6 de junho: Dia Nacional do Teste do Pezinho

A triagem neonatal (TN) começou na década de 1960, quando o pesquisador Dr. Robert Guthrie, desenvolveu um exame de sangue que detectava se os recém-nascidos tinham um erro inato do metabolismo denominado fenilcetonúria (PKU). Desde então, os cientistas desenvolveram mais testes para rastrear recém-nascidos para uma variedade de condições tratáveis. No Brasil, a TN teve início em 1976. Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal Brasileiro inclui, além da PKU, outras 5 patologias triáveis ao nascimento.

A triagem neonatal é um serviço público de saúde projetado para identificar indivíduos em uma população que podem estar em maior risco de uma determinada doença. Como o teste é realizado antes que um indivíduo tenha sintomas, ele permite que uma condição seja identificada e tratada antes que ocorram agravos maiores à saúde.

Um teste de triagem não pode confirmar ou descartar uma condição específica. Em outras palavras, a triagem neonatal não é um teste de diagnóstico. Ela identifica indivíduos que podem ter a condição para que testes diagnósticos definitivos possam confirmar se a condição está realmente presente.

O teste do pezinho passou a ser obrigatório no Brasil em 1992, e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que inclui os testes da orelhinha, do olhinho, da linguinha e do coraçãozinho. Através desses testes é possível triar problemas de audição, visão, língua presa e cardiopatias congênitas.

No Sistema Único de Saúde, o teste do pezinho pode detectar precocemente seis tipo de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê. O teste é realizado nas Unidades Básicas de Saúde. 

Com pequenas variações de um estado para outro, as doenças diagnosticadas no teste do pezinho atualmente são:

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem quebrar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência intelectual. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir totalmente a deficiencia intelectual e outras possíveis manifestações, como a epilepsia e TDAH, por ex.

• Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

• Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase, há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se,distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
• E temos uma novidade: O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a ofertar, até setembro, o exame de detecção de IgM especificamente para Toxoplasmose Congênita a todos os recém-nascidos, ao mesmo tempo em que é realizado o Teste do Pezinho. Assim, a partir da amostra de sangue coletada do recém-nascido para a realização do Teste do Pezinho, também, será feita a análise para a toxoplasmose transmitida da mãe para o bebê, não diagnosticada nos exames de pré-natal.

• Outros testes que ainda não são contemplados no Programa Nacional de Triagem Neonatal podem ser realizados na Triagem Ampliada. Converse com seu Obstetra e Pediatra desde o pré-natal para a seleção dos melhores testes caso a caso.