Outubro Rosa: câncer de mama e a relação com a genética

Outubro é o mês mundial de combate ao câncer de mama. 

O câncer de mama não tem uma causa única. Diversos fatores estão relacionados ao aumento do risco de desenvolver a doença, tais como: idade, fatores associados a história da saúde da paciente, comportamentais e genéticos/hereditários.

No entanto, é importante saber que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama são hereditários, causados ​​por alterações genéticas, na grande maioria das vezes passados ​​de pais/mães para filhos.

Os genes são segmentos curtos de DNA. O DNA contém as instruções para a construção de proteínas. E as proteínas controlam a estrutura e a função de todas as células que constituem o seu corpo.

Existem dois tipos de alterações no DNA: as que são herdadas e as que acontecem com o tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai para filho e são chamadas de alterações da linhagem germinativa.

As mudanças no DNA que acontecem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou exposição a produtos químicos no meio ambiente, são chamadas de alterações somáticas.

Algumas alterações no DNA são inofensivas, mas outras podem causar doenças ou outros problemas de saúde. Mudanças no DNA que afetam negativamente a saúde são chamadas de mutações.

A maioria dos casos hereditários de câncer de mama está associada a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.

Todas as pessoas têm os genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar o dano celular e manter o crescimento normal das células da mama, do ovário e de outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e aumentam o risco de câncer de mama, ovário e outros. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama, ou 1 em cada 10 casos.

Mulheres que são diagnosticadas com câncer de mama e têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2 geralmente têm uma história familiar de câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer, mas nem sempre precisam ter uma história familiar. 

Uma pessoa pode ter uma probabilidade maior de ter uma mutação genética ligada ao câncer de mama se:

• Você tem parentes (avós, mãe, irmãs, tias) do lado materno ou paterno da família que tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.
• Há câncer de mama e de ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo.
• Você ou familiares têm câncer de mama do tipo triplo-negativo.
• Existem outros tipos de câncer em sua família, além da mama, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterino, tireóide, cólon e/ou sarcoma.
• As mulheres de sua família tiveram câncer em ambos os seios.
• Você é de herança judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
• Você foi diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos ou menos.
• Um homem da sua família teve câncer de mama.
• Existe uma alteração genética conhecida relacionada a predisposição ao câncer de mama em sua família.

Mas, atenção: Se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão. Por isso é fundamental realizar aconselhamento genético com um médico geneticista sempre que houver qualquer uma das situações acima ou em caso de dúvidas relacionadas a aspectos genéticos do câncer.

Cartas de emergência para glicogenoses hepáticas e FAOD

Situações de emergência são um grande fardo para muitos pacientes com erros inatos do metabolismo (EIM) e suas famílias. Ter uma carta de emergência e saber como usá-la pode prevenir situações de risco de vida e otimizar a comunicação entre pais e médicos.

O site https://www.emergencyprotocol.net/#emergencyLetter oferece um gerador de cartas de emergência. Tem o objetivo de gerar interconectividade entre pacientes, médicos de cuidados primários, hospitais locais e os centros especializados para prevenir emergências metabólicas. O protocolo online é revisado e aprovado por Centros de Especialização específicos que fazem parte da rede MetabERN, e teve apoio local da equipe do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e, portanto, tradução para o português.

MetabERN é uma rede europeia sem fins lucrativos estabelecida pela UE para facilitar o acesso aos melhores cuidados disponíveis e atender às necessidades além da fronteira de todos os pacientes afetados por doenças metabólicas hereditárias e suas famílias.

www.emergencyprotocol.net é uma ferramenta projetada para ajudar os profissionais de saúde e (famílias de) pacientes com certos FAODs e GSDs a gerar uma carta de emergência personalizada. Esta ferramenta não pode substituir os cuidados de saúde fornecidos. Essa ferramenta também não deve ser considerada um substituto para a orientação individualizada de um especialista.

Nunca é demais enfatizar a importância de uma boa comunicação entre os pacientes / famílias, a equipe médica especializada e os profissionais de saúde locais. Cuidado compartilhado é responsabilidade compartilhada!

Em geral, há muito pouca evidência clínica para o manejo de pacientes com EIM. Esta ferramenta irá gerar uma carta de emergência personalizada levando em consideração o que é considerado a melhor prática atual - baseada em opiniões de especialistas. As informações médicas e de contato são examinadas cuidadosamente, mas o site e as cartas de emergência ainda pode conter erros. Portanto, cada carta de emergência precisa ser cuidadosamente verificada pela pessoa que a gerou.

Os profissionais de saúde são convidados a discutir com os pacientes e representantes dos pacientes se, quando e como as cartas de emergência serão atualizadas da melhor maneira e qual papel os pacientes / famílias podem desempenhar neste processo.

As informações médicas e os algoritmos são aplicáveis ​​à maioria dos pacientes, mas pode haver situações em que o manejo alternativo é preferível ou apropriado.

Os colaboradores e editores do www.emergencyprotocol.net não se responsabilizam pelas consequências de qualquer uso desta ferramenta.

Para mais informações sobre este protocolo de emergência e sobre as glicogenoses assista ao vídeo da ABGlico (Associação Brasileira de Glicogenoses) e siga sua página no Youtube:

Atendimentos médica geneticista em Porto Alegre

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Dra. Bibiana é graduada em Medicina pela Universidade Federal de Pelotas (UFPel). Realizou residência em Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. É mestre em Genética aplicada à Medicina e realiza doutorado na Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, atua como médica geneticista no Hospital da Criança Santo Antônio (Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre) e Hospital São Lucas da PUCRS.

Uma publicação compartilhada por Clínica de Genética e Espec. (@clinicadegenetica) em 8 de Jun, 2020 às 12:28 PDT

Síndrome de Noonan

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma condição genética. É uma condição que afeta 1 a cada 1.000 - 2.500 nascidos vivos.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Noonan?

American family physician

A maioria das crianças com síndrome de Noonan tem características típicas no formato da face e da cabeça. Em geral estas características são visíveis desde o nascimento e podem incluir:

• orelhas de implantação mais baixa que o usual
• sobras de pele no pescoço
• mamilos mais distantes que o usual
• meninos: testículos não descidos (criptorquidia)

Também podem ter:

• um esterno afundado (pectus excavatum) ou proeminente (pectus carinatum)
• problemas de alimentação
• ganho de peso lento
• problemas cardíacos, incluindo:

• estenose da válvula pulmonar: quando a válvula pulmonar é muito pequena, estreita ou rígida. (Esta característica é identificada através do ecocardiograma)

• problemas no ritmo cardíaco: quando um eletrocardiograma (rastreamento do ritmo cardíaco) mostra que o coração não está batendo regularmente

Outras diferenças à medida que a criança cresce podem incluir:

• atraso dos marcos do desenvolvimento (em geral leve)
• problemas de visão e audição
• problemas de aprendizagem e linguagem
• Crescimento lento/Baixa estatura
• contusões e sangramentos fáceis
• curvatura da coluna vertebral alterada (escoliose)
• puberdade tardia 

Os sintomas da síndrome de Noonan podem ser leves a graves. Duas crianças com síndrome de Noonan podem ter sintomas e habilidades completamente diferentes, mesmo dentro da mesma família.

O que causa a síndrome de Noonan?

Uma variação genética causa a síndrome de Noonan. Muitas mutações genéticas diferentes podem causar isso.
As pessoas em geral têm duas cópias de quase todos os genes. É preciso apenas uma cópia do gene alterada para ter a síndrome de Noonan. Filhos de um pai ou mãe com síndrome de Noonan também têm 50% de chance de desenvolvê-la.

Como é diagnosticada a síndrome de Noonan?

Os médicos geralmente percebem as características da síndrome de Noonan no nascimento ou logo depois e suspeitam do diagnóstico. O médico irá:

• pergunte sobre a história familiar de condições genéticas
• fazer um exame
• considerar outros distúrbios genéticos com sintomas semelhantes e excluí-los

Com base nos resultados dessas etapas, o médico decidirá se uma criança pode ter a síndrome de Noonan.

Um médico geneticista solicitará um teste genético para ver qual alteração genética o indivíduo tem. Saber qual gene está alterado pode ajudar os médicos (de diferentes especialidades) a ter uma idéia melhor sobre quais sintomas serão mais desafiadores para esta criança.
Os médicos também podem solicitar exames de imagem como o ecocardiograma (ultra-som do coração) para uma investigação completa.

Como é tratada a síndrome de Noonan? Há cura para a síndrome de Noonan?

Não há cura para a síndrome de Noonan, mas os cuidados médicos podem ajudar com quase todos os sintomas. O tratamento é dirigido para os sintomas que aquele indivíduo que está em avaliação apresenta.
Por exemplo:

• Medicamentos e cirurgia podem ajudar no tratamento de problemas cardíacos. 
• Medicamentos ou transfusões de sangue  podem tratar sangramentos.
• O hormônio do crescimento pode ajudar a acelerar o crescimento lento.
• A cirurgia pode corrigir testículos não descidos (criptorquidia).
• Programas de educação especializada podem ajudar uma criança que tem problemas para aprender.
• Algumas crianças terão problemas com a fala e a linguagem. Trabalhar com um fonoaudiólogo antes do início dos problemas pode torná-los mais leves.
• Uma equipe MULTIDISCIPLINAR incluindo médicos, enfermeiros, terapeutas e assistentes sociais presta assistência a uma criança com síndrome de Noonan.
• O aconselhamento genético é parte importante do tratamento para o indivíduo e para a família.

Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é a 2ª causa herdada mais comum de deficiência intelectual e a causa conhecida mais comum de autismo (TEA).

A maior parte dos indivíduos com X frágil apresenta um ou vários destes sinais e sintomas:

🧬Características físicas: orelhas proeminentes, face longa, fronte e queixo proeminente, palato alto, problemas oculares, dedos mais flexíveis que o usual, pés planos e, nos meninos, testículos aumentados (macroorquidismo) após a puberdade.

🧬Características comportamentais: Déficit de Atenção, Hiperatividade, distúrbio do desenvolvimento e do aprendizado, dislexia, epilepsia, deficiência intelectual, características que remetem ao autismo e ansiedade social.

🧬Um a cada 1500 meninos são afetados, 1 em cada 300 mulheres são portadoras, e por conta destes números, ela não é considerada uma Doença Rara.

⚠️Alguns estados do Brasil têm sua data de conscientização do X frágil lembrada em 22 de setembro.

Santa Casa de Porto Alegre inaugura Instituto Materno-Fetal Celso Rigo

Entra em funcionamento hoje, 13/07, a primeira etapa do Instituto Materno-Fetal Celso Rigo da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre. Trata-se da mais completa estrutura da América Latina localizada em um único centro, voltada para o atendimento de todos os tipos de patologias materno-fetais para pacientes usuários do SUS, de convênios e particulares. Ainda, será o primeiro local do mundo, fora da Espanha, coordenado pela equipe da Medicina Fetal Barcelona, um dos maiores centros especializados dessa área. Os tratamentos disponíveis no Instituto de Medicina Fetal abrangem desde o diagnóstico fetal, acompanhamento da mãe e do bebê durante a toda a gestação, exames diagnósticos de última geração, parto em condições adequadas e tratamento do bebê em hospital pediátrico especializado. A partir de setembro, o serviço passará a realizar cirurgias fetais.

O projeto desenvolvido em conjunto com a Medicina Fetal Barcelona, de iniciativa e capitaneado pelo diretor médico dos hospitais Santo Antônio e São Francisco, o cirurgião cardiovascular Fernando Lucchese, começou a sair do papel há pouco mais de um ano. “O que estamos trazendo para Porto Alegre é algo inédito para o nosso meio. Seremos o único hospital com esta estrutura de serviço e acompanhado por esta instituição espanhola, colocando à disposição de toda a população os mais avançados equipamentos, as melhores técnicas e um corpo funcional da mais alta qualidade. Entre os destaques, será a vinda periódica, a Porto Alegre, de renomado cirurgião fetal espanhol, que passará a integrar o corpo clínico da Santa Casa, realizando procedimentos de altíssima complexidade no nosso novo serviço”, explica Lucchese.

Esta primeira fase de atendimento irá contar com os serviços de diagnóstico de todas as patologias materno-fetais, ou seja, patologias que afetam os bebês no período fetal (como cardiopatias congênitas, malformações neurológicas, malformações dos aparelhos digestivo e urinário e alterações relacionadas a gestações gemelares) e patologias típicas da gestação, que afetam tanto o bebê como a mãe (como retardo de crescimento intrauterino, pré-eclâmpsia, infecções materno-fetais e prematuridade). “A incidência de malformações fetais gira em torno de 2 a 3% dos bebês, sendo que as cardíacas estão entre as mais frequentes (0,8 a 1%). Quando se considera também as patologias materno-fetais a incidência é bem maior, podendo atingir um grande número de gestantes”, explica o coordenador médico do Instituto, DR. Marcelo Brandão da Silva.

Os serviços de diagnóstico e de acompanhamento pré-natal do Instituto Materno-Fetal Celso Rigo estão localizados no Hospital da Criança Santo Antônio. O novo espaço de 430m² ficou pronto em quatro meses e teve um custo de R$ 4,5 milhões, recurso integralmente doado pelo benfeitor que dá nome ao serviço. Já as cirurgias fetais, que terão início em setembro, irão ocorrer no Hospital Santa Clara, onde já existe a maternidade da instituição, que passa a operar em conjunto com o instituto.

PKU e doença de Pompe

A Fenilcetonúria e a doença de Pompe são dois erros inatos do metabolismo. Mas além disso, estas duas condições genéticas têm algo mais em comum, elas compartilham a mesma data de conscientização no Brasil.

O Dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria (PKU), enfermidade rara e genética que atinge em média de 15 a 25 mil brasileiros e que está entre as doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, será lembrado amanhã, 28/6.

A PKU é causada por uma mutação genética que altera o metabolismo da fenilalanina no sangue, podendo causar deficiência intelectual grave se não tratada. Apesar de não ter cura, a doença pode ser tratada e ter seus sintomas controlados. O mais indicado pelos médicos é seguir, desde o nascimento, uma dieta muito restritiva, sem alimentos ricos em proteínas (incluindo os seus derivados).

O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível, com a dieta já nas primeiras semanas de vida. Por esse motivo, o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces.

Neste dia 28 de junho, lembramos de uma doença ainda pouco conhecida pela maioria da população, que afeta profundamente a vida de mais de 2.500 brasileiros e de suas famílias: a doença de Pompe ou glicogenose tipo II.

Esta é uma doença de herança autossômica recessiva que leva a um acúmulo de glicogênio, principalmente nos músculos e no coração, pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA).

No geral, os sintomas estão mais claramente associados à fraqueza muscular:

-Dificuldades em abaixar-se e levantar-se

-Dificuldades em subir escadas e para andar

-Dores musculares crônicas e fadiga

-Escoliose

-Problemas respiratórios e cardíacos

A doença de Pompe afeta tanto crianças quanto adultos (com apresentações diferentes). Ambas as formas precisam ser diagnosticadas e tratadas o quanto antes, pois o diagnóstico precoce ajuda a ampliar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Síndrome de Dravet

O dia 23 de junho é lembrado por ser o Dia da Conscientização sobre a Síndrome de Dravet. 

Anteriormente esta síndrome era conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, é uma síndrome de epilepsia de início precoce, rara, caracterizada por epilepsia refratária e problemas de desenvolvimento neurológico a partir da infância.

Esta síndrome é uma forma de epilepsia que faz parte de um grupo de doenças conhecidas como  distúrbios convulsivos relacionados ao gene SCN1A. Apesar da síndrome ter sido descrita pela primeira vez por Charlotte Dravet em 1978, somente em 2001 descobriu-se sua base genética, com a identificação de mutações no gene do canal de sódio dependente de voltagem da subunidade alfa-1 (SCN1A).

A condição aparece durante o primeiro ano de vida como convulsões frequentes relacionadas à febre (febris). À medida que a condição progride, outros tipos de convulsões ocorrem tipicamente, incluindo mioclonia e status epiléptico. 

A história familiar de epilepsia ou convulsões febris é identificada em 15 a 25% dos casos. O desenvolvimento intelectual começa a deteriorar-se por volta dos 2 anos de idade, e os indivíduos afetados geralmente têm falta de coordenação, alterações do desenvolvimento da linguagem, hiperatividade e dificuldade em se relacionar com os outros. 

Cerca de 85% dos casos de síndrome de Dravet são causados ​​por uma mutação no gene SCN1A, necessário para o bom funcionamento dos neurônios.

Em cerca de 10% dos casos, a causa é desconhecida, mas outros genes provavelmente são a causa. 

O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência de crises e prevenir o status epiléptico. O comprometimento cognitivo moderado a grave e a epilepsia intratável na idade adulta podem ocorrer.

Este é um distúrbio raro, afetando cerca de 1 em 15.700 até 1 em 40.000 nascidos vivos. Afeta homens e mulheres em proporções iguais.

Geralmente, a alteração genética identificada no SCN1A é uma variante chamada de novo. Isso significa que os pais não são portadores da mesma alteração na maioria dos casos. Para investigação, diagnóstico e aconselhamento genético apropriados procure um especialista perto de você.

Teleconsultas: uma necessária adaptação à nova realidade

A pandemia da COVID-19 tem exigido adaptações dos serviços de saúde para que estes alcancem uma melhor resposta frente à demanda crescente, e também promovam atenção à saúde num contexto de priorização de isolamento social. Entre as medidas emergenciais adotadas em decorrência da pandemia no país, os Conselhos Federais de Profissionais de Saúde e o Ministério da Saúde publicaram várias disposições normativas acerca do uso da telessaúde em diferentes contextos e especialidades, ampliando a utilização desse tipo de atendimento.

Segundo a OPAS (Organização Pan-americana de Saúde) "Teleconsultas são uma ferramenta essencial para uso durante uma pandemia": Nas situações em que uma pandemia é declarada, os sentimentos de ansiedade e incerteza podem sobrecarregar as pessoas, e os sistemas de saúde podem ter dificuldades para lidar com uma demanda descontrolada e exponencial. Na ausência de medidas apropriadas de planejamento e mitigação, os serviços de saúde podem ser expostos ao risco de colapso causado por uma inundação de consultas que poderiam ser atendidas por meios virtuais. Os estabelecimentos de saúde podem ficar sobrecarregados e ter capacidade insuficiente para fornecer tratamento adequado às pessoas mais necessitadas de cuidados. 

As teleconsultas são uma forma segura e eficaz de avaliar casos suspeitos e orientar o diagnóstico e o tratamento do paciente, minimizando o risco de transmissão da doença. Estas teleconsultas permitem que muitos dos principais serviços clínicos continuem operando regular e ininterruptamente, tanto na preparação quanto no curso de uma emergência de saúde pública.

Mas o que é teleconsulta? 

A teleconsulta, às vezes chamada de consulta remota ou telessaúde, refere-se a interações que acontecem entre um clínico e um paciente com o objetivo de fornecer aconselhamento diagnóstico ou terapêutico por meio eletrônico.

Qual é a tecnologia mínima necessária (indivíduo e unidade de saúde) para poder realizar uma teleconsulta? 

Em termos gerais, para uma teleconsulta, é necessário ter uma conexão à Internet, um computador ou celular com recursos de áudio e vídeo.

Quais são os serviços possíveis via teleconsulta? 

As teleconsultas trazem múltiplas possibilidades no caso de pandemia, onde as autoridades podem solicitar ou impor isolamento da comunidade, fechamento de fronteiras, limitação nos meios de transporte e assim por diante. A telepresença na área da saúde pode ser usada para, oferecer assistência remota e ajudar nas orientações a pacientes, triagem, acompanhamento, e até mesmo discussões de caso entre médicos em diferentes locais, entre outros.

Na área da Genética Médica, muitas etapas do acompanhamento clínico e aconselhamento genético podem ser conduzidas através de teleconsulta, no entanto em caso de necessidade de exame físico presencial, o profissional assistente deve orientá-lo a comparecer a uma consulta presencial assim que possível.

Diante de um cenário com indicação de restrições à circulação, a fim de reduzir o avanço da pandemia do novo coronavírus COVID-19, trabalhamos para manter o atendimento e a atenção aos nossos pacientes e suas famílias.

De toda forma, a realização de atendimentos ou tratamentos de consulta por meio tecnológico de comunicação à distância obedecerá ao disposto nos normativos editados por cada conselho profissional e pelo Ministério da Saúde, cujas regulamentações abrangem os serviços prestados no âmbito da Saúde Suplementar, reservando os atendimentos presenciais para situações em que estes são imprescindíveis e observando o sigilo do atendimento e outros cuidados éticos que incluem concordância e autorização expressa do paciente ou representante legal − por meio de consentimento informado, livre e esclarecido.

Cardiopatias congênitas

No dia 12 de junho é celebrado o Dia Nacional de Conscientização da Cardiopatia Congênita – malformação cardíaca que está presente desde o desenvolvimento do feto. Suas causas incluem fatores que vão desde os ambientais, genéticos, uso de medicamentos e drogas, doenças maternas como o diabetes, lúpus e infecções como a rubéola que podem agir no momento de formação do coração fetal.

Todos os anos, cerca de 130 milhões de crianças nascem no mundo com algum tipo de cardiopatia congênita. Só no Brasil, são mais de 21.000 bebês que precisam de algum tipo de intervenção cirúrgica para sobreviver. Desses, ao redor de 6% morrem antes de completar um ano.

Elas estão presentes no nascimento e podem afetar a estrutura do coração do bebê e a maneira como ele funciona. Eles podem afetar como o sangue flui através do coração e sai para o resto do corpo. Podem variar de leves (como um pequeno orifício no coração sem reprecussões) a críticos (como partes do coração ausentes ou mal formadas).

Listados abaixo estão exemplos de diferentes tipos de Cardiopatias congênitas. Os tipos marcados com um asterisco (*) são considerados críticos.

• Defeito do septo atrial
• Defeito do septo atrioventricular
• Coarctação da aorta *
• Ventrículo direito de saída dupla *
• Transposição de Grandes Artérias *
• Anomalia de Ebstein *
• Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico *
• Arco Aórtico Interrompido *
• Atresia Pulmonar *
• Ventrículo único *
• Tetralogia de Fallot *
• Retorno Venoso Pulmonar Anômalo Total *
• Atresia tricúspide *
• Truncus Arteriosus *
• Defeito do Septo ventricular

Podem ocorrer casos ditos complexos, em que ocorre a combinação de diferentes malformações cardíacas em um mesmo indivíduo.

Sinais e sintomas

Sinais e sintomas dependem do tipo e gravidade do defeito específico. Alguns defeitos podem ter poucos ou nenhum sinal ou sintoma. Outros podem causar os seguintes sintomas e sinais:

• Unhas ou lábios de cor azul (cianóticos)
• Respiração acelerada ou com problemas
• Cansaço ao mamar
• Sonolência
• Sopro cardíaco ao exame médico

Diagnóstico

Algumas cardiopatias congênitas podem ser diagnosticadas durante a gravidez usando um tipo especial de ultrassom chamado ecocardiograma fetal, que cria imagens de ultrassom do coração do bebê em desenvolvimento. No entanto, alguns defeitos não são detectados até após o nascimento ou mais tarde na vida, durante a infância ou a idade adulta. Se um profissional de saúde suspeitar que uma cardiopatia esteja presente, o bebê poderá fazer vários testes (como um ecocardiograma) para confirmar o diagnóstico.

Causas

As causas das malformações cardíacas na maioria dos bebês são desconhecidas. Alguns bebês têm defeitos cardíacos devido a alterações em genes, cromossomos individuais ou regiões específicas dos cromossomos. Inúmeras síndromes hereditárias já foram associadas aos diferentes tipos de cardiopatias congênitas. 

Pensa-se também que sejam alguns casos sejam causados por uma combinação de genes e outros fatores (ambientais, dieta da mãe, condições de saúde da mãe ou uso de medicamentos durante a gravidez). Por exemplo, certas condições de uma mãe, como diabetes ou obesidade pré-existentes, foram associadas a defeitos cardíacos no bebê. Fumar durante a gravidez e tomar certos medicamentos também têm sido associados a defeitos cardíacos. O entendimento da causa do quadro é fundamental para reconhecer o risco de recorrência deste quadro na família e para prevenção de novos casos.

6 de junho: Dia Nacional do Teste do Pezinho

A triagem neonatal (TN) começou na década de 1960, quando o pesquisador Dr. Robert Guthrie, desenvolveu um exame de sangue que detectava se os recém-nascidos tinham um erro inato do metabolismo denominado fenilcetonúria (PKU). Desde então, os cientistas desenvolveram mais testes para rastrear recém-nascidos para uma variedade de condições tratáveis. No Brasil, a TN teve início em 1976. Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal Brasileiro inclui, além da PKU, outras 5 patologias triáveis ao nascimento.

A triagem neonatal é um serviço público de saúde projetado para identificar indivíduos em uma população que podem estar em maior risco de uma determinada doença. Como o teste é realizado antes que um indivíduo tenha sintomas, ele permite que uma condição seja identificada e tratada antes que ocorram agravos maiores à saúde.

Um teste de triagem não pode confirmar ou descartar uma condição específica. Em outras palavras, a triagem neonatal não é um teste de diagnóstico. Ela identifica indivíduos que podem ter a condição para que testes diagnósticos definitivos possam confirmar se a condição está realmente presente.

O teste do pezinho passou a ser obrigatório no Brasil em 1992, e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que inclui os testes da orelhinha, do olhinho, da linguinha e do coraçãozinho. Através desses testes é possível triar problemas de audição, visão, língua presa e cardiopatias congênitas.

No Sistema Único de Saúde, o teste do pezinho pode detectar precocemente seis tipo de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê. O teste é realizado nas Unidades Básicas de Saúde. 

Com pequenas variações de um estado para outro, as doenças diagnosticadas no teste do pezinho atualmente são:

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem quebrar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência intelectual. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir totalmente a deficiencia intelectual e outras possíveis manifestações, como a epilepsia e TDAH, por ex.

• Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

• Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase, há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se,distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
• E temos uma novidade: O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a ofertar, até setembro, o exame de detecção de IgM especificamente para Toxoplasmose Congênita a todos os recém-nascidos, ao mesmo tempo em que é realizado o Teste do Pezinho. Assim, a partir da amostra de sangue coletada do recém-nascido para a realização do Teste do Pezinho, também, será feita a análise para a toxoplasmose transmitida da mãe para o bebê, não diagnosticada nos exames de pré-natal.

• Outros testes que ainda não são contemplados no Programa Nacional de Triagem Neonatal podem ser realizados na Triagem Ampliada. Converse com seu Obstetra e Pediatra desde o pré-natal para a seleção dos melhores testes caso a caso.