Uma doença é definida como Rara quando afeta menos de 1,3 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 7 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Só no Brasil temos mais de 13 milhões de pessoas vivendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.
Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma #DoençaRara em algum momento da vida.
Nem todas as doenças Raras têm causa genética e nem todas as doenças genéticas são raras.
Existem muitas causas diferentes para as doenças Raras. A maioria (aproximadamente 80%) é considerada genética, causada diretamente por alterações em genes ou cromossomos.
Muitas doenças raras - incluindo infecções, alguns cânceres raros e algumas doenças autoimunes - não são hereditárias.
Alem disso, embora os pesquisadores aprendam mais e descrevam novas Doenças Raras a cada ano, a causa exata de muitas destas condições ainda é desconhecida.
E, por outro lado, há condições genéticas como a síndrome de Down, por ex., que são frequentes na população e não são consideradas raras.
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