No último dia mundial das doenças raras, 28 de fevereiro de 2019, estivemos no Telessaude-RS UFRGS realizando uma webpalestra voltada a profissionais da saúde, especialmente da atenção primária, sobre a assistência a Doenças Raras.
Assista abaixo
Objetivo: Discutir conceitos fundamentais das doenças raras, com ênfase nas patologias de etiologia genética, e destacar os pilares da atuação da equipe de atenção primária na assistência ao indivíduo em investigação ou com diagnóstico de tais condições.
Palestrantes: Ana Karolina Maia de Andrade (médica geneticista) e Bibiana Mello de Oliveira (médica geneticista)
Público-alvo: Profissionais da saúde.
Entre as doenças raras estão a fenilcetonúria, gangliosidose, doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica, doença de Crohn e síndrome de Williams, entre muitas outras.
Oitenta por cento das doenças raras têm origem genética, enquanto outras são resultado de causas autoimunes, degenerativas e proliferativas.
Uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 6 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande.
A qualidade de vida dos pacientes com estas doenças é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos e progressivos que a doença pode trazer. Além disso, muitas vezes não existe cura efetiva e, devido à raridade do quadro, a jornada para se chegar a um diagnóstico definitivo pode ser muito longa. Isso geralmente resulta em pesados encargos psicossociais e financeiros para as pessoas acometidas e seus familiares.
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