Dia Internacional da Conscientização sobre a Ataxia

O Dia Internacional de Conscientização sobre Ataxia é lembrado no dia 25 de setembro de cada ano. É um esforço coordenado de indivíduos e organizações de Ataxia em todo o mundo para ajudar a lançar luz sobre esta condição.

O que é Ataxia?

Ataxia é um sintoma relacionado à incoordenação dos movimentos voluntários ou intencionais. Muitos sintomas da ataxia imitam os de estar bêbado, como fala arrastada, tropeço, queda e incoordenação. Esses sintomas são causados ​​por danos no cerebelo - a parte do cérebro responsável pela coordenação do movimento - ou suas conexões com outras partes do sistema nervoso. O tratamento da ataxia depende da causa específica em cada caso e envolve uma combinação de medicamentos para tratar sintomas e terapias para melhorar a mobilidade e qualidade de vida.

A ataxia pode acometer pessoas de todas as idades. A idade de início dos sintomas pode variar amplamente, da infância à idade adulta tardia. As complicações da doença podem ser graves e muitas vezes debilitantes.

Sintomas:

Os sintomas da ataxia variam de acordo com a pessoa e o tipo de ataxia. A taxa de progressão também varia. Os sintomas podem piorar lentamente, ao longo de décadas - ou rapidamente, em poucos meses. Os sintomas mais comuns da ataxia são:

• Falta de coordenação
• Fala arrastada
• Problemas para comer e engolir
• Deterioração das habilidades motoras finas
• Dificuldade para caminhar/Anormalidades da marcha
• Anormalidades dos movimentos oculares
• Tremores
• Indivíduos com Ataxia podem necessitar do uso de cadeiras de rodas, andadores e órteses para ajudar na mobilidade.

Quais são as causas da ataxia?

1. Ataxias Hereditárias

Ataxias hereditárias são genéticas, o que significa que são causadas por um defeito em um determinado gene presente desde o início da vida de uma pessoa, em geral herdado de seus pais. Ataxias hereditárias podem ser divididas naquelas que são herdadas de forma dominante, passando de geração em geração devido a uma única cópia de um gene com alteração que passa de pai/mãe para filho e naquelas que são herdadas recessivamente.

São exemplos de ataxias hereditárias as Ataxias espinocerebelares (sendo a SCA3 ou Doença de Machado-Joseph a mais frequente), Ataxia Episódica, o grupo de Ataxias Autossômicas Recessivas, que inclui a Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia e algumas Ataxias Mitocondriais.

2. Ataxias adquiridas

Há um grande grupo de pessoas que apresentam sintomas de ataxia que geralmente começam na idade adulta, e que não têm histórico familiar conhecido da doença. Nas ataxias adquiridas, existe uma causa externa, o que significa que uma pessoa a desenvolveu secundariamente a algo que aconteceu durante sua vida ou a alguma exposição a substâncias. Isso pode incluir muitos problemas e eventos diferentes, como deficiências de vitaminas, condições auto-imunes, algumas infecções, exposições a substâncias ou drogas tóxicas (especialmente álcool), e alguns tipos de câncer, traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, alcoolismo, etc.

As causas da ataxia são diagnosticadas através de uma combinação de estratégias que podem incluir histórico médico, histórico familiar e uma avaliação neurológica completa. Exames de imagem e laboratoriais podem ser realizados para descartar outros distúrbios. Estão disponíveis exames genéticos para alguns tipos de ataxia hereditária e estes são  indicados caso a caso.

Doenças Mitocondriais

A Semana de Conscientização sobre Doenças Mitocondriais é comemorada globalmente para educar e aumentar a conscientização sobre as doenças mitocondriais. A Semana é comemorada anualmente durante a terceira semana de setembro. Este ano, está sendo realizada de 15 a 21 de setembro de 2019.

Durante a Semana de Conscientização, indivíduos afetados, suas famílias, amigos ou colegas de trabalho se reúnem para uma variedade de eventos para promover a divulgação e a educação sobre doenças mitocondriais e o impacto mais amplo da disfunção mitocondrial na saúde humana.

Todos nós temos mitocôndrias.

As mitocôndrias são responsáveis ​​por criar mais de 90% da energia necessária ao organismo para sustentar a vida e apoiar a função dos órgãos,  através da produção de ATP. Quando elas falham, menos e menos energia é gerada dentro da célula. Seguem-se lesões celulares e até morte celular. Se esse processo é repetido por todo o corpo, sistemas orgânicos variados podem apresentar falhas.

O que é doença mitocondrial?

As doenças mitocondriais resultam de falhas das mitocôndrias, compartimentos especializados presentes em todas as células do corpo exceto glóbulos vermelhos.

As partes do corpo, como coração, cérebro, músculos e pulmões, que requerem a maior quantidade de energia, são as mais afetadas. A doença mitocondrial é difícil de diagnosticar, porque afeta cada indivíduo de maneira diferente. Os sintomas podem incluir convulsões, AVC, graves atrasos no desenvolvimento, incapacidade de andar, conversar e digerir alimentos combinados com uma série de outras complicações que podem incluir deficiência visual e auditiva. Se três ou mais sistemas orgânicos estiverem envolvidos, deve-se suspeitar de doença mitocondrial.

Embora a doença mitocondrial afete principalmente crianças, o aparecimento de adultos está se tornando mais comum.

O que causa as doenças mitocondriais?

As doenças mitocondriais são resultado de mutações espontâneas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nuclear que levam a funções alteradas das proteínas ou moléculas que atuam nas mitocôndrias. A investigação deste grupo de doenças é complexa e deve ser conduzida sob a supervisão de um profissional especializado, dirigida conforme os sintomas, caso a caso.

Síndrome de Sotos

O dia 6 de Setembro é lembrado como dia de Conscientização da Síndrome de Sotos.

A síndrome de Sotos é caracterizada principalmente por características faciais distintas; Supercrescimento na infância; e dificuldade de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento. 

As características faciais podem incluir um rosto longo e estreito; uma fronte (testa) alta; um queixo pequeno e pontiagudo; e fissuras palpebrais inclinadas para baixo.

Bebês e crianças afetados tendem a crescer rapidamente; eles são significativamente mais altos que crianças da mesma idade e têm o tamanho da cabeça (perímetro cefálico) aumentado. Outros sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual; problemas comportamentais; problemas com fala e linguagem; e/ou tônus ​​muscular diminuído (hipotonia).

A síndrome de Sotos é geralmente causada por uma mutação no gene NSD1. Aproximadamente 95% dos casos são devidos a uma nova mutação na pessoa afetada e ocorrem esporadicamente (não são herdados). A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a cada um de seus filhos. Para compreender os riscos de recorrência da síndrome de Sotos em cada família é fundamental realizar avaliação com um médico geneticista para receber aconselhamento genético caso a caso.

O gene associado à síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. Deleções totais ou parciais do gene são mais comuns na população japonesa, ao passo que mutações de ponto são mais frequentes nas demais populações.

Para encontrar um profissional médico especializado em Genética Médica, você pode consultar  http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica

Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística

Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene alterado e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de microrganismos nas vias respiratórias, podendo causar edema, inflamação e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.

Lembre-se:
Muitas crianças com Fibrose Cística não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascimento. Isso pode durar por semanas, meses ou mesmo anos. O teste do Pezinho ou Triagem Neonatal oferecidos pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, feito entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, é uma maneira de identificar precocemente a FC e outras cinco doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Saiba mais sobre a Triagem Neonatal clicando aqui.

Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes podem ser muito diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:

- tosse persistente, muitas vezes com catarro;

- infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;

- chiados no peito, ou falta de ar;

- baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;

- fezes gordurosas e constipação;

- pele "salgada";

- surgimento de pólipos nasais.

A data foi instituída pela Lei nº 12.136/2.009 e tem o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde ao tratamento adequado.

Dia Mundial de Prevenção da Síndrome Alcoólica Fetal

9 de setembro é considerado o Dia Mundial de Prevenção da Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) em diversos países e conta com o apoio da Organização Mundial da Saúde (OMS) e da Organização das Nações Unidas (ONU).

A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) traz comprometimento cognitivo, comportamental e emocional por toda a vida. Ela é totalmente evitável e requer apenas uma atitude preventiva: não consumir bebida alcoólica durante a gestação. Evitar completamente o consumo de álcool é a via mais prudente, e é a recomendação da Organização Mundial da Saúde (OMS) para todas as gestantes.

É fácil entender o porquê das consequências negativas do consumo de álcool durante a gravidez: a placenta é totalmente permeável ao álcool, o que permite que, em pouco tempo, a concentração de álcool no sangue fetal seja equivalente à materna.

No entanto, na contramão das recomendações da OMS, segundo a Organização Pan-Americana de Saúde, a prevalência de uso de álcool durante a gravidez na região das Américas é de 11,2% - índice próximo ao registrado globalmente, de 9,8%.

Um estudo de 2017, em 31 países da América Latina e do Caribe, apontou que no Brasil a prevalência é maior, de 15,2%.

No nascimento, o recém-nascido com a síndrome alcoólica fetal (SAF) pode ser identificado por menor comprimento e fácies atípica, incluindo microcefalia, microftalmia, fissuras palpebrais curtas, epicanto, face medial pequena e achatada, filtro achatado e alongado, lábio superior fino e queixo pequeno. Ainda, podem-se notar pregas palmares anormais, defeitos cardíacos e contratura das articulações.

Após o nascimento, os déficits cognitivos tornam-se aparentes. A manifestação mais séria é deficiência intelectual grave, que considera-se ser um efeito teratogênico do álcool, dado a alta quantidade de recém-nascidos com transtorno mental de mulheres alcoólatras; a SAF pode ser a causa mais comum de deficiência intelectual não hereditária.

O diagnóstico da SAF é dado para neonatos com aspectos característicos nascidos de mulheres que usaram álcool excessivamente durante a gestação.

Não há tratamento para SAF. O tratamento de suporte deve incluir um estimulante apropriado e ambiente protetor. Boa nutrição e crescimento são especialmente importantes. Muitas crianças com SAF precisarão de suporte à aprendizagem na escola.

Álcool na gravidez: nenhuma dose é segura

Como não se sabe qual o período da gestação em que o álcool é mais prejudicial ao feto e se há um limite mínimo de uso do álcool que é completamente seguro, a gestante deve ser advertida para evitar toda e qualquer ingestão de álcool. Irmãos de um recém-nascido com diagnóstico de SAF devem ser examinados em busca de manifestações tênues da disfunção.

Dia Internacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

O próximo dia 07 de setembro marca o Dia Internacional de Conscientização sobre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma das doenças raras que mais afetam crianças no Brasil e no mundo.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético caracterizado por degeneração e fraqueza musculares progressivas. É um tipo de distrofia muscular de cinturas.

A DMD é causada pela ausência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas. O início dos sintomas ocorre na primeira infância, geralmente entre 3 e 5 anos de idade. A doença afeta principalmente os meninos, mas em raros casos, pode causar alguns tipos de sintomas em meninas.

Quais são os sintomas da DMD?

A fraqueza muscular pode começar desde os 3 anos de idade, afetando primeiro os músculos dos quadris, a região pélvica, as coxas e os ombros e, posteriormente, os músculos esqueléticos nos braços, pernas e tronco. No início da adolescência, o coração e os músculos respiratórios também poderão ser afetados, e para isso um acompanhamento destas funções é necessário.

A distrofia muscular de Becker (DMO)  é uma versão mais branda da DMD, e também é causada por alterações na proteína distrofina. Seu início ocorre geralmente na adolescência ou no início da idade adulta, e o curso é mais lento do que o da DMD.

O que causa DMD?

A distrofia muscular de Duchenne foi descrita pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne na década de 1860, mas até a década de 1980, pouco se sabia sobre a causa de qualquer tipo de distrofia muscular. Em 1986, pesquisadores identificaram um gene específico no cromossomo X que, quando alterado leva à DMD. Em 1987, a proteína associada a esse gene foi identificada e denominada  distrofina.

A DMD tem um padrão de herança ligado ao X e pode ter herança materna. Todos os casos da DMD são genéticos, mas nem todos são herdados. Para entender isso, é fundamental procurar um profissional médico geneticista para receber adequado aconselhamento genético caso a caso. Para encontrar um profissional médico especializado em Genética Médica, você pode consultar http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica

Como é o tratamento da DMD?

Verificou-se que os medicamentos pertencentes a um grupo conhecido como corticosteróides são eficazes para retardar o curso da DMD. Vários estudos desses medicamentos na DMD mostraram um aumento significativo na força, na função muscular cronometrada (como o tempo necessário para subir escadas) e na função pulmonar.

Outros tratamentos dirigidos para a alteração genética podem ser indicados caso a caso, dependentes do exame genético e da alteração identificada em cada indivíduo acometido.

São parte fundamental do tratamento:

• Fisioterapia e Terapia ocupacional
• Uso de órteses e outros  auxiliares de mobilidade e posicionamento
• Cuidados cardíacos
• Cuidados respiratórios
• Cuidados com alteração da Curvatura da coluna vertebral

Qual é o status atual da pesquisa em DMD?

Os pesquisadores estão buscando ativamente várias estratégias inovadoras no tratamento e no entendimento completo da DMD. Estão sendo realizados ensaios clínicos para algumas dessas estratégias e muitos novos tratamentos dirigidos para a alteração genética apresentada foram desenvolvidos nos últimos anos.

Atendimentos na Clínica de Genética e Especialidades - Medplex Torre Norte

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Mês da inclusão social das pessoas com deficiência

A Campanha Setembro Verde é inspirada pelo dia 21 de setembro, data em que se celebra o Dia Nacional de Luta das Pessoas com Deficiência, instituído pela Lei Federal nº 11.133, de 14 de julho de 2005. Setembro foi escolhido também por ser o mês da primavera e pelo fato de o dia 21 ser celebrado como o Dia da Árvore – uma representação do nascimento das reivindicações de cidadania e participação plena em igualdade de condições.

No Brasil, segundo o IBGE, 14,5%  da população tem algum tipo de deficiência (algo em torno de 24,5 milhões de pessoas). Seus  direitos estão assegurados na Constituição Federal de 1988. O Brasil possui uma das legislações mais avançadas do mundo no que se refere à garantia legal de direitos,  com destaque para a Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146, de 6 de julho de 2015), porém muito pouco daquilo que legalmente é instituído se reverte em ações práticas.

Uma sociedade acessível e inclusiva tem que ser sustentável em todos os aspectos. Assim entende-se que nosso maior desafio é conseguir mobilizar a sociedade em torno dos direitos adquiridos e pensar as competências de cada um dentro do processo de garantia, que depende também do poder público, mas principalmente da mudança de atitude e da ação social de cada cidadão.

A campanha convida toda sociedade, instituições públicas e privadas a refletir: o que eu posso fazer para garantir uma sociedade mais inclusiva?

Essa mobilização é um momento de reflexão e de busca de novos caminhos para garantir os direitos desse segmento específico de cidadãos, que ainda enfrenta vários obstáculos sociais, educacionais, profissionais, arquitetônicos, entre tantos outros.