Dia Mundial da Hemofilia: 17 de Abril

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue. 

As pessoas com essa condição sofrem sangramento prolongado ou exsudação após uma lesão, cirurgia ou arrancamento dos dentes. Em casos graves de hemofilia , o sangramento contínuo pode ocorrer após um trauma menor ou mesmo na ausência de lesão (sangramento espontâneo). 

Complicações graves podem resultar do sangramento nas articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos. Formas mais leves de hemofilia não envolvem necessariamente sangramento espontâneo, e a condição pode não se tornar aparente até que ocorra um sangramento anormal após a cirurgia ou uma lesão grave.

Os principais tipos dessa condição são a hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII) e a hemofilia B (também conhecida como deficiência de fator IX). 

Embora os dois tipos tenham sinais e sintomas muito semelhantes, eles são causados ​​por mutações em genes diferentes. Pessoas com uma forma incomum de hemofilia B, conhecida como hemofilia B Leyden, experimentam episódios de sangramento excessivo na infância, mas apresentam poucos problemas de sangramento após a puberdade.

As duas principais formas de hemofilia ocorrem muito mais comumente em homens do que em mulheres. Hemofilia A é o tipo mais comum de doença; 1 em 4.000 a 1 em 5.000 homens em todo o mundo nascem com esse distúrbio. A hemofilia B ocorre em aproximadamente 1 em cada 20.000 homens recém-nascidos em todo o mundo.

Alterações no gene F8 são responsáveis ​​pela hemofilia A, enquanto mutações no gene F9 causam hemofilia B.

A hemofilia A e a hemofilia B são herdadas em um padrão recessivo ligado ao X. Os genes associados a essas condições estão localizados no cromossomo X , que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que possuem apenas um cromossomo X ), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Como é improvável que as mulheres tenham duas cópias alteradas desse gene, é muito raro que as mulheres tenham hemofilia. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem transmitir traços ligados ao X aos filhos meninos.

Pacientes com predisposição genética ao câncer: cuidados durante a pandemia

Se ter câncer pode aumentar as chances de complicações em caso de infecção pelo novo coronavírus, ter alguma predisposição genética a tumores também exige cuidados. Por isso, a Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) publicaram posicionamento conjunto em que orientam sobre o manejo de pacientes com síndromes de predisposição hereditária ao câncer durante a pandemia.

Para isso, as entidades se valem do conhecimento científico da oncogenética, que oferece recursos para a identificação da ocorrência de tumores raros e de alterações genéticas que aumentam o risco de um câncer se desenvolver, muitas vezes em função da grande incidência da doença na família. Graças a esse conhecimento, já foram identificadas mais de 50 síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC), que conferem maior risco para diversos tumores.

Diante disso, as entidades recomendam uma série de medidas para a abordagem com pacientes de alto risco para o câncer ou sabidamente portadores de SPHC. “Esses pacientes estão diante de dois riscos que não podem ser desconsiderados: o de infecção pelo novo coronavírus, ao qual toda a população está exposta, e o de desenvolverem um câncer que, pelo aconselhamento genético, poderia ser diagnosticado precocemente”, explica Dra. Daniela Rosa, coordenadora do Comitê de Oncogenética da SBOC. “Nenhum dos dois riscos deve ser negligenciado, e as orientações da SBOC e da SBGM buscam auxiliar pacientes e profissionais a se posicionar da melhor maneira possível diante de ambos”, completa.

Pacientes com diagnóstico de câncer e que necessitam de aconselhamento e teste genético para determinar o melhor tratamento para sua doença não devem postergar sua consulta, mas ela deve ocorrer preferencialmente por telemedicina. Por outro lado, há cenários em que a avaliação oncogenética deve ser adiada. Entre as orientações está a necessidade de postergar a realização de cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia profilática bilateral, que consiste na retirada da glândula mamária seguida de colocação de próteses de silicone. O caso mais notório é o da atriz Angelina Jolie, que se submeteu à cirurgia em 2015.

Também devem ser postergados exames de rastreamento em pacientes sem suspeita de câncer e portadores de SPHC. De acordo com Dr. Rodrigo Santa Cruz Guindalini, membro do Comitê de Oncogenética da SBOC, trata-se de escolher entre riscos de diferentes gravidades. “Esse atraso temporário deve ser considerado porque há um risco maior, o de se expor à infecção pelo novo coronavírus nos serviços de saúde”, pondera.

A medida não se aplica ao controle de lesões suspeitas previamente identificadas e que necessitam de reavaliação periódica. Também pacientes de alto risco por possuir histórico pessoal ou familiar sugestivo de SPCH devem evitar realizar consultas eletivas e presenciais neste momento. Caso exista alguma urgência, reforça Dr. Guindalini, “o atendimento deve se dar por meio da telemedicina”.

Por fim, Dra. Maria Isabel Achatz, também do Comitê, lembra que pacientes com diagnóstico de alguma SPHC apresentam o mesmo risco da população em geral para se infectar pelo novo coronavírus. “Não sabemos se o prognóstico de pacientes com SPHC e COVID-19 é diferente, porque é tudo muito novo e não há relatos suficientes na literatura científica a respeito”, comenta “Os esforços da SBOC e da SBGM são para protegermos essa população até que saibamos mais a respeito e possamos definir diretrizes específicas”, recomenda.

O documento completo pode ser acessado no link: https://www.sboc.org.br/images/noticias/SBOC_SBGM_vfinal.pdf ou visualizado abaixo.

Como se preparar para uma consulta com um Geneticista?

Uma consulta genética fornece informações, oferece suporte e aborda questões e preocupações específicas de um paciente. Para ajudar a determinar se uma condição tem um componente genético, um profissional de genética pergunta sobre o histórico médico de uma pessoa e faz um histórico familiar detalhado (um registro de informações de saúde sobre a família imediata e ampliada de uma pessoa). O profissional de genética também pode realizar um exame físico e recomendar testes apropriados.

Se uma pessoa é diagnosticada com uma condição genética, o profissional de genética fornece informações sobre o diagnóstico, como a condição é herdada, a chance de passar a condição para as gerações futuras e as opções de teste e tratamento.

Durante uma consulta, um profissional de genética:

• Interpreta e comunica informações médicas complexas.
• Informa cada pessoa com o objetivo de permitir que tome decisões plenamente informadas e independentes sobre seus cuidados de saúde e opções reprodutivas.
• Respeita as crenças, tradições e sentimentos individuais de cada pessoa.

Preparando-se para a consulta

Você pode aproveitar melhor sua consulta e aconselhamento genético se tiver mais informações em mãos. Informações importantes incluem:

• Dados do nascimento (para crianças, a caderneta da criança ou notas de alta hospitalar podem ser apresentadas).
• Seus registros médicos. Isso inclui exames em geral, ressonância magnética, notas médicas e relatórios de patologia. No caso de histórico de câncer, os relatórios de patologia são os resultados de seus exames laboratoriais de biópsias, imunohistoquímica, cirurgias ou exames de rastreamento, como colonoscopias e mamografia.
• Dados da história familiar.
• Informações sobre tipos específicos de câncer que foram diagnosticados na família. Isso inclui a idade em que os membros da família foram diagnosticados com câncer e onde no corpo o câncer começou. Os relatórios de patologia e imunohistoquímica são frequentemente úteis.

Embora ter essas informações seja muito útil, é possível que a consulta seja realizada mesmo sem estas informações caso não estejam disponíveis.

Curso EAD sobre Doenças Genéticas Raras

Estão abertas as inscrições para o curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS).

O curso foi desenvolvido por meio de uma parceria entre Conselho Federal de Medicina (CFM), Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Sociedade Brasileira de Medicina de Família e Comunidade (SBMFC) e TelessaúdeRS-UFRGS.

O Curso EAD de Doenças Genéticas Raras na Atenção Primária à Saúde está com inscrições abertas. A atividade é voltada para médicos e médicas da APS, bem como estudantes de medicina. Com carga horária de 60h, o curso é reconhecido pela Comissão Nacional de Acreditação da Associação Médica Brasileira e ficará disponível na plataforma de ensino a distância Moodle TelessaúdeRS-UFRGS até dezembro de 2020.

Para se inscrever é necessário ter cadastro na plataforma. Para isso, é preciso seguir passo a passo aqui  e realizar o seu cadastro na plataforma de ensino do curso. Cumprida essa etapa, basta acessar o Moodle através do link https://moodle.telessauders.ufrgs.br, clicar no nome do curso e inserir a chave de inscrição Tele@123.

Dúvidas e informações sobre o curso podem ser adquiridas em https://www.ufrgs.br/telessauders/cursos/ ou via e-mail para ead@telessauders.ufrgs.br.

Dia de conscientização do autismo

Os pesquisadores sabem que os genes contribuem para o autismo desde a década de 1970, quando uma equipe descobriu que gêmeos idênticos geralmente (e não sempre) compartilham a condição. Desde então, os cientistas vêm acumulando potenciais causas genéticas para o autismo, um processo que as tecnologias de decodificação de DNA aceleraram na última década.

À medida que este trabalho progrediu, os cientistas descobriram uma variedade de tipos de alterações genéticas que podem estar subjacentes ao autismo. Quanto mais cientistas investigam o DNA, mais intrincada parece ser sua contribuição para o autismo.

Como os pesquisadores sabem que determinados genes contribuem para o autismo?

Desde o primeiro estudo sobre gêmeos de autismo em 1977, várias equipes compararam as taxas de autismo em gêmeos e mostraram que o autismo é altamente herdável. Quando um gêmeo idêntico tem autismo, há cerca de 80% de chance de o outro gêmeo também. A taxa correspondente de gêmeos fraternos é de cerca de 40%.

No entanto, a genética claramente não representa todo o risco de autismo. Os fatores ambientais também contribuem para a condição. Alguns fatores de risco ambiental para o autismo, como exposição a uma resposta imune materna no útero, infecções gestacionais ou complicações durante o parto, podem atuar juntamente com fatores genéticos para levar ao autismo ou intensificar suas características.

Causas genéticas de epilepsia

Em 26 de março, anualmente, as pessoas ao redor do mundo são convidadas a usar a cor roxa - é uma data internacional dedicada ao aumento da conscientização sobre a epilepsia.

O Purple Day (Dia Roxo) foi criado em 2008, por Cassidy Megan, uma criança canadense com nove anos de idade na época. Com a ajuda da Associação de Epilepsia da Nova Escócia (EANS), Cassydi escolheu a cor roxa para representar a epilepsia.

A epilepsia é uma alteração temporária e reversível do funcionamento do cérebro, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Se ficarem restritos, a crise será chamada parcial; se envolverem os dois hemisférios cerebrais, generalizada. Por isso, algumas pessoas podem ter sintomas relativamente evidentes de epilepsia, não significando que o problema tenha menos importância se a crise não for tão aparente.

Os avanços da ciência e da medicina ao longo da última década levaram a uma melhor compreensão de como os fatores genéticos contribuem para a epilepsia.

• Alguns tipos de epilepsia ocorrem em famílias, passadas de uma geração para a seguinte. Essas epilepsias são herdadas e genéticas.
• Outros tipos de epilepsia podem ser devidos a alterações genéticas herdadas ou aquelas que ocorrem pela primeira vez em um indivíduo. Nesses casos, pode não haver histórico familiar de epilepsia. Assim, nem todas as epilepsias causadas por causas genéticas são herdadas.
• Algumas formas de epilepsia são causadas por causas adquiridas (acontecem por outro motivo), como no caso de um ferimento na cabeça, e não são genéticas nem herdadas.

Certos tipos de epilepsia estão associados a alterações genéticas específicas, incluindo alterações em um gene individual ou alterações em um cromossomo. Em alguns casos, a alteração genética específica e o tipo de epilepsia estão bem descritos na literatura médica.

• Por exemplo, indivíduos com diagnóstico clínico da síndrome de Dravet provavelmente têm uma alteração em um gene chamado SCN1A. Geralmente, a variante no SCN1A é uma variante chamada de novo. Isso significa que os pais não são portadores da mesma alteração.
• No entanto, é importante notar que o campo da genética da epilepsia está em evolução constante e novos tipos de epilepsia de causa genética são descritos continuamente.
• Quadros de malformações congênitas ou de erros inatos do metabolismo também podem ser causadores de epilepsia e devem ser apropriadamente investigados por um especialista.

Quais são os riscos de se herdar epilepsia em caso de história familiar positiva?

Em geral, se uma pessoa tem um familiar de primeiro grau (mãe, pai, irmão) com epilepsia de causa não determinada após investigação, o risco de desenvolver epilepsia aos 40 anos de idade é menor que 1 em 20 - ou 5% - (Peljto et al., 2014). O risco difere um pouco entre epilepsia focal e generalizada. Existe um risco aumentado de desenvolver epilepsia se o parente de primeiro grau tiver uma epilepsia generalizada em vez de epilepsia focal (Peljto et al. 2014; Helbig et al. 2016). Essas estimativas são provenientes de estudos populacionais, o que significa que eles são baseados na média de um grupo grande e podem não se aplicar a todos os indivíduos.

A probabilidade de herdar epilepsia pode diferir significativamente se uma pessoa tiver um parente com um diagnóstico de epilepsia genética conhecido. Nesse caso, a chance de desenvolver epilepsia depende do gene específico e do padrão de herança envolvido. Por isso é fundamental que se investigue a causa do quadro epiléptico de cada indivíduo.

Cancelamento de consultas

COVID-19: medidas importantes

Atendimentos ambulatoriais estão suspensos temporariamente nos ambulatórios da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre e Hospital São Lucas da PUCRS.

•    Como não há vacina para o COVID-19, o melhor é a prevenção com as medidas abaixo, sugeridas pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM - link) para as pessoas com doenças genéticas e doenças genéticas raras, e seus cuidadores:

1.    Evite o contágio através de medidas de isolamento social.

2.    Ao tossir ou espirrar, utilize o lenço de papel descartável, e em seguida higienize as mãos OU cubra a boca e o nariz com a parte interna do cotovelo;

3.    Higienize as mãos com água e sabão por pelo menos 40-60 segundos ou álcool em gel 70% por 20-30 segundos, diversas vezes ao dia. Lembre-se de retirar os adornos (anéis, relógios, pulseiras) para uma adequada higienização

4.    Higienize muletas, andadores e cadeiras de rodas

5.    Não compartilhe objetos pessoais como talheres, pratos, copos e garrafas

6.    Mantenha os ambientes ventilados

7.    Se tiver consulta médica eletiva (não urgente) agendada, remarque de acordo com a orientação de seu médico.

8.    Se você faz terapia de reposição enzimática converse com seu médico sobre as orientações necessárias.

9.    Caso necessite de atendimento médico por sintomas sugestivos de COVID-19, informe ao médico o seu diagnóstico ou diagnóstico de seu(sua) filho(a). Mais importante do que falar o nome da síndrome ou condição genética, é informar ao médico quais são as alterações nos órgãos ou sistemas, tais como cardiopatia congênita ou problema pulmonar de base, ou outras doenças associadas (por exemplo: asma).

10.    Apesar de ainda ser tema controverso, conforme orienta o Ministério da Saúde, se houver necessidade de utilizar analgésicos, sugere-se a utilização de paracetamol ou dipirona ao invés de ibuprofeno.

11.    Vacine-se contra a gripe, segundo o calendário Nacional de Vacinação.

Síndrome de Down: Mitos e Verdades

O Dia Mundial da Síndrome de Down é lembrado anualmente em 21 de março para ampliar a conscientização das pessoas em geral, promover a inclusão plena e qualidade de vida dos que vivem com Síndrome de Down. Dentre os 365 dias do ano, o “21/03” foi escolhido porque a Síndrome de Down é relacionada a uma alteração genética em que os indivíduos têm três cópias do cromossomo 21. 

Conheça alguns mitos e verdades sobre esta síndrome:

"Atividades físicas estão proibidas, somente a fisioterapia é liberada"
Mito

 As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional.  Mas é preciso passar por uma avaliação médica antes e preferir atividades de baixo impacto. "A alteração genética pode causar problemas no coração, espaçamento da coluna vertebral e redução da força muscular", afirma a educadora física Natália Mônaco, do Instituto Olga Kos, que atende na cidade de São Paulo crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down. A prática de atividade física deve ser realizada onde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças, etc.).

"Há diferentes graus de Síndrome de Down"
Mito

A presença do cromossomo 21 extra é a mesma em todos os casos - não há graus. A diferença entre uma pessoa e outra está nas oportunidades que cada uma tem de ser estimulada e nas características individuais - genéticas ou não - que possui.

Depende muito do grau de comprometimento da família para que o portador da síndrome possa enfrentar seus próprios medos e desafios e, dessa forma, levar uma vida normal, cercada de direitos e deveres como qualquer cidadão.

"O cromossomo 21 extra da síndrome sempre vem da mãe"

Mito

Nem sempre a cópia extra do cromossomo 21 vem da mãe, pode vir do pai também. Mas é verdade que, com o avançar da idade materna os riscos da trissomia 21 acontecer são cada vez maiores. A mulher tem todos os óvulos formados dentro de si desde a sua formação, diferente do homem que produz espermatozoides a cada 72 horas desde a puberdade. Ao longo dos anos, os óvulos também vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de ocorrerem alterações genéticas na formação do feto.

"Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar."
Verdade

As pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar, de acordo com suas possibilidades individuais e aptidões. O trabalho contribui com sua realização pessoal. Atualmente, há novas oportunidades de trabalho devido a políticas públicas de inclusão.

"As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem."
Verdade.

Pode ocorrer um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo. Quando tais dificuldades são identificadas, a Fonoterapia pode ser indicada.

COVID-19 e gestação: o que já sabemos?

Ainda é cedo para saber se o vírus tem efeito teratogênico (causar defeitos) no feto. Mas o vírus não foi detectado em alguns poucos testes de líquido amniótico, sangue de cordão umbilical ou secreção de garganta do recém-nascido.

Por outro lado, um recém-nascido na Inglaterra (noticiado em um jornal britânico), tinha teste positivo por Covid-19 minutos após o nascimento de uma mãe infectada.

O SIAT - Sistema Nacional de Informação sobre Teratógenos - traz algumas informações importantes e muito atualizadas sobre Covid-19 e Gestação/Lactação.

Acesse as informações disponibilizadas pelo SIAT no link: https://www.gravidezsegura.org/informacoes-profissionais/coronavirus/

Consultas de profissionais ao SIAT podem ser dirigidas ao e-mail siatgv@gmail.com

Doenças Raras e COVID-19: o que é preciso saber?

Já está disponível a Cartilha com orientações sobre a epidemia COVID-19 para indivíduos e famílias com Doenças Raras, organizada pela FEBRARARAS e com a colaboração técnica de especialistas de todo o país. A cartilha traz ainda informações úteis aos diferentes profissionais da saúde que assistem a pessoas com Doenças Raras.

Acesse no Link: https://drive.google.com/file/d/1VJJClEh8dGBQ6AuY6vJ9vQjM_xpFrsCS/view?usp=sharing