Síndrome de Noonan

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma condição genética. É uma condição que afeta 1 a cada 1.000 - 2.500 nascidos vivos.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Noonan?

American family physician

A maioria das crianças com síndrome de Noonan tem características típicas no formato da face e da cabeça. Em geral estas características são visíveis desde o nascimento e podem incluir:

• orelhas de implantação mais baixa que o usual
• sobras de pele no pescoço
• mamilos mais distantes que o usual
• meninos: testículos não descidos (criptorquidia)

Também podem ter:

• um esterno afundado (pectus excavatum) ou proeminente (pectus carinatum)
• problemas de alimentação
• ganho de peso lento
• problemas cardíacos, incluindo:

• estenose da válvula pulmonar: quando a válvula pulmonar é muito pequena, estreita ou rígida. (Esta característica é identificada através do ecocardiograma)

• problemas no ritmo cardíaco: quando um eletrocardiograma (rastreamento do ritmo cardíaco) mostra que o coração não está batendo regularmente

Outras diferenças à medida que a criança cresce podem incluir:

• atraso dos marcos do desenvolvimento (em geral leve)
• problemas de visão e audição
• problemas de aprendizagem e linguagem
• Crescimento lento/Baixa estatura
• contusões e sangramentos fáceis
• curvatura da coluna vertebral alterada (escoliose)
• puberdade tardia 

Os sintomas da síndrome de Noonan podem ser leves a graves. Duas crianças com síndrome de Noonan podem ter sintomas e habilidades completamente diferentes, mesmo dentro da mesma família.

O que causa a síndrome de Noonan?

Uma variação genética causa a síndrome de Noonan. Muitas mutações genéticas diferentes podem causar isso.
As pessoas em geral têm duas cópias de quase todos os genes. É preciso apenas uma cópia do gene alterada para ter a síndrome de Noonan. Filhos de um pai ou mãe com síndrome de Noonan também têm 50% de chance de desenvolvê-la.

Como é diagnosticada a síndrome de Noonan?

Os médicos geralmente percebem as características da síndrome de Noonan no nascimento ou logo depois e suspeitam do diagnóstico. O médico irá:

• pergunte sobre a história familiar de condições genéticas
• fazer um exame
• considerar outros distúrbios genéticos com sintomas semelhantes e excluí-los

Com base nos resultados dessas etapas, o médico decidirá se uma criança pode ter a síndrome de Noonan.

Um médico geneticista solicitará um teste genético para ver qual alteração genética o indivíduo tem. Saber qual gene está alterado pode ajudar os médicos (de diferentes especialidades) a ter uma idéia melhor sobre quais sintomas serão mais desafiadores para esta criança.
Os médicos também podem solicitar exames de imagem como o ecocardiograma (ultra-som do coração) para uma investigação completa.

Como é tratada a síndrome de Noonan? Há cura para a síndrome de Noonan?

Não há cura para a síndrome de Noonan, mas os cuidados médicos podem ajudar com quase todos os sintomas. O tratamento é dirigido para os sintomas que aquele indivíduo que está em avaliação apresenta.
Por exemplo:

• Medicamentos e cirurgia podem ajudar no tratamento de problemas cardíacos. 
• Medicamentos ou transfusões de sangue  podem tratar sangramentos.
• O hormônio do crescimento pode ajudar a acelerar o crescimento lento.
• A cirurgia pode corrigir testículos não descidos (criptorquidia).
• Programas de educação especializada podem ajudar uma criança que tem problemas para aprender.
• Algumas crianças terão problemas com a fala e a linguagem. Trabalhar com um fonoaudiólogo antes do início dos problemas pode torná-los mais leves.
• Uma equipe MULTIDISCIPLINAR incluindo médicos, enfermeiros, terapeutas e assistentes sociais presta assistência a uma criança com síndrome de Noonan.
• O aconselhamento genético é parte importante do tratamento para o indivíduo e para a família.