segunda-feira, 27 de fevereiro de 2023

Dia mundial das Doenças Raras 2023

O Dia das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo do dia e do mês das Doenças Raras é sensibilizar o público em geral e também autoridades públicas, indústria farmacêutica, pesquisadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa que tenha um interesse genuíno em Doenças Raras.

Uma doença é definida como Rara quando afeta menos de 65 a cada 100 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 7 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Só no Brasil temos mais de 13 milhões de pessoas vivendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.

Sabe-se que 1 em cada 15 a 20 pessoas viverá com uma Doença Rara em algum momento da vida. Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença Rara, de acordo com estimativas do Ministério da Saúde.

Devido ao desconhecimento ou características destas condições, muitas delas são marcadas pela falta de informação e por preconceito. Por isso os pessoas acometidas precisam de atenção, apoio e acesso a informação, diagnóstico e tratamento precoces.

Estima-se que existam em torno de 7 a 8 mil tipos de Doenças Raras. Este número nos alerta para o fato de que, embora doenças individuais possam ser raras ou até ultrarraras, o número de pessoas acometidas pos estas condições em todo o mundo é grande.

Embora os pesquisadores aprendam mais e descrevam novas Doenças Raras a cada ano, muitas destas condições ainda são desconhecidas, por isso novos estudos e pesquisas são fundamentais nesta área.

segunda-feira, 29 de agosto de 2022

Podcast Cabergs sobre Doenças Raras

 Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Hoje se sabe que entre 72 e 80% das doenças raras têm causas genéticas.


Tivemos uma conversa com a Cabergs sobre doenças raras, ouça o podcast e aprenda mais sobre este grupo de doenças. Nesta conversa falamos sobre as Glicogenoses e a Síndrome de Williams, além de abordar a importância do aconselhamento genético e das pesquisas na área das doenças raras.

segunda-feira, 22 de novembro de 2021

I Simpósio Brasileiro de Porfirias

O I Simpósio Brasileiro de Porfirias está se aproximando. O evento é gratuito, voltado para profissionais da saúde, com inscrição mediante preenchimento do formulário https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScRWQAeZAcjXmO-orKLi6SYNUsrI0BWpKsi0ZRhzGPE0Xom1g/viewform





sábado, 12 de junho de 2021

14ª CRE realiza formação sobre Interface Genética Médica e Educação Especial

 O Departamento Pedagógico da 14ª Coordenadoria Regional de Educação (CRE), de Santo Ângelo, reuniu no dia 29/04/2021, professores do Ensino Regular e da Educação Especial para uma palestra com a Dra. Bibiana Mello de Oliveira, médica geneticista e Mestre em Genética Aplicada pela UFRGS. A iniciativa buscou preparar os educadores, especialmente os de Ensino Regular, para que possam entender como as deficiências atuam nas crianças e, assim, conseguir incluí-las com qualidade na rotina escolar.

 Durante o encontro online, foram abordadas as síndromes e as origens das enfermidades. “É importante entender geneticamente como a doença se manifesta, como ela afeta o comportamento da criança, porque mesmo que o Professor Regular não consiga se ater aos detalhes que o Professor Especialista consegue, é bom que ele tenha o entendimento para facilitar a aprendizagem do aluno”, refletiu a assessora de Educação Especial, Alice Maicá. Ela avalia, ainda, que o resultado do encontro foi muito positivo. “Recebemos muitos elogios! Queremos instrumentalizar o Professor Regular para que ele se sinta pronto”, concluiu. O ciclo de conversas sobre o tema ocorrerá mensalmente: No dia 19 de maio, o programa irá debater questões referentes ao Autismo.   

A Coordenadora Regional de Educação, Rosa Maria de Souza, ressalta que, desde o início da gestão, procura-se realizar este trabalho com os educadores. “Acreditamos que através dessa formação proporcionamos uma melhor qualificação e, consequentemente, o êxito da aprendizagem. No caso específico da Educação Especial, teremos uma série de encontros com a perspectiva de facilitar a compreensão em relação aos diferentes contextos que envolvem este tópico”, finalizou.


Fonte:
POR BARBARA LIMA SOB ORIENTAÇÃO DE BRUNA DE BEM


sábado, 3 de abril de 2021

CDG World: Congresso Mundial sobre Defeitos Congênitos da Glicosilação


A Associação Portuguesa de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) em associação com CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies - PPAIN) vai organizar de 13 a 16 de Maio de 2021 a 5ª Conferência Mundial em Doenças Congênitas de Glicosilação (CDG), pela primeira vez, em uma fórmula híbrida: virtual e presencial. A iniciativa contará com a participação de cerca de 120 palestrantes internacionais de todo o mundo.


"A opção online garante acesso, equidade e inclusão para todos participantes" afirma Vanessa Ferreira, fundadora da APCDG e cofundadora e investigadora da rede de pesquisa CDG & Allies - PPAIN.


O evento visa identificar as principais necessidades e desafios que as famílias e profissionais do CDG enfrentam durante a jornada. Pretende-se também informar sobre as mais recentes inovações em pesquisas nesta área, a fim de fornecer soluções adaptadas a cada paciente.


O Congresso bianual terá algumas novidades, como o programa “Think Metabolic, Think CDG Academy” que visa proporcionar conhecimentos e competências para que os participantes se tornem especialistas em investigação e desenvolvimento de terapias em CDG. Nesta linha e de forma a garantir uma participação ativa na conferência, os participantes podem alcançar o “CDG Expert Level 2” pela “Think Metabolic, Think CDG Academy”.


A cada dois anos, 450 famílias e profissionais de todo o mundo se reúnem neste congresso para aprender os últimos avanços dedicados ao mundo do CDG. É a oportunidade para muitas famílias terem contato direto com outras pessoas que lutam diariamente por uma melhor qualidade de vida para essas crianças e adultos. Este evento também simboliza apoio, força, esperança e amizade”. Vão participar na iniciativa cerca de 120 palestrantes: famílias, associações de doentes, investigadores, médicos, empresas farmacêuticas e especialistas em doenças raras, oriundos de 25 países diferentes.


Consulte o programa em: https://worldcdg.org/world-conference-cdg/program 


Se você é profissional da saúde, familiar ou cuidador de alguém com CDG, inscreva-se e aprenda mais sobre estas condições. O evento terá tradução para o português.

Abril Azul e Dia Mundial de Conscientização do Autismo

 


sexta-feira, 5 de março de 2021

Dia Mundial das Doenças Raras



Uma doença é definida como Rara quando afeta menos de 1,3 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 7 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Só no Brasil temos mais de 13 milhões de pessoas vivendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.
Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma #DoençaRara em algum momento da vida.

Nem todas as doenças Raras têm causa genética e nem todas as doenças genéticas são raras.

Existem muitas causas diferentes para as doenças Raras. A maioria (aproximadamente 80%) é considerada genética, causada diretamente por alterações em genes ou cromossomos. 

Muitas doenças raras - incluindo infecções, alguns cânceres raros e algumas doenças autoimunes - não são hereditárias.

Alem disso, embora os pesquisadores aprendam mais e descrevam novas Doenças Raras a cada ano, a causa exata de muitas destas condições ainda é desconhecida.

E, por outro lado, há condições genéticas como a síndrome de Down, por ex., que são frequentes na população e não são consideradas raras.

domingo, 11 de outubro de 2020

Outubro Rosa: câncer de mama e a relação com a genética

Outubro é o mês mundial de combate ao câncer de mama. 

O câncer de mama não tem uma causa única. Diversos fatores estão relacionados ao aumento do risco de desenvolver a doença, tais como: idade, fatores associados a história da saúde da paciente, comportamentais e genéticos/hereditários.

No entanto, é importante saber que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama são hereditários, causados ​​por alterações genéticas, na grande maioria das vezes passados ​​de pais/mães para filhos.

Os genes são segmentos curtos de DNA. O DNA contém as instruções para a construção de proteínas. E as proteínas controlam a estrutura e a função de todas as células que constituem o seu corpo.

Existem dois tipos de alterações no DNA: as que são herdadas e as que acontecem com o tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai para filho e são chamadas de alterações da linhagem germinativa.

As mudanças no DNA que acontecem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou exposição a produtos químicos no meio ambiente, são chamadas de alterações somáticas.

Algumas alterações no DNA são inofensivas, mas outras podem causar doenças ou outros problemas de saúde. Mudanças no DNA que afetam negativamente a saúde são chamadas de mutações.

A maioria dos casos hereditários de câncer de mama está associada a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.

Todas as pessoas têm os genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar o dano celular e manter o crescimento normal das células da mama, do ovário e de outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e aumentam o risco de câncer de mama, ovário e outros. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama, ou 1 em cada 10 casos.

Mulheres que são diagnosticadas com câncer de mama e têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2 geralmente têm uma história familiar de câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer, mas nem sempre precisam ter uma história familiar. 

Uma pessoa pode ter uma probabilidade maior de ter uma mutação genética ligada ao câncer de mama se:

  • Você tem parentes (avós, mãe, irmãs, tias) do lado materno ou paterno da família que tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.
  • Há câncer de mama e de ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo.
  • Você ou familiares têm câncer de mama do tipo triplo-negativo.
  • Existem outros tipos de câncer em sua família, além da mama, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterino, tireóide, cólon e/ou sarcoma.
  • As mulheres de sua família tiveram câncer em ambos os seios.
  • Você é de herança judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
  • Você foi diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos ou menos.
  • Um homem da sua família teve câncer de mama.
  • Existe uma alteração genética conhecida relacionada a predisposição ao câncer de mama em sua família.

Mas, atenção: Se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão. Por isso é fundamental realizar aconselhamento genético com um médico geneticista sempre que houver qualquer uma das situações acima ou em caso de dúvidas relacionadas a aspectos genéticos do câncer.

segunda-feira, 10 de agosto de 2020

Cartas de emergência para glicogenoses hepáticas e FAOD

Situações de emergência são um grande fardo para muitos pacientes com erros inatos do metabolismo (EIM) e suas famílias. Ter uma carta de emergência e saber como usá-la pode prevenir situações de risco de vida e otimizar a comunicação entre pais e médicos.

O site https://www.emergencyprotocol.net/#emergencyLetter oferece um gerador de cartas de emergência. Tem o objetivo de gerar interconectividade entre pacientes, médicos de cuidados primários, hospitais locais e os centros especializados para prevenir emergências metabólicas. O protocolo online é revisado e aprovado por Centros de Especialização específicos que fazem parte da rede MetabERN, e teve apoio local da equipe do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e, portanto, tradução para o português.

MetabERN é uma rede europeia sem fins lucrativos estabelecida pela UE para facilitar o acesso aos melhores cuidados disponíveis e atender às necessidades além da fronteira de todos os pacientes afetados por doenças metabólicas hereditárias e suas famílias.

www.emergencyprotocol.net é uma ferramenta projetada para ajudar os profissionais de saúde e (famílias de) pacientes com certos FAODs e GSDs a gerar uma carta de emergência personalizada. Esta ferramenta não pode substituir os cuidados de saúde fornecidos. Essa ferramenta também não deve ser considerada um substituto para a orientação individualizada de um especialista.

Nunca é demais enfatizar a importância de uma boa comunicação entre os pacientes / famílias, a equipe médica especializada e os profissionais de saúde locais. Cuidado compartilhado é responsabilidade compartilhada!

Em geral, há muito pouca evidência clínica para o manejo de pacientes com EIM. Esta ferramenta irá gerar uma carta de emergência personalizada levando em consideração o que é considerado a melhor prática atual - baseada em opiniões de especialistas. As informações médicas e de contato são examinadas cuidadosamente, mas o site e as cartas de emergência ainda pode conter erros. Portanto, cada carta de emergência precisa ser cuidadosamente verificada pela pessoa que a gerou.

Os profissionais de saúde são convidados a discutir com os pacientes e representantes dos pacientes se, quando e como as cartas de emergência serão atualizadas da melhor maneira e qual papel os pacientes / famílias podem desempenhar neste processo.

As informações médicas e os algoritmos são aplicáveis ​​à maioria dos pacientes, mas pode haver situações em que o manejo alternativo é preferível ou apropriado.

Os colaboradores e editores do www.emergencyprotocol.net não se responsabilizam pelas consequências de qualquer uso desta ferramenta.






Para mais informações sobre este protocolo de emergência e sobre as glicogenoses assista ao vídeo da ABGlico (Associação Brasileira de Glicogenoses) e siga sua página no Youtube:

terça-feira, 28 de julho de 2020

Síndrome de Noonan

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma condição genética. É uma condição que afeta 1 a cada 1.000 - 2.500 nascidos vivos.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Noonan?

Noonan Syndrome - American Family Physician | Noonan syndrome ...
American family physician
A maioria das crianças com síndrome de Noonan tem características típicas no formato da face e da cabeça. Em geral estas características são visíveis desde o nascimento e podem incluir:
  • orelhas de implantação mais baixa que o usual
  • sobras de pele no pescoço
  • mamilos mais distantes que o usual
  • meninos: testículos não descidos (criptorquidia)

Também podem ter:
  • um esterno afundado (pectus excavatum) ou proeminente (pectus carinatum)
  • problemas de alimentação
  • ganho de peso lento
  • problemas cardíacos, incluindo:
  • estenose da válvula pulmonar: quando a válvula pulmonar é muito pequena, estreita ou rígida. (Esta característica é identificada através do ecocardiograma)
  • problemas no ritmo cardíaco: quando um eletrocardiograma (rastreamento do ritmo cardíaco) mostra que o coração não está batendo regularmente
Outras diferenças à medida que a criança cresce podem incluir:

  • atraso dos marcos do desenvolvimento (em geral leve)
  • problemas de visão e audição
  • problemas de aprendizagem e linguagem
  • Crescimento lento/Baixa estatura
  • contusões e sangramentos fáceis
  • curvatura da coluna vertebral alterada (escoliose)
  • puberdade tardia 

Os sintomas da síndrome de Noonan podem ser leves a graves. Duas crianças com síndrome de Noonan podem ter sintomas e habilidades completamente diferentes, mesmo dentro da mesma família.

O que causa a síndrome de Noonan?

Uma variação genética causa a síndrome de Noonan. Muitas mutações genéticas diferentes podem causar isso.
As pessoas em geral têm duas cópias de quase todos os genes. É preciso apenas uma cópia do gene alterada para ter a síndrome de Noonan. Filhos de um pai ou mãe com síndrome de Noonan também têm 50% de chance de desenvolvê-la.

Como é diagnosticada a síndrome de Noonan?

Os médicos geralmente percebem as características da síndrome de Noonan no nascimento ou logo depois e suspeitam do diagnóstico. O médico irá:

  • pergunte sobre a história familiar de condições genéticas
  • fazer um exame
  • considerar outros distúrbios genéticos com sintomas semelhantes e excluí-los

Com base nos resultados dessas etapas, o médico decidirá se uma criança pode ter a síndrome de Noonan.

Um médico geneticista solicitará um teste genético para ver qual alteração genética o indivíduo tem. Saber qual gene está alterado pode ajudar os médicos (de diferentes especialidades) a ter uma idéia melhor sobre quais sintomas serão mais desafiadores para esta criança.
Os médicos também podem solicitar exames de imagem como o ecocardiograma (ultra-som do coração) para uma investigação completa.

Como é tratada a síndrome de Noonan? Há cura para a síndrome de Noonan?

Não há cura para a síndrome de Noonan, mas os cuidados médicos podem ajudar com quase todos os sintomas. O tratamento é dirigido para os sintomas que aquele indivíduo que está em avaliação apresenta.
Por exemplo:

  • Medicamentos e cirurgia podem ajudar no tratamento de problemas cardíacos. 
  • Medicamentos ou transfusões de sangue  podem tratar sangramentos.
  • O hormônio do crescimento pode ajudar a acelerar o crescimento lento.
  • A cirurgia pode corrigir testículos não descidos (criptorquidia).
  • Programas de educação especializada podem ajudar uma criança que tem problemas para aprender.
  • Algumas crianças terão problemas com a fala e a linguagem. Trabalhar com um fonoaudiólogo antes do início dos problemas pode torná-los mais leves.
  • Uma equipe MULTIDISCIPLINAR incluindo médicos, enfermeiros, terapeutas e assistentes sociais presta assistência a uma criança com síndrome de Noonan.
  • O aconselhamento genético é parte importante do tratamento para o indivíduo e para a família.

Publicação em destaque

Importância das pesquisas em Doenças Raras

Você sabia que as pesquisas em doenças raras desempenham um papel crucial na busca por respostas e soluções para condições médicas pouco con...