Quando encaminhar a um médico(a) geneticista?

Principais condições clínicas que indicam a necessidade de encaminhamento para genética médica:

• Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado a:
• História familiar de consanguinidade ou de doenças rara ou de adnpm; ou
• Alterações fenotípicas; ou
• Perímetro cefálico abaixo do percentil 10 ou maior que o percentil 90; ou
• Episódio de convulsão (exceto se convulsão febril) ou outras manifestações neurológicas como ataxia/coreia.
• Deficiência intelectual moderada a grave por provável origem genética em indivíduo com pelo menos um dos critérios:
• História familiar de deficiência intelectual; ou
• Pais consanguíneos; ou
• Paciente com características compatíveis de uma síndrome genética; ou
• Presença de dismorfias ou infertilidade.
• Suspeita ou diagnóstico de erro inato do metabolismo;
• Paciente com diagnóstico ou suspeita de cromossomopatia (como síndrome de Down, Turner, Klinefelter, Patau, Edwards, etc.)
• Presença de uma anomalia congênita maior ou três ou mais anomalias congênitas menores.
• Crianças que no acompanhamento de puericultura apresentarem desaceleração do crescimento cefálico com medida inferior a – 2DP para idade e sexo.
• Paciente com diagnóstico de neoplasia em idade precoce; ou
• Paciente com diagnóstico de dois tipos de neoplasias primárias (exceto tumor de pele não melanoma); ou
• Paciente com história familiar de risco elevado para câncer familiar.
• Suspeita ou diagnóstico de ataxia ou coreia de provável origem genética, após avaliação com neurologista;
• Mães e irmãos de paciente com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/Becker; ou
• História pessoal ou familiar de distrofia musculares ou miopatia de origem genética ou desconhecida.
• Suspeita clínica de hipotonia e/ou atraso no desenvolvimento motor e resultados alterados de creatinofosfoquinase (CK) e/ou eletroneuromiografia (ENMG) em pacientes sem causa identificável; ou
• Casais consanguíneos que planejam gestar e/ou com história familiar de diagnóstico ou suspeita de doença genética;
• Gestante com história prévia de conceptos com malformações congênitas maiores; ou doenças raras (como cromossomopatias, erro inato de metabolismo, entre outras).
• Paciente ou casal com história de aborto recorrente (perda espontânea e consecutiva de três ou mais gestações antes da 20º semana gestacional) e avaliação inconclusiva após investigação inicial.
• Suspeita clínica de outras condições determinadas geneticamente.

Aconselhamento genético: o que é e quando procurar?

Aconselhamento genético é o processo pelo qual o conhecimento sobre os aspectos genéticos das doenças é compartilhado por profissionais treinados com aqueles que estão em risco aumentado de ter uma condição hereditária ou de transmiti-la para seus filhos ainda não nascidos.

No aconselhamento genético são fornecidas informações sobre a herança de doenças e seus riscos de recorrência e abordadas as preocupações dos pacientes, suas famílias e seus prestadores de cuidados de saúde.

Ao longo dos anos, o papel de um aconselhador genético evoluiu do simples desenho de heredogramas na tentativa de ajudar a esclarecer os componentes genéticos de doenças e defeitos congênitos, até a presente abordagem não-diretiva, com ênfase na autonomia, exigindo informações e retorno aos pacientes com herança ou risco de doença hereditária. Com as crescentes técnicas de mapeamento dos genes, a área de atuação do aconselhamento genético expandiu-se e exigiu ainda mais conhecimentos e consequentemente necessidade de compartilhá-los com quem procura este atendimento.

 

Indivíduos que procuram aconselhamento genético podem ter um distúrbio e se preocupar com sua família e vice-versa, casais com uma criança afetada que desejam planejar outra gravidez, casais que planejam sua primeira gravidez e desejam compreender o risco da criança desenvolver a mesma doença, bem como casais que estão planejando uma gravidez com idade avançada ou outros fatores de risco e querem avaliar quaisquer riscos potenciais. O aconselhamento genético pode ser útil em todos os estágios de desenvolvimento.

No aconselhamento podem ser discutidos também o planejamento de gestações, métodos de prevenção, alternativas reprodutivas (como fertilização in-vitro, doação de gametas, etc.) e disponibilidade de alternativas de tratamento das doenças genéticas envolvidas.

Em vários países do mundo, a função de aconselhamento genético é desempenhada não só por médicos geneticistas, mas também por outros profissionais que realizam formação em áreas clínicas ou biomédicas e depois realizam treinamento específico em Aconselhamento através de Mestrado ou capacitação que pode durar alguns anos. No Brasil, atualmente tal função é desempenhada pelos médicos geneticistas.

O número de consultas para realizar o aconselhamento é variável e depende da condição genética envolvida, da quantidade de informações disponíveis, do fato de já haver diagnóstico da condição genética ou não, e da complexidade do caso e das informações a serem resgatadas e discutidas.

CFM e SBGM oferecem capacitação para o reconhecimento de doenças genéticas

Videoaulas de Educação Continuada em Doenças Genéticas Raras foram desenvolvidas em parceria entre o Conselho Federal de Medicina e a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Estas são voltadas aos profissionais da saúde, e mais especialmente a médicos e estudantes de medicina.

O objetivo é fornecer conhecimento básico e introdutório de Genética Médica em quatro grandes temas: anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e doenças de início tardio. Estes quatro temas representam justamente os Eixos principais da Política nacional das Doenças Raras, instituída pela portaria nº 199 de 2014.

As duas entidades buscam capacitar, de modo didático e acessível, médicos não especialistas em genética médica para reconhecer fatores de risco, sinais e sintomas que indicam suspeita de algum transtorno genético. Com isso, esses profissionais ficam habilitados para encaminhar adequadamente os casos que necessitam de avaliação com especialista e para oferecer, na atenção básica em saúde, cuidado médico às pessoas com doenças genéticas.

Confira no link: http://www.sbgm.org.br/educacao/ead

Além disso, esta parceria rendeu o desenvolvimento e publicação recente de um excelente e-book sobre Genética Médica para não-especialistas. O acesso está disponível através do link:  https://drive.google.com/file/d/1zLVPJRGKtguVCd7ZfhqekU4_SClM3LmJ/view

Webpalestra alusiva ao dia mundial das Doenças Raras

No último dia mundial das doenças raras, 28 de fevereiro de 2019, estivemos no Telessaude-RS UFRGS realizando uma webpalestra voltada a profissionais da saúde, especialmente da atenção primária, sobre a assistência a Doenças Raras.

Assista abaixo

Objetivo: Discutir conceitos fundamentais das doenças raras, com ênfase nas patologias de etiologia genética, e destacar os pilares da atuação da equipe de atenção primária na assistência ao indivíduo em investigação ou com diagnóstico de tais condições.

Palestrantes: Ana Karolina Maia de Andrade (médica geneticista) e Bibiana Mello de Oliveira (médica geneticista)

Público-alvo: Profissionais da saúde.

Entre as doenças raras estão a fenilcetonúria, gangliosidose, doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica, doença de Crohn e síndrome de Williams, entre muitas outras.

Oitenta por cento das doenças raras têm origem genética, enquanto outras são resultado de causas autoimunes, degenerativas e proliferativas.

Uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 6 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande.

A qualidade de vida dos pacientes com estas doenças é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos e progressivos que a doença pode trazer. Além disso, muitas vezes não existe cura efetiva e, devido à raridade do quadro, a jornada para se chegar a um diagnóstico definitivo pode ser muito longa. Isso geralmente resulta em pesados ​​encargos psicossociais e financeiros para as pessoas acometidas e seus familiares.

Dia mundial da síndrome de Down 2019

No dia 20 de março de 2019 estivemos no TelessaúdeRS - UFRGS conversando sobre a atenção às pessoas com síndrome de Down, em palestra voltada aos profissionais da saúde, alusiva ao dia mundial da Síndrome de Down, que ocorreu em 21 de março.

Objetivo da palestra: Apresentar as principais características da síndrome de Down, bem como o seu diagnóstico clínico e acompanhamento nos diferentes níveis de atenção à saúde.
Palestrante: Ana Karolina Maia de Andrade (Médica geneticista) e Bibiana Mello de Oliveira (Médica geneticista).
Público-alvo: Profissionais da saúde.

Na ocasião, Dra Ana Karolina Maia e Dra Bibiana Mello de Oliveira, médicas geneticistas, estiveram conversando sobre a assistência integral e multidisciplinar à Síndrome de Down nos diferentes níveis de atenção à saúde.

O Dia Mundial da Síndrome de Down é lembrado anualmente em 21 de março para ampliar a conscientização das pessoas em geral, promover a inclusão e qualidade de vida dos que vivem com Síndrome de Down. Dentre os 365 dias do ano, o “21/03” foi escolhido porque a Síndrome de Down é relacionada a uma alteração genética em que os indivíduos têm três cópias do cromossomo 21.

Dia mundial das Doenças Raras 2019

O dia mundial das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é sensibilizar o público em geral, profissionais da saúde e autoridades sobre as Doenças Raras e seu impacto na vida dos pacientes que convivem com elas.

Entre as doenças raras estão a fenilcetonúria, gangliosidose, doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica, doença de Crohn e síndrome de Williams, entre outras. 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto outras são resultado de causas autoimunes, degenerativas e proliferativas.

Uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 6 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento da vida.

Apesar disso, ainda não há cura para a maioria das doenças raras e muitas não são diagnosticadas ao longo de toda a vida. O dia das Doenças Raras busca melhorar o conhecimento entre o público em geral sobre estas condições, ao mesmo tempo em que incentiva os profissionais da saúde, pesquisadores, indústrias e gestores a abordarem e entenderem as necessidades das pessoas que convivem com tais doenças.

O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, uma data rara que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. Desde então, esta data passou a ter lugar no último dia de fevereiro, um mês conhecido por ter um número raro de dias. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo em 2018.

A qualidade de vida dos pacientes com estas doenças é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos e progressivos que a doença pode trazer. Além disso, muitas vezes não existe cura efetiva e, devido à raridade do quadro, a jornada para se chegar a um diagnóstico definitivo pode ser muito longa. Isso geralmente resulta em pesados ​​encargos psicossociais e financeiros para as pessoas acometidas e seus familiares.

Embora os indivíduos com doenças raras e suas famílias ainda enfrentem grandes e numerosos desafios, alguns progressos estão sendo feitos. A abordagem mais abrangente das doenças raras conduziu ao desenvolvimento de políticas de saúde pública em diferentes países. No Brasil, a Política Nacional de Atenção integral às Pessoas com Doenças Raras está em implementação desde a publicação da portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, e vem desde então sendo progressivamente incorporada às práticas do Sistema Único de Saúde.

Ganhos importantes também continuam a ser obtidos com o aumento da cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica, bem como com o compartilhamento do conhecimento sobre este grupo de doenças entre profissionais e pesquisadores clínicos. Ambos os avanços levaram ao desenvolvimento de novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos e à descoberta de novas doenças raras. No entanto, o caminho à frente é longo, com muito trabalho a ser feito. 

Lembre-se, há raros entre nós!

Bibiana Mello de Oliveira
(Texto publicado no Jornal A Tribuna em 02/3/2019, caderno Saúde, alusivo ao Dia mundial das doenças Raras).