Dia Internacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

O próximo dia 07 de setembro marca o Dia Internacional de Conscientização sobre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma das doenças raras que mais afetam crianças no Brasil e no mundo.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético caracterizado por degeneração e fraqueza musculares progressivas. É um tipo de distrofia muscular de cinturas.

A DMD é causada pela ausência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas. O início dos sintomas ocorre na primeira infância, geralmente entre 3 e 5 anos de idade. A doença afeta principalmente os meninos, mas em raros casos, pode causar alguns tipos de sintomas em meninas.

Quais são os sintomas da DMD?

A fraqueza muscular pode começar desde os 3 anos de idade, afetando primeiro os músculos dos quadris, a região pélvica, as coxas e os ombros e, posteriormente, os músculos esqueléticos nos braços, pernas e tronco. No início da adolescência, o coração e os músculos respiratórios também poderão ser afetados, e para isso um acompanhamento destas funções é necessário.

A distrofia muscular de Becker (DMO)  é uma versão mais branda da DMD, e também é causada por alterações na proteína distrofina. Seu início ocorre geralmente na adolescência ou no início da idade adulta, e o curso é mais lento do que o da DMD.

O que causa DMD?

A distrofia muscular de Duchenne foi descrita pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne na década de 1860, mas até a década de 1980, pouco se sabia sobre a causa de qualquer tipo de distrofia muscular. Em 1986, pesquisadores identificaram um gene específico no cromossomo X que, quando alterado leva à DMD. Em 1987, a proteína associada a esse gene foi identificada e denominada  distrofina.

A DMD tem um padrão de herança ligado ao X e pode ter herança materna. Todos os casos da DMD são genéticos, mas nem todos são herdados. Para entender isso, é fundamental procurar um profissional médico geneticista para receber adequado aconselhamento genético caso a caso. Para encontrar um profissional médico especializado em Genética Médica, você pode consultar http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica

Como é o tratamento da DMD?

Verificou-se que os medicamentos pertencentes a um grupo conhecido como corticosteróides são eficazes para retardar o curso da DMD. Vários estudos desses medicamentos na DMD mostraram um aumento significativo na força, na função muscular cronometrada (como o tempo necessário para subir escadas) e na função pulmonar.

Outros tratamentos dirigidos para a alteração genética podem ser indicados caso a caso, dependentes do exame genético e da alteração identificada em cada indivíduo acometido.

São parte fundamental do tratamento:

• Fisioterapia e Terapia ocupacional
• Uso de órteses e outros  auxiliares de mobilidade e posicionamento
• Cuidados cardíacos
• Cuidados respiratórios
• Cuidados com alteração da Curvatura da coluna vertebral

Qual é o status atual da pesquisa em DMD?

Os pesquisadores estão buscando ativamente várias estratégias inovadoras no tratamento e no entendimento completo da DMD. Estão sendo realizados ensaios clínicos para algumas dessas estratégias e muitos novos tratamentos dirigidos para a alteração genética apresentada foram desenvolvidos nos últimos anos.