Síndrome de Dravet

O dia 23 de junho é lembrado por ser o Dia da Conscientização sobre a Síndrome de Dravet. 

Anteriormente esta síndrome era conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, é uma síndrome de epilepsia de início precoce, rara, caracterizada por epilepsia refratária e problemas de desenvolvimento neurológico a partir da infância.

Esta síndrome é uma forma de epilepsia que faz parte de um grupo de doenças conhecidas como  distúrbios convulsivos relacionados ao gene SCN1A. Apesar da síndrome ter sido descrita pela primeira vez por Charlotte Dravet em 1978, somente em 2001 descobriu-se sua base genética, com a identificação de mutações no gene do canal de sódio dependente de voltagem da subunidade alfa-1 (SCN1A).

A condição aparece durante o primeiro ano de vida como convulsões frequentes relacionadas à febre (febris). À medida que a condição progride, outros tipos de convulsões ocorrem tipicamente, incluindo mioclonia e status epiléptico. 

A história familiar de epilepsia ou convulsões febris é identificada em 15 a 25% dos casos. O desenvolvimento intelectual começa a deteriorar-se por volta dos 2 anos de idade, e os indivíduos afetados geralmente têm falta de coordenação, alterações do desenvolvimento da linguagem, hiperatividade e dificuldade em se relacionar com os outros. 

Cerca de 85% dos casos de síndrome de Dravet são causados ​​por uma mutação no gene SCN1A, necessário para o bom funcionamento dos neurônios.

Em cerca de 10% dos casos, a causa é desconhecida, mas outros genes provavelmente são a causa. 

O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência de crises e prevenir o status epiléptico. O comprometimento cognitivo moderado a grave e a epilepsia intratável na idade adulta podem ocorrer.

Este é um distúrbio raro, afetando cerca de 1 em 15.700 até 1 em 40.000 nascidos vivos. Afeta homens e mulheres em proporções iguais.

Geralmente, a alteração genética identificada no SCN1A é uma variante chamada de novo. Isso significa que os pais não são portadores da mesma alteração na maioria dos casos. Para investigação, diagnóstico e aconselhamento genético apropriados procure um especialista perto de você.

Teleconsultas: uma necessária adaptação à nova realidade

A pandemia da COVID-19 tem exigido adaptações dos serviços de saúde para que estes alcancem uma melhor resposta frente à demanda crescente, e também promovam atenção à saúde num contexto de priorização de isolamento social. Entre as medidas emergenciais adotadas em decorrência da pandemia no país, os Conselhos Federais de Profissionais de Saúde e o Ministério da Saúde publicaram várias disposições normativas acerca do uso da telessaúde em diferentes contextos e especialidades, ampliando a utilização desse tipo de atendimento.

Segundo a OPAS (Organização Pan-americana de Saúde) "Teleconsultas são uma ferramenta essencial para uso durante uma pandemia": Nas situações em que uma pandemia é declarada, os sentimentos de ansiedade e incerteza podem sobrecarregar as pessoas, e os sistemas de saúde podem ter dificuldades para lidar com uma demanda descontrolada e exponencial. Na ausência de medidas apropriadas de planejamento e mitigação, os serviços de saúde podem ser expostos ao risco de colapso causado por uma inundação de consultas que poderiam ser atendidas por meios virtuais. Os estabelecimentos de saúde podem ficar sobrecarregados e ter capacidade insuficiente para fornecer tratamento adequado às pessoas mais necessitadas de cuidados. 

As teleconsultas são uma forma segura e eficaz de avaliar casos suspeitos e orientar o diagnóstico e o tratamento do paciente, minimizando o risco de transmissão da doença. Estas teleconsultas permitem que muitos dos principais serviços clínicos continuem operando regular e ininterruptamente, tanto na preparação quanto no curso de uma emergência de saúde pública.

Mas o que é teleconsulta? 

A teleconsulta, às vezes chamada de consulta remota ou telessaúde, refere-se a interações que acontecem entre um clínico e um paciente com o objetivo de fornecer aconselhamento diagnóstico ou terapêutico por meio eletrônico.

Qual é a tecnologia mínima necessária (indivíduo e unidade de saúde) para poder realizar uma teleconsulta? 

Em termos gerais, para uma teleconsulta, é necessário ter uma conexão à Internet, um computador ou celular com recursos de áudio e vídeo.

Quais são os serviços possíveis via teleconsulta? 

As teleconsultas trazem múltiplas possibilidades no caso de pandemia, onde as autoridades podem solicitar ou impor isolamento da comunidade, fechamento de fronteiras, limitação nos meios de transporte e assim por diante. A telepresença na área da saúde pode ser usada para, oferecer assistência remota e ajudar nas orientações a pacientes, triagem, acompanhamento, e até mesmo discussões de caso entre médicos em diferentes locais, entre outros.

Na área da Genética Médica, muitas etapas do acompanhamento clínico e aconselhamento genético podem ser conduzidas através de teleconsulta, no entanto em caso de necessidade de exame físico presencial, o profissional assistente deve orientá-lo a comparecer a uma consulta presencial assim que possível.

Diante de um cenário com indicação de restrições à circulação, a fim de reduzir o avanço da pandemia do novo coronavírus COVID-19, trabalhamos para manter o atendimento e a atenção aos nossos pacientes e suas famílias.

De toda forma, a realização de atendimentos ou tratamentos de consulta por meio tecnológico de comunicação à distância obedecerá ao disposto nos normativos editados por cada conselho profissional e pelo Ministério da Saúde, cujas regulamentações abrangem os serviços prestados no âmbito da Saúde Suplementar, reservando os atendimentos presenciais para situações em que estes são imprescindíveis e observando o sigilo do atendimento e outros cuidados éticos que incluem concordância e autorização expressa do paciente ou representante legal − por meio de consentimento informado, livre e esclarecido.

Cardiopatias congênitas

No dia 12 de junho é celebrado o Dia Nacional de Conscientização da Cardiopatia Congênita – malformação cardíaca que está presente desde o desenvolvimento do feto. Suas causas incluem fatores que vão desde os ambientais, genéticos, uso de medicamentos e drogas, doenças maternas como o diabetes, lúpus e infecções como a rubéola que podem agir no momento de formação do coração fetal.

Todos os anos, cerca de 130 milhões de crianças nascem no mundo com algum tipo de cardiopatia congênita. Só no Brasil, são mais de 21.000 bebês que precisam de algum tipo de intervenção cirúrgica para sobreviver. Desses, ao redor de 6% morrem antes de completar um ano.

Elas estão presentes no nascimento e podem afetar a estrutura do coração do bebê e a maneira como ele funciona. Eles podem afetar como o sangue flui através do coração e sai para o resto do corpo. Podem variar de leves (como um pequeno orifício no coração sem reprecussões) a críticos (como partes do coração ausentes ou mal formadas).

Listados abaixo estão exemplos de diferentes tipos de Cardiopatias congênitas. Os tipos marcados com um asterisco (*) são considerados críticos.

• Defeito do septo atrial
• Defeito do septo atrioventricular
• Coarctação da aorta *
• Ventrículo direito de saída dupla *
• Transposição de Grandes Artérias *
• Anomalia de Ebstein *
• Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico *
• Arco Aórtico Interrompido *
• Atresia Pulmonar *
• Ventrículo único *
• Tetralogia de Fallot *
• Retorno Venoso Pulmonar Anômalo Total *
• Atresia tricúspide *
• Truncus Arteriosus *
• Defeito do Septo ventricular

Podem ocorrer casos ditos complexos, em que ocorre a combinação de diferentes malformações cardíacas em um mesmo indivíduo.

Sinais e sintomas

Sinais e sintomas dependem do tipo e gravidade do defeito específico. Alguns defeitos podem ter poucos ou nenhum sinal ou sintoma. Outros podem causar os seguintes sintomas e sinais:

• Unhas ou lábios de cor azul (cianóticos)
• Respiração acelerada ou com problemas
• Cansaço ao mamar
• Sonolência
• Sopro cardíaco ao exame médico

Diagnóstico

Algumas cardiopatias congênitas podem ser diagnosticadas durante a gravidez usando um tipo especial de ultrassom chamado ecocardiograma fetal, que cria imagens de ultrassom do coração do bebê em desenvolvimento. No entanto, alguns defeitos não são detectados até após o nascimento ou mais tarde na vida, durante a infância ou a idade adulta. Se um profissional de saúde suspeitar que uma cardiopatia esteja presente, o bebê poderá fazer vários testes (como um ecocardiograma) para confirmar o diagnóstico.

Causas

As causas das malformações cardíacas na maioria dos bebês são desconhecidas. Alguns bebês têm defeitos cardíacos devido a alterações em genes, cromossomos individuais ou regiões específicas dos cromossomos. Inúmeras síndromes hereditárias já foram associadas aos diferentes tipos de cardiopatias congênitas. 

Pensa-se também que sejam alguns casos sejam causados por uma combinação de genes e outros fatores (ambientais, dieta da mãe, condições de saúde da mãe ou uso de medicamentos durante a gravidez). Por exemplo, certas condições de uma mãe, como diabetes ou obesidade pré-existentes, foram associadas a defeitos cardíacos no bebê. Fumar durante a gravidez e tomar certos medicamentos também têm sido associados a defeitos cardíacos. O entendimento da causa do quadro é fundamental para reconhecer o risco de recorrência deste quadro na família e para prevenção de novos casos.

6 de junho: Dia Nacional do Teste do Pezinho

A triagem neonatal (TN) começou na década de 1960, quando o pesquisador Dr. Robert Guthrie, desenvolveu um exame de sangue que detectava se os recém-nascidos tinham um erro inato do metabolismo denominado fenilcetonúria (PKU). Desde então, os cientistas desenvolveram mais testes para rastrear recém-nascidos para uma variedade de condições tratáveis. No Brasil, a TN teve início em 1976. Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal Brasileiro inclui, além da PKU, outras 5 patologias triáveis ao nascimento.

A triagem neonatal é um serviço público de saúde projetado para identificar indivíduos em uma população que podem estar em maior risco de uma determinada doença. Como o teste é realizado antes que um indivíduo tenha sintomas, ele permite que uma condição seja identificada e tratada antes que ocorram agravos maiores à saúde.

Um teste de triagem não pode confirmar ou descartar uma condição específica. Em outras palavras, a triagem neonatal não é um teste de diagnóstico. Ela identifica indivíduos que podem ter a condição para que testes diagnósticos definitivos possam confirmar se a condição está realmente presente.

O teste do pezinho passou a ser obrigatório no Brasil em 1992, e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que inclui os testes da orelhinha, do olhinho, da linguinha e do coraçãozinho. Através desses testes é possível triar problemas de audição, visão, língua presa e cardiopatias congênitas.

No Sistema Único de Saúde, o teste do pezinho pode detectar precocemente seis tipo de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê. O teste é realizado nas Unidades Básicas de Saúde. 

Com pequenas variações de um estado para outro, as doenças diagnosticadas no teste do pezinho atualmente são:

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem quebrar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência intelectual. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir totalmente a deficiencia intelectual e outras possíveis manifestações, como a epilepsia e TDAH, por ex.

• Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

• Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase, há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se,distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
• E temos uma novidade: O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a ofertar, até setembro, o exame de detecção de IgM especificamente para Toxoplasmose Congênita a todos os recém-nascidos, ao mesmo tempo em que é realizado o Teste do Pezinho. Assim, a partir da amostra de sangue coletada do recém-nascido para a realização do Teste do Pezinho, também, será feita a análise para a toxoplasmose transmitida da mãe para o bebê, não diagnosticada nos exames de pré-natal.

• Outros testes que ainda não são contemplados no Programa Nacional de Triagem Neonatal podem ser realizados na Triagem Ampliada. Converse com seu Obstetra e Pediatra desde o pré-natal para a seleção dos melhores testes caso a caso.