Hoje é o dia mundial das Doenças Raras

Hoje lembramos o Dia Mundial das Doenças Raras.

Você sabia que quase 80% das doenças raras são de origem genética? E no Brasil temos aproximadamente 13 milhões de pessoas sofrendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento adequados.

Para uma doença ser considerada rara ela precisa afetar menos de 1,3 pessoas a cada 2 mil. Hoje são catalogadas entre 7 a 8 mil doenças raras no mundo.

29 de fevereiro: Dia mundial das Doenças Raras 2020

O dia mundial das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é sensibilizar o público em geral, profissionais da saúde e autoridades sobre as Doenças Raras e seu impacto na vida dos pacientes que convivem com elas.

Entre as doenças raras estão a fenilcetonúria, gangliosidose, doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica, doença de Crohn e síndrome de Williams, entre outras. 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto outras são resultado de causas autoimunes, degenerativas e proliferativas.

Uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 6 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento da vida.

Apesar disso, ainda não há cura para a maioria das doenças raras e muitas não são diagnosticadas ao longo de toda a vida. O dia das Doenças Raras busca melhorar o conhecimento entre o público em geral sobre estas condições, ao mesmo tempo em que incentiva os profissionais da saúde, pesquisadores, indústrias e gestores a abordarem e entenderem as necessidades das pessoas que convivem com tais doenças.

O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, uma data rara que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. Desde então, esta data passou a ter lugar no último dia de fevereiro, um mês conhecido por ter um número raro de dias. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo em 2018.

A qualidade de vida dos pacientes com estas doenças é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos e progressivos que a doença pode trazer. Além disso, muitas vezes não existe cura efetiva e, devido à raridade do quadro, a jornada para se chegar a um diagnóstico definitivo pode ser muito longa. Isso geralmente resulta em pesados ​​encargos psicossociais e financeiros para as pessoas acometidas e seus familiares.

Embora os indivíduos com doenças raras e suas famílias ainda enfrentem grandes e numerosos desafios, alguns progressos estão sendo feitos. A abordagem mais abrangente das doenças raras conduziu ao desenvolvimento de políticas de saúde pública em diferentes países. No Brasil, a Política Nacional de Atenção integral às Pessoas com Doenças Raras está em implementação desde a publicação da portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, e vem desde então sendo progressivamente incorporada às práticas do Sistema Único de Saúde.

Ganhos importantes também continuam a ser obtidos com o aumento da cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica, bem como com o compartilhamento do conhecimento sobre este grupo de doenças entre profissionais e pesquisadores clínicos. Ambos os avanços levaram ao desenvolvimento de novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos e à descoberta de novas doenças raras. No entanto, o caminho à frente é longo, com muito trabalho a ser feito. 

Lembre-se, há raros entre nós!

Bibiana Mello de Oliveira
Médica geneticista no Hospital da Criança Santo Antônio da Santa Casa de Porto Alegre e no Hospital São Lucas da PUC-RS.

Dia da conscientização da Anosmia

O Dia da Consciência de Anosmia é um dia para divulgar a Anosmia , a perda do olfato, e acontece todos os anos em 27 de fevereiro.

Os proponentes deste evento sugerem que, uma vez que existem relativamente menos dificuldades visíveis e práticas associadas a distúrbios olfativos do que a deficiências visuais ou auditivas, a natureza da disfunção olfativa e suas consequências para a segurança e qualidade de vida de um indivíduo não são amplamente compreendidas. 

O Dia da Consciência de Anosmia visa expor essa situação, incentivar o desenvolvimento de tratamentos bem-sucedidos e informar o público em geral sobre o sério impacto que a anosmia pode ter na vida de uma pessoa. 

Os pacientes com anosmia demonstraram ser suscetíveis a situações perigosas, como vazamentos de gás, incêndios, vapores químicos perigosos e ingestão de alimentos estragados. Além disso, pessoas com perda de olfato também podem ter dificuldade em comer devido à estreita relação entre olfato e paladar. Os estudos também indicam que alguns indivíduos desenvolvem depressão em resposta a sentimentos de isolamento social e uma conexão reduzida ao prazer, emoção e memória.

Embora os mecanismos moleculares subjacentes à olfação tenham sido estudados em detalhes consideráveis, a base genética molecular da anosmia congênita isolada é pouco abordada. Casos familiares específicos com vários tipos de herança foram descritos. Até agora, poucas variantes subjacentes à anosmia congênita isolada foram relatadas nos genes PROKR2, PROK2, CNGA2 e TENM1.

A forma sindrômica mais amplamente investigada da anosmia congênita é a síndrome de Kallmann, que é caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia ou hiposmia.

Cartilha informativa sobre Doença Falciforme

Está disponível no site do TELESSAUDE-RS uma cartilha sobre doença falciforme.

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia de característica autossômica recessiva,na qual há uma alteração na estrutura da hemoglobina (Hb), desencadeada por uma mutação no gene da β globina da hemácia.  Tem maior frequência nos povos de origem africana, mas pela miscigenação encontrada no Brasil não pode mais ser considerada uma doença exclusiva da população negra.

No Brasil, atualmente, estima-se que a prevalência varie de 60.000 a 100.000 casos. Na Bahia, onde a proporção de negros é maior, a doença pode atingir 1:650 nascidos vivos. No Rio Grande do Sul, a incidência é de 1:11.000 nascidos vivos.

Acesse abaixo a cartilha disponível no site do Telessaude/RS e saiba mais sobre a doença falciforme!

Cariótipo: o que é e para que serve?

Um cariótipo é uma coleção de cromossomos de um indivíduo. O termo também se refere a uma técnica de laboratório que produz uma imagem dos cromossomos de um indivíduo. O cariótipo é usado para procurar anormalidades no número ou estrutura dos cromossomos.

Um exemplo de cariótipo masculino normal

Para obter essa imagem, os cromossomos são isolados, corados e examinados ao microscópio. Na maioria das vezes, isso é feito usando os glóbulos brancos, que são células do sangue que contêm DNA, no entanto é possível realizar cariótipos a partir de biópsias de vilo coriônico ou líquido amniótipo (durante a gestação), de medula óssea e também de outras células como fibroblastos em biópsia de pele. 

Uma imagem dos cromossomos é realizada através do microscópio. Em seguida, a imagem dos cromossomos é cortada e reorganizada de acordo com o tamanho e forma do cromossomo. Os cromossomos ficam alinhados do maior para o menor. Um citogeneticista treinado pode procurar por partes ausentes ou extras do cromossomo.

Existem 22 pares numerados de cromossomos chamados autossomos. O 23º par de cromossomos são os cromossomos sexuais. Eles determinam o sexo de um indivíduo. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e Y.

O teste pode ser realizado em praticamente qualquer tecido, incluindo:

• Líquido amniótico
• Sangue
• Medula óssea
• Tecido do órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar um bebê em crescimento (placenta)

A amostra é colocada em um tubo especial e necessita crescer em laboratório. As células são posteriormente retiradas da nova amostra e coradas. O Citogeneticista usa um microscópio para examinar o tamanho, a forma e o número de cromossomos na amostra de células. A amostra corada é então fotografada para mostrar o arranjo dos cromossomos.



Alguns exemplos de alterações que podem ser identificadas por esta técnica incluem:

Cariótipo identifica trissomia (3 cópias) do cromossomo 21

• Síndrome de Down (trissomia 21). As células contêm 3 cópias do 21º cromossomo (Imagem ao lado).

• Síndrome de Turner. Um dos dois cromossomos sexuais não é transferido. Isso deixa um único cromossomo X, com um total de 45 cromossomos na maioria dos casos.
• Translocação. Ocorre quando partes do DNA são trocadas entre cromossomos diferentes.
• Deleções. Ocorrem quando partes de um cromossomo são perdidas. Deleções pequenas podem não ser visualizadas através da técnica de cariótipo e podem necessitar investigações adicionais.

Dia da Conscientização da Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius é uma condição neurológica rara que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos. Os sinais e sintomas desta condição estão presentes desde o nascimento.

Fraqueza ou paralisia dos músculos faciais é uma das características mais comuns da síndrome de Moebius. Os indivíduos afetados não têm expressões faciais; eles podem ter dificuldades para sorrir, franzir a testa ou levantar as sobrancelhas. A fraqueza muscular também causa problemas com a alimentação que se tornam aparentes no início da infância.

Muitas pessoas com síndrome de Moebius nascem com um queixo pequeno (micrognatia) e uma boca pequena (microstomia) com uma língua curta ou de formato incomum. O céu da boca pode ter uma abertura anormal (fenda palatina) ou estar alto e arqueado. Essas anormalidades contribuem para problemas de fala, que ocorrem em muitas crianças com síndrome de Moebius. Anomalias dentárias, incluindo dentes ausentes e desalinhados também são comuns.

A síndrome de Moebius também afeta os músculos que controlam o movimento dos olhos. Os indivíduos afetados devem mover a cabeça de um lado para o outro para ler ou seguir o movimento dos objetos. As pessoas com esse distúrbio têm dificuldade em fazer contato visual, e seus olhos podem não olhar na mesma direção (estrabismo). Além disso, as pálpebras podem não fechar completamente ao piscar ou dormir, o que pode resultar em olhos secos ou irritados e necessitar de tratamento específico.

Outras características da síndrome de Moebius podem incluir anormalidades ósseas nas mãos e pés, tônus ​​muscular fraco (hipotonia) e perda auditiva. As crianças afetadas geralmente sofrem atraso no desenvolvimento de habilidades motoras (como engatinhar e caminhar), embora a maioria acabe adquirindo essas habilidades.

Algumas pesquisas sugerem que crianças com síndrome de Moebius têm maior probabilidade de apresentar características de distúrbios do espectro do autismo do que crianças afetadas, que são um grupo de condições caracterizadas por comunicação prejudicada e interação social. No entanto, estudos recentes questionaram essa associação. Como as pessoas com síndrome de Moebius têm dificuldade em contato visual e fala devido a suas diferenças físicas, os distúrbios do espectro do autismo podem ser difíceis de diagnosticar nesses indivíduos. A síndrome de Moebius também pode estar associada a um risco um pouco maior de deficiência intelectual; no entanto, a maioria dos indivíduos afetados possui inteligência normal.

A incidência exata da síndrome de Moebius é desconhecida. Os pesquisadores estimam que a condição afeta 1 em cada 50.000 recém-nascidos.

As causas da síndrome de Moebius são desconhecidas, embora a condição provavelmente resulte de uma combinação de fatores ambientais e genéticos. Os pesquisadores estão trabalhando para identificar e descrever genes específicos relacionados a essa condição. O distúrbio parece estar associado a alterações em determinadas regiões dos cromossomos 3, 10 ou 13 em algumas famílias. Certos medicamentos tomados durante a gravidez e abuso de drogas como cocaína também podem ser fatores de risco para a síndrome de Moebius.

Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Moebius resultam da ausência ou subdesenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII. Estes nervos, que emergem a partir do tronco cerebral na parte de trás do cérebro, controlam o movimento ocular e as expressões faciais. O distúrbio também pode afetar outros nervos cranianos importantes para a fala, mastigação e deglutição. O desenvolvimento anormal dos nervos cranianos leva à fraqueza ou paralisia dos músculos faciais, característica da síndrome de Moebius.

Estuda-se também a possibilidade de que a síndrome de Moebius possa resultar de alterações no fluxo sanguíneo para o tronco cerebral durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário, no início da gestação. No entanto, não está claro o que causa essas alterações e por que elas perturbam especificamente o desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII.

Boas Festas!

Que a proximidade dos amigos e da família renove os sentimentos nesta época festiva. Feliz Natal e ótimo 2020!

Novo é o ano, novas são as esperanças e novos são meus desejos calorosos. Tenha um ano novo promissor e gratificante!
Feliz Ano Novo! Que os 12 meses do ano novo sejam repletos de novas conquistas para você. Que os dias sejam preenchidos com eterna felicidade para você e sua família!

5a Conferência Internacional de Glicogenoses aconteceu em Porto Alegre no último final de semana

De 14 a 16 de Novembro ocorreu em Porto Alegre a quinta Conferência Internacional de Glicogenoses - IGSD2019. Sediado pela primeira vez na América do Sul, o evento discutiu este grande grupo de doenças pouco conhecidas pela população e até mesmo pelos profissionais da saúde. 

As glicogenoses são doenças genéticas do grupo dos erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas que afetam a síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado. O evento teve participação dos principais especialistas da área no mundo, com representantes de mais de 20 países e contou com massiva presença de pacientes com glicogenose e seus familiares, enriquecendo a troca e compartilhamento de experiências. 

O objetivo da conferência foi conectar estas pessoas, compartilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar as perspectivas futuras. Muitas novidades foram apresentadas no âmbito do tratamento e diagnóstico destas condições, e as famílias tiveram a oportunidade de aprender junto a profissionais do mundo todo.

As fotos do IGSD 2019 estão disponíveis no link https://www.flickr.com/photos/igsd2019/ e o suplemento científico com os trabalhos apresentados no congresso já está disponível http://www.jiems-journal.org/storage/files/20191113103443_abstracts-igsd-2019-.pdf.

Conferência Mundial de Glicogenoses 2019 será sediada no Rio Grande do Sul

IGSD 2019

Entre os dias 14 e 16 de Novembro deste ano será realizada em Porto Alegre a 5a Conferência Internacional das Glicogenoses (5th International GSD Conference ou IGSD 2019), promovida pela Associação Brasileira de Glicogenose – ABGLICO, que abordará as Glicogenoses

hepáticas e musculares.

O IGSD2019 será sediado pela primeira vez na América do Sul e irá

ocorrer no Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, Rio Grande do Sul.

Glicogenoses são doenças genéticas secundárias a um erro no metabolismo que levam a alterações na quebra ou formação do glicogênio no organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos de glicogenose, dependendo da alteração metabólica identificada. As glicogenoses hepáticas podem levar a hipoglicemia (níveis muito baixos de açúcar no sangue), hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado), déficit de crescimento, além de muitas outras alterações laboratoriais e clínicas. As glicogenoses musculares podem levar a fraqueza muscular progressiva, dor e intolerância aos esforços. Existem ainda alguns tipos de glicogenoses que integram estas manifestações do fígado e músculo.

O evento terá participação dos principais especialistas da área no mundo todo e contará com a presença de pacientes com glicogenose e seus familiares, enriquecendo a possibilidade de troca e compartilhamento de experiências. O objetivo do IGSD2019 é conectar estas pessoas, compartilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar as perspectivas futuras para melhor atendimento das Glicogenoses hepáticas e musculares.

Os pacientes possuem isenção na taxa de inscrição e a programação do evento foi cuidadosamente desenvolvida pela Comissão para atender profissionais da saúde, pacientes e familiares.

Informações de serviço
5a Conferência Internacional das Glicogenoses
Data: 14 e 16 de Novembro de 2019
Local: Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, Rio Grande do Sul
Inscrições e Informações: atendimento@criandoelo.com.br | +55 51 3388-4944
Site: http://www.igsd2019.com/. Inscrições estão abertas através do site.

Dia das Crianças

Ser criança é acreditar que tudo é possível. É ser inesquecivelmente feliz com muito pouco.

É tornar-se gigante diante de gigantescos pequenos obstáculos.

Ser criança é fazer amigos antes de saber o nome deles. É conseguir perdoar muito mais fácil do que brigar.

Ser criança é viver o dia mais feliz da vida, todos os dias.

Feliz dia das crianças!

Outubro Rosa