliar a conscientização das pessoas em geral, promover a inclusão plena e qualidade de vida dos que vivem com Síndrome de Down. Dentre os 365 dias do ano, o “21/03” foi escolhido porque a Síndrome de Down é relacionada a uma alteração genética em que os indivíduos têm três cópias do cromossomo 21. 

Conheça alguns mitos e verdades sobre esta síndrome:

"Atividades físicas estão proibidas, somente a fisioterapia é liberada"
Mito

 As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional.  Mas é preciso passar por uma avaliação médica antes e preferir atividades de baixo impacto. "A alteração genética pode causar problemas no coração, espaçamento da coluna vertebral e redução da força muscular", afirma a educadora física Natália Mônaco, do Instituto Olga Kos, que atende na cidade de São Paulo crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down. A prática de atividade física deve ser realizada onde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças, etc.).

"Há diferentes graus de Síndrome de Down"
Mito

A presença do cromossomo 21 extra é a mesma em todos os casos - não há graus. A diferença entre uma pessoa e outra está nas oportunidades que cada uma tem de ser estimulada e nas características individuais - genéticas ou não - que possui.

Depende muito do grau de comprometimento da família para que o portador da síndrome possa enfrentar seus próprios medos e desafios e, dessa forma, levar uma vida normal, cercada de direitos e deveres como qualquer cidadão.

"O cromossomo 21 extra da síndrome sempre vem da mãe"

Mito

Nem sempre a cópia extra do cromossomo 21 vem da mãe, pode vir do pai também. Mas é verdade que, com o avançar da idade materna os riscos da trissomia 21 acontecer são cada vez maiores. A mulher tem todos os óvulos formados dentro de si desde a sua formação, diferente do homem que produz espermatozoides a cada 72 horas desde a puberdade. Ao longo dos anos, os óvulos também vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de ocorrerem alterações genéticas na formação do feto.

"Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar."
Verdade

As pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar, de acordo com suas possibilidades individuais e aptidões. O trabalho contribui com sua realização pessoal. Atualmente, há novas oportunidades de trabalho devido a políticas públicas de inclusão.

"As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem."
Verdade.

Pode ocorrer um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo. Quando tais dificuldades são identificadas, a Fonoterapia pode ser indicada.

COVID-19 e gestação: o que já sabemos?

Ainda é cedo para saber se o vírus tem efeito teratogênico (causar defeitos) no feto. Mas o vírus não foi detectado em alguns poucos testes de líquido amniótico, sangue de cordão umbilical ou secreção de garganta do recém-nascido.

Por outro lado, um recém-nascido na Inglaterra (noticiado em um jornal britânico), tinha teste positivo por Covid-19 minutos após o nascimento de uma mãe infectada.

O SIAT - Sistema Nacional de Informação sobre Teratógenos - traz algumas informações importantes e muito atualizadas sobre Covid-19 e Gestação/Lactação.

Acesse as informações disponibilizadas pelo SIAT no link: https://www.gravidezsegura.org/informacoes-profissionais/coronavirus/

Consultas de profissionais ao SIAT podem ser dirigidas ao e-mail siatgv@gmail.com

Doenças Raras e COVID-19: o que é preciso saber?

Já está disponível a Cartilha com orientações sobre a epidemia COVID-19 para indivíduos e famílias com Doenças Raras, organizada pela FEBRARARAS e com a colaboração técnica de especialistas de todo o país. A cartilha traz ainda informações úteis aos diferentes profissionais da saúde que assistem a pessoas com Doenças Raras.

Acesse no Link: https://drive.google.com/file/d/1VJJClEh8dGBQ6AuY6vJ9vQjM_xpFrsCS/view?usp=sharing

O que é Exoma e Sequenciamento do exoma?

Determinar a ordem dos blocos de construção de DNA (nucleotídeos) no código genético de um indivíduo, chamado sequenciamento de DNA, avançou o estudo da genética e é uma técnica usada para testar e diagnosticar diferentes doenças genéticas. 

O genoma humano consiste em 3 bilhões de nucleotídeos ou "letras" de DNA. Mas apenas uma pequena porcentagem - 1,5% - dessas letras é realmente traduzida em proteínas, as substâncias funcionais do corpo.

O "exoma" consiste em todos os exons do genoma, que são as partes codificantes dos genes, que formam proteínas. O termo exon foi derivado de "região expressa", uma vez que essas são as regiões que são traduzidas ou expressas como proteínas.

O sequenciamento completo do exoma é cada vez mais utilizado na área da saúde e também em pesquisa para identificar variações genéticas; o método necessita de novas tecnologias que permitem o sequenciamento rápido de grandes quantidades de DNA. Essas abordagens são conhecidas como sequenciamento de nova geração ou NGS.

A tecnologia de sequenciamento original, chamada sequenciamento de Sanger (em homenagem ao cientista que o desenvolveu, Frederick Sanger), foi um avanço que ajudou os cientistas a determinar o código genético humano, mas é demorado e caro. O método Sanger foi automatizado para torná-lo mais rápido e ainda hoje é usado em laboratórios para sequenciar pequenos pedaços de DNA, mas levaria alguns anos para sequenciar todo o DNA de uma única pessoa. O sequenciamento de nova geração acelerou o processo (levando apenas algumas horas) enquanto reduz o custo.

O corpo é composto de células > Células contêm DNA > DNA tem a receita para a produção de proteínas

Além de ser usado na clínica para o diagnóstico de doenças monogênicas (relacionadas a um único gene), o exoma completo é um método valioso também para pesquisas. O estudo contínuo das sequências do exoma e genoma pode ajudar a determinar se novas variações genéticas estão associadas a condições de saúde, o que ajudará no diagnóstico e no reconhecimento de novas doenças no futuro.

• Seu exoma representa cerca de 1,5% de todo o seu material genético e é a parte do seu DNA que codifica as proteínas. Muito do que atualmente entendemos sobre o genoma é baseado no exoma.
• Embora o exoma contenha muitas das sequências de DNA mais importantes para a compreensão dos processos biológicos, existem algumas informações genéticas importantes que não estão contidas no exoma.
• Nem todos os tipos de alterações genéticas causadoras de doenças podem ser identificados pelo exame de sequenciamento de exoma:

1. Alterações do número de cópias (deleções ou duplicações) de grandes trechos do código genético não podem ser identificadas através desta técnica.
2. Alterações do tipo repetição de sequências de DNA não podem ser identificados pelo sequenciamento de exoma.
3. Quando aplicável, o sequenciamento de exoma pode ser indicado, sempre após a realização de aconselhamento genético ao indivíduo e à família (Encontre médicos geneticistas no site da Sociedade Brasileira de Genética Médica). A investigação genética através deste tipo de exame é indicada para casos específicos.

COVID-19: Medidas de prevenção

As seguintes orientações são importantes para prevenir a propagação da doença:

- Sugere-se o reagendamento de consultas eletivas (não urgentes) 

- Em caso de necessidade de acompanhante, compareça à consulta com somente um (01) acompanhante 

- Sugere-se que pessoas provenientes de outros estados reagendem suas consultas 

- Lave as mãos com água e sabão de acordo com a técnica adequada e frequentemente 

- Use álcool em gel 70%

Glaucoma e genética

O dia 12 de março é lembrado como o Dia Mundial do Glaucoma, considerada uma das doenças dos olhos que mais causa dano  ao nervo óptico. O glaucoma é uma doença neurodegenerativa em que o dano ao nervo óptico é causado pela alta pressão intra-ocular.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o glaucoma é a segunda maior causa de cegueira em todo o mundo e a principal causa de cegueira irreversível. Estima-se que o número de pessoas  cegas devido ao glaucoma chegará a 11,2 milhões até 2020.

O glaucoma no estágio inicial não apresenta sintomas e o diagnóstico precoce é fundamental para evitar o agravamento e progressão do quadro.

O entendimento dos fatores de risco genéticos subjacentes ao glaucoma aumentou muito na última década devido a esforços de pesquisa nacionais e internacionais. Os pesquisadores estão investigando a genética de todas as formas de glaucoma, com o objetivo de entender melhor os processos da doença e esclarecer as implicações para a detecção e o tratamento, e estão descobrindo rapidamente variantes genéticas que podem causar ou aumentar o risco de desenvolver glaucoma.

Quando aplicável, testes genéticos podem ser indicados para a investigação da causa de glaucoma, após a realização de aconselhamento genético ao indivíduo e à família (Encontre médicos geneticistas no site da Sociedade Brasileira de Genética Médica). A investigação genética é indicada para casos específicos:

• Identificação de pacientes com Glaucoma Juvenil de Angulo aberto (JOAG) ou com Glaucoma congênito para que possam ser acompanhados de perto e tratados precocemente - e, idealmente, para que a perda de visão possa ser evitada ou minimizada.
• Planejamento de uma vigilância apropriada para familiares de pacientes com JOAG ou glaucoma congênito.
• Tratamento com base em fatores genéticos. No momento, isso é possível apenas em alguns tipos específicos de glaucoma.

Para a maioria dos pacientes que não são candidatos a testes genéticos, mas têm histórico familiar de glaucoma, é importante uma avaliação e acompanhamento adicionais. Pacientes e oftalmologistas devem discutir seus riscos e fazer planos de cuidados. Além disso, os familiares de primeiro grau desses pacientes devem ser avaliados quanto à presença de glaucoma.

Aqueles indivíduos com familiares de primeiro grau que têm glaucoma têm realmente um risco aumentado de desenvolver esta doença ocular em comparação com a população em geral. Incentiva-se as pessoas com alto risco de glaucoma a realizar um exame oftalmológico abrangente pelo menos uma vez a cada dois anos. O grupo de risco inclui afro-americanos com mais de 40 anos; todos com mais de 60 anos; e pessoas com histórico familiar da doença. A detecção precoce pode ser muito benéfica na prevenção da perda de visão devido ao glaucoma.

Atitudes importantes para prevenir malformações congênitas

Neste 3 de março, dia mundial dos defeitos congênitos, lembramos atitudes importantes na prevenção de tais condições.

Sabemos que nem todos os defeitos congênitos podem ser prevenidos. Mas também sabemos que os casais podem aumentar suas chances de ter um bebê saudável, gerenciando as condições de saúde e adotando comportamentos saudáveis ​​antes de engravidar. Faça um compromisso consigo mesma, para ficar saudável antes e durante a gravidez, tentando planejar com antecedência, evitar substâncias nocivas, escolher um estilo de vida saudável e conversar com seu/sua médico(a).

Planeje com antecedência.

• Tome 400 microgramas (mcg) de ácido fólico todos os dias. Se uma mulher tiver ácido fólico suficiente no corpo pelo menos um mês antes e durante a gravidez, isso pode ajudar a prevenir os principais defeitos congênitos do cérebro e da coluna em desenvolvimento (ex: anencefalia e espinha bífida). As mulheres podem obter ácido fólico a partir de alimentos fortificados e suplementos, além de uma dieta variada e rica em folato.
• Consulte um profissional de saúde regularmente. Uma mulher deve ter certeza de consultar seu médico antes da gestação, ao planejar uma gravidez, e iniciar o pré-natal assim que achar que está grávida. É importante consultar o médico regularmente durante a gravidez, para que a mulher mantenha todas as consultas de pré-natal. Se você está tentando ter um bebê ou está apenas pensando, não é muito cedo para começar a se preparar para a gravidez.

• Escolha um estilo de vida saudável. Evite álcool a qualquer momento durante a gravidez. O álcool na corrente sanguínea da mulher passa para o bebê em desenvolvimento através do cordão umbilical. Não existe uma quantidade segura conhecida de uso de álcool durante a gravidez ou durante a gravidez. Também não há tempo seguro durante a gravidez para beber. Todos os tipos de álcool são igualmente prejudiciais, incluindo vinho e cerveja. Beber álcool durante a gravidez pode causar aborto espontâneo, natimortalidade e uma série de deficiências físicas, comportamentais e intelectuais ao longo da vida. Essas deficiências na criança, que ocorrem porque a mãe bebia álcool durante a gravidez, são conhecidas como transtornos do espectro alcoólico fetal. O melhor conselho para as mulheres é parar de consumir álcool desde o momento em que planejam engravidar.
• Evite fumar. Os perigos do tabagismo durante a gravidez incluem parto prematuro, certos defeitos congênitos (fenda labial ou fenda palatina), restrição do crescimento e morte fetal. Mesmo estando perto da fumaça do tabaco, a mulher e a gravidez estão em risco de problemas. Parar de fumar antes de engravidar é o melhor. Para uma mulher que já está grávida, parar de fumar o mais cedo possível ainda pode ajudar a proteger contra alguns problemas de saúde do bebê, como o baixo peso ao nascer. Nunca é tarde para parar de fumar.
• Evite maconha e outras drogas. Uma mulher que usa maconha ou outras drogas durante a gravidez pode ter um bebê prematuro, com baixo peso ao nascer ou ter outros problemas de saúde, como defeitos congênitos. A maconha é a droga ilícita mais comumente usada durante a gravidez. Como não conhecemos nenhum nível seguro de uso de maconha durante a gravidez, as mulheres grávidas, ou que estão pensando em engravidar, não devem usar maconha. Mulheres que usam canabinoides por razões médicas devem conversar com seu médico sobre uma terapia alternativa com dados de segurança específicos da gravidez.
• Previna infecções. Algumas infecções que uma mulher pode ter durante a gravidez podem ser prejudiciais ao bebê em desenvolvimento e podem até causar defeitos de nascimento.
• Evite superaquecimento e trate a febre imediatamente. Durante a gravidez, a mulher deve evitar superaquecimento e tratar a febre imediatamente. Proteger contra infecções, tratar a febre imediatamente, limitar as exposições ambientais conhecidas por aumentar a temperatura corporal central (como entrar em uma banheira de hidromassagem) e consumir 400 microgramas (mcg) de ácido fólico todos os dias pode ajudar a reduzir a chance de um bebê nascer com um defeito do tubo neural.
• Mantenha o diabetes sob controle. O mau controle do diabetes durante a gravidez aumenta as chances de defeitos congênitos e outros problemas durante a gravidez. Também pode causar sérias complicações para a mulher. Cuidados de saúde adequados antes e durante a gravidez podem ajudar a prevenir defeitos congênitos e outras complicações.
• Esforce-se para alcançar e manter um peso saudável. Uma mulher obesa (um índice de massa corporal [IMC] igual ou superior a 30) antes da gravidez corre um risco maior de complicações durante a gravidez. A obesidade também aumenta o risco de vários defeitos congênitos graves. Mesmo que uma mulher não esteja planejando ativamente uma gravidez, ficar saudável pode ajudar a melhorar sua saúde e humor. Se uma mulher estiver com sobrepeso ou obesidade, ela deve conversar com seu médico e nutricionista sobre maneiras de alcançar um peso saudável ainda antes de engravidar.

• Converse com um médico sobre como tomar qualquer medicamento. Sabe-se que certos medicamentos podem causar defeitos congênitos graves se forem tomados durante a gravidez. Para muitos medicamentos tomados por mulheres grávidas, a segurança tem sido difícil de determinar. Apesar dos dados limitados de segurança, alguns medicamentos são necessários para tratar condições graves. Se uma mulher estiver grávida ou planejando uma gravidez, ela não deve parar de tomar os medicamentos de que precisa ou começar a tomar novos medicamentos sem antes conversar com seu médico. Isso inclui medicamentos prescritos e vendidos sem receita e produtos dietéticos ou à base de plantas.
• Converse com um médico sobre vacinas. A maioria das vacinas é segura durante a gravidez e algumas, como a vacina contra a gripe e a vacina DTPa, são especificamente recomendadas durante a gravidez. Algumas vacinas protegem as mulheres contra infecções que podem causar defeitos congênitos. Tomar as vacinas certas no momento certo pode ajudar a manter uma mulher e seu bebê saudáveis. É fundamental conversar com seu médico sobre quais vacinas são recomendadas durante a gravidez. A vacina contra a gripe administrada durante a gravidez demonstrou proteger a mãe e o bebê (por até 6 meses após o parto) da gripe.

A gravidez é um momento emocionante, mas também pode ser estressante. Saber que você está fazendo tudo o que pode para se preparar para a gravidez, manter-se saudável durante a gravidez e dar ao bebê um início de vida saudável será fundamental para os pais e o bebê.

Dia Mundial dos defeitos congênitos

O Dia Mundial dos defeitos congênitos, lembrado em 3 de março de cada ano, une pessoas e organizações que trabalham no campo das malformações congênitas, também conhecidas como anomalias congênitas.

Mais de 8 milhões de bebês em todo o mundo nascem a cada ano com um defeito congênito. Estes são atualmente uma das principais causas de morte no primeiro ano de vida (mortalidade infantil), e os bebês que sobrevivem podem apresentar deficiências físicas ou mentais.

A March of Dimes e mais de 50 outras organizações internacionais estão se unindo para o Dia Mundial dos Defeitos Congênitos para conscientizar sobre este grave problema global e defender mais vigilância, prevenção, cuidados e pesquisas para ajudar bebês e crianças.

Tais condições são anomalias estruturais ou funcionais, que ocorrem durante a vida intra-uterina e podem ser identificados no pré-natal, no nascimento ou mais tarde na infância. Exemplos de defeitos estruturais (malformações congênitas) são: defeitos cardíacos congênitos, espinha bífida, fenda labial ou palatina, deficiência de membros, hipospádia, pé torto, síndrome de Down, síndrome da rubéola congênita, síndrome do zika vírus congênita, síndrome do álcool fetal. Exemplos de defeitos funcionais são: doenças metabólicas, hipotireoidismo, hiperplasia adrenal congênita, talassemia, doença falciforme, fibrose cística, paralisia cerebral, distrofia muscular, surdez, autismo, TDAH.

Lembre-se:

• Defeitos de nascimento são comuns, custosos (ao indivíduo, família e sistema de saúde) e críticos.
• Todos os anos, cerca de 8 milhões de bebês em todo o mundo nascem com um sério defeito de nascença e cerca de 3 milhões deles morrem antes do quinto aniversário.
• Em todo o mundo, todos os países e suas populações são afetados por defeitos congênitos, mas o impacto é particularmente severo nos países de baixa e média renda.
• Defeitos de nascimento são uma das principais causas de mortalidade infantil.
• Aqueles que sobrevivem com defeitos congênitos podem enfrentar uma vida inteira de dificuldades. Essas crianças e adultos precisam de adequado acesso a serviços de saúde para melhorar sua qualidade de vida.
• Muitos defeitos congênitos podem ser evitados tomando medidas apropriadas antes e durante a gravidez (ex: uso de ácido fólico, tratamento de infecções, realização de pré-natal, uso apenas de medicações permitidas durante a gestação).
• O tratamento e os cuidados adequados podem ajudar muitas pessoas com defeitos congênitos a atingir seu pleno potencial na vida.
• É necessário estabelecer sistemas nacionais de vigilância para obter estimativas nacionais, regionais e globais precisas e atualizadas dos defeitos congênitos.
• Ainda existem muitas perguntas sobre as causas dos defeitos congênitos. Precisamos de mais pesquisas para descobrir as causas desconhecidas dos defeitos congênitos e maneiras de melhor prevenir e tratá-los.
• Saiba mais em https://www.worldbirthdefectsday.org/