Dia da doença de Pompe

O dia 28 de junho é marcado pela conscientização sobre a doença de Pompe, um distúrbio raro, hereditário e progressivo que afeta os músculos, causando fraqueza, alteração respiratória e cardiomegalia. A data serve para alertar a população aos primeiros sintomas e, consequentemente, proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.

A doença de Pompe é uma doença muscular rara e progressiva. A patologia é causada pela deficiência da enzima  alfa-glicosidase ácida (GAA) que hidrolisa o glicogênio lisossomal. 

A doença de Pompe é uma doença única, mas se manifesta como um espectro clínico que varia com relação à idade de início, taxa de progressão da doença e extensão do envolvimento de órgãos.

A doença de Pompe pode ter tratamento em algumas das formas deste espectro. O advento da terapia de reposição enzimática para essa condição exige diagnóstico precoce. Além da TRE, o tratamento multidisciplinar é parte fundamental do manejo.

A doença de Pompe é uma glicogenose muscular. Se você tem este diagnóstico, tem algum familiar com o diagnóstico ou atende a pacientes com doença de Pompe, sinta-se convidado para a 5ª Conferência Internacional de Glicogenoses (IGSD) que ocorrerá no Brasil, em Porto Alegre, em Novembro de 2019 (http://www.igsd2019.com/).

HOSPITAL SÃO LUCAS DA PUCRS AMPLIA AMBULATÓRIOS DE GENÉTICA MÉDICA

A Genética Médica é uma especialidade que lida com indivíduos e famílias com doenças de origem potencialmente genética. Na sua maioria, as doenças genéticas são raras e, em grande parte, congênitas, mas nem sempre hereditárias. Ciente da crescente importância desta especialidade na pratica médica, o Hospital São Lucas da PUCRS conta com uma equipe de especialistas na área para o atendimento ambulatorial e de pacientes internados.

A Genética Médica no Brasil é relativamente recente como especialidade médica e vem sendo reconhecida cada vez mais. O aconselhamento genético é um processo no qual é informado ao paciente e familiares sobre uma doença possivelmente genética que se acomete, como será manejada quando existe ou não um tratamento e quais as chances de a doença voltar a acontecer no meio familiar. Para estes casos, pode ser feito o diagnóstico precoce ou pré-natal, que engloba o conjunto de atendimentos deste ramo.

Atendimentos realizados no Hospital São Lucas da PUCRS
Genética Geral
Neurogenética
Oncogenética
Genética Reprodutiva e Pré-natal

Saiba mais no link:
https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/hospital-sao-lucas-da-pucrs-amplia-laboratorios-de-genetica/

Fonte: Hospital São Lucas da PUC/RS

Equipe de Genética Médica

Agendamentos:

Fone: (51) 3320-3200

Whatsapp: (51) 98504-6469

https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/genetica/

Agendamentos online: https://www.hospitalsaolucas.pucrs.br/agendamento/

Webpalestra sobre Avaliação pré-concepcional

Estivemos hoje no Telessaude-RS conversando sobre avaliação pré-concepcional.

Objetivo: Discutir as principais ações do profissional de saúde para avaliação pré-concepcional, visando assegurar o desenvolvimento saudável da gestação e parto. Abordar também os aspectos que envolvem a prevenção das doenças congênitas e as principais indicações para uma avaliação genética.

Palestrantes: Ana Karolina Maia de Andrade (Médica geneticista), Bibiana Mello de Oliveira (Médica geneticista) e Cynthia Goulart Molina-Bastos (Médica de Família e Comunidade)

Público-alvo: Profissionais da saúde.

Para garantir seu certificado, responda a pesquisa de satisfação, disponível neste link, até o dia 14/06/19: https://forms.gle/MjywTUR6vuG7sYzu7

Cuidados pré-concepcionais

📍 A Webpalestra do Telessaude-RS da semana é amanhã sobre “Avaliação pré-concepcional”.

O objetivo é discutir as principais ações do profissional de saúde para avaliação pré-concepcional, visando assegurar o desenvolvimento saudável da gestação, parto e futuro desenvolvimento do bebê. Abordar também os aspectos que envolvem a prevenção das doenças congênitas e as principais indicações para uma avaliação genética.

🎥 A transmissão será amanhã, dia 12/06, às 18h no canal do YouTube do Telessaúde-RS. Você pode acessar pelo link: https://www.youtube.com/watch?v=KDZOJAJ-nec

⚠ Os participantes que responderem a pesquisa de satisfação após a transmissão, receberão certificado em até 15 dias.

Estaremos conversando conjuntamente e esclarecendo dúvidas nesta webpalestra voltada a profissionais da saúde.

Quem está tentando ter um bebê ou está apenas pensando nisso, não é cedo demais para se preparar para uma gravidez segura e um bebê saudável. É fundamental consultar seu médico para cuidados pré-concepção, antes mesmo de iniciar a gestação.

Assistência pré-concepcional é o cuidado que você recebe antes de engravidar. Ao agir sobre questões de saúde do casal antes da gravidez, é possível evitar muitos problemas futuros para a gestante e seu bebê.

Em casos específicos, a avaliação com um médico geneticista pode ser necessária para o planejamento gestacional e aconselhamento genético neste período.

12 de junho: Dia das Cardiopatias Congênitas

Compreendendo as malformações cardíacas congênitas

A palavra "congênita" significa algo que existe ao nascimento. Um defeito cardíaco congênito (CHD) é um problema estrutural do coração que está presente no nascimento e ocorre quando o coração, ou vasos sanguíneos próximos ao coração, não se desenvolvem normalmente antes do nascimento.

Tais defeitos resultam quando ocorre uma alteração durante o desenvolvimento do coração logo após a concepção - muitas vezes antes que a mãe esteja ciente de que está grávida.

Tais problemas podem ou não ter um efeito perturbador no sistema circulatório de uma pessoa. Mas ter um defeito cardíaco congênito pode aumentar o risco de desenvolver certas condições médicas.

Para entender defeitos cardíacos congênitos, é útil lembrar como o coração deve funcionar:

Um coração normal tem válvulas, artérias e câmaras que circulam o sangue em um padrão recorrente: Quando todas as câmaras e válvulas funcionam corretamente, o sangue é bombeado através do coração, para os pulmões, de volta para o coração e, em seguida, por todo o corpo para entregar oxigênio. Quando as válvulas, câmaras, artérias e veias são malformadas, esse padrão de circulação pode ser prejudicado.

Os defeitos cardíacos congênitos variam em gravidade, desde problemas simples, como comunicações entre as câmaras do coração, até malformações maiores, como a completa ausência de uma ou mais câmaras ou válvulas.

Condições associadas

Um defeito cardíaco congênito pode aumentar o risco de certas condições médicas, incluindo:

• Hipertensão pulmonar 
• Arritmias
• Endocardite infecciosa
• Alterações da coagulação
• Insuficiência cardíaca congestiva

Perguntas frequentes

Todos os problemas cardíacos em crianças são congênitos?
Não, mas a maioria é. Existem três categorias gerais de possíveis problemas cardíacos na infância: defeitos estruturais, danos adquiridos e distúrbios do ritmo cardíaco. Esses defeitos são geralmente, mas nem sempre, diagnosticados no início da vida.
As crianças também podem nascer ou desenvolver problemas de frequência cardíaca, como batimentos cardíacos lentos, rápidos ou irregulares, conhecidos como “ arritmias ”.

Quem corre o risco de ter um filho com um defeito cardíaco congênito?
Qualquer um pode ter um filho com um defeito cardíaco congênito. Dos 1.000 nascimentos, pelo menos oito bebês terão algum tipo de distúrbio cardíaco congênito, a maioria dos quais é leve. Se você ou outros membros da família já tiveram um bebê com um problema cardíaco, o risco de ter um bebê com defeito cardíaco pode ser maior.

Por que defeitos cardíacos congênitos ocorrem?
Na maioria das vezes, a causa não é conhecida. Embora a razão pela qual os defeitos ocorrem seja supostamente genética, apenas alguns genes foram descobertos e ligados a defeitos cardíacos.
Raramente, a ingestão de alguns medicamentos e a ocorrência de algumas infecções durante a gravidez podem causar defeitos.

Como posso saber se meu bebê ou criança tem um defeito cardíaco congênito?
Os distúrbios cardíacos graves geralmente se tornam evidentes durante os primeiros meses após o nascimento. Alguns bebês têm cianose (alteração da cor relacionada com a baixa oxigenação) ou têm pressão arterial muito baixa logo após o nascimento. Outros defeitos causam dificuldades respiratórias, problemas de alimentação ou ganho de peso insuficiente.
Pequenos defeitos são mais frequentemente diagnosticados durante um exame médico de rotina.  Enquanto a maioria dos sopros cardíacos em crianças é normal, alguns podem ser devido a defeitos cardíacos.

Quão bem as pessoas com defeitos cardíacos congênitos podem viver?
Praticamente todas as crianças com defeitos simples sobrevivem até a idade adulta. Embora a capacidade de exercício possa ser limitada, a maioria das pessoas leva uma vida normal ou quase normal.
Com problemas mais complexos, as limitações são comuns. Algumas crianças com defeitos cardíacos congênitos têm atraso no desenvolvimento ou outras dificuldades de aprendizagem, especialmente quando estas cardiopatias são associadas a outras malformações (ou seja, quando são sindrômicas).

Qual a relação entre a genética e malformações cardíacas?
Acredita-se que a maioria dos defeitos cardíacos congênitos resulte de mutações genéticas. Isto foi sugerido pelas primeiras observações da herança evidente de cardiopatia em algumas famílias e identificação de maior risco de cardiopatia em bebês com irmãos acometidos. Outra evidência veio de síndromes congênitas devido a micro e macro deleções de regiões cromossômicas que resultariam em DAC juntamente com várias outras manifestações (apresentações chamadas sindrômicas). Nas últimas décadas, e com o advento do sequenciamento de genes e outras técnicas, tornou-se possível identificar muitas das causas genéticas das cardiopatias congênitas, mas nem todos os casos podem ser esclarecidos através das técnicas de investigação disponíveis atualmente.

Como é realizada a diferenciação entre cardiopatia congênita sindrômica e não sindrômica (ou isolada)?
Esta diferenciação pode ser realizada através do exame físico por um médico(a) geneticista ou por um profissional experiente na avaliação de defeitos congênitos. Além disso, exames complementares como ecografias ou radiografias podem ser necessários em casos específicos e conforme orientação clínica, buscando pela evidência de outras malformações associadas à cardiopatia.
Algumas das síndromes genéticas mais frequentemente associadas a cardiopatias são: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome Velo-cardio-facial ou DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan.

Cardiopatias congênitas: Classificação

Categoria de classificação	Diagnósticos Mais Comuns
Anormalidades de posição e conexão do coração	Dextrocardia Ventrículo Esquerdo de Entrada Dupla  Situs inverso Atrial (DILV) Transposição do Ventrículo Esquerdo com Dupla Entrada de Ventrículo Direito (DIRV) Transposição de Grandes Artérias (TGA)  Ventrículo Direito de Saída Dupla (DORV)  Tronco Arterial Comum ou Truncus Arteriosus (TA)
Tetralogia de Fallot e variantes	Tetralogia de Fallot (TOF)  Atresia Pulmonar (PA) e Defeito Ventricular Septal (VSD)
Anormalidades de grandes veias	Anomalias de Veia Cava Superior (SVC) e Veia Cava Inferior (SVC) Anormalidades no Seio Coronariano  Conexão Anômala Venosa Pulmonar Total (CATVP)  Conexão Venosa Pulmonar Parcialmente Anômala (PAPVC)
Anormalidades dos átrios e septo atrial	Defeito septal atrial (ASD)  Forame oval patente (FOP)
Anormalidades das válvulas AV e defeito septal AV	Regurgitação tricúspide (TR)  Estenose tricúspide (TS)  Anomalia de Ebstein  Regurgitação mitral (RM)  Estenose mitral (EM)  Prolapso de Valvula Mitral(MVP)  Defeito do septo atrioventricular (AVSD)
Anormalidades dos ventrículos e do septo ventricular	Ventrículo Único Desequilíbrio ventricular: VD dominante + VD hipoplásico, ou VD dominante + aneurisma hipoplásico do VD (VD, VE ou septal)  Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico (SCEh)  Ventrículo Direito de Câmara Dividida (DDV) Comunicação Interventricular  (CIV)
Anormalidades de válvulas AV e grandes artérias	Janela Aortopulmonar (Janela AP)  Estenose Pulmonar (PS), Valvar ou Subalvar  Estenose da Artéria Pulmonar (SAP)  Estenose Aórtica (EA) Insuficiência aórtica (IA)  Válvula Aórtica Bicúspide (VAB)  Estenose Aórtica Supravalvar (SVS) Coarctação da Aorta (COA)  Aortic Aortic Interrompida (IAA)
Anormalidades das artérias coronárias, ducto arterial e pericárdio; Fístula AV	Origem Anômala da Artéria Coronária da Artéria Pulmonar (ALCAPA) Persistência do Ductus Arteriosus (PDA)

6 de junho: Dia nacional do Teste do Pezinho

Teste do Pezinho: Prevenção e qualidade de vida para o bebê

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (o programa do Teste do Pezinho no SUS) neste mês de junho completa 18 anos de existência. É um programa de Saúde Pública que, pela sua abrangência, é considerado um dos maiores do mundo.

No Sistema Único de Saúde, o teste do pezinho pode detectar precocemente seis tipo de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê. O teste é realizado nas Unidades Básicas de Saúde. 

Com pequenas variações de um estado para outro, as doenças diagnosticadas no teste do pezinho atualmente são:

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem quebrar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência intelectual. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir totalmente a deficiencia intelectual e outras possíveis manifestações, como a epilepsia e TDAH, por ex.

• Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

• Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase, há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se,distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

• Outros testes que ainda não são contemplados no Programa Nacional de Triagem Neonatal podem ser realizados na Triagem Ampliada. Converse com seu Obstetra e Pediatra desde o pré-natal para a seleção dos melhores testes caso a caso.

Veja algumas perguntas frequentes relacionadas à Triagem Neonatal:

- Por que realizar o Teste do Pezinho?
É pelo Teste do Pezinho que se pode detectar algumas doenças antes da sua manifestação clínica, possibilitando o tratamento preventivo.

- O Teste do Pezinho pesquisa Síndrome de Down?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa a Síndrome de Down.

- O Teste do Pezinho pesquisa o tipo sanguíneo do bebê?
Não. O Teste do Pezinho não pesquisa o tipo sanguíneo do bebê.

- O teste do pezinho machuca o bebê?
Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem nada a ver com o teste do pezinho, que é a coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma pequena picada. Ele é muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material (umas poucas gotinhas de sangue). Não se preocupe, seu filho não vai sofrer e estará sendo submetido a um exame que pode prevenir o desenvolvimento de uma série de doenças graves e até salvar a vida dele.

- E se o exame detectar alguma alteração?
Esta alteração necessitará ser investigada mais aprofundadamente, pois o teste é um exame de triagem e não de diagnóstico. Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.
A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.

- Meu bebê fez uma transfusão sanguínea. Como devo realizar o teste do pezinho?
Todos os bebês que receberam transfusões sanguíneas realizarão duas coletas em momentos diferentes, sendo que a primeira após 48 horas de vida e a segunda com 120 dias após a data de nascimento ou da última transfusão. A transfusão pode interferir na identificação da doença falciforme e outras hemoglobinopatias, por isso a importância de retornar para realização da segunda coleta.