O que é epigenética?

À medida que um organismo cresce e se desenvolve, reações químicas cuidadosamente orquestradas ativam e desativam partes do genoma em momentos estratégicos e em locais específicos. A epigenética é o estudo dessas reações químicas e dos fatores que as influenciam.

Epigenética e Herança

A maioria de nós foi ensinada que nossas características são codificadas no DNA que passa de pais para filhos. Conhecimentos cada vez maiores sobre epigenética podem nos levar a uma nova compreensão do que é herança, que combina genética e epigenética.

Costumávamos pensar que o epigenoma de um novo embrião era completamente apagado e reconstruído do zero. Mas isso não é completamente verdade. Algumas marcas epigenéticas permanecem no lugar à medida que a informação genética passa de geração em geração, um processo chamado herança epigenética.

A herança epigenética é um achado não convencional. Ela vai contra a ideia de que a herança acontece apenas por meio do código de DNA que passa de pai para filho. Isso significa que exposições dos pais, na forma de marcas epigenéticas, podem ser transmitidas às gerações futuras.

Mas cuidado: Circulou por aí um mito de que mudanças alimentares do casal antes da gravidez poderiam "reprogramar" a genética e "zerar" a possibilidade de doenças genética nos filhos. Isso não é verdade!

O que é imprinting?

Para a maioria dos genes, herdamos duas cópias funcionais - uma da mãe e outra do pai. Mas com genes imprintados, herdamos apenas uma cópia funcional (que trabalha). Dependendo do gene, a cópia da mãe ou a cópia do pai é epigeneticamente silenciada. O silenciamento geralmente acontece por meio da adição de grupos metil durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.

As marcas epigenéticas nos genes imprintados geralmente permanecem por toda a vida do organismo. Mas eles são redefinidos durante a formação de óvulos e espermatozoides. Independentemente de terem vindo da mãe ou do pai, certos genes são sempre silenciados no óvulo e outros sempre são silenciados no espermatozoide.

Logo depois que o óvulo e o espermatozoide se encontram, a maioria das marcas epigenéticas que ativam e silenciam os genes são retiradas do DNA. No entanto, em mamíferos, os genes imprintados mantêm suas marcas epigenéticas.

O Imprinting é necessário para o desenvolvimento normal

Um indivíduo normalmente tem uma cópia ativa de um gene imprintado. Um Imprinting que não ocorre da forma apropriada pode resultar em um indivíduo ter duas cópias ativas ou duas cópias inativas daquele trecho do DNA. Isso pode levar, por exemplo, a anormalidades de desenvolvimento, predisposição ao câncer e outros problemas.

As síndromes de Prader-Willi e Angelman são dois distúrbios muito diferentes, mas ambos estão ligados à mesma região imprintada do cromossomo 15. Alguns dos genes dessa região são silenciados no óvulo e pelo menos um gene é silenciado no espermatozoide. Então, alguém que herda um defeito no cromossomo 15 está perdendo a atividade de diferentes genes, dependendo se o cromossomo veio da mãe ou do pai.

Síndrome de Prader-Willi

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizado, hipotonia, baixa estatura e compulsão alimentar.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem do pai.

Síndrome de Angelman

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizagem, problemas de fala, convulsões, movimentos bruscos e uma disposição excepcionalmente feliz.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem da mãe.