Síndrome de Dravet

O dia 23 de junho é lembrado por ser o Dia da Conscientização sobre a Síndrome de Dravet. 

Anteriormente esta síndrome era conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, é uma síndrome de epilepsia de início precoce, rara, caracterizada por epilepsia refratária e problemas de desenvolvimento neurológico a partir da infância.

Esta síndrome é uma forma de epilepsia que faz parte de um grupo de doenças conhecidas como  distúrbios convulsivos relacionados ao gene SCN1A. Apesar da síndrome ter sido descrita pela primeira vez por Charlotte Dravet em 1978, somente em 2001 descobriu-se sua base genética, com a identificação de mutações no gene do canal de sódio dependente de voltagem da subunidade alfa-1 (SCN1A).

A condição aparece durante o primeiro ano de vida como convulsões frequentes relacionadas à febre (febris). À medida que a condição progride, outros tipos de convulsões ocorrem tipicamente, incluindo mioclonia e status epiléptico. 

A história familiar de epilepsia ou convulsões febris é identificada em 15 a 25% dos casos. O desenvolvimento intelectual começa a deteriorar-se por volta dos 2 anos de idade, e os indivíduos afetados geralmente têm falta de coordenação, alterações do desenvolvimento da linguagem, hiperatividade e dificuldade em se relacionar com os outros. 

Cerca de 85% dos casos de síndrome de Dravet são causados ​​por uma mutação no gene SCN1A, necessário para o bom funcionamento dos neurônios.

Em cerca de 10% dos casos, a causa é desconhecida, mas outros genes provavelmente são a causa. 

O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência de crises e prevenir o status epiléptico. O comprometimento cognitivo moderado a grave e a epilepsia intratável na idade adulta podem ocorrer.

Este é um distúrbio raro, afetando cerca de 1 em 15.700 até 1 em 40.000 nascidos vivos. Afeta homens e mulheres em proporções iguais.

Geralmente, a alteração genética identificada no SCN1A é uma variante chamada de novo. Isso significa que os pais não são portadores da mesma alteração na maioria dos casos. Para investigação, diagnóstico e aconselhamento genético apropriados procure um especialista perto de você.