Causas genéticas de epilepsia

Em 26 de março, anualmente, as pessoas ao redor do mundo são convidadas a usar a cor roxa - é uma data internacional dedicada ao aumento da conscientização sobre a epilepsia.

O Purple Day (Dia Roxo) foi criado em 2008, por Cassidy Megan, uma criança canadense com nove anos de idade na época. Com a ajuda da Associação de Epilepsia da Nova Escócia (EANS), Cassydi escolheu a cor roxa para representar a epilepsia.

A epilepsia é uma alteração temporária e reversível do funcionamento do cérebro, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Se ficarem restritos, a crise será chamada parcial; se envolverem os dois hemisférios cerebrais, generalizada. Por isso, algumas pessoas podem ter sintomas relativamente evidentes de epilepsia, não significando que o problema tenha menos importância se a crise não for tão aparente.

Os avanços da ciência e da medicina ao longo da última década levaram a uma melhor compreensão de como os fatores genéticos contribuem para a epilepsia.

• Alguns tipos de epilepsia ocorrem em famílias, passadas de uma geração para a seguinte. Essas epilepsias são herdadas e genéticas.
• Outros tipos de epilepsia podem ser devidos a alterações genéticas herdadas ou aquelas que ocorrem pela primeira vez em um indivíduo. Nesses casos, pode não haver histórico familiar de epilepsia. Assim, nem todas as epilepsias causadas por causas genéticas são herdadas.
• Algumas formas de epilepsia são causadas por causas adquiridas (acontecem por outro motivo), como no caso de um ferimento na cabeça, e não são genéticas nem herdadas.

Certos tipos de epilepsia estão associados a alterações genéticas específicas, incluindo alterações em um gene individual ou alterações em um cromossomo. Em alguns casos, a alteração genética específica e o tipo de epilepsia estão bem descritos na literatura médica.

• Por exemplo, indivíduos com diagnóstico clínico da síndrome de Dravet provavelmente têm uma alteração em um gene chamado SCN1A. Geralmente, a variante no SCN1A é uma variante chamada de novo. Isso significa que os pais não são portadores da mesma alteração.
• No entanto, é importante notar que o campo da genética da epilepsia está em evolução constante e novos tipos de epilepsia de causa genética são descritos continuamente.
• Quadros de malformações congênitas ou de erros inatos do metabolismo também podem ser causadores de epilepsia e devem ser apropriadamente investigados por um especialista.

Quais são os riscos de se herdar epilepsia em caso de história familiar positiva?

Em geral, se uma pessoa tem um familiar de primeiro grau (mãe, pai, irmão) com epilepsia de causa não determinada após investigação, o risco de desenvolver epilepsia aos 40 anos de idade é menor que 1 em 20 - ou 5% - (Peljto et al., 2014). O risco difere um pouco entre epilepsia focal e generalizada. Existe um risco aumentado de desenvolver epilepsia se o parente de primeiro grau tiver uma epilepsia generalizada em vez de epilepsia focal (Peljto et al. 2014; Helbig et al. 2016). Essas estimativas são provenientes de estudos populacionais, o que significa que eles são baseados na média de um grupo grande e podem não se aplicar a todos os indivíduos.

A probabilidade de herdar epilepsia pode diferir significativamente se uma pessoa tiver um parente com um diagnóstico de epilepsia genética conhecido. Nesse caso, a chance de desenvolver epilepsia depende do gene específico e do padrão de herança envolvido. Por isso é fundamental que se investigue a causa do quadro epiléptico de cada indivíduo.