Importância das pesquisas em Doenças Raras

Você sabia que as pesquisas em doenças raras desempenham um papel crucial na busca por respostas e soluções para condições médicas pouco conhecidas?

Ao celebrar o Dia Nacional da Ciência e do Pesquisador Científico, reconhecemos o impacto significativo que esses profissionais têm em nossas vidas. Seu trabalho incansável na linha de frente da pesquisa em doenças raras é uma inspiração e uma esperança para muitos.

Muitas pessoas pensam que as pesquisas em doenças raras são centradas apenas em novos tratamentos, mas vai muito além disso. Os esforços de pesquisa são importantes em diferentes frentes:

Descrever Novas Doenças Raras

Cientistas e pesquisadores estão constantemente trabalhando para identificar e descrever novas doenças raras. Este trabalho é essencial para entender suas causas, já que muitas pessoas ainda permanecem sem um diagnóstico preciso. A descrição de novas doenças é o primeiro passo para desenvolver tratamentos eficazes e oferecer um melhor suporte aos pacientes.

Avançar o Entendimento sobre a Fisiopatologia

Além da descrição de novas doenças, as pesquisas buscam aprofundar nosso conhecimento sobre a fisiopatologia das doenças já conhecidas. Isso inclui estudar os mecanismos e causas dessas condições, como elas atuam nas células e órgãos, por exemplo. Compreender como essas doenças afetam o corpo é fundamental para desenvolver terapias mais eficazes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Novas Formas de Diagnóstico e Tratamento

Outro foco das pesquisas é encontrar novas formas de diagnóstico precoce e tratamentos inovadores. Diagnósticos mais rápidos e precisos podem levar a intervenções mais eficazes, enquanto novos tratamentos podem melhorar significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas por doenças raras.

Valorização dos Profissionais de Pesquisa e Saúde

A ciência e a pesquisa são fundamentais para o avanço do conhecimento no campo das doenças raras e genéticas. Elas não apenas contribuem para a compreensão dessas condições complexas, mas também possibilitam o desenvolvimento de tratamentos inovadores e o aprimoramento das estratégias de diagnóstico.

É essencial valorizar e reconhecer o trabalho árduo dos pesquisadores, voluntários e profissionais de saúde que dedicam suas vidas ao cuidado e pesquisa das doenças raras no Brasil e no mundo. O dia 08 de julho, Dia Nacional da Ciência e do Pesquisador Científico, nos lembra da importância da ciência e da pesquisa em nossa sociedade.

Fonte: https://www.raconteur.net/healthcare/rare-disease-research-benefits

Vamos juntos valorizar o trabalho desses profissionais que estão na linha de frente em busca do avanço do conhecimento no campo das doenças raras.

Consulta com Genética Médica: como é e o que é feito?

 O Que Acontece Durante uma Consulta de Genética Médica?

Uma consulta de Genética Médica é um serviço de saúde que fornece informações e suporte a pessoas que têm ou podem estar em risco de condições genéticas. Durante a consulta, um profissional de Genética Médica se reúne com um indivíduo ou família para discutir riscos genéticos ou para diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição genética.

As consultas geralmente ocorrem em consultórios médicos, hospitais, centros de genética, ou outros tipos de centros médicos. Essas visitas são mais frequentemente individuais ou em família. Além disso, as consultas genéticas podem ser feitas por telemedicina, usando computadores, câmeras e ferramentas de videoconferência.

Uma consulta de Genética Médica fornece informações, oferece suporte e aborda questões específicas do paciente. Para determinar se uma condição tem um componente genético, um profissional de Genética Médica pergunta sobre o histórico médico e faz um detalhado histórico de saúde familiar. Além disso, pode realizar um exame físico e recomendar testes médicos apropriados.

Se uma pessoa é diagnosticada com uma condição genética, o profissional de Genética Médica fornece informações sobre o diagnóstico, como a condição é herdada, a chance de transmitir a condição para futuras gerações, e as opções para teste e tratamento.

Durante uma consulta, um profissional de Genética Médica:

• Interpreta e comunica informações médicas complexas.
• Auxilia cada pessoa a tomar decisões informadas e independentes sobre sua saúde e opções reprodutivas.
• Respeita as crenças, tradições e sentimentos individuais de cada pessoa.

Um profissional de Genética Médica NÃO:

• Diz à pessoa qual decisão tomar.
• Coage um casal sobre ter ou não filhos.
• Recomenda que uma mulher continue ou termine uma gravidez.
• Diz a alguém se deve ou não fazer teste para uma doença genética.

Por que alguém pode buscar uma consulta de Genética Médica?

Pessoas ou famílias preocupadas com uma condição herdada podem se beneficiar de uma consulta de Genética Médica. As razões pelas quais alguém pode ser encaminhado a um médico geneticista incluem:

• Histórico pessoal ou familiar de uma condição genética, defeito congênito, distúrbio cromossômico, ou câncer hereditário.
• Duas ou mais perdas gestacionais (abortos espontâneos), natimortos ou um bebê que morreu sem uma causa esclarecida.
• Uma pessoa com uma condição genética conhecida, defeito congênito, deficiência intelectual, ou atraso no desenvolvimento.
• Resultados anormais de testes que sugerem uma condição genética ou cromossômica.
• Uma consulta de Genética Médica também é uma parte importante do processo de tomada de decisão para testes genéticos.
• Entre outras.

Como São Diagnosticadas as Condições Genéticas?

Um médico pode suspeitar do diagnóstico de uma condição genética com base nas características físicas e no histórico familiar de uma pessoa, ou nos resultados de um teste de triagem.

Os testes genéticos são uma das várias ferramentas que os médicos usam para diagnosticar condições genéticas. As abordagens para fazer um diagnóstico genético sempre são pensadas caso a caso e incluem:

• Exame físico: Certas características físicas, como características faciais distintas, podem sugerir o diagnóstico de um distúrbio genético. Um geneticista realiza um exame físico abrangente que pode incluir medições, como a circunferência da cabeça, a distância entre os olhos, e o comprimento dos braços e pernas. Dependendo da situação, exames especializados, como exames do sistema nervoso (neurológicos) ou dos olhos (oftalmológicos), podem ser realizados. O médico também pode usar exames de imagem, como raios-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética para ver estruturas dentro do corpo.
• Histórico médico pessoal: Informações sobre a saúde de um indivíduo, muitas vezes remontando ao nascimento, podem fornecer pistas para um diagnóstico genético. O histórico médico pessoal inclui problemas de saúde anteriores, hospitalizações e cirurgias, alergias, medicamentos, e os resultados de qualquer teste médico ou genético já realizado.

• Histórico de saúde familiar: Como as condições genéticas frequentemente ocorrem em famílias, informações sobre a saúde de membros da família podem ser uma ferramenta crítica para diagnosticar esses distúrbios. Um geneticista perguntará sobre condições de saúde nos pais, irmãos, filhos, e possivelmente parentes mais distantes. Essas informações podem fornecer pistas essenciais sobre o diagnóstico e o padrão de herança de uma condição genética em uma família.
• Testes laboratoriais, incluindo testes genéticos: Testes genéticos moleculares, cromossômicos, e bioquímicos ou genômicos são usados para diagnosticar distúrbios genéticos. Outros testes laboratoriais que medem os níveis de certas substâncias no sangue e na urina também podem ajudar a sugerir um diagnóstico.

Atualmente, existem testes genéticos disponíveis para muitas condições genéticas. No entanto, algumas condições não têm um teste genético; ou a causa genética da condição é desconhecida ou um teste ainda não foi desenvolvido. Nestes casos, o sequenciamento do genoma ou exoma podem resultar na localização da variante genética responsável. Além disso, uma combinação das abordagens listadas acima pode ser usada para fazer um diagnóstico. Mesmo quando o teste genético está disponível, as ferramentas listadas acima podem ser usadas para excluir algumas condições (conhecido como diagnóstico diferencial) e escolher os testes genéticos mais apropriados caso a caso.

Um diagnóstico de um distúrbio genético pode ser feito a qualquer momento da vida, desde antes do nascimento até o idoso, dependendo de quando as características da condição aparecem e da disponibilidade de testes. Ter um diagnóstico pode orientar as decisões de tratamento e manejo. Um diagnóstico genético também pode sugerir se outros membros da família podem ser afetados ou estar em risco de uma doença específica. Mesmo quando não há tratamento disponível para uma condição específica, ter um diagnóstico pode ajudar as pessoas a saber o que esperar e pode ajudá-las a identificar recursos úteis de suporte e informação.

Em caso de dúvidas, procure um médico geneticista perto de você.

Desvendando a Terapia Gênica: Esperança para o Futuro da Saúde

A Genética Clínica é uma área fascinante que tem conquistado cada vez mais espaço no campo da medicina. Hoje, vamos explorar um dos avanços mais promissores nesse campo: a Terapia Genética. Vamos entender o que é, como funciona, os diferentes tipos existentes, sua aplicação clínica e como o Brasil está avançando nessa jornada.

O que é Terapia Gênica?

A Terapia Gênica é uma técnica revolucionária que busca corrigir ou substituir genes alteradosno nosso DNA. Imagine que nossos genes são como o código-fonte do nosso corpo, e às vezes, esse código pode conter variações que levam a doenças genéticas. A Terapia Genética é como um "terapeuta" para nossos genes. Ela trabalha no interior de nossas células para melhorar nossa saúde a nível molecular, ajudando a otimizar o funcionamento dos nossos genes e a tratar doenças genéticas.

Fonte. CK12 foundatiom

Como Funciona?

A Terapia Genética utiliza vetores, geralmente vírus modificados, para entregar genes ou partes de genes saudáveis às células do paciente. Esses genes saudáveis assumem a função correta, substituindo ou corrigindo os genes alterados. Isso pode ser feito tanto nas células do próprio paciente (terapia autóloga) quanto em células de outras pessoas (terapia alogênica).

Tipos de Terapia Gênica:

Existem dois principais tipos de Terapia Gênica:

Terapia Gênica somática: É direcionada às células do corpo, visando tratar doenças específicas. Por exemplo, a terapia genética pode ser usada para tratar distúrbios sanguíneos e cânceres.

Terapia Gênica germinativa: Atua nas células reprodutivas, ou seja, óvulos e espermatozoides, com o objetivo de prevenir doenças genéticas em futuras gerações. Este tipo de terapia ainda está em fase experimental e envolve questões éticas complexas.

Aplicação Clínica:

A Terapia Gênica já está sendo utilizada no tratamento de diversas doenças, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Retinopatias. Também tem potencial para tratar condições como a fibrose cística, hemofilia, DMD e muitas outras doenças genéticas raras. O acesso a todos que precisam ainda é um importante desafio de saúde pública.

Evolução no Brasil:

O Brasil não fica para trás nesse avanço científico. Já existem terapias genéticas disponíveis no país para o tratamento de algumas condições, e os cientistas brasileiros estamos envolvidos em estudos promissores. Os centros de pesquisa e hospitais estão trabalhando juntos para expandir o acesso a essas terapias e torná-las mais acessíveis à população.

Além das terapias já disponíveis, o Brasil está envolvido em pesquisas que buscam aprimorar e expandir as opções de tratamento. Estudos estão em andamento para avaliar a eficácia da Terapia Genética em diferentes condições de saúde, trazendo esperança para pacientes e famílias que lutam contra doenças genéticas.

Em resumo, a Terapia Genética é uma esperança para muitos pacientes e famílias  com doenças genéticas. Embora ainda haja muito a ser feito, os avanços científicos estão transformando a genética clínica e oferecendo esperança para um futuro mais saudável. O Brasil está trilhando esse caminho, investindo em pesquisa e inovação para melhorar a vida de muitos de nossos cidadãos. Fiquemos atentos a essas descobertas importantes, pois elas têm o potencial de, ao loongo do tempo, transformar a medicina como a conhecemos.

4º Encontro Brasileiro de Glicogenoses Hepáticas

Em nome do Comitê Organizador Científico e do Comitê Organizador de Pais e Pacientes, é um grande prazer recebê-lo em São Paulo, de 11 a 12 de novembro de 2023, para o 4º Encontro Brasileiro de Glicogenoses Hepáticas. O objetivo do encontro é conectar especialistas, profissionais de saúde e pacientes, compartilhar ideias, estimular a colaboração e disseminação das informações deste grupo de doenças raras e melhorar as perspectivas futuras do melhor atendimento das Glicogenoses hepáticas a todos os pacientes e famílias.

Inscreva-se no link https://pixelticket.com.br/eventos/15007/4-encontro-brasileiro-de-glicogenoses-hepaticas/ingressos

Serão abordados vários temas que envolvem as Glicogenoses Hepáticas e as palestras serão ricas de conhecimento e muito aprendizado. Breve divulgaremos o cronograma de horários e palestrantes convidados, fique de olho na nossa página no Instagram e acompanhe.

• Se você é profissional da área ou estudante, esse evento é de extrema riqueza para os seus conhecimentos e atualização sobre esta doença rara.
• Se você é paciente, pai/mãe/cuidador ou familiar de paciente com Glicogenoses Hepáticas, aqui você vai encontrar pessoas como você que já passou e que passa pelos desafios diários e você pode trocar experiências e adquirir ideias para a sua jornada ser mais leve! Aqui você também terá oportunidade de conhecer profissionais e tirar suas dúvidas.

O encontro terá início no dia 11 de novembro no Novotel São Paulo Jaraguá Conventions.

No dia seguinte 12 de novembro teremos continuidade do nosso encontro onde será realizada a nossa caminhada no Parque Ibirapuera e após confraternização com piquenique no quintal do Pavilhão Japonês que fica dentro do Parque Ibirapuera.

No valor das inscrições do encontro no Hotel já estão inclusos coffee break e almoço.

No valor das inscrições da caminhada e piquenique já estão inclusos alimentos do piquenique.

O evento tem organização da ABGLICO - Associação Brasileira de Glicogenose.

15 de julho: Dia nacional do médico geneticista

O médico geneticista é um profissional especializado em genética médica, uma área da medicina que estuda os genes e cromossomos e como eles podem influenciar a saúde. O médico geneticista é um profissional essencial na área da genética, ajudando a entender melhor as doenças genéticas, diagnosticando-as e oferecendo suporte, aconselhamento genético, tratamento, vigilância e orientação aos pacientes e suas famílias. 

Esses profissionais trabalham de várias maneiras para ajudar os pacientes. Realizam aconselhamento genético, investigam e diagnosticam doenças genéticas por meio de exames e análises genéticas. Interpretam os resultados desses testes para identificar possíveis alterações genéticas que podem estar presentes e causar ou predispor a diferentes doenças. 

Muitos médicos geneticistas também trabalham em ensino e pesquisa, contribuindo para a descoberta e disseminação de novos conhecimentos sobre a genética clínica e o desenvolvimento de novas terapias.

Parabéns a todos os colegas médicos geneticistas que trabalham nesta área linda e desafiadora, dedicando suas vidas aos pacientes e famílias e contribuindo para o avanço da ciência e da genética médica no Brasil!

Ácido fólico, MTHFR e gravidez: o que é importante saber?

Se você está tentando engravidar, uma boa ingestão de folato é essencial. Por que? Porque precisamos de mais folato durante os períodos de rápido crescimento e desenvolvimento, como na gravidez. Se o seu nível de folato for muito baixo durante a gravidez, seu bebê em crescimento correrá um risco maior de defeitos do tubo neural , defeitos cardíacos, fenda palatina e outros problemas graves de saúde.

Hoje, 1 em 1.000 crianças nasce com algum problema do grupo dos defeitos de tubo neural no país. Os mais comuns são espinha bífida (exposição dos nervos da medula espinhal) e anencefalia.

Obter folato suficiente é uma necessidade e, se você está pensando em engravidar em breve, agora é a hora de começar a tomar ácido fólico ou suplemento de folato.

O que é folato e por que você precisa dele se estiver grávida ou tentando engravidar?

O folato (vitamina B9) é vital para a replicação do DNA, síntese de aminoácidos e uma série de processos enzimáticos no corpo. Também pode causar A falta de folato na gravidez pode até aumentar o risco de espinha bífida, outras anomalias congênitas no feto ou aborto espontâneo. 

O uso dessa vitamina ao menos 30 dias antes do início da gestação, continuando até o terceiro mês, reduz em até 85% a ocorrência dos defeitos de fechamento do tubo neural (a região do embrião que vai dar origem ao sistema nervoso central).

A fortificação de alimentos com ácido fólico é agora obrigatória por lei em pelo menos 53 países. Logo após a fortificação com ácido fólico entrar em vigor os pesquisadores passaram a observar um aumento significativo nas concentrações de folato de eritrócitos (células sanguíneas) entre mulheres em idade fértil, bem como uma diminuição dos defeitos do tubo neural em recém-nascidos. 

No entanto, apesar de a suplementação de ácido fólico ser uma medida simples para evitar malformações em bebês, ainda é pouco adotada pelas brasileiras. Um levantamento com 500 mulheres realizado pela Universidade Federal da Paraíba, por exemplo, mostrou que só 13,8% tomaram suplemento de ácido fólico antes de engravidar.

Você está em risco de deficiência de folato?

Se você não come muitos alimentos processados ​​e tende a economizar nas folhas verdes, há uma boa chance de estar perdendo folato. E, mesmo que você coma alimentos fortificados e folhas verdes, pode ter uma necessidade maior de folato se:

• Já teve um filho com defeito do tubo neural, fenda palatina ou certos defeitos cardíacos
• Estiver em diálise para doença renal
• Tem doença falciforme
• Bebe álcool regularmente (mais de uma bebida por dia, em média)
• Tem doença hepática
• Está tomando certos medicamentos para epilepsia, diabetes tipo 2, lúpus, psoríase, artrite reumatóide, asma ou doença inflamatória intestinal.

As pessoas com alto risco de defeitos do tubo neural (DTN) incluem aquelas com histórico pessoal ou familiar de DTN e/ou qualquer pessoa que esteja tomando medicamentos que esgotam o folato, como anticonvulsivantes. Em geral, no entanto, agora é amplamente reconhecido que a maioria das pessoas luta para obter folato suficiente apenas da dieta para atender às crescentes necessidades da gravidez. Como tal, a suplementação de folato é necessária para apoiar uma gravidez saudável.

Quanto folato você precisa quando está tentando gestar ou grávida?

400 µg de ácido fólico diariamente antes da concepção

Se você corre alto risco de ter um filho com defeito do tubo neural (NTD), recomenda-se que você tome 5 mg de ácido fólico, começando 3 meses antes da concepção.

Se você tem um histórico familiar ou pessoal de defeitos do tubo neural ou outros fatores de alto risco:

• Coma alimentos ricos em folato e suplemente com 5 mg (5.000 mcg) de folato diariamente
• Comece a tomar suplementos de folato pelo menos 3 meses antes da concepção
• Continue até 10-12 semanas após a concepção
• Após a 12ª semana de gravidez, tome 400 mcg a 1000 mcg diariamente

Folato X Ácido fólico – qual é a diferença?

Ácido fólico e folato não são sinônimos. O folato é um termo abrangente que engloba vários compostos relacionados no grupo da vitamina B que compartilham uma estrutura semelhante. O ácido fólico é uma forma sintética de folato. O ácido fólico tornou-se popular porque é estável na forma de suplemento e pode ser usado para fortificar alimentos. O folato encontrado naturalmente nos alimentos não é estável o suficiente para ser usado em suplementos (sem modificação) ou para fortificação. E a quantidade de folato pode variar consideravelmente na dieta, tornando os suplementos uma maneira conveniente de ingerir uma quantidade mínima de folato por dia.

Você pode encontrar folatos alimentares naturais em vegetais (especialmente vegetais folhosos verde-escuros), frutas e sucos de frutas, nozes, feijões, ervilhas, frutos do mar, ovos, laticínios, carnes, aves e grãos. Espinafre, fígado, aspargo e couve-de-bruxelas estão entre os alimentos com maiores quantidades de folato por porção. Você deve seguir uma dieta balanceada rica em folato natural dos alimentos, mas é muito difícil obter a quantidade recomendada de folato apenas dos alimentos.

Polimorfismos no gene MTHFR: Folato, ácido fólico ou metilfolato?

O folato alimentar é encontrado em vegetais de folhas verdes, legumes, frutas cítricas, gema de ovo e fígado. Para usar folato alimentar ou ácido fólico, seu corpo precisa convertê-los em uma forma metabolicamente ativa de folato. L-5-Metiltetrahidrofolato (metilfolato, ou 5-MTHF) é a forma ativa predominante do nutriente em humanos e é criado através da atividade de várias enzimas, incluindo uma chamada metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR).

A mutação mais comum no gene MTHFR é uma troca do alelo C>T na posição 677. MTHFR C677T é uma variante muito comum (polimorfismo), com 30% da população carregando pelo menos uma cópia. Aqueles com o tipo selvagem do gene MTHFR têm a atividade enzimática MTHFR desinibida, então é provável que processem o ácido fólico em 5-MTHF com muita eficiência. Pessoas com variante C677T no gene MTHFR podem processar todos os tipos de folato, incluindo ácido fólico.

As variantes genéticas são comuns e normais. Na verdade, há mais pessoas em algumas populações que possuem uma ou duas cópias da variante MTHFR C677T do que pessoas que não a possuem! Por isso, sequer podemos chamá-la de "mutação".

Você pode ter lido ou ouvido falar que o ácido fólico não é seguro se você tiver uma ou duas cópias da  variante C677T no gene MTHFR. Isso não é verdade. Mesmo se você tiver uma ou até mesmo duas cópias da  variante C677T no gene MTHFR, seu corpo pode processar com segurança e eficácia os diferentes tipos de folato, incluindo o ácido fólico.

O consenso científico atual é que mulheres grávidas, mesmo aquelas com o polimorfismo C677T no gene MTHFR, podem tomar suplemento de ácido fólico. Consumir 400 mcg de ácido fólico por dia ajuda a prevenir defeitos do tubo neural, mesmo se você tiver uma variante MTHFR C677T. Você pode ter ouvido ou lido que, se tiver uma variante C677T no gene MTHFR, deve necessariamente tomar outros tipos de folato (como 5-MTHF), mas isso não é verdade. O ácido fólico é o único tipo de folato comprovado por ajudar a prevenir defeitos do tubo neural (defeitos congênitos graves do cérebro ou da coluna).

Estudos demonstraram que as mulheres que consomem 400 mcg de ácido fólico por dia geralmente têm folato suficiente no sangue para ajudar a prevenir defeitos do tubo neural, independentemente do genótipo MTHFR C677T (CC, CT ou TT). Isso significa que a ingestão de ácido fólico é mais importante do que o genótipo MTHFR para determinar a quantidade de folato no sangue. Embora consumir 400 mcg de ácido fólico por dia possa prevenir a maioria dos defeitos do tubo neural, alguns defeitos do tubo neural têm outras causas não relacionadas à ingestão de ácido fólico (por exemplo, anormalidades cromossômicasou condições médicas, como diabetes), ou seja, uma mulher ainda pode ter um bebê com defeito no tubo neural, apesar de ter consumido os 400 microgramas (mcg) recomendados de ácido fólico. Mas a chance destes defeitos ocorrerem será muito menor quando for realizada essa suplementação.

Sempre lembrando: Antes mesmo de engravidar, procure orientação médica, pergunte se você deve tratar alguma condição, evitar ou adotar algum hábito, atualizar a caderneta de vacinação, entre outras recomendações.

Referências

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257747/

https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1145454-prevencao-com-acido-folico-na-gravidez-e-rara-e-incorreta-no-brasil.shtml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28724658

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5636928/

https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html

https://www.marchofdimes.org/find-support/blog/mthfr-variant-and-folic-acid-what-you-need-to-know

O que é genômica?

A genômica é o estudo do genoma de um organismo – seu material genético – e como essa informação é aplicada. Todos os seres vivos, desde bactérias até plantas, animais e humanos, têm um genoma – e o nosso é feito de DNA.

O que são genes?

Algumas partes do nosso DNA são chamadas de genes. Os seres humanos têm mais de 20.000 genes 'codificadores', que contêm as informações para construir proteínas – essenciais para construir nossas células, tecidos, órgãos...

Fonte: 

https://jornal.usp.br/ciencias/genomica-a-ciencia-que-rompe-fronteiras-e-desafia-os-cientistas/

Alguns genes determinam características físicas, como a cor dos olhos. Outros podem influenciar a chance de desenvolver uma condição de saúde. Os genes são uma parte vital do nosso DNA, mas não são tudo.

Genômica e genética: qual a diferença?

A maioria das pessoas já ouviu falar de genética em relação aos cuidados de saúde. A genética é o estudo dos genes e seus papéis na herança – em outras palavras, a maneira como certas características ou condições são transmitidas nos genes de uma geração para a seguinte. Na área da saúde, a genética médica geralmente se concentra em variações em um ou mais genes ao determinar a causa de uma condição de saúde.

Genômica é um termo abrangente que leva em consideração todo o DNA no genoma de uma pessoa ou organismo – tanto os genes que codificam proteínas quanto as regiões não codificantes. Ele analisa como os genes são expressos e a interação entre diferentes genes.

Um dos desenvolvimentos mais empolgantes da genômica foi o desenvolvimento da tecnologia de sequenciamento de última geração. Essa tecnologia nos permite "ler" todo o genoma de uma pessoa ou organismo de forma relativamente rápida e barata. O sequenciamento do primeiro genoma humano levou mais de 10 anos e milhões de libras. Hoje, isso pode ser feito em cerca de 24 horas por valores muito mais acessíveis, mas ainda há um longo caminho a percorrer até que estas técnicas estejam disponíveis para todos que precisam.

O que é epigenética?

À medida que um organismo cresce e se desenvolve, reações químicas cuidadosamente orquestradas ativam e desativam partes do genoma em momentos estratégicos e em locais específicos. A epigenética é o estudo dessas reações químicas e dos fatores que as influenciam.

Epigenética e Herança

A maioria de nós foi ensinada que nossas características são codificadas no DNA que passa de pais para filhos. Conhecimentos cada vez maiores sobre epigenética podem nos levar a uma nova compreensão do que é herança, que combina genética e epigenética.

Costumávamos pensar que o epigenoma de um novo embrião era completamente apagado e reconstruído do zero. Mas isso não é completamente verdade. Algumas marcas epigenéticas permanecem no lugar à medida que a informação genética passa de geração em geração, um processo chamado herança epigenética.

A herança epigenética é um achado não convencional. Ela vai contra a ideia de que a herança acontece apenas por meio do código de DNA que passa de pai para filho. Isso significa que exposições dos pais, na forma de marcas epigenéticas, podem ser transmitidas às gerações futuras.

Mas cuidado: Circulou por aí um mito de que mudanças alimentares do casal antes da gravidez poderiam "reprogramar" a genética e "zerar" a possibilidade de doenças genética nos filhos. Isso não é verdade!

O que é imprinting?

Para a maioria dos genes, herdamos duas cópias funcionais - uma da mãe e outra do pai. Mas com genes imprintados, herdamos apenas uma cópia funcional (que trabalha). Dependendo do gene, a cópia da mãe ou a cópia do pai é epigeneticamente silenciada. O silenciamento geralmente acontece por meio da adição de grupos metil durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.

As marcas epigenéticas nos genes imprintados geralmente permanecem por toda a vida do organismo. Mas eles são redefinidos durante a formação de óvulos e espermatozoides. Independentemente de terem vindo da mãe ou do pai, certos genes são sempre silenciados no óvulo e outros sempre são silenciados no espermatozoide.

Logo depois que o óvulo e o espermatozoide se encontram, a maioria das marcas epigenéticas que ativam e silenciam os genes são retiradas do DNA. No entanto, em mamíferos, os genes imprintados mantêm suas marcas epigenéticas.

O Imprinting é necessário para o desenvolvimento normal

Um indivíduo normalmente tem uma cópia ativa de um gene imprintado. Um Imprinting que não ocorre da forma apropriada pode resultar em um indivíduo ter duas cópias ativas ou duas cópias inativas daquele trecho do DNA. Isso pode levar, por exemplo, a anormalidades de desenvolvimento, predisposição ao câncer e outros problemas.

As síndromes de Prader-Willi e Angelman são dois distúrbios muito diferentes, mas ambos estão ligados à mesma região imprintada do cromossomo 15. Alguns dos genes dessa região são silenciados no óvulo e pelo menos um gene é silenciado no espermatozoide. Então, alguém que herda um defeito no cromossomo 15 está perdendo a atividade de diferentes genes, dependendo se o cromossomo veio da mãe ou do pai.

Síndrome de Prader-Willi

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizado, hipotonia, baixa estatura e compulsão alimentar.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem do pai.

Síndrome de Angelman

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizagem, problemas de fala, convulsões, movimentos bruscos e uma disposição excepcionalmente feliz.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem da mãe.

Dia mundial das Doenças Raras 2023

O Dia das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo do dia e do mês das Doenças Raras é sensibilizar o público em geral e também autoridades públicas, indústria farmacêutica, pesquisadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa que tenha um interesse genuíno em Doenças Raras.

Uma doença é definida como Rara quando afeta menos de 65 a cada 100 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 7 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Só no Brasil temos mais de 13 milhões de pessoas vivendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.

Sabe-se que 1 em cada 15 a 20 pessoas viverá com uma Doença Rara em algum momento da vida. Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença Rara, de acordo com estimativas do Ministério da Saúde.

Devido ao desconhecimento ou características destas condições, muitas delas são marcadas pela falta de informação e por preconceito. Por isso os pessoas acometidas precisam de atenção, apoio e acesso a informação, diagnóstico e tratamento precoces.

Estima-se que existam em torno de 7 a 8 mil tipos de Doenças Raras. Este número nos alerta para o fato de que, embora doenças individuais possam ser raras ou até ultrarraras, o número de pessoas acometidas pos estas condições em todo o mundo é grande.

Embora os pesquisadores aprendam mais e descrevam novas Doenças Raras a cada ano, muitas destas condições ainda são desconhecidas, por isso novos estudos e pesquisas são fundamentais nesta área.

Podcast Cabergs sobre Doenças Raras

 Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Hoje se sabe que entre 72 e 80% das doenças raras têm causas genéticas.

Podcast Cabergs · O que são doenças raras?

Tivemos uma conversa com a Cabergs sobre doenças raras, ouça o podcast e aprenda mais sobre este grupo de doenças. Nesta conversa falamos sobre as Glicogenoses e a Síndrome de Williams, além de abordar a importância do aconselhamento genético e das pesquisas na área das doenças raras.

I Simpósio Brasileiro de Porfirias

O I Simpósio Brasileiro de Porfirias está se aproximando. O evento é gratuito, voltado para profissionais da saúde, com inscrição mediante preenchimento do formulário https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScRWQAeZAcjXmO-orKLi6SYNUsrI0BWpKsi0ZRhzGPE0Xom1g/viewform

14ª CRE realiza formação sobre Interface Genética Médica e Educação Especial

 O Departamento Pedagógico da 14ª Coordenadoria Regional de Educação (CRE), de Santo Ângelo, reuniu no dia 29/04/2021, professores do Ensino Regular e da Educação Especial para uma palestra com a Dra. Bibiana Mello de Oliveira, médica geneticista e Mestre em Genética Aplicada pela UFRGS. A iniciativa buscou preparar os educadores, especialmente os de Ensino Regular, para que possam entender como as deficiências atuam nas crianças e, assim, conseguir incluí-las com qualidade na rotina escolar.

 Durante o encontro online, foram abordadas as síndromes e as origens das enfermidades. “É importante entender geneticamente como a doença se manifesta, como ela afeta o comportamento da criança, porque mesmo que o Professor Regular não consiga se ater aos detalhes que o Professor Especialista consegue, é bom que ele tenha o entendimento para facilitar a aprendizagem do aluno”, refletiu a assessora de Educação Especial, Alice Maicá. Ela avalia, ainda, que o resultado do encontro foi muito positivo. “Recebemos muitos elogios! Queremos instrumentalizar o Professor Regular para que ele se sinta pronto”, concluiu. O ciclo de conversas sobre o tema ocorrerá mensalmente: No dia 19 de maio, o programa irá debater questões referentes ao Autismo.   

A Coordenadora Regional de Educação, Rosa Maria de Souza, ressalta que, desde o início da gestão, procura-se realizar este trabalho com os educadores. “Acreditamos que através dessa formação proporcionamos uma melhor qualificação e, consequentemente, o êxito da aprendizagem. No caso específico da Educação Especial, teremos uma série de encontros com a perspectiva de facilitar a compreensão em relação aos diferentes contextos que envolvem este tópico”, finalizou.

Fonte:

https://educacao.rs.gov.br/14-cre-realiza-formacao-sobre-interface-genetica-medica-e-educacao-especial

POR BARBARA LIMA SOB ORIENTAÇÃO DE BRUNA DE BEM

CDG World: Congresso Mundial sobre Defeitos Congênitos da Glicosilação

A Associação Portuguesa de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) em associação com CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies - PPAIN) vai organizar de 13 a 16 de Maio de 2021 a 5ª Conferência Mundial em Doenças Congênitas de Glicosilação (CDG), pela primeira vez, em uma fórmula híbrida: virtual e presencial. A iniciativa contará com a participação de cerca de 120 palestrantes internacionais de todo o mundo.

"A opção online garante acesso, equidade e inclusão para todos participantes" afirma Vanessa Ferreira, fundadora da APCDG e cofundadora e investigadora da rede de pesquisa CDG & Allies - PPAIN.

O evento visa identificar as principais necessidades e desafios que as famílias e profissionais do CDG enfrentam durante a jornada. Pretende-se também informar sobre as mais recentes inovações em pesquisas nesta área, a fim de fornecer soluções adaptadas a cada paciente.

O Congresso bianual terá algumas novidades, como o programa “Think Metabolic, Think CDG Academy” que visa proporcionar conhecimentos e competências para que os participantes se tornem especialistas em investigação e desenvolvimento de terapias em CDG. Nesta linha e de forma a garantir uma participação ativa na conferência, os participantes podem alcançar o “CDG Expert Level 2” pela “Think Metabolic, Think CDG Academy”.

A cada dois anos, 450 famílias e profissionais de todo o mundo se reúnem neste congresso para aprender os últimos avanços dedicados ao mundo do CDG. É a oportunidade para muitas famílias terem contato direto com outras pessoas que lutam diariamente por uma melhor qualidade de vida para essas crianças e adultos. Este evento também simboliza apoio, força, esperança e amizade”. Vão participar na iniciativa cerca de 120 palestrantes: famílias, associações de doentes, investigadores, médicos, empresas farmacêuticas e especialistas em doenças raras, oriundos de 25 países diferentes.

Consulte o programa em: https://worldcdg.org/world-conference-cdg/program 

Se você é profissional da saúde, familiar ou cuidador de alguém com CDG, inscreva-se e aprenda mais sobre estas condições. O evento terá tradução para o português.

Abril Azul e Dia Mundial de Conscientização do Autismo

 

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Dia Mundial das Doenças Raras

Podcast Cabergs · Dia Mundial das Doenças Raras, um universo ainda com poucas respostas

Uma doença é definida como Rara quando afeta menos de 1,3 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 7 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Só no Brasil temos mais de 13 milhões de pessoas vivendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.

Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma #DoençaRara em algum momento da vida.

Nem todas as doenças Raras têm causa genética e nem todas as doenças genéticas são raras.

Existem muitas causas diferentes para as doenças Raras. A maioria (aproximadamente 80%) é considerada genética, causada diretamente por alterações em genes ou cromossomos. 

Muitas doenças raras - incluindo infecções, alguns cânceres raros e algumas doenças autoimunes - não são hereditárias.

Alem disso, embora os pesquisadores aprendam mais e descrevam novas Doenças Raras a cada ano, a causa exata de muitas destas condições ainda é desconhecida.

E, por outro lado, há condições genéticas como a síndrome de Down, por ex., que são frequentes na população e não são consideradas raras.

Outubro Rosa: câncer de mama e a relação com a genética

Outubro é o mês mundial de combate ao câncer de mama. 

O câncer de mama não tem uma causa única. Diversos fatores estão relacionados ao aumento do risco de desenvolver a doença, tais como: idade, fatores associados a história da saúde da paciente, comportamentais e genéticos/hereditários.

No entanto, é importante saber que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama são hereditários, causados ​​por alterações genéticas, na grande maioria das vezes passados ​​de pais/mães para filhos.

Os genes são segmentos curtos de DNA. O DNA contém as instruções para a construção de proteínas. E as proteínas controlam a estrutura e a função de todas as células que constituem o seu corpo.

Existem dois tipos de alterações no DNA: as que são herdadas e as que acontecem com o tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai para filho e são chamadas de alterações da linhagem germinativa.

As mudanças no DNA que acontecem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou exposição a produtos químicos no meio ambiente, são chamadas de alterações somáticas.

Algumas alterações no DNA são inofensivas, mas outras podem causar doenças ou outros problemas de saúde. Mudanças no DNA que afetam negativamente a saúde são chamadas de mutações.

A maioria dos casos hereditários de câncer de mama está associada a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.

Todas as pessoas têm os genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar o dano celular e manter o crescimento normal das células da mama, do ovário e de outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e aumentam o risco de câncer de mama, ovário e outros. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama, ou 1 em cada 10 casos.

Mulheres que são diagnosticadas com câncer de mama e têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2 geralmente têm uma história familiar de câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer, mas nem sempre precisam ter uma história familiar. 

Uma pessoa pode ter uma probabilidade maior de ter uma mutação genética ligada ao câncer de mama se:

• Você tem parentes (avós, mãe, irmãs, tias) do lado materno ou paterno da família que tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.
• Há câncer de mama e de ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo.
• Você ou familiares têm câncer de mama do tipo triplo-negativo.
• Existem outros tipos de câncer em sua família, além da mama, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterino, tireóide, cólon e/ou sarcoma.
• As mulheres de sua família tiveram câncer em ambos os seios.
• Você é de herança judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
• Você foi diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos ou menos.
• Um homem da sua família teve câncer de mama.
• Existe uma alteração genética conhecida relacionada a predisposição ao câncer de mama em sua família.

Mas, atenção: Se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão. Por isso é fundamental realizar aconselhamento genético com um médico geneticista sempre que houver qualquer uma das situações acima ou em caso de dúvidas relacionadas a aspectos genéticos do câncer.

Cartas de emergência para glicogenoses hepáticas e FAOD

Situações de emergência são um grande fardo para muitos pacientes com erros inatos do metabolismo (EIM) e suas famílias. Ter uma carta de emergência e saber como usá-la pode prevenir situações de risco de vida e otimizar a comunicação entre pais e médicos.

O site https://www.emergencyprotocol.net/#emergencyLetter oferece um gerador de cartas de emergência. Tem o objetivo de gerar interconectividade entre pacientes, médicos de cuidados primários, hospitais locais e os centros especializados para prevenir emergências metabólicas. O protocolo online é revisado e aprovado por Centros de Especialização específicos que fazem parte da rede MetabERN, e teve apoio local da equipe do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e, portanto, tradução para o português.

MetabERN é uma rede europeia sem fins lucrativos estabelecida pela UE para facilitar o acesso aos melhores cuidados disponíveis e atender às necessidades além da fronteira de todos os pacientes afetados por doenças metabólicas hereditárias e suas famílias.

www.emergencyprotocol.net é uma ferramenta projetada para ajudar os profissionais de saúde e (famílias de) pacientes com certos FAODs e GSDs a gerar uma carta de emergência personalizada. Esta ferramenta não pode substituir os cuidados de saúde fornecidos. Essa ferramenta também não deve ser considerada um substituto para a orientação individualizada de um especialista.

Nunca é demais enfatizar a importância de uma boa comunicação entre os pacientes / famílias, a equipe médica especializada e os profissionais de saúde locais. Cuidado compartilhado é responsabilidade compartilhada!

Em geral, há muito pouca evidência clínica para o manejo de pacientes com EIM. Esta ferramenta irá gerar uma carta de emergência personalizada levando em consideração o que é considerado a melhor prática atual - baseada em opiniões de especialistas. As informações médicas e de contato são examinadas cuidadosamente, mas o site e as cartas de emergência ainda pode conter erros. Portanto, cada carta de emergência precisa ser cuidadosamente verificada pela pessoa que a gerou.

Os profissionais de saúde são convidados a discutir com os pacientes e representantes dos pacientes se, quando e como as cartas de emergência serão atualizadas da melhor maneira e qual papel os pacientes / famílias podem desempenhar neste processo.

As informações médicas e os algoritmos são aplicáveis ​​à maioria dos pacientes, mas pode haver situações em que o manejo alternativo é preferível ou apropriado.

Os colaboradores e editores do www.emergencyprotocol.net não se responsabilizam pelas consequências de qualquer uso desta ferramenta.

Para mais informações sobre este protocolo de emergência e sobre as glicogenoses assista ao vídeo da ABGlico (Associação Brasileira de Glicogenoses) e siga sua página no Youtube:

Atendimentos médica geneticista em Porto Alegre

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Dra. Bibiana é graduada em Medicina pela Universidade Federal de Pelotas (UFPel). Realizou residência em Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. É mestre em Genética aplicada à Medicina e realiza doutorado na Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, atua como médica geneticista no Hospital da Criança Santo Antônio (Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre) e Hospital São Lucas da PUCRS.

Uma publicação compartilhada por Clínica de Genética e Espec. (@clinicadegenetica) em 8 de Jun, 2020 às 12:28 PDT

Síndrome de Noonan

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma condição genética. É uma condição que afeta 1 a cada 1.000 - 2.500 nascidos vivos.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Noonan?

American family physician

A maioria das crianças com síndrome de Noonan tem características típicas no formato da face e da cabeça. Em geral estas características são visíveis desde o nascimento e podem incluir:

• orelhas de implantação mais baixa que o usual
• sobras de pele no pescoço
• mamilos mais distantes que o usual
• meninos: testículos não descidos (criptorquidia)

Também podem ter:

• um esterno afundado (pectus excavatum) ou proeminente (pectus carinatum)
• problemas de alimentação
• ganho de peso lento
• problemas cardíacos, incluindo:

• estenose da válvula pulmonar: quando a válvula pulmonar é muito pequena, estreita ou rígida. (Esta característica é identificada através do ecocardiograma)

• problemas no ritmo cardíaco: quando um eletrocardiograma (rastreamento do ritmo cardíaco) mostra que o coração não está batendo regularmente

Outras diferenças à medida que a criança cresce podem incluir:

• atraso dos marcos do desenvolvimento (em geral leve)
• problemas de visão e audição
• problemas de aprendizagem e linguagem
• Crescimento lento/Baixa estatura
• contusões e sangramentos fáceis
• curvatura da coluna vertebral alterada (escoliose)
• puberdade tardia 

Os sintomas da síndrome de Noonan podem ser leves a graves. Duas crianças com síndrome de Noonan podem ter sintomas e habilidades completamente diferentes, mesmo dentro da mesma família.

O que causa a síndrome de Noonan?

Uma variação genética causa a síndrome de Noonan. Muitas mutações genéticas diferentes podem causar isso.
As pessoas em geral têm duas cópias de quase todos os genes. É preciso apenas uma cópia do gene alterada para ter a síndrome de Noonan. Filhos de um pai ou mãe com síndrome de Noonan também têm 50% de chance de desenvolvê-la.

Como é diagnosticada a síndrome de Noonan?

Os médicos geralmente percebem as características da síndrome de Noonan no nascimento ou logo depois e suspeitam do diagnóstico. O médico irá:

• pergunte sobre a história familiar de condições genéticas
• fazer um exame
• considerar outros distúrbios genéticos com sintomas semelhantes e excluí-los

Com base nos resultados dessas etapas, o médico decidirá se uma criança pode ter a síndrome de Noonan.

Um médico geneticista solicitará um teste genético para ver qual alteração genética o indivíduo tem. Saber qual gene está alterado pode ajudar os médicos (de diferentes especialidades) a ter uma idéia melhor sobre quais sintomas serão mais desafiadores para esta criança.
Os médicos também podem solicitar exames de imagem como o ecocardiograma (ultra-som do coração) para uma investigação completa.

Como é tratada a síndrome de Noonan? Há cura para a síndrome de Noonan?

Não há cura para a síndrome de Noonan, mas os cuidados médicos podem ajudar com quase todos os sintomas. O tratamento é dirigido para os sintomas que aquele indivíduo que está em avaliação apresenta.
Por exemplo:

• Medicamentos e cirurgia podem ajudar no tratamento de problemas cardíacos. 
• Medicamentos ou transfusões de sangue  podem tratar sangramentos.
• O hormônio do crescimento pode ajudar a acelerar o crescimento lento.
• A cirurgia pode corrigir testículos não descidos (criptorquidia).
• Programas de educação especializada podem ajudar uma criança que tem problemas para aprender.
• Algumas crianças terão problemas com a fala e a linguagem. Trabalhar com um fonoaudiólogo antes do início dos problemas pode torná-los mais leves.
• Uma equipe MULTIDISCIPLINAR incluindo médicos, enfermeiros, terapeutas e assistentes sociais presta assistência a uma criança com síndrome de Noonan.
• O aconselhamento genético é parte importante do tratamento para o indivíduo e para a família.

Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é a 2ª causa herdada mais comum de deficiência intelectual e a causa conhecida mais comum de autismo (TEA).

A maior parte dos indivíduos com X frágil apresenta um ou vários destes sinais e sintomas:

🧬Características físicas: orelhas proeminentes, face longa, fronte e queixo proeminente, palato alto, problemas oculares, dedos mais flexíveis que o usual, pés planos e, nos meninos, testículos aumentados (macroorquidismo) após a puberdade.

🧬Características comportamentais: Déficit de Atenção, Hiperatividade, distúrbio do desenvolvimento e do aprendizado, dislexia, epilepsia, deficiência intelectual, características que remetem ao autismo e ansiedade social.

🧬Um a cada 1500 meninos são afetados, 1 em cada 300 mulheres são portadoras, e por conta destes números, ela não é considerada uma Doença Rara.

⚠️Alguns estados do Brasil têm sua data de conscientização do X frágil lembrada em 22 de setembro.