Conferência Mundial de Glicogenoses 2019 será sediada no Rio Grande do Sul

IGSD 2019

Entre os dias 14 e 16 de Novembro deste ano será realizada em Porto Alegre a 5a Conferência Internacional das Glicogenoses (5th International GSD Conference ou IGSD 2019), promovida pela Associação Brasileira de Glicogenose – ABGLICO, que abordará as Glicogenoses

hepáticas e musculares.

O IGSD2019 será sediado pela primeira vez na América do Sul e irá

ocorrer no Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, Rio Grande do Sul.

Glicogenoses são doenças genéticas secundárias a um erro no metabolismo que levam a alterações na quebra ou formação do glicogênio no organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos de glicogenose, dependendo da alteração metabólica identificada. As glicogenoses hepáticas podem levar a hipoglicemia (níveis muito baixos de açúcar no sangue), hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado), déficit de crescimento, além de muitas outras alterações laboratoriais e clínicas. As glicogenoses musculares podem levar a fraqueza muscular progressiva, dor e intolerância aos esforços. Existem ainda alguns tipos de glicogenoses que integram estas manifestações do fígado e músculo.

O evento terá participação dos principais especialistas da área no mundo todo e contará com a presença de pacientes com glicogenose e seus familiares, enriquecendo a possibilidade de troca e compartilhamento de experiências. O objetivo do IGSD2019 é conectar estas pessoas, compartilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar as perspectivas futuras para melhor atendimento das Glicogenoses hepáticas e musculares.

Os pacientes possuem isenção na taxa de inscrição e a programação do evento foi cuidadosamente desenvolvida pela Comissão para atender profissionais da saúde, pacientes e familiares.

Informações de serviço
5a Conferência Internacional das Glicogenoses
Data: 14 e 16 de Novembro de 2019
Local: Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, Rio Grande do Sul
Inscrições e Informações: atendimento@criandoelo.com.br | +55 51 3388-4944
Site: http://www.igsd2019.com/. Inscrições estão abertas através do site.

Dia das Crianças

Ser criança é acreditar que tudo é possível. É ser inesquecivelmente feliz com muito pouco.

É tornar-se gigante diante de gigantescos pequenos obstáculos.

Ser criança é fazer amigos antes de saber o nome deles. É conseguir perdoar muito mais fácil do que brigar.

Ser criança é viver o dia mais feliz da vida, todos os dias.

Feliz dia das crianças!

Outubro Rosa

Outubro Rosa e o câncer de mama hereditário

O movimento Outubro Rosa, que nasceu na década de 1990, visa estimular a participação da população na conscientização e controle do câncer de mama. No Brasil ele vem sendo cada vez mais difundido no sentido de compartilhar informações sobre o câncer de mama e promover a conscientização sobre a importância da detecção precoce. Esse controle não depende apenas da realização da mamografia, mas também do acesso ao diagnóstico e ao tratamento com qualidade e no tempo oportuno. 

Estima-se que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama sejam hereditários.

Existem dois tipos de alterações no DNA: aquelas que são herdadas e as que ocorrem ao longo do tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai/mãe para filho/filha. As alterações herdadas do DNA são chamadas de variações ou "mutações na linhagem germinativa".

As alterações de DNA que ocorrem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou da exposição a produtos químicos no ambiente, são chamadas de alterações "somáticas".  Este é o caso da maioria das pessoas que desenvolvem câncer de mama.

Mutações genéticas em BRCA1 e BRCA2:

A maioria dos casos de câncer de mama hereditário está associada a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.

Todas as pessoas têm genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar os danos celulares e manter o crescimento normal das células da mama, ovário e outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e o risco de câncer de mama, ovário e outros aumenta. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama ou 1 em cada 10 casos.

Ter uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não significa que você terá câncer de mama, mas sim que existe um risco aumentado para o desenvolvimento de tais tumores ao longo da vida, e que determinados cuidados e acompanhamentos deverão ser tomados, sendo indicados e discutidos caso a caso. 

Existe maior risco de haver uma alteração genética vinculada ao câncer de mama nas seguintes situações:

• Alguem que tem tem parentes de sangue (avós, mãe, irmãs, tias) do lado de sua mãe ou pai da família que tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.
• Há câncer de mama e ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo.
• Alguém que tem parentes com câncer de mama do tipo "triplo negativo".
• Além de mama, existem outros tipos de câncer em sua família, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterina, tireóide, cólon e/ou sarcoma.
• As mulheres da sua família tiveram câncer nos dois seios.
• Pesso de herança judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
• Pessoa de ascendência afro-americano e diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos ou menos.
• Um homem da família teve câncer de mama.
• Casos em que existe um gene alterado já conhecido para o câncer de mama na família (mas atenção: se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão). 

Para tais situações, indica-se a avaliação caso a caso e aconselhamento genético com um médico geneticista.

Outros genes:

Mutações em outros genes também estão associadas a predisposição hereditária ao câncer de mama. Essas mutações genéticas são muito menos comuns, mas são cada vez mais conhecidas. São alguns exemplos as alterações nos genes ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN e TP53, entre outros. A indicação de avaliação genética destes genes também é avaliada caso a caso durante uma consulta com o/a médico geneticista, em que a história pessoal, biópsia, imuno-histoquímica e história familiar detalhadas serão revisadas. 

Para encontrar profissionais médicos geneticistas titulados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica acesse o link: http://www.sbgm.org.br/servicos-em-genetica-medica

Dia Internacional da doença de Gaucher

O Dia Internacional da doença de Gaucher (IGD) ocorre desde 2014 e é lembrado anualmente em 1º de outubro para aumentar a conscientização sobre a doença de Gaucher.

O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma das doenças de depósito lisossômico mais comuns e resulta da falta de atividade da enzima glicocerebrosidase, uma enzima importante que decompõe uma substância no organismo chamada glicocerebrosídeo. Como o corpo não pode decompor esse produto químico, as células Gaucher carregadas de gordura se acumulam em áreas como baço, fígado e medula óssea.

Prevalência da doença de Gaucher

A doença de Gaucher pode afetar qualquer pessoa, ocorrendo em até 1 em 40.000 nascidos vivos na população em geral.

A doença de Gaucher é mais comum entre os judeus de ascendência Ashkenazi (Europa Oriental), ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 450 pessoas nessa população.

Quais são os sinais e sintomas da doença de Gaucher?

Os sinais da doença de Gaucher tipo 1, a forma mais comum nos países ocidentais, podem variar amplamente de pessoa para pessoa.

Pessoas que têm doença de Gaucher, pode ter sintomas como:

• Barriga aumentada devido ao aumento do baço e do fígado
• Dor óssea e ossos fraturados facilmente
• Anemia (baixa contagem de hemoglobina de sangue) e fadiga
• Problemas de sangramento e hematomas

Tipos de doença de Gaucher

Costuma-se dividir a doença de Gaucher em 3 tipos diferentes, com base na presença ou ausência de envolvimento do sistema nervoso (cerebral) e idade de início, incluindo:

Doença de Gaucher tipo 1: A doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum da doença nos países ocidentais, representando cerca de 95% dos pacientes no país. Os sintomas incluem aumento do baço e fígado, problemas ósseos e fadiga. O desenvolvimento do cérebro é normal.

Doença de Gaucher tipo 2: Esse tipo de doença de Gaucher é raro e envolve anormalidades neurológicas graves (tronco cerebral) e manifestações que podem iniciar ainda no período neonatal (perto do nascimento).

Doença de Gaucher tipo 3: A doença de Gaucher tipo 3 tem uma gravidade entre os tipos 1 e 2, causando os mesmos sintomas do tipo 1 associado a algum envolvimento neurológico.

Como é tratada a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher tipo 1, a forma mais comum de doença de Gaucher nos países ocidentais, é tratável. Os sintomas não-neurológicos associados ao tipo 3 também são tratáveis. 

Os tratamentos disponíveis incluem terapia de reposição enzimática (TRE) e terapia de redução de substrato (TRS). É essencial realizar o acompanhamento com um especialista em um Centro de Referência, com experiência no manejo desta condição, que possa monitorar sua saúde e fazer ajustes na medicação conforme necessário.

Terapia de reposição enzimática (TRE): A terapia de reposição enzimática repõe a enzima em falta e busca equilibrar os baixos níveis de GCase em pacientes com doença de Gaucher para que seus corpos possam quebrar o glicocerebrosídeo. Isso compensa a enzima que falta, e é por isso que a terapia é chamada de reposição enzimática. A TRE envolve o recebimento de infusões intravenosas (IV) a cada duas semanas, em um centro de infusão ou em casa.

Terapia de redução de substrato (TRS): A terapia de redução de substrato (TRS) funciona de maneira diferente. São medicamentos orais que buscam diminuir a quantidade de glicocerebrosídeo que o corpo produz, reduzindo o acúmulo excessivo destas substâncias.