Ácido fólico, MTHFR e gravidez: o que é importante saber?

Se você está tentando engravidar, uma boa ingestão de folato é essencial. Por que? Porque precisamos de mais folato durante os períodos de rápido crescimento e desenvolvimento, como na gravidez. Se o seu nível de folato for muito baixo durante a gravidez, seu bebê em crescimento correrá um risco maior de defeitos do tubo neural , defeitos cardíacos, fenda palatina e outros problemas graves de saúde.

Hoje, 1 em 1.000 crianças nasce com algum problema do grupo dos defeitos de tubo neural no país. Os mais comuns são espinha bífida (exposição dos nervos da medula espinhal) e anencefalia.

Obter folato suficiente é uma necessidade e, se você está pensando em engravidar em breve, agora é a hora de começar a tomar ácido fólico ou suplemento de folato.

O que é folato e por que você precisa dele se estiver grávida ou tentando engravidar?

O folato (vitamina B9) é vital para a replicação do DNA, síntese de aminoácidos e uma série de processos enzimáticos no corpo. Também pode causar A falta de folato na gravidez pode até aumentar o risco de espinha bífida, outras anomalias congênitas no feto ou aborto espontâneo. 

O uso dessa vitamina ao menos 30 dias antes do início da gestação, continuando até o terceiro mês, reduz em até 85% a ocorrência dos defeitos de fechamento do tubo neural (a região do embrião que vai dar origem ao sistema nervoso central).

A fortificação de alimentos com ácido fólico é agora obrigatória por lei em pelo menos 53 países. Logo após a fortificação com ácido fólico entrar em vigor os pesquisadores passaram a observar um aumento significativo nas concentrações de folato de eritrócitos (células sanguíneas) entre mulheres em idade fértil, bem como uma diminuição dos defeitos do tubo neural em recém-nascidos. 

No entanto, apesar de a suplementação de ácido fólico ser uma medida simples para evitar malformações em bebês, ainda é pouco adotada pelas brasileiras. Um levantamento com 500 mulheres realizado pela Universidade Federal da Paraíba, por exemplo, mostrou que só 13,8% tomaram suplemento de ácido fólico antes de engravidar.

Você está em risco de deficiência de folato?

Se você não come muitos alimentos processados ​​e tende a economizar nas folhas verdes, há uma boa chance de estar perdendo folato. E, mesmo que você coma alimentos fortificados e folhas verdes, pode ter uma necessidade maior de folato se:

• Já teve um filho com defeito do tubo neural, fenda palatina ou certos defeitos cardíacos
• Estiver em diálise para doença renal
• Tem doença falciforme
• Bebe álcool regularmente (mais de uma bebida por dia, em média)
• Tem doença hepática
• Está tomando certos medicamentos para epilepsia, diabetes tipo 2, lúpus, psoríase, artrite reumatóide, asma ou doença inflamatória intestinal.

As pessoas com alto risco de defeitos do tubo neural (DTN) incluem aquelas com histórico pessoal ou familiar de DTN e/ou qualquer pessoa que esteja tomando medicamentos que esgotam o folato, como anticonvulsivantes. Em geral, no entanto, agora é amplamente reconhecido que a maioria das pessoas luta para obter folato suficiente apenas da dieta para atender às crescentes necessidades da gravidez. Como tal, a suplementação de folato é necessária para apoiar uma gravidez saudável.

Quanto folato você precisa quando está tentando gestar ou grávida?

400 µg de ácido fólico diariamente antes da concepção

Se você corre alto risco de ter um filho com defeito do tubo neural (NTD), recomenda-se que você tome 5 mg de ácido fólico, começando 3 meses antes da concepção.

Se você tem um histórico familiar ou pessoal de defeitos do tubo neural ou outros fatores de alto risco:

• Coma alimentos ricos em folato e suplemente com 5 mg (5.000 mcg) de folato diariamente
• Comece a tomar suplementos de folato pelo menos 3 meses antes da concepção
• Continue até 10-12 semanas após a concepção
• Após a 12ª semana de gravidez, tome 400 mcg a 1000 mcg diariamente

Folato X Ácido fólico – qual é a diferença?

Ácido fólico e folato não são sinônimos. O folato é um termo abrangente que engloba vários compostos relacionados no grupo da vitamina B que compartilham uma estrutura semelhante. O ácido fólico é uma forma sintética de folato. O ácido fólico tornou-se popular porque é estável na forma de suplemento e pode ser usado para fortificar alimentos. O folato encontrado naturalmente nos alimentos não é estável o suficiente para ser usado em suplementos (sem modificação) ou para fortificação. E a quantidade de folato pode variar consideravelmente na dieta, tornando os suplementos uma maneira conveniente de ingerir uma quantidade mínima de folato por dia.

Você pode encontrar folatos alimentares naturais em vegetais (especialmente vegetais folhosos verde-escuros), frutas e sucos de frutas, nozes, feijões, ervilhas, frutos do mar, ovos, laticínios, carnes, aves e grãos. Espinafre, fígado, aspargo e couve-de-bruxelas estão entre os alimentos com maiores quantidades de folato por porção. Você deve seguir uma dieta balanceada rica em folato natural dos alimentos, mas é muito difícil obter a quantidade recomendada de folato apenas dos alimentos.

Polimorfismos no gene MTHFR: Folato, ácido fólico ou metilfolato?

O folato alimentar é encontrado em vegetais de folhas verdes, legumes, frutas cítricas, gema de ovo e fígado. Para usar folato alimentar ou ácido fólico, seu corpo precisa convertê-los em uma forma metabolicamente ativa de folato. L-5-Metiltetrahidrofolato (metilfolato, ou 5-MTHF) é a forma ativa predominante do nutriente em humanos e é criado através da atividade de várias enzimas, incluindo uma chamada metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR).

A mutação mais comum no gene MTHFR é uma troca do alelo C>T na posição 677. MTHFR C677T é uma variante muito comum (polimorfismo), com 30% da população carregando pelo menos uma cópia. Aqueles com o tipo selvagem do gene MTHFR têm a atividade enzimática MTHFR desinibida, então é provável que processem o ácido fólico em 5-MTHF com muita eficiência. Pessoas com variante C677T no gene MTHFR podem processar todos os tipos de folato, incluindo ácido fólico.

As variantes genéticas são comuns e normais. Na verdade, há mais pessoas em algumas populações que possuem uma ou duas cópias da variante MTHFR C677T do que pessoas que não a possuem! Por isso, sequer podemos chamá-la de "mutação".

Você pode ter lido ou ouvido falar que o ácido fólico não é seguro se você tiver uma ou duas cópias da  variante C677T no gene MTHFR. Isso não é verdade. Mesmo se você tiver uma ou até mesmo duas cópias da  variante C677T no gene MTHFR, seu corpo pode processar com segurança e eficácia os diferentes tipos de folato, incluindo o ácido fólico.

O consenso científico atual é que mulheres grávidas, mesmo aquelas com o polimorfismo C677T no gene MTHFR, podem tomar suplemento de ácido fólico. Consumir 400 mcg de ácido fólico por dia ajuda a prevenir defeitos do tubo neural, mesmo se você tiver uma variante MTHFR C677T. Você pode ter ouvido ou lido que, se tiver uma variante C677T no gene MTHFR, deve necessariamente tomar outros tipos de folato (como 5-MTHF), mas isso não é verdade. O ácido fólico é o único tipo de folato comprovado por ajudar a prevenir defeitos do tubo neural (defeitos congênitos graves do cérebro ou da coluna).

Estudos demonstraram que as mulheres que consomem 400 mcg de ácido fólico por dia geralmente têm folato suficiente no sangue para ajudar a prevenir defeitos do tubo neural, independentemente do genótipo MTHFR C677T (CC, CT ou TT). Isso significa que a ingestão de ácido fólico é mais importante do que o genótipo MTHFR para determinar a quantidade de folato no sangue. Embora consumir 400 mcg de ácido fólico por dia possa prevenir a maioria dos defeitos do tubo neural, alguns defeitos do tubo neural têm outras causas não relacionadas à ingestão de ácido fólico (por exemplo, anormalidades cromossômicasou condições médicas, como diabetes), ou seja, uma mulher ainda pode ter um bebê com defeito no tubo neural, apesar de ter consumido os 400 microgramas (mcg) recomendados de ácido fólico. Mas a chance destes defeitos ocorrerem será muito menor quando for realizada essa suplementação.

Sempre lembrando: Antes mesmo de engravidar, procure orientação médica, pergunte se você deve tratar alguma condição, evitar ou adotar algum hábito, atualizar a caderneta de vacinação, entre outras recomendações.

Referências

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257747/

https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1145454-prevencao-com-acido-folico-na-gravidez-e-rara-e-incorreta-no-brasil.shtml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28724658

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5636928/

https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html

https://www.marchofdimes.org/find-support/blog/mthfr-variant-and-folic-acid-what-you-need-to-know

O que é genômica?

A genômica é o estudo do genoma de um organismo – seu material genético – e como essa informação é aplicada. Todos os seres vivos, desde bactérias até plantas, animais e humanos, têm um genoma – e o nosso é feito de DNA.

O que são genes?

Algumas partes do nosso DNA são chamadas de genes. Os seres humanos têm mais de 20.000 genes 'codificadores', que contêm as informações para construir proteínas – essenciais para construir nossas células, tecidos, órgãos...

Fonte: 

https://jornal.usp.br/ciencias/genomica-a-ciencia-que-rompe-fronteiras-e-desafia-os-cientistas/

Alguns genes determinam características físicas, como a cor dos olhos. Outros podem influenciar a chance de desenvolver uma condição de saúde. Os genes são uma parte vital do nosso DNA, mas não são tudo.

Genômica e genética: qual a diferença?

A maioria das pessoas já ouviu falar de genética em relação aos cuidados de saúde. A genética é o estudo dos genes e seus papéis na herança – em outras palavras, a maneira como certas características ou condições são transmitidas nos genes de uma geração para a seguinte. Na área da saúde, a genética médica geralmente se concentra em variações em um ou mais genes ao determinar a causa de uma condição de saúde.

Genômica é um termo abrangente que leva em consideração todo o DNA no genoma de uma pessoa ou organismo – tanto os genes que codificam proteínas quanto as regiões não codificantes. Ele analisa como os genes são expressos e a interação entre diferentes genes.

Um dos desenvolvimentos mais empolgantes da genômica foi o desenvolvimento da tecnologia de sequenciamento de última geração. Essa tecnologia nos permite "ler" todo o genoma de uma pessoa ou organismo de forma relativamente rápida e barata. O sequenciamento do primeiro genoma humano levou mais de 10 anos e milhões de libras. Hoje, isso pode ser feito em cerca de 24 horas por valores muito mais acessíveis, mas ainda há um longo caminho a percorrer até que estas técnicas estejam disponíveis para todos que precisam.

O que é epigenética?

À medida que um organismo cresce e se desenvolve, reações químicas cuidadosamente orquestradas ativam e desativam partes do genoma em momentos estratégicos e em locais específicos. A epigenética é o estudo dessas reações químicas e dos fatores que as influenciam.

Epigenética e Herança

A maioria de nós foi ensinada que nossas características são codificadas no DNA que passa de pais para filhos. Conhecimentos cada vez maiores sobre epigenética podem nos levar a uma nova compreensão do que é herança, que combina genética e epigenética.

Costumávamos pensar que o epigenoma de um novo embrião era completamente apagado e reconstruído do zero. Mas isso não é completamente verdade. Algumas marcas epigenéticas permanecem no lugar à medida que a informação genética passa de geração em geração, um processo chamado herança epigenética.

A herança epigenética é um achado não convencional. Ela vai contra a ideia de que a herança acontece apenas por meio do código de DNA que passa de pai para filho. Isso significa que exposições dos pais, na forma de marcas epigenéticas, podem ser transmitidas às gerações futuras.

Mas cuidado: Circulou por aí um mito de que mudanças alimentares do casal antes da gravidez poderiam "reprogramar" a genética e "zerar" a possibilidade de doenças genética nos filhos. Isso não é verdade!

O que é imprinting?

Para a maioria dos genes, herdamos duas cópias funcionais - uma da mãe e outra do pai. Mas com genes imprintados, herdamos apenas uma cópia funcional (que trabalha). Dependendo do gene, a cópia da mãe ou a cópia do pai é epigeneticamente silenciada. O silenciamento geralmente acontece por meio da adição de grupos metil durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.

As marcas epigenéticas nos genes imprintados geralmente permanecem por toda a vida do organismo. Mas eles são redefinidos durante a formação de óvulos e espermatozoides. Independentemente de terem vindo da mãe ou do pai, certos genes são sempre silenciados no óvulo e outros sempre são silenciados no espermatozoide.

Logo depois que o óvulo e o espermatozoide se encontram, a maioria das marcas epigenéticas que ativam e silenciam os genes são retiradas do DNA. No entanto, em mamíferos, os genes imprintados mantêm suas marcas epigenéticas.

O Imprinting é necessário para o desenvolvimento normal

Um indivíduo normalmente tem uma cópia ativa de um gene imprintado. Um Imprinting que não ocorre da forma apropriada pode resultar em um indivíduo ter duas cópias ativas ou duas cópias inativas daquele trecho do DNA. Isso pode levar, por exemplo, a anormalidades de desenvolvimento, predisposição ao câncer e outros problemas.

As síndromes de Prader-Willi e Angelman são dois distúrbios muito diferentes, mas ambos estão ligados à mesma região imprintada do cromossomo 15. Alguns dos genes dessa região são silenciados no óvulo e pelo menos um gene é silenciado no espermatozoide. Então, alguém que herda um defeito no cromossomo 15 está perdendo a atividade de diferentes genes, dependendo se o cromossomo veio da mãe ou do pai.

Síndrome de Prader-Willi

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizado, hipotonia, baixa estatura e compulsão alimentar.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem do pai.

Síndrome de Angelman

• Os sintomas incluem dificuldades de aprendizagem, problemas de fala, convulsões, movimentos bruscos e uma disposição excepcionalmente feliz.

• Os indivíduos estão perdendo a atividade do gene que normalmente vem da mãe.