A hemofilia é um distúrbio de sangramento que retarda o processo de coagulação do sangue. Pessoas com esta condição podem apresentar sangramento prolongado após uma lesão, cirurgia ou pequenos procedimentos. Em casos graves de hemofilia, ocorre sangramento contínuo após pequenos traumas ou mesmo espontaneamente. Formas mais leves de hemofilia não envolvem necessariamente sangramento espontâneo, e a condição pode não se tornar aparente até que ocorra sangramento anormal após uma cirurgia ou uma lesão grave.
Os principais tipos desta condição são hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII) e hemofilia B (também conhecida como deficiência de fator IX). Embora os dois tipos tenham sinais e sintomas muito semelhantes, eles são causados por mutações em genes diferentes. Pessoas com uma forma incomum de hemofilia B, conhecida como hemofilia B de Leyden, apresentam episódios de sangramento excessivo na infância, mas apresentam poucos problemas de sangramento após a puberdade.
As duas formas principais de hemofilia ocorrem muito mais comumente em homens do que em mulheres. A hemofilia A é o tipo mais comum da doença; 1 em 4.000 a 5.000 homens em todo o mundo nascem com esse distúrbio. A hemofilia B ocorre em aproximadamente 1 em 20.000 homens recém-nascidos em todo o mundo.
Hemofilia A e hemofilia B são herdadas em um padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Os genes associados a essas condições estão localizados no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a condição. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Como é improvável que tenham duas cópias alteradas desse gene, é muito raro que as mulheres tenham hemofilia. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem transmitir características ligadas ao X para seus filhos meninos.
Na herança recessiva ligada ao X, uma mulher com uma cópia alterada do gene em cada célula é chamada de portadora. As mulheres portadoras têm cerca de metade da quantidade usual de fator VIII de coagulação ou fator IX de coagulação, o que geralmente é suficiente para a coagulação normal do sangue.
Para mais informações e para receber aconselhamento genético caso a caso, procure seu médico(a) geneticista.
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