Viver com glicogenose tipo 1a exige cuidados constantes e uma rotina rigorosa. Esta é uma doença rara e afeta o funcionamento do fígado, que não consegue produzir adequadamente uma enzima importante para manter o nível de açúcar no sangue. Por isso, as pessoas com glicogenose tipo 1a precisam se alimentar com frequência e consumir amido de milho, inclusive durante a noite, como parte do tratamento. Esses cuidados ajudam a evitar quedas perigosas do açúcar no sangue (hipoglicemia) e outras complicações.
Uma publicação na revista científica Journal of Inherited Metabolic Disease trouxe os resultados do estudo de fase 3 da terapia gênica DTX401, desenvolvida para tratar a causa genética da glicogenose 1a. Você pode acessar este estudo aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.70241
Participação do Brasil na pesquisa
A pesquisa contou com a colaboração internacional de diversos centros de excelência, com destaque para a participação do Brasil. A presença de pesquisadores brasileiros em um estudo desse porte reforça a relevância do país no avanço científico mundial e no estudo de novos tratamentos. Você pode conhecer todos os centros que participaram desta pesquisa aqui: https://clinicaltrials.gov/study/NCT05139316
Como funciona terapia que foi estudada nesta pesquisa
A terapia gênica DTX401 usa um vírus modificado, chamado vetor viral adenoassociado, para levar ao fígado uma cópia funcional do gene responsável pela produção da enzima que está ausente ou funciona de forma inadequada na doença.
Um dos diferenciais da terapia é o uso do próprio mecanismo de controle desse gene, conhecido como promotor nativo. Isso permite que a produção da enzima seja regulada pelo organismo de maneira mais natural, de acordo com as necessidades do corpo.
Resultados do estudo
Os dados obtidos ao longo de 96 semanas de acompanhamento deste estudo demonstraram:
• Redução contínua no consumo diário de amido de milho, alcançando uma diminuição média de 41% na semana 48 e de 61% na semana 96.
• Redução expressiva da necessidade de doses noturnas de amido, permitindo que muitos pacientes eliminassem as doses durante o sono e melhorassem a qualidade do descanso.
• Manutenção do controle glicêmico em níveis seguros, sem aumento na frequência de eventos de hipoglicemia grave.
• Melhora na qualidade de vida relatada pelos participantes e familiares, permitindo maior flexibilidade na rotina e na alimentação.
O que já sabemos e o que ainda precisamos saber
A avaliação dos resultados permite consolidar conhecimentos importantes, ao mesmo tempo em que aponta para o que precisa ser acompanhado no futuro.
O que já sabemos:
- A terapia gênica foi capaz de ajudar o organismo a voltar a produzir glicose e reduziu bastante a necessidade de consumir amido de milho.
- Os efeitos colaterais, incluindo alterações no fígado e no sistema imunológico, puderam ser controlados com medicamentos e acompanhamento médico adequado.
- O tratamento trouxe mais autonomia para os pacientes e facilitou a rotina das famílias.
O que ainda precisamos saber:
- Ainda é preciso acompanhar os pacientes por muitos anos para saber por quanto tempo os benefícios da terapia vão durar.
- Os pesquisadores também vão avaliar se o tratamento pode ajudar a prevenir complicações que podem surgir com o tempo, como tumores benignos no fígado (adenomas hepáticos) e problemas nos rins.
- A mudança para uma alimentação mais convencional também exige acompanhamento, especialmente para controlar os níveis de triglicerídeos no sangue.
Por isso, o acompanhamento de longo prazo será fundamental. Os participantes serão monitorados por pelo menos dez anos em uma nova pesquisa para avaliar a segurança e a eficácia da terapia ao longo do tempo.
Nota informativa
Este conteúdo é exclusivamente informativo e baseia-se em dados de uma pesquisa científica.
A terapia gênica DTX401 é investigacional e ainda não está aprovada para uso comercial no Brasil pelas autoridades sanitárias.
Os resultados apresentados fazem parte de um ensaio clínico e não significam que todos os pacientes terão a mesma resposta ao tratamento. A evolução dessa pesquisa, no entanto, representa um avanço para a ciência e para toda a comunidade das glicogenoses.
O artigo completo com os dados detalhados da pesquisa pode ser consultado diretamente no site da publicação: https://doi.org/10.1002/jimd.70241
