Dia Mundial da Hemofilia: 17 de Abril

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue. 

As pessoas com essa condição sofrem sangramento prolongado ou exsudação após uma lesão, cirurgia ou arrancamento dos dentes. Em casos graves de hemofilia , o sangramento contínuo pode ocorrer após um trauma menor ou mesmo na ausência de lesão (sangramento espontâneo). 

Complicações graves podem resultar do sangramento nas articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos. Formas mais leves de hemofilia não envolvem necessariamente sangramento espontâneo, e a condição pode não se tornar aparente até que ocorra um sangramento anormal após a cirurgia ou uma lesão grave.

Os principais tipos dessa condição são a hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII) e a hemofilia B (também conhecida como deficiência de fator IX). 

Embora os dois tipos tenham sinais e sintomas muito semelhantes, eles são causados ​​por mutações em genes diferentes. Pessoas com uma forma incomum de hemofilia B, conhecida como hemofilia B Leyden, experimentam episódios de sangramento excessivo na infância, mas apresentam poucos problemas de sangramento após a puberdade.

As duas principais formas de hemofilia ocorrem muito mais comumente em homens do que em mulheres. Hemofilia A é o tipo mais comum de doença; 1 em 4.000 a 1 em 5.000 homens em todo o mundo nascem com esse distúrbio. A hemofilia B ocorre em aproximadamente 1 em cada 20.000 homens recém-nascidos em todo o mundo.

Alterações no gene F8 são responsáveis ​​pela hemofilia A, enquanto mutações no gene F9 causam hemofilia B.

A hemofilia A e a hemofilia B são herdadas em um padrão recessivo ligado ao X. Os genes associados a essas condições estão localizados no cromossomo X , que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que possuem apenas um cromossomo X ), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Como é improvável que as mulheres tenham duas cópias alteradas desse gene, é muito raro que as mulheres tenham hemofilia. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem transmitir traços ligados ao X aos filhos meninos.

Pacientes com predisposição genética ao câncer: cuidados durante a pandemia

Se ter câncer pode aumentar as chances de complicações em caso de infecção pelo novo coronavírus, ter alguma predisposição genética a tumores também exige cuidados. Por isso, a Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) publicaram posicionamento conjunto em que orientam sobre o manejo de pacientes com síndromes de predisposição hereditária ao câncer durante a pandemia.

Para isso, as entidades se valem do conhecimento científico da oncogenética, que oferece recursos para a identificação da ocorrência de tumores raros e de alterações genéticas que aumentam o risco de um câncer se desenvolver, muitas vezes em função da grande incidência da doença na família. Graças a esse conhecimento, já foram identificadas mais de 50 síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC), que conferem maior risco para diversos tumores.

Diante disso, as entidades recomendam uma série de medidas para a abordagem com pacientes de alto risco para o câncer ou sabidamente portadores de SPHC. “Esses pacientes estão diante de dois riscos que não podem ser desconsiderados: o de infecção pelo novo coronavírus, ao qual toda a população está exposta, e o de desenvolverem um câncer que, pelo aconselhamento genético, poderia ser diagnosticado precocemente”, explica Dra. Daniela Rosa, coordenadora do Comitê de Oncogenética da SBOC. “Nenhum dos dois riscos deve ser negligenciado, e as orientações da SBOC e da SBGM buscam auxiliar pacientes e profissionais a se posicionar da melhor maneira possível diante de ambos”, completa.

Pacientes com diagnóstico de câncer e que necessitam de aconselhamento e teste genético para determinar o melhor tratamento para sua doença não devem postergar sua consulta, mas ela deve ocorrer preferencialmente por telemedicina. Por outro lado, há cenários em que a avaliação oncogenética deve ser adiada. Entre as orientações está a necessidade de postergar a realização de cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia profilática bilateral, que consiste na retirada da glândula mamária seguida de colocação de próteses de silicone. O caso mais notório é o da atriz Angelina Jolie, que se submeteu à cirurgia em 2015.

Também devem ser postergados exames de rastreamento em pacientes sem suspeita de câncer e portadores de SPHC. De acordo com Dr. Rodrigo Santa Cruz Guindalini, membro do Comitê de Oncogenética da SBOC, trata-se de escolher entre riscos de diferentes gravidades. “Esse atraso temporário deve ser considerado porque há um risco maior, o de se expor à infecção pelo novo coronavírus nos serviços de saúde”, pondera.

A medida não se aplica ao controle de lesões suspeitas previamente identificadas e que necessitam de reavaliação periódica. Também pacientes de alto risco por possuir histórico pessoal ou familiar sugestivo de SPCH devem evitar realizar consultas eletivas e presenciais neste momento. Caso exista alguma urgência, reforça Dr. Guindalini, “o atendimento deve se dar por meio da telemedicina”.

Por fim, Dra. Maria Isabel Achatz, também do Comitê, lembra que pacientes com diagnóstico de alguma SPHC apresentam o mesmo risco da população em geral para se infectar pelo novo coronavírus. “Não sabemos se o prognóstico de pacientes com SPHC e COVID-19 é diferente, porque é tudo muito novo e não há relatos suficientes na literatura científica a respeito”, comenta “Os esforços da SBOC e da SBGM são para protegermos essa população até que saibamos mais a respeito e possamos definir diretrizes específicas”, recomenda.

O documento completo pode ser acessado no link: https://www.sboc.org.br/images/noticias/SBOC_SBGM_vfinal.pdf ou visualizado abaixo.

Como se preparar para uma consulta com um Geneticista?

Uma consulta genética fornece informações, oferece suporte e aborda questões e preocupações específicas de um paciente. Para ajudar a determinar se uma condição tem um componente genético, um profissional de genética pergunta sobre o histórico médico de uma pessoa e faz um histórico familiar detalhado (um registro de informações de saúde sobre a família imediata e ampliada de uma pessoa). O profissional de genética também pode realizar um exame físico e recomendar testes apropriados.

Se uma pessoa é diagnosticada com uma condição genética, o profissional de genética fornece informações sobre o diagnóstico, como a condição é herdada, a chance de passar a condição para as gerações futuras e as opções de teste e tratamento.

Durante uma consulta, um profissional de genética:

• Interpreta e comunica informações médicas complexas.
• Informa cada pessoa com o objetivo de permitir que tome decisões plenamente informadas e independentes sobre seus cuidados de saúde e opções reprodutivas.
• Respeita as crenças, tradições e sentimentos individuais de cada pessoa.

Preparando-se para a consulta

Você pode aproveitar melhor sua consulta e aconselhamento genético se tiver mais informações em mãos. Informações importantes incluem:

• Dados do nascimento (para crianças, a caderneta da criança ou notas de alta hospitalar podem ser apresentadas).
• Seus registros médicos. Isso inclui exames em geral, ressonância magnética, notas médicas e relatórios de patologia. No caso de histórico de câncer, os relatórios de patologia são os resultados de seus exames laboratoriais de biópsias, imunohistoquímica, cirurgias ou exames de rastreamento, como colonoscopias e mamografia.
• Dados da história familiar.
• Informações sobre tipos específicos de câncer que foram diagnosticados na família. Isso inclui a idade em que os membros da família foram diagnosticados com câncer e onde no corpo o câncer começou. Os relatórios de patologia e imunohistoquímica são frequentemente úteis.

Embora ter essas informações seja muito útil, é possível que a consulta seja realizada mesmo sem estas informações caso não estejam disponíveis.

Curso EAD sobre Doenças Genéticas Raras

Estão abertas as inscrições para o curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS).

O curso foi desenvolvido por meio de uma parceria entre Conselho Federal de Medicina (CFM), Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Sociedade Brasileira de Medicina de Família e Comunidade (SBMFC) e TelessaúdeRS-UFRGS.

O Curso EAD de Doenças Genéticas Raras na Atenção Primária à Saúde está com inscrições abertas. A atividade é voltada para médicos e médicas da APS, bem como estudantes de medicina. Com carga horária de 60h, o curso é reconhecido pela Comissão Nacional de Acreditação da Associação Médica Brasileira e ficará disponível na plataforma de ensino a distância Moodle TelessaúdeRS-UFRGS até dezembro de 2020.

Para se inscrever é necessário ter cadastro na plataforma. Para isso, é preciso seguir passo a passo aqui  e realizar o seu cadastro na plataforma de ensino do curso. Cumprida essa etapa, basta acessar o Moodle através do link https://moodle.telessauders.ufrgs.br, clicar no nome do curso e inserir a chave de inscrição Tele@123.

Dúvidas e informações sobre o curso podem ser adquiridas em https://www.ufrgs.br/telessauders/cursos/ ou via e-mail para ead@telessauders.ufrgs.br.

Dia de conscientização do autismo

Os pesquisadores sabem que os genes contribuem para o autismo desde a década de 1970, quando uma equipe descobriu que gêmeos idênticos geralmente (e não sempre) compartilham a condição. Desde então, os cientistas vêm acumulando potenciais causas genéticas para o autismo, um processo que as tecnologias de decodificação de DNA aceleraram na última década.

À medida que este trabalho progrediu, os cientistas descobriram uma variedade de tipos de alterações genéticas que podem estar subjacentes ao autismo. Quanto mais cientistas investigam o DNA, mais intrincada parece ser sua contribuição para o autismo.

Como os pesquisadores sabem que determinados genes contribuem para o autismo?

Desde o primeiro estudo sobre gêmeos de autismo em 1977, várias equipes compararam as taxas de autismo em gêmeos e mostraram que o autismo é altamente herdável. Quando um gêmeo idêntico tem autismo, há cerca de 80% de chance de o outro gêmeo também. A taxa correspondente de gêmeos fraternos é de cerca de 40%.

No entanto, a genética claramente não representa todo o risco de autismo. Os fatores ambientais também contribuem para a condição. Alguns fatores de risco ambiental para o autismo, como exposição a uma resposta imune materna no útero, infecções gestacionais ou complicações durante o parto, podem atuar juntamente com fatores genéticos para levar ao autismo ou intensificar suas características.