Dia da doença de Pompe

O dia 28 de junho é marcado pela conscientização sobre a doença de Pompe, um distúrbio raro, hereditário e progressivo que afeta os músculos, causando fraqueza, alteração respiratória e cardiomegalia. A data serve para alertar a população aos primeiros sintomas e, consequentemente, proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.

A doença de Pompe é uma doença muscular rara e progressiva. A patologia é causada pela deficiência da enzima  alfa-glicosidase ácida (GAA) que hidrolisa o glicogênio lisossomal. 

A doença de Pompe é uma doença única, mas se manifesta como um espectro clínico que varia com relação à idade de início, taxa de progressão da doença e extensão do envolvimento de órgãos.

A doença de Pompe pode ter tratamento em algumas das formas deste espectro. O advento da terapia de reposição enzimática para essa condição exige diagnóstico precoce. Além da TRE, o tratamento multidisciplinar é parte fundamental do manejo.

A doença de Pompe é uma glicogenose muscular. Se você tem este diagnóstico, tem algum familiar com o diagnóstico ou atende a pacientes com doença de Pompe, sinta-se convidado para a 5ª Conferência Internacional de Glicogenoses (IGSD) que ocorrerá no Brasil, em Porto Alegre, em Novembro de 2019 (http://www.igsd2019.com/).

HOSPITAL SÃO LUCAS DA PUCRS AMPLIA AMBULATÓRIOS DE GENÉTICA MÉDICA

A Genética Médica é uma especialidade que lida com indivíduos e famílias com doenças de origem potencialmente genética. Na sua maioria, as doenças genéticas são raras e, em grande parte, congênitas, mas nem sempre hereditárias. Ciente da crescente importância desta especialidade na pratica médica, o Hospital São Lucas da PUCRS conta com uma equipe de especialistas na área para o atendimento ambulatorial e de pacientes internados.

A Genética Médica no Brasil é relativamente recente como especialidade médica e vem sendo reconhecida cada vez mais. O aconselhamento genético é um processo no qual é informado ao paciente e familiares sobre uma doença possivelmente genética que se acomete, como será manejada quando existe ou não um tratamento e quais as chances de a doença voltar a acontecer no meio familiar. Para estes casos, pode ser feito o diagnóstico precoce ou pré-natal, que engloba o conjunto de atendimentos deste ramo.

Atendimentos realizados no Hospital São Lucas da PUCRS
Genética Geral
Neurogenética
Oncogenética
Genética Reprodutiva e Pré-natal

Saiba mais no link:
https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/hospital-sao-lucas-da-pucrs-amplia-laboratorios-de-genetica/

Fonte: Hospital São Lucas da PUC/RS

Equipe de Genética Médica

Agendamentos:

Fone: (51) 3320-3200

Whatsapp: (51) 98504-6469

https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/genetica/

Agendamentos online: https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/agendamento/

Webpalestra sobre Avaliação pré-concepcional

Estivemos hoje no Telessaude-RS conversando sobre avaliação pré-concepcional.

Objetivo: Discutir as principais ações do profissional de saúde para avaliação pré-concepcional, visando assegurar o desenvolvimento saudável da gestação e parto. Abordar também os aspectos que envolvem a prevenção das doenças congênitas e as principais indicações para uma avaliação genética.

Palestrantes: Ana Karolina Maia de Andrade (Médica geneticista), Bibiana Mello de Oliveira (Médica geneticista) e Cynthia Goulart Molina-Bastos (Médica de Família e Comunidade)

Público-alvo: Profissionais da saúde.

Para garantir seu certificado, responda a pesquisa de satisfação, disponível neste link, até o dia 14/06/19: https://forms.gle/MjywTUR6vuG7sYzu7

Cuidados pré-concepcionais

📍 A Webpalestra do Telessaude-RS da semana é amanhã sobre “Avaliação pré-concepcional”.

O objetivo é discutir as principais ações do profissional de saúde para avaliação pré-concepcional, visando assegurar o desenvolvimento saudável da gestação, parto e futuro desenvolvimento do bebê. Abordar também os aspectos que envolvem a prevenção das doenças congênitas e as principais indicações para uma avaliação genética.

🎥 A transmissão será amanhã, dia 12/06, às 18h no canal do YouTube do Telessaúde-RS. Você pode acessar pelo link: https://www.youtube.com/watch?v=KDZOJAJ-nec

⚠ Os participantes que responderem a pesquisa de satisfação após a transmissão, receberão certificado em até 15 dias.

Estaremos conversando conjuntamente e esclarecendo dúvidas nesta webpalestra voltada a profissionais da saúde.

Quem está tentando ter um bebê ou está apenas pensando nisso, não é cedo demais para se preparar para uma gravidez segura e um bebê saudável. É fundamental consultar seu médico para cuidados pré-concepção, antes mesmo de iniciar a gestação.

Assistência pré-concepcional é o cuidado que você recebe antes de engravidar. Ao agir sobre questões de saúde do casal antes da gravidez, é possível evitar muitos problemas futuros para a gestante e seu bebê.

Em casos específicos, a avaliação com um médico geneticista pode ser necessária para o planejamento gestacional e aconselhamento genético neste período.

12 de junho: Dia das Cardiopatias Congênitas

Compreendendo as malformações cardíacas congênitas

A palavra "congênita" significa algo que existe ao nascimento. Um defeito cardíaco congênito (CHD) é um problema estrutural do coração que está presente no nascimento e ocorre quando o coração, ou vasos sanguíneos próximos ao coração, não se desenvolvem normalmente antes do nascimento.

Tais defeitos resultam quando ocorre uma alteração durante o desenvolvimento do coração logo após a concepção - muitas vezes antes que a mãe esteja ciente de que está grávida.

Tais problemas podem ou não ter um efeito perturbador no sistema circulatório de uma pessoa. Mas ter um defeito cardíaco congênito pode aumentar o risco de desenvolver certas condições médicas.

Para entender defeitos cardíacos congênitos, é útil lembrar como o coração deve funcionar:

Um coração normal tem válvulas, artérias e câmaras que circulam o sangue em um padrão recorrente: Quando todas as câmaras e válvulas funcionam corretamente, o sangue é bombeado através do coração, para os pulmões, de volta para o coração e, em seguida, por todo o corpo para entregar oxigênio. Quando as válvulas, câmaras, artérias e veias são malformadas, esse padrão de circulação pode ser prejudicado.

Os defeitos cardíacos congênitos variam em gravidade, desde problemas simples, como comunicações entre as câmaras do coração, até malformações maiores, como a completa ausência de uma ou mais câmaras ou válvulas.

Condições associadas

Um defeito cardíaco congênito pode aumentar o risco de certas condições médicas, incluindo:

• Hipertensão pulmonar 
• Arritmias
• Endocardite infecciosa
• Alterações da coagulação
• Insuficiência cardíaca congestiva

Perguntas frequentes

Todos os problemas cardíacos em crianças são congênitos?
Não, mas a maioria é. Existem três categorias gerais de possíveis problemas cardíacos na infância: defeitos estruturais, danos adquiridos e distúrbios do ritmo cardíaco. Esses defeitos são geralmente, mas nem sempre, diagnosticados no início da vida.
As crianças também podem nascer ou desenvolver problemas de frequência cardíaca, como batimentos cardíacos lentos, rápidos ou irregulares, conhecidos como “ arritmias ”.

Quem corre o risco de ter um filho com um defeito cardíaco congênito?
Qualquer um pode ter um filho com um defeito cardíaco congênito. Dos 1.000 nascimentos, pelo menos oito bebês terão algum tipo de distúrbio cardíaco congênito, a maioria dos quais é leve. Se você ou outros membros da família já tiveram um bebê com um problema cardíaco, o risco de ter um bebê com defeito cardíaco pode ser maior.

Por que defeitos cardíacos congênitos ocorrem?
Na maioria das vezes, a causa não é conhecida. Embora a razão pela qual os defeitos ocorrem seja supostamente genética, apenas alguns genes foram descobertos e ligados a defeitos cardíacos.
Raramente, a ingestão de alguns medicamentos e a ocorrência de algumas infecções durante a gravidez podem causar defeitos.

Como posso saber se meu bebê ou criança tem um defeito cardíaco congênito?
Os distúrbios cardíacos graves geralmente se tornam evidentes durante os primeiros meses após o nascimento. Alguns bebês têm cianose (alteração da cor relacionada com a baixa oxigenação) ou têm pressão arterial muito baixa logo após o nascimento. Outros defeitos causam dificuldades respiratórias, problemas de alimentação ou ganho de peso insuficiente.
Pequenos defeitos são mais frequentemente diagnosticados durante um exame médico de rotina.  Enquanto a maioria dos sopros cardíacos em crianças é normal, alguns podem ser devido a defeitos cardíacos.

Quão bem as pessoas com defeitos cardíacos congênitos podem viver?
Praticamente todas as crianças com defeitos simples sobrevivem até a idade adulta. Embora a capacidade de exercício possa ser limitada, a maioria das pessoas leva uma vida normal ou quase normal.
Com problemas mais complexos, as limitações são comuns. Algumas crianças com defeitos cardíacos congênitos têm atraso no desenvolvimento ou outras dificuldades de aprendizagem, especialmente quando estas cardiopatias são associadas a outras malformações (ou seja, quando são sindrômicas).

Qual a relação entre a genética e malformações cardíacas?
Acredita-se que a maioria dos defeitos cardíacos congênitos resulte de mutações genéticas. Isto foi sugerido pelas primeiras observações da herança evidente de cardiopatia em algumas famílias e identificação de maior risco de cardiopatia em bebês com irmãos acometidos. Outra evidência veio de síndromes congênitas devido a micro e macro deleções de regiões cromossômicas que resultariam em DAC juntamente com várias outras manifestações (apresentações chamadas sindrômicas). Nas últimas décadas, e com o advento do sequenciamento de genes e outras técnicas, tornou-se possível identificar muitas das causas genéticas das cardiopatias congênitas, mas nem todos os casos podem ser esclarecidos através das técnicas de investigação disponíveis atualmente.

Como é realizada a diferenciação entre cardiopatia congênita sindrômica e não sindrômica (ou isolada)?
Esta diferenciação pode ser realizada através do exame físico por um médico(a) geneticista ou por um profissional experiente na avaliação de defeitos congênitos. Além disso, exames complementares como ecografias ou radiografias podem ser necessários em casos específicos e conforme orientação clínica, buscando pela evidência de outras malformações associadas à cardiopatia.
Algumas das síndromes genéticas mais frequentemente associadas a cardiopatias são: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome Velo-cardio-facial ou DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan.

Cardiopatias congênitas: Classificação

Categoria de classificação	Diagnósticos Mais Comuns
Anormalidades de posição e conexão do coração	Dextrocardia Ventrículo Esquerdo de Entrada Dupla  Situs inverso Atrial (DILV) Transposição do Ventrículo Esquerdo com Dupla Entrada de Ventrículo Direito (DIRV) Transposição de Grandes Artérias (TGA)  Ventrículo Direito de Saída Dupla (DORV)  Tronco Arterial Comum ou Truncus Arteriosus (TA)
Tetralogia de Fallot e variantes	Tetralogia de Fallot (TOF)  Atresia Pulmonar (PA) e Defeito Ventricular Septal (VSD)
Anormalidades de grandes veias	Anomalias de Veia Cava Superior (SVC) e Veia Cava Inferior (SVC) Anormalidades no Seio Coronariano  Conexão Anômala Venosa Pulmonar Total (CATVP)  Conexão Venosa Pulmonar Parcialmente Anômala (PAPVC)
Anormalidades dos átrios e septo atrial	Defeito septal atrial (ASD)  Forame oval patente (FOP)
Anormalidades das válvulas AV e defeito septal AV	Regurgitação tricúspide (TR)  Estenose tricúspide (TS)  Anomalia de Ebstein  Regurgitação mitral (RM)  Estenose mitral (EM)  Prolapso de Valvula Mitral(MVP)  Defeito do septo atrioventricular (AVSD)
Anormalidades dos ventrículos e do septo ventricular	Ventrículo Único Desequilíbrio ventricular: VD dominante + VD hipoplásico, ou VD dominante + aneurisma hipoplásico do VD (VD, VE ou septal)  Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico (SCEh)  Ventrículo Direito de Câmara Dividida (DDV) Comunicação Interventricular  (CIV)
Anormalidades de válvulas AV e grandes artérias	Janela Aortopulmonar (Janela AP)  Estenose Pulmonar (PS), Valvar ou Subalvar  Estenose da Artéria Pulmonar (SAP)  Estenose Aórtica (EA) Insuficiência aórtica (IA)  Válvula Aórtica Bicúspide (VAB)  Estenose Aórtica Supravalvar (SVS) Coarctação da Aorta (COA)  Aortic Aortic Interrompida (IAA)
Anormalidades das artérias coronárias, ducto arterial e pericárdio; Fístula AV	Origem Anômala da Artéria Coronária da Artéria Pulmonar (ALCAPA) Persistência do Ductus Arteriosus (PDA)

6 de junho: Dia nacional do Teste do Pezinho

Teste do Pezinho: Prevenção e qualidade de vida para o bebê

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (o programa do Teste do Pezinho no SUS) neste mês de junho completa 18 anos de existência. É um programa de Saúde Pública que, pela sua abrangência, é considerado um dos maiores do mundo.

No Sistema Único de Saúde, o teste do pezinho pode detectar precocemente seis tipo de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê. O teste é realizado nas Unidades Básicas de Saúde. 

Com pequenas variações de um estado para outro, as doenças diagnosticadas no teste do pezinho atualmente são:

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem quebrar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência intelectual. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir totalmente a deficiencia intelectual e outras possíveis manifestações, como a epilepsia e TDAH, por ex.

• Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

• Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase, há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se,distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

• Outros testes que ainda não são contemplados no Programa Nacional de Triagem Neonatal podem ser realizados na Triagem Ampliada. Converse com seu Obstetra e Pediatra desde o pré-natal para a seleção dos melhores testes caso a caso.

Veja algumas perguntas frequentes relacionadas à Triagem Neonatal:

- Por que realizar o Teste do Pezinho?
É pelo Teste do Pezinho que se pode detectar algumas doenças antes da sua manifestação clínica, possibilitando o tratamento preventivo.

- O Teste do Pezinho pesquisa Síndrome de Down?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa a Síndrome de Down.

- O Teste do Pezinho pesquisa o tipo sanguíneo do bebê?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa o tipo sanguíneo do bebê.

- O teste do pezinho machuca o bebê?
Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem nada a ver com o teste do pezinho, que é a coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma pequena picada. Ele é muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material (umas poucas gotinhas de sangue). Não se preocupe, seu filho não vai sofrer e estará sendo submetido a um exame que pode prevenir o desenvolvimento de uma série de doenças graves e até salvar a vida dele.

- E se o exame detectar alguma alteração?
Esta alteração necessitará ser investigada mais aprofundadamente, pois o teste é um exame de triagem e não de diagnóstico. Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.
A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.

- Meu bebê fez uma transfusão sanguínea. Como devo realizar o teste do pezinho?
Todos os bebês que receberam transfusões sanguíneas realizarão duas coletas em momentos diferentes, sendo que a primeira após 48 horas de vida e a segunda com 120 dias após a data de nascimento ou da última transfusão. A transfusão pode interferir na identificação da doença falciforme e outras hemoglobinopatias, por isso a importância de retornar para realização da segunda coleta.

5th International GSD Conference (IGSD 2019)

Entre 14 e 16 de Novembro deste ano ocorrerá em Porto Alegre a 5th International GSD Conference (IGSD 2019), que abordará as Glicogenoses hepáticas e musculares.

O evento terá participação dos principais especialistas da área no mundo todo e contará com a presença de pacientes com glicogenose e familiares, enriquecendo a possibilidade de troca e compartilhamento de experiências.

Inscrições estão abertas através do site http://www.igsd2019.com/ e a submissão de resumos pode ser feita até o dia 30 de junho.

O objetivo do IGSD2019 é conectar especialistas e pacientes, compartilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar as perspectivas futuras para melhor atendimento das Glicogenoses hepáticas e musculares.

O IGSD2019 irá ocorrer no Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, e conta com o apoio científico e operacional do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Por 30 anos, o Serviço de Genética Médica tem sido um local onde o atendimento ao paciente, o ensino, a pesquisa (fundamental e clínica) e a colaboração internacional têm sido realizados na área das Glicogenoses hepáticas e musculares.

Dia Mundial da Conscientização sobre Neurofibromatose

O dia de hoje, 17 de maio, é o Dia Mundial da Conscientização sobre Neurofibromatose (NF).

A neurofibromatose é uma condição genética que causa a formação de tumores no tecido nervoso. Esses tumores podem se desenvolver em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal e os nervos. A neurofibromatose é geralmente diagnosticada na infância ou no início da idade adulta.

Os tumores geralmente são benignos, mas devem ser acompanhados pois em alguns casos podem trazem complicações secundárias. 

Algumas complicações da neurofibromatose podem incluir perda auditiva, comprometimento da aprendizagem, problemas cardiovasculares, alterações visuais e dor. Portanto, o acompanhamento regular com profissionais com conhecimento sobre esta condição faz-se fundamental.

O seguimento da neurofibromatose envolve acompanhar o crescimento e desenvolvimento e o manejo precoce de complicações. Quando a neurofibromatose causa tumores grandes ou tumores que pressionam o nervo, a cirurgia pode ser necessária para reduzir os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de outras terapias, como radiocirurgia estereotáxica ou medicamentos para controlar a dor.

Existem três tipos de neurofibromatose, cada um com sinais e sintomas diferentes.

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose 1 (NF1) geralmente aparece na infância. Os sinais são frequentemente visíveis no nascimento ou pouco depois. Sinais e sintomas geralmente são leves a moderados, mas podem variar em gravidade.

Sinais e sintomas podem incluir:

Manchas café-com-leite

• Manchas lisas e castanhas na pele (manchas café com leite); - mas é importante lembrar que nem toda pessoa que tem essas manchas tem necessariamente neurofibromatose, portanto é fundamental realizar avaliação com um especialista;
• Efélides ou sardas em axilas ou virilha
• Pequenos nódulos na íris do olho (nódulos de Lisch): não podem ser facilmente vistos e não afetam a visão.
• Nodulações suaves do tamanho de ervilhas sobre ou sob a pele (neurofibromas): Esses tumores benignos geralmente se desenvolvem dentro ou sob a pele, mas também podem crescer dentro do corpo. Às vezes, um crescimento envolverá múltiplos nervos (neurofibroma plexiforme). Neurofibromas plexiformes
• Deformidades ósseas
• Tumor no nervo óptico (glioma óptico).
• Dificuldades de aprendizagem. Transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) também é comum.
• Macrocefalia: tamanho da cabeça maior que o habitual para idade. 
• Baixa estatura.

Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose 2 (NF2) é menos frequente que a NF1. Os sinais e sintomas da NF2 geralmente resultam do desenvolvimento de tumores benignos de crescimento lento em ambas as orelhas (neuromas acústicos), que podem causar perda auditiva. Também conhecidos como schwannomas vestibulares, esses tumores crescem no nervo que transporta informações de som e equilíbrio do ouvido interno para o cérebro.

Sinais e sintomas geralmente aparecem no final da adolescência e início da idade adulta, e podem variar em gravidade. Sinais e sintomas podem incluir:

• Perda auditiva gradual
• Zumbido nos ouvidos
• Às vezes, a NF2 pode levar ao crescimento de schwannomas em outros nervos do corpo, incluindo os nervos cranianos, espinhais, visuais (ópticos) e periféricos.

Schwannomatose

Esse tipo raro de neurofibromatose geralmente afeta pessoas após os 20 anos. Em média, os sintomas aparecem entre os 25 e os 30 anos.
A schwannomatose faz com que os tumores se desenvolvam nos nervos cranianos, espinhais e periféricos, mas raramente no nervo que transporta informações ouvido interno para o cérebro. Como os tumores geralmente não crescem nos dois nervos auditivos, a schwannomatose não causa a perda auditiva causada em pessoas com NF2.

5 de maio: Dia da Síndrome de Cri du Chat

No dia 5 de maio é lembrado o Dia da Síndrome de Cri du Chat.

A Síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome 5p- ("5 p menos"), é uma condição cromossômica que resulta quando uma parte do cromossomo 5 está faltando. Bebês com esta condição muitas vezes têm choro agudo, o que levou ao nome da síndrome na época de suas primeiras descrições.

O distúrbio é caracterizado por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, tamanho pequeno da cabeça (microcefalia), baixo peso ao nascer e tônus ​​muscular diminuído (hipotonia) na infância.

Indivíduos afetados também possuem características faciais distintas, incluindo olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), orelhas de implantação baixa, uma mandíbula pequena e um rosto arredondado. Algumas crianças com síndrome de cri-du-chat podem apresentar malformações cardíacas.

A síndrome de Cri-du-chat ocorre em cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 recém-nascidos. Esta condição é encontrada em pessoas de todas as origens étnicas.

A maioria dos casos de síndrome de cri-du-chat não é herdada. A deleção ocorre mais frequentemente como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento fetal precoce. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico desta condição em sua família. Para aconselhamento genético sempre procure seu médico(a) geneticista.

O diagnóstico desta condição é suspeitado após avaliação clínica com história médica e exame físico dismorfológico. Fazer um diagnóstico para uma doença genética ou rara muitas vezes pode ser um desafio. Os profissionais de saúde geralmente examinam o histórico médico, os sintomas, o exame físico e os resultados dos exames laboratoriais de uma pessoa para fazer um diagnóstico. Posteriormente pode ser solicitado um teste dirigido específico para essa condição, buscando avaliar a presença ou não da região que está deletada nesta síndrome. Se você tiver dúvidas sobre como obter um diagnóstico, entre em contato com um geneticista clínico.

Como não há até o momento tratamento específico disponível para a Síndrome de Cri du chat, a intervenção precoce é recomendada nas áreas de fisioterapia (atingir metas físicas e motoras como sentar e levantar), comunicação (fonoaudiologia, instrução em língua de sinais caso a caso), terapia comportamental (hiperatividade, falta de atenção, agressão) e aprendizagem (educação especial). Como os sintomas podem variar de indivíduo para indivíduo, recomenda-se discutir essas opções com um profissional de saúde para desenvolver um plano personalizado para terapia.

Abril Azul: web palestra aborda Transtorno do Espectro Autista

Estivemos no último dia 24 de abril, junto ao TelessaudeRS/UFRGS realizando a Webpalestra Transtorno do Espectro Autista, voltada a profissionais da saúde.

Realizada de forma interdisciplinar, a conversa abordou aspectos desde a suspeição diagnóstica até o tratamento deste transtorno cada vez mais reconhecido.

Certificados para quem assistir a webpalestra ainda estão disponíveis até 27 de abril de 2019.

Objetivo:
(1) Revisar características clínicas e aspectos diagnósticos
(2) Discutir as principais etiologias genéticas e adquiridas e fluxo de investigação dos casos
(3) Abordar aspectos fundamentais de seguimento e terapêutica do Transtorno do Espectro Autista

Palestrantes: Ana Karolina Maia de Andrade (médica geneticista), Bibiana Mello de Oliveira (médica geneticista) e Fernanda Feuerharmel Silva (médica neuropediatra)

Público-alvo: Profissionais da saúde

Acompanhe o TelessaudeRS através das mídias sociais, website e Youtube, esta é uma excelente ferramenta de informação atualizada e de qualidade. Assista também nossas palestras sobre Doenças Raras (fevereiro de 2019) e Síndrome de Down (março de 2019).

17 de abril: Dia Mundial da Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio de sangramento que retarda o processo de coagulação do sangue. Pessoas com esta condição podem apresentar sangramento prolongado após uma lesão, cirurgia ou pequenos procedimentos. Em casos graves de hemofilia, ocorre sangramento contínuo após pequenos traumas ou mesmo espontaneamente. Formas mais leves de hemofilia não envolvem necessariamente sangramento espontâneo, e a condição pode não se tornar aparente até que ocorra sangramento anormal após uma cirurgia ou uma lesão grave.

Os principais tipos desta condição são hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII) e hemofilia B (também conhecida como deficiência de fator IX). Embora os dois tipos tenham sinais e sintomas muito semelhantes, eles são causados ​​por mutações em genes diferentes. Pessoas com uma forma incomum de hemofilia B, conhecida como hemofilia B de Leyden, apresentam episódios de sangramento excessivo na infância, mas apresentam poucos problemas de sangramento após a puberdade.

As duas formas principais de hemofilia ocorrem muito mais comumente em homens do que em mulheres. A hemofilia A é o tipo mais comum da doença; 1 em 4.000 a 5.000 homens em todo o mundo nascem com esse distúrbio. A hemofilia B ocorre em aproximadamente 1 em 20.000 homens recém-nascidos em todo o mundo.

Hemofilia A e hemofilia B são herdadas em um padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Os genes associados a essas condições estão localizados no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a condição. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Como é improvável que tenham duas cópias alteradas desse gene, é muito raro que as mulheres tenham hemofilia. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem transmitir características ligadas ao X para seus filhos meninos.

Na herança recessiva ligada ao X, uma mulher com uma cópia alterada do gene em cada célula é chamada de portadora. As mulheres portadoras têm cerca de metade da quantidade usual de fator VIII de coagulação ou fator IX de coagulação, o que geralmente é suficiente para a coagulação normal do sangue.

Para mais informações e para receber aconselhamento genético caso a caso, procure seu médico(a) geneticista.