A Fenilcetonúria e a doença de Pompe são dois erros inatos do metabolismo. Mas além disso, estas duas condições genéticas têm algo mais em comum, elas compartilham a mesma data de conscientização no Brasil.
O Dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria (PKU), enfermidade rara e genética que atinge em média de 15 a 25 mil brasileiros e que está entre as doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, será lembrado amanhã, 28/6.
A PKU é causada por uma mutação genética que altera o metabolismo da fenilalanina no sangue, podendo causar deficiência intelectual grave se não tratada. Apesar de não ter cura, a doença pode ser tratada e ter seus sintomas controlados. O mais indicado pelos médicos é seguir, desde o nascimento, uma dieta muito restritiva, sem alimentos ricos em proteínas (incluindo os seus derivados).
O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível, com a dieta já nas primeiras semanas de vida. Por esse motivo, o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces.
Neste dia 28 de junho, lembramos de uma doença ainda pouco conhecida pela maioria da população, que afeta profundamente a vida de mais de 2.500 brasileiros e de suas famílias: a doença de Pompe ou glicogenose tipo II.
Esta é uma doença de herança autossômica recessiva que leva a um acúmulo de glicogênio, principalmente nos músculos e no coração, pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA).
No geral, os sintomas estão mais claramente associados à fraqueza muscular:
-Dificuldades em abaixar-se e levantar-se
-Dificuldades em subir escadas e para andar
-Dores musculares crônicas e fadiga
-Escoliose
-Problemas respiratórios e cardíacos
A doença de Pompe afeta tanto crianças quanto adultos (com apresentações diferentes). Ambas as formas precisam ser diagnosticadas e tratadas o quanto antes, pois o diagnóstico precoce ajuda a ampliar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
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