Dia Mundial da Conscientização sobre Neurofibromatose

O dia de hoje, 17 de maio, é o Dia Mundial da Conscientização sobre Neurofibromatose (NF).

A neurofibromatose é uma condição genética que causa a formação de tumores no tecido nervoso. Esses tumores podem se desenvolver em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal e os nervos. A neurofibromatose é geralmente diagnosticada na infância ou no início da idade adulta.

Os tumores geralmente são benignos, mas devem ser acompanhados pois em alguns casos podem trazem complicações secundárias. 

Algumas complicações da neurofibromatose podem incluir perda auditiva, comprometimento da aprendizagem, problemas cardiovasculares, alterações visuais e dor. Portanto, o acompanhamento regular com profissionais com conhecimento sobre esta condição faz-se fundamental.

O seguimento da neurofibromatose envolve acompanhar o crescimento e desenvolvimento e o manejo precoce de complicações. Quando a neurofibromatose causa tumores grandes ou tumores que pressionam o nervo, a cirurgia pode ser necessária para reduzir os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de outras terapias, como radiocirurgia estereotáxica ou medicamentos para controlar a dor.

Existem três tipos de neurofibromatose, cada um com sinais e sintomas diferentes.

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose 1 (NF1) geralmente aparece na infância. Os sinais são frequentemente visíveis no nascimento ou pouco depois. Sinais e sintomas geralmente são leves a moderados, mas podem variar em gravidade.

Sinais e sintomas podem incluir:

Manchas café-com-leite

• Manchas lisas e castanhas na pele (manchas café com leite); - mas é importante lembrar que nem toda pessoa que tem essas manchas tem necessariamente neurofibromatose, portanto é fundamental realizar avaliação com um especialista;
• Efélides ou sardas em axilas ou virilha
• Pequenos nódulos na íris do olho (nódulos de Lisch): não podem ser facilmente vistos e não afetam a visão.
• Nodulações suaves do tamanho de ervilhas sobre ou sob a pele (neurofibromas): Esses tumores benignos geralmente se desenvolvem dentro ou sob a pele, mas também podem crescer dentro do corpo. Às vezes, um crescimento envolverá múltiplos nervos (neurofibroma plexiforme). Neurofibromas plexiformes
• Deformidades ósseas
• Tumor no nervo óptico (glioma óptico).
• Dificuldades de aprendizagem. Transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) também é comum.
• Macrocefalia: tamanho da cabeça maior que o habitual para idade. 
• Baixa estatura.

Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose 2 (NF2) é menos frequente que a NF1. Os sinais e sintomas da NF2 geralmente resultam do desenvolvimento de tumores benignos de crescimento lento em ambas as orelhas (neuromas acústicos), que podem causar perda auditiva. Também conhecidos como schwannomas vestibulares, esses tumores crescem no nervo que transporta informações de som e equilíbrio do ouvido interno para o cérebro.

Sinais e sintomas geralmente aparecem no final da adolescência e início da idade adulta, e podem variar em gravidade. Sinais e sintomas podem incluir:

• Perda auditiva gradual
• Zumbido nos ouvidos
• Às vezes, a NF2 pode levar ao crescimento de schwannomas em outros nervos do corpo, incluindo os nervos cranianos, espinhais, visuais (ópticos) e periféricos.

Schwannomatose

Esse tipo raro de neurofibromatose geralmente afeta pessoas após os 20 anos. Em média, os sintomas aparecem entre os 25 e os 30 anos.
A schwannomatose faz com que os tumores se desenvolvam nos nervos cranianos, espinhais e periféricos, mas raramente no nervo que transporta informações ouvido interno para o cérebro. Como os tumores geralmente não crescem nos dois nervos auditivos, a schwannomatose não causa a perda auditiva causada em pessoas com NF2.