Como se preparar para uma consulta com um Geneticista?

Uma consulta genética fornece informações, oferece suporte e aborda questões e preocupações específicas de um paciente. Para ajudar a determinar se uma condição tem um componente genético, um profissional de genética pergunta sobre o histórico médico de uma pessoa e faz um histórico familiar detalhado (um registro de informações de saúde sobre a família imediata e ampliada de uma pessoa). O profissional de genética também pode realizar um exame físico e recomendar testes apropriados.

Se uma pessoa é diagnosticada com uma condição genética, o profissional de genética fornece informações sobre o diagnóstico, como a condição é herdada, a chance de passar a condição para as gerações futuras e as opções de teste e tratamento.

Durante uma consulta, um profissional de genética:

• Interpreta e comunica informações médicas complexas.
• Informa cada pessoa com o objetivo de permitir que tome decisões plenamente informadas e independentes sobre seus cuidados de saúde e opções reprodutivas.
• Respeita as crenças, tradições e sentimentos individuais de cada pessoa.

Preparando-se para a consulta

Você pode aproveitar melhor sua consulta e aconselhamento genético se tiver mais informações em mãos. Informações importantes incluem:

• Dados do nascimento (para crianças, a caderneta da criança ou notas de alta hospitalar podem ser apresentadas).
• Seus registros médicos. Isso inclui exames em geral, ressonância magnética, notas médicas e relatórios de patologia. No caso de histórico de câncer, os relatórios de patologia são os resultados de seus exames laboratoriais de biópsias, imunohistoquímica, cirurgias ou exames de rastreamento, como colonoscopias e mamografia.
• Dados da história familiar.
• Informações sobre tipos específicos de câncer que foram diagnosticados na família. Isso inclui a idade em que os membros da família foram diagnosticados com câncer e onde no corpo o câncer começou. Os relatórios de patologia e imunohistoquímica são frequentemente úteis.

Embora ter essas informações seja muito útil, é possível que a consulta seja realizada mesmo sem estas informações caso não estejam disponíveis.