15 de julho: Dia nacional do médico geneticista

O médico geneticista é um profissional especializado em genética médica, uma área da medicina que estuda os genes e cromossomos e como eles podem influenciar a saúde. O médico geneticista é um profissional essencial na área da genética, ajudando a entender melhor as doenças genéticas, diagnosticando-as e oferecendo suporte, aconselhamento genético, tratamento, vigilância e orientação aos pacientes e suas famílias. 

Esses profissionais trabalham de várias maneiras para ajudar os pacientes. Realizam aconselhamento genético, investigam e diagnosticam doenças genéticas por meio de exames e análises genéticas. Interpretam os resultados desses testes para identificar possíveis alterações genéticas que podem estar presentes e causar ou predispor a diferentes doenças. 

Muitos médicos geneticistas também trabalham em ensino e pesquisa, contribuindo para a descoberta e disseminação de novos conhecimentos sobre a genética clínica e o desenvolvimento de novas terapias.

Parabéns a todos os colegas médicos geneticistas que trabalham nesta área linda e desafiadora, dedicando suas vidas aos pacientes e famílias e contribuindo para o avanço da ciência e da genética médica no Brasil!

Ácido fólico, MTHFR e gravidez: o que é importante saber?

Se você está tentando engravidar, uma boa ingestão de folato é essencial. Por que? Porque precisamos de mais folato durante os períodos de rápido crescimento e desenvolvimento, como na gravidez. Se o seu nível de folato for muito baixo durante a gravidez, seu bebê em crescimento correrá um risco maior de defeitos do tubo neural , defeitos cardíacos, fenda palatina e outros problemas graves de saúde.

Hoje, 1 em 1.000 crianças nasce com algum problema do grupo dos defeitos de tubo neural no país. Os mais comuns são espinha bífida (exposição dos nervos da medula espinhal) e anencefalia.

Obter folato suficiente é uma necessidade e, se você está pensando em engravidar em breve, agora é a hora de começar a tomar ácido fólico ou suplemento de folato.

O que é folato e por que você precisa dele se estiver grávida ou tentando engravidar?

O folato (vitamina B9) é vital para a replicação do DNA, síntese de aminoácidos e uma série de processos enzimáticos no corpo. Também pode causar A falta de folato na gravidez pode até aumentar o risco de espinha bífida, outras anomalias congênitas no feto ou aborto espontâneo. 

O uso dessa vitamina ao menos 30 dias antes do início da gestação, continuando até o terceiro mês, reduz em até 85% a ocorrência dos defeitos de fechamento do tubo neural (a região do embrião que vai dar origem ao sistema nervoso central).

A fortificação de alimentos com ácido fólico é agora obrigatória por lei em pelo menos 53 países. Logo após a fortificação com ácido fólico entrar em vigor os pesquisadores passaram a observar um aumento significativo nas concentrações de folato de eritrócitos (células sanguíneas) entre mulheres em idade fértil, bem como uma diminuição dos defeitos do tubo neural em recém-nascidos. 

No entanto, apesar de a suplementação de ácido fólico ser uma medida simples para evitar malformações em bebês, ainda é pouco adotada pelas brasileiras. Um levantamento com 500 mulheres realizado pela Universidade Federal da Paraíba, por exemplo, mostrou que só 13,8% tomaram suplemento de ácido fólico antes de engravidar.

Você está em risco de deficiência de folato?

Se você não come muitos alimentos processados ​​e tende a economizar nas folhas verdes, há uma boa chance de estar perdendo folato. E, mesmo que você coma alimentos fortificados e folhas verdes, pode ter uma necessidade maior de folato se:

• Já teve um filho com defeito do tubo neural, fenda palatina ou certos defeitos cardíacos
• Estiver em diálise para doença renal
• Tem doença falciforme
• Bebe álcool regularmente (mais de uma bebida por dia, em média)
• Tem doença hepática
• Está tomando certos medicamentos para epilepsia, diabetes tipo 2, lúpus, psoríase, artrite reumatóide, asma ou doença inflamatória intestinal.

As pessoas com alto risco de defeitos do tubo neural (DTN) incluem aquelas com histórico pessoal ou familiar de DTN e/ou qualquer pessoa que esteja tomando medicamentos que esgotam o folato, como anticonvulsivantes. Em geral, no entanto, agora é amplamente reconhecido que a maioria das pessoas luta para obter folato suficiente apenas da dieta para atender às crescentes necessidades da gravidez. Como tal, a suplementação de folato é necessária para apoiar uma gravidez saudável.

Quanto folato você precisa quando está tentando gestar ou grávida?

400 µg de ácido fólico diariamente antes da concepção

Se você corre alto risco de ter um filho com defeito do tubo neural (NTD), recomenda-se que você tome 5 mg de ácido fólico, começando 3 meses antes da concepção.

Se você tem um histórico familiar ou pessoal de defeitos do tubo neural ou outros fatores de alto risco:

• Coma alimentos ricos em folato e suplemente com 5 mg (5.000 mcg) de folato diariamente
• Comece a tomar suplementos de folato pelo menos 3 meses antes da concepção
• Continue até 10-12 semanas após a concepção
• Após a 12ª semana de gravidez, tome 400 mcg a 1000 mcg diariamente

Folato X Ácido fólico – qual é a diferença?

Ácido fólico e folato não são sinônimos. O folato é um termo abrangente que engloba vários compostos relacionados no grupo da vitamina B que compartilham uma estrutura semelhante. O ácido fólico é uma forma sintética de folato. O ácido fólico tornou-se popular porque é estável na forma de suplemento e pode ser usado para fortificar alimentos. O folato encontrado naturalmente nos alimentos não é estável o suficiente para ser usado em suplementos (sem modificação) ou para fortificação. E a quantidade de folato pode variar consideravelmente na dieta, tornando os suplementos uma maneira conveniente de ingerir uma quantidade mínima de folato por dia.

Você pode encontrar folatos alimentares naturais em vegetais (especialmente vegetais folhosos verde-escuros), frutas e sucos de frutas, nozes, feijões, ervilhas, frutos do mar, ovos, laticínios, carnes, aves e grãos. Espinafre, fígado, aspargo e couve-de-bruxelas estão entre os alimentos com maiores quantidades de folato por porção. Você deve seguir uma dieta balanceada rica em folato natural dos alimentos, mas é muito difícil obter a quantidade recomendada de folato apenas dos alimentos.

Polimorfismos no gene MTHFR: Folato, ácido fólico ou metilfolato?

O folato alimentar é encontrado em vegetais de folhas verdes, legumes, frutas cítricas, gema de ovo e fígado. Para usar folato alimentar ou ácido fólico, seu corpo precisa convertê-los em uma forma metabolicamente ativa de folato. L-5-Metiltetrahidrofolato (metilfolato, ou 5-MTHF) é a forma ativa predominante do nutriente em humanos e é criado através da atividade de várias enzimas, incluindo uma chamada metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR).

A mutação mais comum no gene MTHFR é uma troca do alelo C>T na posição 677. MTHFR C677T é uma variante muito comum (polimorfismo), com 30% da população carregando pelo menos uma cópia. Aqueles com o tipo selvagem do gene MTHFR têm a atividade enzimática MTHFR desinibida, então é provável que processem o ácido fólico em 5-MTHF com muita eficiência. Pessoas com variante C677T no gene MTHFR podem processar todos os tipos de folato, incluindo ácido fólico.

As variantes genéticas são comuns e normais. Na verdade, há mais pessoas em algumas populações que possuem uma ou duas cópias da variante MTHFR C677T do que pessoas que não a possuem! Por isso, sequer podemos chamá-la de "mutação".

Você pode ter lido ou ouvido falar que o ácido fólico não é seguro se você tiver uma ou duas cópias da  variante C677T no gene MTHFR. Isso não é verdade. Mesmo se você tiver uma ou até mesmo duas cópias da  variante C677T no gene MTHFR, seu corpo pode processar com segurança e eficácia os diferentes tipos de folato, incluindo o ácido fólico.

O consenso científico atual é que mulheres grávidas, mesmo aquelas com o polimorfismo C677T no gene MTHFR, podem tomar suplemento de ácido fólico. Consumir 400 mcg de ácido fólico por dia ajuda a prevenir defeitos do tubo neural, mesmo se você tiver uma variante MTHFR C677T. Você pode ter ouvido ou lido que, se tiver uma variante C677T no gene MTHFR, deve necessariamente tomar outros tipos de folato (como 5-MTHF), mas isso não é verdade. O ácido fólico é o único tipo de folato comprovado por ajudar a prevenir defeitos do tubo neural (defeitos congênitos graves do cérebro ou da coluna).

Estudos demonstraram que as mulheres que consomem 400 mcg de ácido fólico por dia geralmente têm folato suficiente no sangue para ajudar a prevenir defeitos do tubo neural, independentemente do genótipo MTHFR C677T (CC, CT ou TT). Isso significa que a ingestão de ácido fólico é mais importante do que o genótipo MTHFR para determinar a quantidade de folato no sangue. Embora consumir 400 mcg de ácido fólico por dia possa prevenir a maioria dos defeitos do tubo neural, alguns defeitos do tubo neural têm outras causas não relacionadas à ingestão de ácido fólico (por exemplo, anormalidades cromossômicasou condições médicas, como diabetes), ou seja, uma mulher ainda pode ter um bebê com defeito no tubo neural, apesar de ter consumido os 400 microgramas (mcg) recomendados de ácido fólico. Mas a chance destes defeitos ocorrerem será muito menor quando for realizada essa suplementação.

Sempre lembrando: Antes mesmo de engravidar, procure orientação médica, pergunte se você deve tratar alguma condição, evitar ou adotar algum hábito, atualizar a caderneta de vacinação, entre outras recomendações.

Referências

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257747/

https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1145454-prevencao-com-acido-folico-na-gravidez-e-rara-e-incorreta-no-brasil.shtml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28724658

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5636928/

https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html

https://www.marchofdimes.org/find-support/blog/mthfr-variant-and-folic-acid-what-you-need-to-know

O que é genômica?

A genômica é o estudo do genoma de um organismo – seu material genético – e como essa informação é aplicada. Todos os seres vivos, desde bactérias até plantas, animais e humanos, têm um genoma – e o nosso é feito de DNA.

O que são genes?

Algumas partes do nosso DNA são chamadas de genes. Os seres humanos têm mais de 20.000 genes 'codificadores', que contêm as informações para construir proteínas – essenciais para construir nossas células, tecidos, órgãos...

Fonte: 

https://jornal.usp.br/ciencias/genomica-a-ciencia-que-rompe-fronteiras-e-desafia-os-cientistas/

Alguns genes determinam características físicas, como a cor dos olhos. Outros podem influenciar a chance de desenvolver uma condição de saúde. Os genes são uma parte vital do nosso DNA, mas não são tudo.

Genômica e genética: qual a diferença?

A maioria das pessoas já ouviu falar de genética em relação aos cuidados de saúde. A genética é o estudo dos genes e seus papéis na herança – em outras palavras, a maneira como certas características ou condições são transmitidas nos genes de uma geração para a seguinte. Na área da saúde, a genética médica geralmente se concentra em variações em um ou mais genes ao determinar a causa de uma condição de saúde.

Genômica é um termo abrangente que leva em consideração todo o DNA no genoma de uma pessoa ou organismo – tanto os genes que codificam proteínas quanto as regiões não codificantes. Ele analisa como os genes são expressos e a interação entre diferentes genes.

Um dos desenvolvimentos mais empolgantes da genômica foi o desenvolvimento da tecnologia de sequenciamento de última geração. Essa tecnologia nos permite "ler" todo o genoma de uma pessoa ou organismo de forma relativamente rápida e barata. O sequenciamento do primeiro genoma humano levou mais de 10 anos e milhões de libras. Hoje, isso pode ser feito em cerca de 24 horas por valores muito mais acessíveis, mas ainda há um longo caminho a percorrer até que estas técnicas estejam disponíveis para todos que precisam.

O que é epigenética?

À medida que um organismo cresce e se desenvolve, reações químicas cuidadosamente orquestradas ativam e desativam partes do genoma em momentos estratégicos e em locais específicos. A epigenética é o estudo dessas reações químicas e dos fatores que as influenciam.

Epigenética e Herança

A maioria de nós foi ensinada que nossas características são codificadas no DNA que passa de pais para filhos. Conhecimentos cada vez maiores sobre epigenética podem nos levar a uma nova compreensão do que é herança, que combina genética e epigenética.

Costumávamos pensar que o epigenoma de um novo embrião era completamente apagado e reconstruído do zero. Mas isso não é completamente verdade. Algumas marcas epigenéticas permanecem no lugar à medida que a informação genética passa de geração em geração, um processo chamado herança epigenética.

A herança epigenética é um achado não convencional. Ela vai contra a ideia de que a herança acontece apenas por meio do código de DNA que passa de pai para filho. Isso significa que exposições dos pais, na forma de marcas epigenéticas, podem ser transmitidas às gerações futuras.

Mas cuidado: Circulou por aí um mito de que mudanças alimentares do casal antes da gravidez poderiam "reprogramar" a genética e "zerar" a possibilidade de doenças genética nos filhos. Isso não é verdade!

O que é imprinting?

Para a maioria dos genes, herdamos duas cópias funcionais - uma da mãe e outra do pai. Mas com genes imprintados, herdamos apenas uma cópia funcional (que trabalha). Dependendo do gene, a cópia da mãe ou a cópia do pai é epigeneticamente silenciada. O silenciamento geralmente acontece por meio da adição de grupos metil durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.

As marcas epigenéticas nos genes imprintados geralmente permanecem por toda a vida do organismo. Mas eles são redefinidos durante a formação de óvulos e espermatozoides. Independentemente de terem vindo da mãe ou do pai, certos genes são sempre silenciados no óvulo e outros sempre são silenciados no espermatozoide.

Logo depois que o óvulo e o espermatozoide se encontram, a maioria das marcas epigenéticas que ativam e silenciam os genes são retiradas do DNA. No entanto, em mamíferos, os genes imprintados mantêm suas marcas epigenéticas.

O Imprinting é necessário para o desenvolvimento normal

Um indivíduo normalmente tem uma cópia ativa de um gene imprintado. Um Imprinting que não ocorre da forma apropriada pode resultar em um indivíduo ter duas cópias ativas ou duas cópias inativas daquele trecho do DNA. Isso pode levar, por exemplo, a anormalidades de desenvolvimento, predisposição ao câncer e outros problemas.

As síndromes de Prader-Willi e Angelman são dois distúrbios muito diferentes, mas ambos estão ligados à mesma região imprintada do cromossomo 15. Alguns dos genes dessa região são silenciados no óvulo e pelo menos um gene é silenciado no espermatozoide. Então, alguém que herda um defeito no cromossomo 15 está perdendo a atividade de diferentes genes, dependendo se o cromossomo veio da mãe ou do pai.

Síndrome de Prader-Willi

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizado, hipotonia, baixa estatura e compulsão alimentar.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem do pai.

Síndrome de Angelman

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizagem, problemas de fala, convulsões, movimentos bruscos e uma disposição excepcionalmente feliz.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem da mãe.

Dia mundial das Doenças Raras 2023

O Dia das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo do dia e do mês das Doenças Raras é sensibilizar o público em geral e também autoridades públicas, indústria farmacêutica, pesquisadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa que tenha um interesse genuíno em Doenças Raras.

Uma doença é definida como Rara quando afeta menos de 65 a cada 100 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 7 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Só no Brasil temos mais de 13 milhões de pessoas vivendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.

Sabe-se que 1 em cada 15 a 20 pessoas viverá com uma Doença Rara em algum momento da vida. Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença Rara, de acordo com estimativas do Ministério da Saúde.

Devido ao desconhecimento ou características destas condições, muitas delas são marcadas pela falta de informação e por preconceito. Por isso os pessoas acometidas precisam de atenção, apoio e acesso a informação, diagnóstico e tratamento precoces.

Estima-se que existam em torno de 7 a 8 mil tipos de Doenças Raras. Este número nos alerta para o fato de que, embora doenças individuais possam ser raras ou até ultrarraras, o número de pessoas acometidas pos estas condições em todo o mundo é grande.

Embora os pesquisadores aprendam mais e descrevam novas Doenças Raras a cada ano, muitas destas condições ainda são desconhecidas, por isso novos estudos e pesquisas são fundamentais nesta área.

Podcast Cabergs sobre Doenças Raras

 Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Hoje se sabe que entre 72 e 80% das doenças raras têm causas genéticas.

Podcast Cabergs · O que são doenças raras?

Tivemos uma conversa com a Cabergs sobre doenças raras, ouça o podcast e aprenda mais sobre este grupo de doenças. Nesta conversa falamos sobre as Glicogenoses e a Síndrome de Williams, além de abordar a importância do aconselhamento genético e das pesquisas na área das doenças raras.

I Simpósio Brasileiro de Porfirias

O I Simpósio Brasileiro de Porfirias está se aproximando. O evento é gratuito, voltado para profissionais da saúde, com inscrição mediante preenchimento do formulário https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScRWQAeZAcjXmO-orKLi6SYNUsrI0BWpKsi0ZRhzGPE0Xom1g/viewform

14ª CRE realiza formação sobre Interface Genética Médica e Educação Especial

 O Departamento Pedagógico da 14ª Coordenadoria Regional de Educação (CRE), de Santo Ângelo, reuniu no dia 29/04/2021, professores do Ensino Regular e da Educação Especial para uma palestra com a Dra. Bibiana Mello de Oliveira, médica geneticista e Mestre em Genética Aplicada pela UFRGS. A iniciativa buscou preparar os educadores, especialmente os de Ensino Regular, para que possam entender como as deficiências atuam nas crianças e, assim, conseguir incluí-las com qualidade na rotina escolar.

 Durante o encontro online, foram abordadas as síndromes e as origens das enfermidades. “É importante entender geneticamente como a doença se manifesta, como ela afeta o comportamento da criança, porque mesmo que o Professor Regular não consiga se ater aos detalhes que o Professor Especialista consegue, é bom que ele tenha o entendimento para facilitar a aprendizagem do aluno”, refletiu a assessora de Educação Especial, Alice Maicá. Ela avalia, ainda, que o resultado do encontro foi muito positivo. “Recebemos muitos elogios! Queremos instrumentalizar o Professor Regular para que ele se sinta pronto”, concluiu. O ciclo de conversas sobre o tema ocorrerá mensalmente: No dia 19 de maio, o programa irá debater questões referentes ao Autismo.   

A Coordenadora Regional de Educação, Rosa Maria de Souza, ressalta que, desde o início da gestão, procura-se realizar este trabalho com os educadores. “Acreditamos que através dessa formação proporcionamos uma melhor qualificação e, consequentemente, o êxito da aprendizagem. No caso específico da Educação Especial, teremos uma série de encontros com a perspectiva de facilitar a compreensão em relação aos diferentes contextos que envolvem este tópico”, finalizou.

Fonte:

https://educacao.rs.gov.br/14-cre-realiza-formacao-sobre-interface-genetica-medica-e-educacao-especial

POR BARBARA LIMA SOB ORIENTAÇÃO DE BRUNA DE BEM

CDG World: Congresso Mundial sobre Defeitos Congênitos da Glicosilação

A Associação Portuguesa de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) em associação com CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies - PPAIN) vai organizar de 13 a 16 de Maio de 2021 a 5ª Conferência Mundial em Doenças Congênitas de Glicosilação (CDG), pela primeira vez, em uma fórmula híbrida: virtual e presencial. A iniciativa contará com a participação de cerca de 120 palestrantes internacionais de todo o mundo.

"A opção online garante acesso, equidade e inclusão para todos participantes" afirma Vanessa Ferreira, fundadora da APCDG e cofundadora e investigadora da rede de pesquisa CDG & Allies - PPAIN.

O evento visa identificar as principais necessidades e desafios que as famílias e profissionais do CDG enfrentam durante a jornada. Pretende-se também informar sobre as mais recentes inovações em pesquisas nesta área, a fim de fornecer soluções adaptadas a cada paciente.

O Congresso bianual terá algumas novidades, como o programa “Think Metabolic, Think CDG Academy” que visa proporcionar conhecimentos e competências para que os participantes se tornem especialistas em investigação e desenvolvimento de terapias em CDG. Nesta linha e de forma a garantir uma participação ativa na conferência, os participantes podem alcançar o “CDG Expert Level 2” pela “Think Metabolic, Think CDG Academy”.

A cada dois anos, 450 famílias e profissionais de todo o mundo se reúnem neste congresso para aprender os últimos avanços dedicados ao mundo do CDG. É a oportunidade para muitas famílias terem contato direto com outras pessoas que lutam diariamente por uma melhor qualidade de vida para essas crianças e adultos. Este evento também simboliza apoio, força, esperança e amizade”. Vão participar na iniciativa cerca de 120 palestrantes: famílias, associações de doentes, investigadores, médicos, empresas farmacêuticas e especialistas em doenças raras, oriundos de 25 países diferentes.

Consulte o programa em: https://worldcdg.org/world-conference-cdg/program 

Se você é profissional da saúde, familiar ou cuidador de alguém com CDG, inscreva-se e aprenda mais sobre estas condições. O evento terá tradução para o português.

Abril Azul e Dia Mundial de Conscientização do Autismo

 

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Uma publicação compartilhada por Clínica de Genética e Espec. (@clinicadegenetica)

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Dia Mundial das Doenças Raras

Podcast Cabergs · Dia Mundial das Doenças Raras, um universo ainda com poucas respostas

Uma doença é definida como Rara quando afeta menos de 1,3 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 7 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Só no Brasil temos mais de 13 milhões de pessoas vivendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.

Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma #DoençaRara em algum momento da vida.

Nem todas as doenças Raras têm causa genética e nem todas as doenças genéticas são raras.

Existem muitas causas diferentes para as doenças Raras. A maioria (aproximadamente 80%) é considerada genética, causada diretamente por alterações em genes ou cromossomos. 

Muitas doenças raras - incluindo infecções, alguns cânceres raros e algumas doenças autoimunes - não são hereditárias.

Alem disso, embora os pesquisadores aprendam mais e descrevam novas Doenças Raras a cada ano, a causa exata de muitas destas condições ainda é desconhecida.

E, por outro lado, há condições genéticas como a síndrome de Down, por ex., que são frequentes na população e não são consideradas raras.