A hemofilia é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue.
As pessoas com essa condição sofrem sangramento prolongado ou exsudação após uma lesão, cirurgia ou arrancamento dos dentes. Em casos graves de hemofilia , o sangramento contínuo pode ocorrer após um trauma menor ou mesmo na ausência de lesão (sangramento espontâneo).
Complicações graves podem resultar do sangramento nas articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos. Formas mais leves de hemofilia não envolvem necessariamente sangramento espontâneo, e a condição pode não se tornar aparente até que ocorra um sangramento anormal após a cirurgia ou uma lesão grave.
Os principais tipos dessa condição são a hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII) e a hemofilia B (também conhecida como deficiência de fator IX).
Embora os dois tipos tenham sinais e sintomas muito semelhantes, eles são causados por mutações em genes diferentes. Pessoas com uma forma incomum de hemofilia B, conhecida como hemofilia B Leyden, experimentam episódios de sangramento excessivo na infância, mas apresentam poucos problemas de sangramento após a puberdade.
As duas principais formas de hemofilia ocorrem muito mais comumente em homens do que em mulheres. Hemofilia A é o tipo mais comum de doença; 1 em 4.000 a 1 em 5.000 homens em todo o mundo nascem com esse distúrbio. A hemofilia B ocorre em aproximadamente 1 em cada 20.000 homens recém-nascidos em todo o mundo.
Alterações no gene F8 são responsáveis pela hemofilia A, enquanto mutações no gene F9 causam hemofilia B.
A hemofilia A e a hemofilia B são herdadas em um padrão recessivo ligado ao X. Os genes associados a essas condições estão localizados no cromossomo X , que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que possuem apenas um cromossomo X ), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Como é improvável que as mulheres tenham duas cópias alteradas desse gene, é muito raro que as mulheres tenham hemofilia. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem transmitir traços ligados ao X aos filhos meninos.
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