Atendimentos médica geneticista em Porto Alegre

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Dra. Bibiana é graduada em Medicina pela Universidade Federal de Pelotas (UFPel). Realizou residência em Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. É mestre em Genética aplicada à Medicina e realiza doutorado na Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, atua como médica geneticista no Hospital da Criança Santo Antônio (Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre) e Hospital São Lucas da PUCRS.

Uma publicação compartilhada por Clínica de Genética e Espec. (@clinicadegenetica) em 8 de Jun, 2020 às 12:28 PDT

Síndrome de Noonan

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma condição genética. É uma condição que afeta 1 a cada 1.000 - 2.500 nascidos vivos.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Noonan?

American family physician

A maioria das crianças com síndrome de Noonan tem características típicas no formato da face e da cabeça. Em geral estas características são visíveis desde o nascimento e podem incluir:

• orelhas de implantação mais baixa que o usual
• sobras de pele no pescoço
• mamilos mais distantes que o usual
• meninos: testículos não descidos (criptorquidia)

Também podem ter:

• um esterno afundado (pectus excavatum) ou proeminente (pectus carinatum)
• problemas de alimentação
• ganho de peso lento
• problemas cardíacos, incluindo:

• estenose da válvula pulmonar: quando a válvula pulmonar é muito pequena, estreita ou rígida. (Esta característica é identificada através do ecocardiograma)

• problemas no ritmo cardíaco: quando um eletrocardiograma (rastreamento do ritmo cardíaco) mostra que o coração não está batendo regularmente

Outras diferenças à medida que a criança cresce podem incluir:

• atraso dos marcos do desenvolvimento (em geral leve)
• problemas de visão e audição
• problemas de aprendizagem e linguagem
• Crescimento lento/Baixa estatura
• contusões e sangramentos fáceis
• curvatura da coluna vertebral alterada (escoliose)
• puberdade tardia 

Os sintomas da síndrome de Noonan podem ser leves a graves. Duas crianças com síndrome de Noonan podem ter sintomas e habilidades completamente diferentes, mesmo dentro da mesma família.

O que causa a síndrome de Noonan?

Uma variação genética causa a síndrome de Noonan. Muitas mutações genéticas diferentes podem causar isso.
As pessoas em geral têm duas cópias de quase todos os genes. É preciso apenas uma cópia do gene alterada para ter a síndrome de Noonan. Filhos de um pai ou mãe com síndrome de Noonan também têm 50% de chance de desenvolvê-la.

Como é diagnosticada a síndrome de Noonan?

Os médicos geralmente percebem as características da síndrome de Noonan no nascimento ou logo depois e suspeitam do diagnóstico. O médico irá:

• pergunte sobre a história familiar de condições genéticas
• fazer um exame
• considerar outros distúrbios genéticos com sintomas semelhantes e excluí-los

Com base nos resultados dessas etapas, o médico decidirá se uma criança pode ter a síndrome de Noonan.

Um médico geneticista solicitará um teste genético para ver qual alteração genética o indivíduo tem. Saber qual gene está alterado pode ajudar os médicos (de diferentes especialidades) a ter uma idéia melhor sobre quais sintomas serão mais desafiadores para esta criança.
Os médicos também podem solicitar exames de imagem como o ecocardiograma (ultra-som do coração) para uma investigação completa.

Como é tratada a síndrome de Noonan? Há cura para a síndrome de Noonan?

Não há cura para a síndrome de Noonan, mas os cuidados médicos podem ajudar com quase todos os sintomas. O tratamento é dirigido para os sintomas que aquele indivíduo que está em avaliação apresenta.
Por exemplo:

• Medicamentos e cirurgia podem ajudar no tratamento de problemas cardíacos. 
• Medicamentos ou transfusões de sangue  podem tratar sangramentos.
• O hormônio do crescimento pode ajudar a acelerar o crescimento lento.
• A cirurgia pode corrigir testículos não descidos (criptorquidia).
• Programas de educação especializada podem ajudar uma criança que tem problemas para aprender.
• Algumas crianças terão problemas com a fala e a linguagem. Trabalhar com um fonoaudiólogo antes do início dos problemas pode torná-los mais leves.
• Uma equipe MULTIDISCIPLINAR incluindo médicos, enfermeiros, terapeutas e assistentes sociais presta assistência a uma criança com síndrome de Noonan.
• O aconselhamento genético é parte importante do tratamento para o indivíduo e para a família.

Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é a 2ª causa herdada mais comum de deficiência intelectual e a causa conhecida mais comum de autismo (TEA).

A maior parte dos indivíduos com X frágil apresenta um ou vários destes sinais e sintomas:

🧬Características físicas: orelhas proeminentes, face longa, fronte e queixo proeminente, palato alto, problemas oculares, dedos mais flexíveis que o usual, pés planos e, nos meninos, testículos aumentados (macroorquidismo) após a puberdade.

🧬Características comportamentais: Déficit de Atenção, Hiperatividade, distúrbio do desenvolvimento e do aprendizado, dislexia, epilepsia, deficiência intelectual, características que remetem ao autismo e ansiedade social.

🧬Um a cada 1500 meninos são afetados, 1 em cada 300 mulheres são portadoras, e por conta destes números, ela não é considerada uma Doença Rara.

⚠️Alguns estados do Brasil têm sua data de conscientização do X frágil lembrada em 22 de setembro.

Santa Casa de Porto Alegre inaugura Instituto Materno-Fetal Celso Rigo

Entra em funcionamento hoje, 13/07, a primeira etapa do Instituto Materno-Fetal Celso Rigo da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre. Trata-se da mais completa estrutura da América Latina localizada em um único centro, voltada para o atendimento de todos os tipos de patologias materno-fetais para pacientes usuários do SUS, de convênios e particulares. Ainda, será o primeiro local do mundo, fora da Espanha, coordenado pela equipe da Medicina Fetal Barcelona, um dos maiores centros especializados dessa área. Os tratamentos disponíveis no Instituto de Medicina Fetal abrangem desde o diagnóstico fetal, acompanhamento da mãe e do bebê durante a toda a gestação, exames diagnósticos de última geração, parto em condições adequadas e tratamento do bebê em hospital pediátrico especializado. A partir de setembro, o serviço passará a realizar cirurgias fetais.

O projeto desenvolvido em conjunto com a Medicina Fetal Barcelona, de iniciativa e capitaneado pelo diretor médico dos hospitais Santo Antônio e São Francisco, o cirurgião cardiovascular Fernando Lucchese, começou a sair do papel há pouco mais de um ano. “O que estamos trazendo para Porto Alegre é algo inédito para o nosso meio. Seremos o único hospital com esta estrutura de serviço e acompanhado por esta instituição espanhola, colocando à disposição de toda a população os mais avançados equipamentos, as melhores técnicas e um corpo funcional da mais alta qualidade. Entre os destaques, será a vinda periódica, a Porto Alegre, de renomado cirurgião fetal espanhol, que passará a integrar o corpo clínico da Santa Casa, realizando procedimentos de altíssima complexidade no nosso novo serviço”, explica Lucchese.

Esta primeira fase de atendimento irá contar com os serviços de diagnóstico de todas as patologias materno-fetais, ou seja, patologias que afetam os bebês no período fetal (como cardiopatias congênitas, malformações neurológicas, malformações dos aparelhos digestivo e urinário e alterações relacionadas a gestações gemelares) e patologias típicas da gestação, que afetam tanto o bebê como a mãe (como retardo de crescimento intrauterino, pré-eclâmpsia, infecções materno-fetais e prematuridade). “A incidência de malformações fetais gira em torno de 2 a 3% dos bebês, sendo que as cardíacas estão entre as mais frequentes (0,8 a 1%). Quando se considera também as patologias materno-fetais a incidência é bem maior, podendo atingir um grande número de gestantes”, explica o coordenador médico do Instituto, DR. Marcelo Brandão da Silva.

Os serviços de diagnóstico e de acompanhamento pré-natal do Instituto Materno-Fetal Celso Rigo estão localizados no Hospital da Criança Santo Antônio. O novo espaço de 430m² ficou pronto em quatro meses e teve um custo de R$ 4,5 milhões, recurso integralmente doado pelo benfeitor que dá nome ao serviço. Já as cirurgias fetais, que terão início em setembro, irão ocorrer no Hospital Santa Clara, onde já existe a maternidade da instituição, que passa a operar em conjunto com o instituto.

PKU e doença de Pompe

A Fenilcetonúria e a doença de Pompe são dois erros inatos do metabolismo. Mas além disso, estas duas condições genéticas têm algo mais em comum, elas compartilham a mesma data de conscientização no Brasil.

O Dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria (PKU), enfermidade rara e genética que atinge em média de 15 a 25 mil brasileiros e que está entre as doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, será lembrado amanhã, 28/6.

A PKU é causada por uma mutação genética que altera o metabolismo da fenilalanina no sangue, podendo causar deficiência intelectual grave se não tratada. Apesar de não ter cura, a doença pode ser tratada e ter seus sintomas controlados. O mais indicado pelos médicos é seguir, desde o nascimento, uma dieta muito restritiva, sem alimentos ricos em proteínas (incluindo os seus derivados).

O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível, com a dieta já nas primeiras semanas de vida. Por esse motivo, o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces.

Neste dia 28 de junho, lembramos de uma doença ainda pouco conhecida pela maioria da população, que afeta profundamente a vida de mais de 2.500 brasileiros e de suas famílias: a doença de Pompe ou glicogenose tipo II.

Esta é uma doença de herança autossômica recessiva que leva a um acúmulo de glicogênio, principalmente nos músculos e no coração, pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA).

No geral, os sintomas estão mais claramente associados à fraqueza muscular:

-Dificuldades em abaixar-se e levantar-se

-Dificuldades em subir escadas e para andar

-Dores musculares crônicas e fadiga

-Escoliose

-Problemas respiratórios e cardíacos

A doença de Pompe afeta tanto crianças quanto adultos (com apresentações diferentes). Ambas as formas precisam ser diagnosticadas e tratadas o quanto antes, pois o diagnóstico precoce ajuda a ampliar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.