O que é Exoma e Sequenciamento do exoma?

Determinar a ordem dos blocos de construção de DNA (nucleotídeos) no código genético de um indivíduo, chamado sequenciamento de DNA, avançou o estudo da genética e é uma técnica usada para testar e diagnosticar diferentes doenças genéticas. 

O genoma humano consiste em 3 bilhões de nucleotídeos ou "letras" de DNA. Mas apenas uma pequena porcentagem - 1,5% - dessas letras é realmente traduzida em proteínas, as substâncias funcionais do corpo.

O "exoma" consiste em todos os exons do genoma, que são as partes codificantes dos genes, que formam proteínas. O termo exon foi derivado de "região expressa", uma vez que essas são as regiões que são traduzidas ou expressas como proteínas.

O sequenciamento completo do exoma é cada vez mais utilizado na área da saúde e também em pesquisa para identificar variações genéticas; o método necessita de novas tecnologias que permitem o sequenciamento rápido de grandes quantidades de DNA. Essas abordagens são conhecidas como sequenciamento de nova geração ou NGS.

A tecnologia de sequenciamento original, chamada sequenciamento de Sanger (em homenagem ao cientista que o desenvolveu, Frederick Sanger), foi um avanço que ajudou os cientistas a determinar o código genético humano, mas é demorado e caro. O método Sanger foi automatizado para torná-lo mais rápido e ainda hoje é usado em laboratórios para sequenciar pequenos pedaços de DNA, mas levaria alguns anos para sequenciar todo o DNA de uma única pessoa. O sequenciamento de nova geração acelerou o processo (levando apenas algumas horas) enquanto reduz o custo.

O corpo é composto de células > Células contêm DNA > DNA tem a receita para a produção de proteínas

Além de ser usado na clínica para o diagnóstico de doenças monogênicas (relacionadas a um único gene), o exoma completo é um método valioso também para pesquisas. O estudo contínuo das sequências do exoma e genoma pode ajudar a determinar se novas variações genéticas estão associadas a condições de saúde, o que ajudará no diagnóstico e no reconhecimento de novas doenças no futuro.

• Seu exoma representa cerca de 1,5% de todo o seu material genético e é a parte do seu DNA que codifica as proteínas. Muito do que atualmente entendemos sobre o genoma é baseado no exoma.
• Embora o exoma contenha muitas das sequências de DNA mais importantes para a compreensão dos processos biológicos, existem algumas informações genéticas importantes que não estão contidas no exoma.
• Nem todos os tipos de alterações genéticas causadoras de doenças podem ser identificados pelo exame de sequenciamento de exoma:

1. Alterações do número de cópias (deleções ou duplicações) de grandes trechos do código genético não podem ser identificadas através desta técnica.
2. Alterações do tipo repetição de sequências de DNA não podem ser identificados pelo sequenciamento de exoma.
3. Quando aplicável, o sequenciamento de exoma pode ser indicado, sempre após a realização de aconselhamento genético ao indivíduo e à família (Encontre médicos geneticistas no site da Sociedade Brasileira de Genética Médica). A investigação genética através deste tipo de exame é indicada para casos específicos.